Rundu-Osler-Weberin tauti

Rundu-Osler-Weberin tauti on yksi yleisimmistä perinnöllisistä verenvuototautikoista, joka johtuu joidenkin kapillaarien vaskulaarisen seinämän epäonnistumisesta. Taudin oireet ovat usein nenäverenvuotoihin, telangiektasia iholla ja limakalvoilla, vakavien muotojen voi tapahtua mahan ja keuhkojen verenvuoto ja krooninen sideropenic anemia. Diagnoosi suoritetaan tutkimalla potilasta, endoskooppisia tutkimuksia, joskus — perinnöllisen historian tutkimista. Randyu-Osler-Weberin taudin erityistä hoitoa ei tällä hetkellä ole, käyttävät erilaisia ​​hemostaattisia toimenpiteitä ja ylläpitohoitoa.

• Randyu-Osler-Weberin taudin syyt
• Rundu-Osler-Weberin taudin oireet
• Rundu-Osler-Weberin taudin diagnosointi
• Rundu-Osler-Weberin taudin hoito ja ennuste

Rundu-Osler-Weberin tauti

Tauti Rendu-Osler- Weber (perinnöllinen aivoverenvuotoon telangiektasian) — perinnöllinen vazopatiya ominaista puutos endoteelin joka johtaa kehitystä verisuoniluomen, ja se on vaikea pysäyttää verenvuodon. Tauti on kuvattu vaihteessa XIX-XX-luvuilla explorers Henry Osler, William Osler ja Frederick Parkes Weber. Lisätutkimuksia geneetikot lääkärit osoittautunut perinnöllinen taudin luonne, se lähetetään autosomaalinen dominantti tavalla. Penetranssi epänormaali geenin tänään on tuntematon (kuten tunnettua, itse asiassa itse geeni), Rendu-Osler- Weber tauti yhtä suurella todennäköisyydellä vaikuttaa sekä miehiä että naisia, mutta aste oireita on erilainen eri potilaille. Patologian esiintyminen on melko korkea ja arvioidaan tasolle 1: 5000.

Randyu-Osler-Weberin taudin syyt

Randyu-Osler-Weberin taudin etiologia ja patogeneesi ovat parhaillaan tieteellisiä keskusteluja. Viimeisimmät genetiikan tiedot osoittavat, että endotelyyttien transmembraaniproteiinin rakenne — endoglliini tai kinaasi-1 — häiriintyy potilailla. Tämä ei kuitenkaan tarkoita vaskulaarista dysplasiaa, mikä ilmenee eräiden alusten lihasten ja elastisten kalvojen puuttumisesta. Tämä johtaa siihen, että verisuoniseinää edustaa vain yksi endoteeli ja ympäröivä löysä sidekudos. Koska sydän- ja verisuonijärjestelmä on mesenkyymin johdannainen, tämä johtaa siihen näkemykseen, että jotkut tutkijat pitävät Rundu-Osler-Weberin tautia sikiön mesenkymaalisen dysplasian muunnelmana. Lihasta ja elastisista kalvoista huolehtimatta alukset muodostavat mikroaneurysmejä, jotka helposti vahingoittuvat johtavat verenvuotoon.

Verenvuodon pysyvyys Rundu-Osler-Weberin taudissa selittyy myös siitä, että hemostaasin prosessissa on tärkeä merkitys verisuonien kouristuksessa lähellä vammoja. Lihaksen kalvon puuttuessa reflex-spasmi tulee mahdottomaksi, jolloin muodostuu trombi ja pysähtyy verenvuoto. Oletettavasti joidenkin endoteelireseptorien virheet vaikeuttavat myös veren hyytymisreaktiota Rundu-Osler-Weberin taudissa. Vahvistus siitä, että tämän patologian verenvuodot eivät ole suoraan yhteydessä hemostaasi-järjestelmään, on kaikkien hyytymistekijöiden normaali taso potilailla. Vain vaikeissa tautitapauksissa voi esiintyä trombosytopeniaa ja muiden tekijöiden puutetta, mutta ne ovat toissijaisia ​​ja johtuvat kulutukloagulopatiasta.

Rundu-Osler-Weberin taudin oireet

Ensimmäinen oireita taudin Rendu-Osler- Weber tulee havaittavissa ikävuoden välillä 5-10 vuotta vanhoja, ne edustavat syntymässä telangiectasias nenän iho, kasvot, korvat, huulet ja limakalvojen suun. On kolme tyyppistä verenkiertohäiriötä, jotka heijastavat niiden kehityksen päävaihetta — varhaista, välitöntä ja nodulaarista. Varhainen telangiectasies on ulkonäöltään heikko punertava pisteitä ja pisteitä. Verisuonitautien välituotekojalle on tunnusomaista havaittavien silmien, «hämähäkkien» ja tähtien muodostuminen iholle. Telangiektasia solmitaan kyhmyt mitoittaa 5-8 mm, hieman ulkoneva pinnalle ihon tai limakalvojen. Määrä transformaatio verisuonitautien sekä lukumäärä ja ikä esiintymisen vakavuuden mukaan erityistapauksessa taudin Rendu-Osler- Weber.

Telangiectasioiden lisäksi potilaat kehittävät verenvuotohäiriöitä ajan mittaan, yleensä ensimmäisenä kehittää pysyviä ja syyttömiä nenän verenvuotoa. Tunnistaa niiden lähde, vaikka se on hyvin vaikeaa endoskooppinen rinoskopia käyttö hemostaattisen sienet ja turundae usein eivät edistä pysäyttää verenvuodon ja jopa provosoida häntä vielä enemmän. Rundu-Osler-Weberin taudin nenäverenvuodot johtuvat kuolemasta. Yleensä tällaisessa kliinisessä mielessä potilas viedään tutkimukseen hematologille, mutta mitään koagulopatian oireita ei tunnisteta. Jos verenvuoto on pitkä tai runsas, verenvuoto-oireet liittyvät myös huimaukseen, pyörtymiseen, kalpeuteen ja muihin aneemisiin oireisiin.

