Psevdoahondroplaziya

Psevdoahondroplaziya — perinnöllinen sairaus ryhmän osteokondrodysplasioiden, on yleisin ehto tätä tyyppiä. Oireita tämän taudin ovat kohtuuttomia lyhytkasvuisuus, kaarevuus alaraajojen (O tai X-muotoinen jalat), lisääntynyt nivelten liikkuvuutta (paitsi kyynärpää) ja muut epämuodostumat, luuranko kehitystä. Diagnoosi psevdoahondroplazii tuotettu, joka perustuu esillä olevan potilaan tila datan, X-ray tutkimukset, molekyyli- geneettisiä analyysejä. Spesifistä hoitoa taudin tällä hetkellä ei ole olemassa, käytetään eri oireenmukaista (fysioterapia, kirurginen korjaus) parantaa elämänlaatua potilaalle.

• Pseudokondroplasian syyt
• Pseudoahondroplasian oireet
• Pseudohondroplasian diagnosointi
• Pseudokondroplasian hoito

Psevdoahondroplaziya

Psevdoahondroplaziya — geneettinen sairaus, jolle häiriön muodostumisen ruston ja luun enchondral ja, sen seurauksena, osteoartropatian. Se on yleisin yksi luuston dysplasian, mutta on eri vaikeusasteen ilmenemismuodot — vakavasta kääpiökasvuisuutta epäsuhteessa hidastunutta luuranko pienin muutoksin. Psevdoahondroplaziya kuvattiin ensimmäisen kerran Ranskassa Pierre Maroto lastenlääkäri ja perinnöllisyyslääkärin Maurice Lamy vuonna 1959, asiantuntijat ovat todenneet sen psevdoahondroplasticheskuyu spondiloepifizaruyu dysplasia. Vasta vuodesta 1969 tunnistaneet tämän ehdon erillisenä sairauskokonaisuuksien nimeltään psevdoahondroplaziya. Tällä hetkellä, selvisi, tämä tauti on tyypillistä autosomaalisen hallitsevan perintämekanismin ja yhtä taajuudella sekä pojille että tytöille. Pseudokondroplasian esiintymistiheyden arvioidaan olevan 1:20 000, kun taas levinneisyys on läsnä kaikkialla, eikä taudin jakautumista ole levinnyt rodullisesti tai kansallisesti.

Pseudokondroplasian syyt

Syy geenin vikoja psevdoahondroplazii COMP, joka sijaitsee 19. kromosomi. Mutaatiot tässä geenissä aiheuttavat saman toinen suosittu suoritusmuodon perinnöllinen liikuntaelinten häiriöt — useita epifyysilevyjen dysplasia. COMP koodaa oligomeerisen proteiinin ruston matriisin mukana kehittämässä ruston, luutumisen enchondral prosesseja ja muodostumista jänteitä. Geneettinen vika psevdoahondroplazii on muuttaa GAC-toistojen koodaavan geenin sekvenssi, joka tuo mukanaan myös erilaisia ​​normista asparagiinihaposta pitoisuus proteiinissa. Normaali geeni sisältää 5 COMP GAC-toistoja, kun taas potilailla, joilla on enemmän psevdoahondroplaziey kirjataan (6-7) ja minimaalinen määrä niitä.

Määrän muuttaminen aminohappotähteiden asparagiinihaposta oligomeerisen matriksiproteiinin ruston näkyy epänormaali isoelektriseen pisteeseen proteiinia. Seurauksena, häiritä solunsisäisen proteiinin kuljetuksen, se alkaa kerääntyä karkea endoplasmakalvostossa soluja. Solun näin muodostettu puute, jonka vuoksi rikki muodostumista ruston ja liittyy luun osiin — metafyysien, epiphysis, nikaman runko, joka on ilmenee psevdoahondroplaziya. Lisäksi, koska COMP-geeni ilmentyy myös kudoksissa jänteiden ja nivelen nivelsiteet Tätä tautia sairastavilla potilailla havaittu patologisia muutoksia nivelissä, ja heikkous nivelsiderakenteen.

