Riley-Deian oireyhtymä

Riley-Dean oireyhtymä

Riley-Deyn oireyhtymä on vakava, geneettisesti välittynyt sensorinen-kasvullinen neuropatia. Oire sisältää yhdistelmän dysfagia, oksentelu, pienempi pinta-herkkyys, autonomisen hermoston häiriöt, ataksia, riittämätön eritys kyynelnesteen. Diagnosoida Riley-Dayn oireyhtymä auttaa tekemään histamiini testejä ja DNA-analyysi, ilman muita patologian avulla neurosonography tai MRI. Oireenmukainen hoito, jolla pyritään pahoinvoinnin helpottamiseksi, korvaukset nesteen menetys, verenpaineen normalisoituminen, tappio lihaksen hypotonia, neuropsykologiset korjausta.

Riley-Dean oireyhtymä

Riley-Dean oireyhtymä
Riley-Dayn oireyhtymä on nimetty ensimmäisen kerran kuvata sitä 1949, amerikkalainen Lastenlääkärit. Eponymi nimi otettiin käyttöön vuonna 1964. Lisäksi se, että termit «familiaalinen dysautonomia» ja «perinnöllinen sensorinen autonominen neuropatia tyyppi III» (NSVN tyyppi III) käytetään tätä tautia vastaan. Riley-Deyn oireyhtymä esiintyy pääasiassa Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa. Heidän väestöstään esiintyy taajuudella 1 tapaus 10-20 tuhatta väestöä kohden. Tauti on yhdistelmä raskasta ja aistien toimintahäiriöitä autonomisen häiriöt 40% tapauksista liittyy paroxysms kouristus johtaa lapsen kehityksen hermoston kehitykseen viiveellä. Erityisen hoidon puuttumisen vuoksi jopa neljäsosa potilaista kuolee yhden vuoden elämässä.

Riley-Deian oireiden syyt

Tällä hetkellä perheen disautonomian patogeneesiä ei tunneta. Oletetaan, että substraatti sairauden näkyvät aineenvaihdunnan häiriöt, kuten norepinefriinin — välittäjäaine perustason sympaattinen synapsien. Erään toisen hypoteesin, Rayleigh-Day oireyhtymä, johon liittyy liiallinen kertyminen hermo synapsien asetyylikoliinin ja läpikulun estämiseksi hermoimpulssien lihassyiden. Patologisesti havaittu degeneratiivisia muutoksia ja demyelinaation vyöhykkeitä synaptisen ganglioissa, posterior sarakkeet selkäytimen ja juuret, vestibulaarinen ja Kolmoishermo aivoverkostossa aivorungon.

Viimeaikaiset genetiikan tutkimukset ovat mahdollistaneet sen, että patologian perinnöllinen luonne määritetään yhdeksännen kromosomin lokuksen 9q31 geneettisellä vikalla. 95,5%: lla potilaista oli SCCAC-geenin samanlainen vika, loput 2 mutaatiota harvoin. Reilly-Deia -oireyhtymä periytyy autosomaaliseen reseptiiviseen mekanismiin. Jos molemmat vanhemmat ovat patologisen geenin kantajia, sairastuneen lapsen todennäköisyys on 25%.

LUETTU:  Kainaloiva ientulehdus

Oireet Riley-Deia-oireyhtymästä

Perheen itsemääräämisoikeuden kliiniset ilmentymät näkyvät yleensä heti lapsen syntymän jälkeen. Lapset itkevät heikosti, heillä on yleistynyt lihashypotensio ja pienentyneet vastasyntyneen refleksejä. Alussa ruokintaongelmat tulevat esiin: nielemisvaikeudet (dysfagia) ja imeminen, syklinen regurgitaatio, usein oksentelu. Disfagian taustalla voi esiintyä hengitysteiden keuhkokuumetta. Oksentelu voi aiheuttaa mahalaukun verenvuotoa; tällaisissa tapauksissa oksomassa on veren sekoitus. Ravinto-ongelmat jatkuvat koko lapsen ajan, voivat johtaa aliravitsemuksen kehittymiseen ja lapsen hidastumiseen fyysisessä kehityksessä. Alle 5-vuotiaana lapsilla havaitaan apnean paroksyymejä, jotka usein johtavat synkopaalisten tilojen kehittymiseen (pyörtyminen).