Randyu-Osler-Weber -taudin vakavammissa tapauksissa potilaat voivat esiintyä mahalaukun (melena, kahvinkeittomien oksentelu, heikkous) ja keuhkoverenvuodot. Joskus potilaat valittavat hengenahdistusta, heikkoutta, syanoosia — tämä on merkki verisuonten vasemmanpuoleisesta verenkierrosta keuhkoissa verisuonten kouristusten vuoksi. Teleangiectasia esiintyy paitsi ihon pinnalla, myös verisuonisairauksien aivo- ja selkärangan muotoja. Tämä johtaa epileptisiin kohtauksiin, subarachnoidisiin verenvuotoihin, paraplegiaan sekä aivojen absasteiden kehittymiseen. Jotkut Rundu-Osler-Weberin taudin perhemuodot ilmenevät ensisijaisesti aivo-oireista ja häiriöistä, joilla on kohtalaisen vaikea ihon telangiectasia ja nenän verenvuoto.

Rundu-Osler-Weberin taudin diagnosointi

sairauden diagnoosin Rendu-Osler-Weber perusteella tehdyt valituksia potilaan, lääkärintarkastus, endoskooppinen maha ja hengityselimistön. Jos aivovaurioita kehitettäessä on merkkejä tai epäilyjä, suoritetaan magneettinen resonanssikuvaus päästä. Potilaat valittavat usein ja pysyviä nenäverenvuotoja, verenvuotokemikaaleja, heikentynyttä ruokahalua ja hemoptyysiä. Tutkittaessa paljastui erilaisia ​​telangiectasias kasvot, vartalo, niska limakalvojen suun ja nenän pesillä. Endoskooppinen tutkimukset (laryngoskopia bronkoskopia, endoskopia) myös paljastaa verenkiertohäiriöt kurkunpään ja henkitorven, maha-suolikanavan, jotkut niistä verenvuotoa.

Yleinen ja biokemialliset verikokeita annetaan usein potilaille voi tunnistaa mitään rikkomuksia, kuten hemostaattisen- järjestelmän. Vain ensimmäinen lausutaan verenvuotoa, merkkejä kroonisten raudanpuutosanemian — lasku hemoglobiini, punasolujen määrä, vähentää väri indeksiin. Kuitenkin, kun kyseessä on valtimo keuhkoihin voidaan nähdä vastapäätä kuva polysytemia. Tapauksessa lisätä entisestään verenvuodon taajuus ja määrä kohdistaa aneeminen oireita ja merkkejä vialliseen hemostaasiin järjestelmä — tasojen alentaminen verihiutaleiden ja muiden hyytymistekijöiden. Se liittyy kulutuksen kehitys koagulopatian, osoittaa vakava muoto taudista Rendu-Osler- Weber.

Kun kyseessä on perinnöllinen historia ja Randyu-Osler-Weberin taudin oireiden tunnistaminen, on välttämätöntä suorittaa ennaltaehkäisevät lääkärintarkastukset lapsuudesta. Tämä on erityisen välttämätöntä, jos on olemassa aivovaurioita oireyhtymässä — tässä tapauksessa, nuoresta alkaen, on välttämätöntä tuottaa profylaktista magneettiresonanssikuvausta. Aivojen magneettikuvaus ja CT voivat paljastaa subarachnoid-verenvuodon ja aivojen paisun merkkejä. Ennalta ehkäisevien tutkimusten ajoissa tapahtuva toteutus voi paljastaa tällaiset muutokset varhaisessa vaiheessa, mikä mahdollistaa niiden menestyksen onnistumisen ilman vakavia seurauksia potilaalle.

Rundu-Osler-Weberin taudin hoito ja ennuste

Randyu-Osler-Weberin taudin erityistä hoitoa ei ole, useimmiten turvaudutaan tukeviin toimenpiteisiin. Nenän verenvuoto kuitenkin pysähtyy parhaiten laserilla, mutta se ei suojaa niiden toistumiselta. Lyhytkestoinen verenvuodon pysäytysvaikutus voi antaa kasteluun nenän onteloon jäähdytetyllä aminokapronihapon liuoksella, joten asiantuntijat suosittelevat potilaiden jatkuvan kotona. Keuhkojen ja ruuansulatuskanavien verenvuodon kehittymisen yhteydessä ne voidaan pysäyttää endoskooppisilla tekniikoilla, ja niiden runsautta käytetään kirurgian apuun. Kirurginen toimenpide osoitetaan myös Rundu-Osler-Weberin taudin komplikaatioissa, kuten vasemman ja oikean vasemman puoleisen liikenteen ja subarachnoidisen verenvuodon. Lisäksi anemian mukaisia ​​vitamiineja ja raudanvalmisteita varten annetaan tukihoito.

Rundu-Osler-Weberin taudin ennuste on monissa tapauksissa epäselvä, koska kaikki riippuu verisuonisairauksien vakavuudesta. Kuvan selventäminen tässä yhteydessä voi auttaa perinnöllistä historiaa — yleensä sukulaisten patologian oireetologia on melko samanlainen. Se pahentaa merkittävästi sairauden aivojen ilmenemismuotojen ennustusta, joka usein johtaa epilepsiaan, aivohalvauksiin ja aivojen paiseisiin. Suurten nenäverenvuotojen kehittymisen myötä potilaiden tulee kiireesti hakeutua lääketieteellisiin tiloihin, koska usein sitä ei ole mahdollista pysäyttää kotona.