Edellä mainittu mutaatio (muutos määrän GAC-toistoja) periytyy autosomaalinen dominantti mekanismi täydellinen penetranssi, kysymys spontaani geneettisiä vikoja, jotka johtavat psevdoahondroplazii, on tällä hetkellä kiistanalainen. Luonne alaraajojen epämuodostumia ja kaarevuudet selkärangan on erittäin riippuvainen ulkoisista tekijöistä — liikunta, laatu potilaiden hoidon, sen paino ja toimintaa. Tämä aiheuttaa merkittävän monimuotoisuuden kliinisen kuvan psevdoahondroplazii eri potilailla.

Pseudoahondroplasian oireet

Yleensä pseudoahondroplasian vastasyntyneitä ilmaisuja ei havaita. Raskaus valtaosassa tapauksista on normaalia, mutta fyysiset parametrit eivät myöskään ole epänormaaleja. Ensimmäiset 2-3 vuotta elämässä lapset, joilla ei ole patologisia fyysisiä kehityshäiriöitä, alkavat sitten näyttää erilaisia ​​selkärangan poikkeavuuksia. Ensimmäinen pseudokondroplasian oire on usein kehon osuuksien muutos — raajojen lyhentyminen johtuen olkapään ja reisiluun luiden pituudesta, kämmenet ja jalat tulevat laajemmiksi, sormet ovat lyhyitä. Yli 3-4 vuoden ikäisenä jo havaittu sairastuneen lapsen viivästyminen kasvussa ja fyysisessä kehityksessä verrattuna terveisiin vertaisarvioijeniin on jo havaittavissa.

Kun potilas kasvaa pseudokondroplastialla, selkärangan kaarevuudet näkyvät lähinnä lannerangan lordoosin vahvistumisena. Käyntiä muutetaan, mikä tulee ylivoimaiseksi. Iäisemmässä iässä voidaan havaita eri tyyppisten aivojen (varus tai valgus) kaarevuus — tällaisen muodonmuutoksen vakavuus riippuu pitkälti jalkojen törmäysasteesta. Usein pseudo-chondroplasialla nivelten lisääntynyt liikkuvuus herättää huomion, lukuun ottamatta ulnaarisia — ne kärsivät enemmän tai vähemmän voimakkaasta taipumuskontuurista. Potilaiden kasvu on harvoin yli 130 senttimetriä, monissa tapauksissa suhteettoman kovaa. Ajankohtaisen ennaltaehkäisevän hoidon ja ortopedisen korjaamisen myötä pseudoahondroplasian tämän ilmentymisen vakavuus voidaan merkittävästi pienentää.

Pseudokondroplasiaa sairastavilla potilailla voi kehittyä osteoartroosi, sillä lonkan ja polven nivelet kärsivät eniten. Patologiset muutokset nivelissä ovat kivuliaita liikkeessä ja paikallisessa turvotuksessa, usein nivelissä on rutistuksia. Tulevaisuudessa nivelrikko voi kehittyä liikkuvuuden rajoitukseksi ja aiheuttaa potilaan vakavan vamman. Osteosartroosin kehittymisajankohta pseudokondroplasiassa ja niiden etenemisen aste riippuvat pitkälti nivelten stressistä ja määrätyn hoidon oikeellisuudesta. Toisin kuin monet muut perinnölliset dysplasiat, tämän taudin kanssa potilaan henkinen kehitys ei kärsi.

Pseudohondroplasian diagnosointi

Määritys psevdoahondroplazii perustuu potilaan yleiseen tarkastustietoja, röntgenkuvaus tutkimusten molekyyligenetiikan analyysit. Riittävän tarkka menetelmä diagnosoimiseksi tämän ehdon, jolloin sen erottamiseksi akondroplasia, on määrittää pitoisuus oligomeerisen matriksiproteiinin ruston plasmassa, mutta tämä tekniikka ei ole saatavilla kaikissa laboratoriossa. Asiaa tarkasteltaessa potilas psevdoahondroplaziey kliinisen kuvan riippuu iästä. Lapsi 2-3 vuoden voidaan tunnistaa vain pieniä viivästyksiä kasvun ja kehon epäsuhta. 4-5 vuotta tällaisia ​​silmäoireita lisäsi selkärangan kaarevuus ja Muutokset käynnissä. Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla psevdoahondroplaziey määritetty merkittävä lyheneminen raajojen, lyhytkasvuisuus mahdollisia oireita coxarthrosis ja gonarthrosis.