Autonomisen hermoston häiriöt ilmenee voimakas hikoilu, runsas syljeneritys, häiriö lämmönsäätely ajoittain perusteeton nousee kehon lämpötila (joskus — hypotermia), verenpaine epävakaisuus (ohimenevä hypertensio, hypotensio siirtymäkohdassa pystyasentoon), vakio jäähdytys, sinerrys ja troofiset iho muuttuu raajojen ääriosat vuorotellen ripuli ja ummetus, vähentynyt eritys kyyneleitä. Viimeinen oire ilmenee 3 kuukauden iän jälkeen. Normaalisti tänä aikana alkaa itkeä mukana vetiset silmät, ja lapset Riley-Dayn oireyhtymä, vetiset silmät poissa tai vähentää. Vähentynyt kyyneleritys johtaa usein haavainen sarveiskalvotulehdus. Perifeeristen alusten autonomisen innervaation häiriön vuoksi erythematoottiset kohokohdat ilmestyvät säännöllisesti iholle. 4-5 vuoden iässä on pitkittyneitä, jopa useita päiviä kestäviä kasvullisia kriisejä. Niihin liittyy runsas hikoilu, oksentelu 25-30 minuutin välein, ahdistuneisuus, kohonnut verenpaine, havaitun erythema.

Herkkyyden häiriöt ilmenevät ihon kipua ja lämpötilaa koskevaa havaintoa ja kykyä erottaa useita identtisiä ärsykkeitä, jotka vaikuttavat samanaikaisesti ihon pinnan eri alueisiin. Syvät herkkyydet (tärinän, lihasten ja nivelten tunne) ovat vähemmän häiriintyneet. Aistihäiriöt vaikuttavat lapsen usein toistuvaan traumatismiin. Iän myötä ataksia kiinnittyy kasvullisiin ja aistihäiriöihin, jotka havaitaan, kun lapsi alkaa käydä. Kävelyä leimaa hitaus ja ahdistuneisuus, mikä todennäköisesti liittyy aistihäiriöihin.

Usein Riley-Deyn oireyhtymää seuraa henkisen kehityksen myöhäinen viivästyminen, kognitiivisen pallon heikko kaventuminen. Lapset (erityisesti tytöt) kokevat myöhemmin murrosiän. Tyypillisiä ovat puheen sakeus ja nenän sävy. Iän myötä polyneuropatiat liittyvät taudin kliiniseen kuvaan. Suurin osa potilaista kehittyy progressiivista skolioosia. Lapset ovat usein sairaita, koska he ovat alttiita erilaisille tarttuville prosesseille. Erityisen usein heillä on hengitysteiden tulehdukselliset tappioita: trakeobronkutiitti ja keuhkokuume.

LUETTU:  Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Diagnoosi Reilly-kuoleman oireyhtymä

Diagnoosi perustuu tyypilliseen kliinisten oireiden yhdistelmään (autonominen toimintahäiriö, aistihäiriöt, pienentynyt kyynel erittyminen, oksentelu, ataksia) ja niiden esiintyminen varhaislapsuudessa. Lapsen henkisen kehityksen arvioimiseksi on määrätty neuropsykologinen tutkimus. Lisätutkimuksista histamiinikokeella on diagnostista arvoa. Normaalisti histamiiniliuoksen ihonsisäinen antaminen aiheuttaa ihon punoitusta 1-3 cm: n etäisyydelle injektiokohdan ympärillä. Reaktion puuttuminen vahvistaa Riley-Deyn oireyhtymän.

Laitteistutkimuksia tehdään, jotta muut hermoston sairaudet jätetään pois. Vauvat on määrätty neurosonografiaksi fontanelle, vanhemmat lapset — aivot MRT. Perheen itsetyydyttymättömyydellä tutkimustieto ei paljasta patologisia poikkeavuuksia. Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan muiden perinnöllisten polyneuropatioiden ja synnynnäisten immunodeficiensien kanssa. Potilaita kehotetaan kuulemaan genetiikan ja DNA-diagnoosin. Sukututkimuksen tutkiminen vahvistaa autosomaalisen resessiivisen perintötyypin.

Riley-Deja -yhtälön hoito ja ennuste

Erityistä hoitoa ei ole kehitetty, koska taudin patogeneesiin ei ole selviä ajatuksia. Ehkäpä tulevaisuuden hoito perheen epäkunnossa on geeniterapian alalla. Tähän saakka on oireenmukaista tukihoitoa, joka edellyttää useiden asiantuntijoiden osallistumista: neurologi, gastroenterologi, ortopedisti, silmälääkäri, pediatri. Kun oksentaminen kompensoituu kadonneesta nesteestä, tehdään infuusiohoito, joka on keuhkoahtaumatautia ehkäisevä, klorpromatsiini on määrätty. Hypertensioon perustuen verenpainetta alentava hoito suoritetaan. Lihaksen hypotension vähentämiseksi ja skolioosin kehittymisen ehkäisemiseksi suositellaan harjoitusterapiaa, harjoituksia erityisillä simulaattoreilla, hieronta. Henkisen kehityksen viivästymisellä tarkoitetaan neuropsykologista korjausta.

Valitettavasti Riley-Deyn oireyhtymä on pettymys. Noin neljäsosa potilaista kuolee varhaislapsuudessa vaikeiden syömishäiriöiden tai pääosin hengitysteiden välisten infektioiden vuoksi. Useissa tapauksissa, joissa on monimutkainen oireenmukainen hoito ja riittävä hoito, potilaat elivät 35-vuotiaana.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13