Refsumin tauti

Refsumin tauti

Refsumin tauti — geneettisesti määräytyvä sairaus fytaanihappo hapettumista ja sen kertyminen elimistön kudoksissa, mikä neurologiset häiriöt, näön heikkeneminen, kuulo, haju, ichthyotic ihomuutoksia, häiriöitä sydämen. Diagnosoidaan taso fytaanihappo veressä ja virtsassa oli merkittävästi korkeampi kuin normaali. Lisäksi tutkitaan hermostoa, visuaalista toimintaa, kuuloa ja hajua, sydämen toimintaa. Hoidon perusta on ruokavalio, jolla on fytiinihappoa sisältävien ravintoaineiden rajoitus. Vaikeassa tilassa potilaat näyttävät plasmapheresiä.

Refsumin tauti

Refsumin tauti
Refsumin tauti — harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa geneettisesti määräytyvää dismetabolism fytaanihappo sen kertyminen eri kudoksissa: aivoissa ja selkäytimessä, perifeerisen hermon runkoja, sydän, maksa ja munuaiset. Refsumin tauti on nimetty Norja neurologi, joka antoi ensimmäisen kuvaus taudin 1946. neurotieteen tunnetaan myös perinnöllinen ataksia polinevropaticheskaya, sensorimotorinen polyneuropatia tyyppi 4, Refsumin tauti. Koska sairauden patogeneesiin perussubstraattia toimii lipidi dysmetabolism, Refsumin tauti voi johtua perinnöllinen rasvoittumiseen, joka koskee myös Niemann-Pickin tauti, Tay-Sachsin tauti, Gaucherin tauti ja niin edelleen.

Oireiden ilmentymisikä vaihtelee 1-50 vuoteen. Tällaisen laajan debyyttialueen yhteydessä taudin aikuinen muoto eroaa 10 vuoden iästä lähtien ja lapsipotilailta 1-10-vuotiailla lapsilla. Prevalenssi ei ole vahvistettu. Molempien sukupuolten kasvoihin vaikuttaa.

Syyt Refsum Disease

Refsumin taudille on tunnusomaista autosomaalinen resessiivinen perintöreitti. Tähän mennessä olemme tunnistaneet 2 geneettisten mutaatioiden aiheuttamiseen: geenivirheen fitanoil-CoA-hydroksylaasin (10 kromosomiin lokuksessa 10pter-p11.2) ja peroksina geenivirheen 7 (6 kromosomiin lokuksessa 6q22-q24). Geneettiset häiriöt määrittävät fytiinihapon puutteellisen hapettumisen ja sen kertymisen kehoon. Tuloksena fytiinihappo korvaa muut välttämättömät rasvahapot.

Ensinnäkin vaikuttaa hermostoon. Degeneratiiviset muutokset vaikuttavat ääreishermoston runkoja, edessä sarvi selkäytimen ja juuret, pikkuaivojen polkuja, visuaalinen, silmän liikehermon, kuulo- ja hajuhermo. Silmän verkkokalvo vaikuttaa pigmentti-retinopatian kehittymiseen. Fytiinihapon kertyminen sydänlihaksessa johtaa kardiomyopatian muodostumiseen. Sydämen johtojärjestelmän hermojen degeneratiiviset muutokset aiheuttavat rytmihäiriön. Vaihdosta linolihapon ja arakidonihapon verinahassa fytaanihappo johtaa kalansuomutauti.

LUETTU:  Kuukautisia

Refsum-taudin oireet

Useita leesioita ääreishermoston runkojen ilmeinen polyneuropatia oireita: tunnottomuus käsien ja jalkojen, paresthesias, vähentynyt kivun aistimiseen ja syvä (asentotunto, tärinä) herkkyys. Polyneuropatialla on sensomotorinen luonne. Liikehäiriöt aluksi enimmäkseen pareesi ojentajalihasten jalkojen edelleen hidas pareesi ulottuvat distaaliseen jalat ja kädet, mukana lihaskatoon jalkojen, käsien ja käsivarsien. Ominaista pikkuaivojen ataksia, horjumista kävely hypermetric muutokset käsin. Sivulta katsottuna väheneminen vakavuutta se, päivä-sokeus, supistumista näkökentät, joissakin tapauksissa — kaihi. Joskus on valokuvafysiologiaa.