Röntgentutkimukset klo psevdoahondroplazii ominaista myös tiettyjä eroja eri ikäisiä potilaita. Lapsilla yleisimmät muutokset hidastavat prosessit luutumisen pitkien luiden metafyysialueilla, platispondiliya (madaltaminen selkärangan elimet), lyhentäminen reisiluu ja olkaluun. Reisiluun pään pienenee, mikä johtaa liikuntasauma lonkkanivelen kuilu. Vanhemmalla iällä (17-19 vuosi), useimmat potilaat, joilla on useita psevdoahondroplaziey parantaa kuntoa selkärangan elinten on luutuminen epifyysilevyjen ja metaphyseal, mutta voidaan havaita radiologisten nivelrikon polven ja lonkan nivelissä, sekä O- tai X-muotoinen jalka rasitusta.

Verikoe tasojen oligomeerisen matriisin proteiinin ruston psevdoahondroplazii osoittaa hänen poissa tai erittäin alhainen. Monissa tapauksissa vain tutkimuksen ja molekyyligeneettinen analyysin avulla erottaa tämän taudin klassisesta achondroplasia. Modernin genetiikan saavutusten avulla on mahdollista suorittaa suora automaattinen sekvensointi COMP-geenistä mutaatioiden havaitsemiseksi. Kun otetaan huomioon pseudokondroplasian autosomaalinen hallitseva luonne, tämän taudin läsnäollessa yhdessä vanhemmassa, perinnöllisyys todennäköisyys on 50%.

Pseudokondroplasian hoito

Psevdoahondroplazii erityistä hoitoa olemassa, mutta oikein määrätty oireenmukainen ja ehkäisevät terapeuttiset toimenpiteet voivat merkittävästi lieventää taudin ja parantaa elämänlaatua potilailla. Kaikki tämän sairauden hoidossa käytetyt tekniikat kuuluvat kolmeen lajikkeeseen — konservatiivinen, fysioterapeuttinen (usein myös ortopediset tekniikat) ja kirurgiset. Pääsääntöisesti pian määrittämisen psevdoahondroplazii lapsuuden alkaa konservatiivinen ja fysioterapia hoito, jolla pyritään estämään Vaikeiden epämuodostumia luurangon ja nivelrikko. Jälkimmäisen ennaltaehkäisyä varten on määrätty kondroprotektiivien pitkäaikainen anto, lääkkeitä, jotka parantavat nivelten verenkiertoa, terapeuttista liikuntaa.

Tärkeä rooli ehkäisyssä epämuodostumia raajojen ja selkärangan toistettaessa psevdoahondroplazii käyttää ortopediset proteesit — erityisiä kengät, polvisuojat vahvistamiseksi nivelet, ahdin takaisin. Tällaisten työkalujen lisäksi on tärkeää rajoittaa jalkojen ja takojen staattisia kuormituksia — se on vasta-aiheinen pitkäkestoinen, kävely pitkillä etäisyyksillä. Vanhemmissa potilaan iästä helpottaa psevdoahondroplaziey voi turvautua kirurgiseen korjaamiseen epämuodostunut luun (osteotomy), toimivat vahvistaa ja jopa proteesinivelten.

Pseudokondroplasian ennuste ja ehkäisy

Useimmat asiantuntijat arvioivat psevdoahondroplaziyu valtiona, jolla on suotuisa ennuste — huolimatta lyhytkasvuisuus, suhteettomuutta ja luuston epämuodostumia, useimmat potilaat ylläpitää liikkuvuutta ja suhteellinen työkykyä. Suurin uhka tämä tauti on merkittävä varvas epämuodostuma, nivelrikon lonkan ja polven nivelet, mutta voidaan välttää asianmukaista hoitoa näistä ongelmista. Lisäksi on mahdollista poistaa ne kirurgisesti. Älykkyys ja hedelmällisyyttä potilaiden psevdoahondroplaziey täysin säilynyt, mutta naisten pitäisi olla erityisen varovainen Fertiilissä koska lisääntynyt kuormituksen selkärangan ja alaraajojen. On vältettävä työhön liittyvä pitkäaikainen kävellen tai seisten.