Refsumin tauti liittyy usein kuulon heikkenemistä, menetys terävyyttä haju (anosmia), ptoosi ylemmän silmäluomen, silmien liikehäiriöitä. On kuiva iho ja kuorinta. Aste osoitus ichthyotic muuttuu hyvin vaihteleva lievästä hyperkeratoosi ylöspäin ja kämmenten muodostaa hieno valkoinen sakkaa vakavia lamellaarinen iktyoosi. Jotkut potilaat ovat samanaikaisesti luuston dysplasian: selkärangan käyryys (skolioosi), jalka epämuodostumia (ontto jalka, kaarevuus ja lyhentäminen varpaat).

Refsum-taudin diagnosointi

Vahvista, että diagnoosi mahdollistaa veren ja virtsan analysoinnin tutkimalla fytiinihapon pitoisuutta. Tässä kuviossa Refsumin tauti tulee 800 mmol / l, kun taas normaalisti se ei ylitä 19 mmol / l. Silmälääkäri kuulee kaikkia potilaita. Tarkista näöntarkkuus paljastaa laskuaan, kehä on samankeskinen kaventuminen näkökentän, jossa ophthalmoscopy merkkejä surkastumista hermoratoja, polymorfinen rappeumamuutokset verkkokalvon.

Electroneuromyography polinevropatichesky luonteen määrittämiseksi sairauksien ääreishermoston, paljastaa patologia moottoriajoneuvojen neuronien etusarven. Tutkimuksessa selkäydinnesteen diagnosoitu kohonneet albumiinin. Olfactometrian avulla havaitaan hajuhaitto. Läsnä luun muodonmuutokset on syy osoittamiseksi selkärangan radiografia, CT tai röntgen- stop myöhemmin ortopediset neuvoja. Sydämen tilan EKG: n tilan arvioimiseksi potilaat neuvovat kardiologiasta. Kuulontulehduksen tapauksessa kuulokoje ja audiometria ovat näkyvissä.

Sukututkimustutkimus tehdään patologian perinnöllisyyden määrittämiseksi. Lopullinen diagnoosi voidaan vahvistaa DNA-analyysillä. Aikana diagnoosi Refsumin tauti erottaa amyotrofiakompleksia Charcot-Marie-Tooth, polyneuropatia muut Genesis (Dejerine-Sottasin oireyhtymä, diabeettinen neuropatia, Roussy-Levy oireyhtymä, paraneoplastinen oireyhtymä neuropatia, jne.), Friedreichin ataksia.

LUETTU:  Eosinofilia-myalgian oireyhtymä

Refsum-taudin hoito ja ennuste

Fytiinihappoa ei muodosteta kehossa, joten sen eksogeeninen saanti on rajoittava tehokas hoitomenetelmä. Ruokavalio on rajoittaa fytohapon saanti 5 mg: aan päivässä. Se on fytaanihappo määrä potilaan kehossa voi aineenvaihdunta, vaihtoehtoisia mekanismeja kautta hapettumista. Ruokavaliosta on suositeltavaa sulkea pois vihreiden vihannesten, vihannesten ja eläinrasvojen käyttö. Jotta vältettäisiin nopea painonpudotus, ruokavaliossa tulisi olla runsaasti hiilihydraatteja. Tiukasti noudatettu ruokavalio johtaa nopeasti potilaiden kliinisen tilan paranemiseen. Polyneuropatian ja paresisin vakavuus vähenee, koordinaatio normalisoidaan ja ihon tila paranee. Potilaiden on aina pysyttävä ruokavaliossa elämässään.

Vaikeissa tapauksissa plasmasfereesiä käytetään ylimääräisen fitaanihapon ruumiin puhdistamiseksi. Jotta voitaisiin vähentää neurologisia oireita osoitetaan antikoliiniesteraasin lääkkeet (galantamiinia, neostigmiinin), vitamiinit, fysioterapiaa, hierontaa. Kun jalkojen ja / tai paresisien muodonmuutoksia muotoillaan, suositellaan ortopedisia jalkineita. Merkittävä kahdenvälinen kuurous on indikaatio keuhkoputken istutukselle.

Suhteellinen hoito on suotuisa. Hoidon puuttuessa tauti etenee edelleen hitaasti, mikä johtaa vaikeaan paresiin ja ataksiaan, huomattavaan näkökyvyn ja kuulon laskuun sekä sydänsairauksiin. Viimeksi mainittu voi aiheuttaa potilaan äkillinen kuolema.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13