Pseudohypoparathyreosis

Pseudohypoparathyreosis (Albright tauti) — perinnöllinen osteodystrofian aiheuttama vastus ääreiskudoksista lisäkilpirauhashormoni, joka liittyy häiriö kalsium-fosfori aineenvaihduntaa, fyysisen ja henkisen kehityksen. Pseudohypoparathyreosis etenee ilmiöihin diffuusi osteoporoosin, tonic kohtauksia, murtumat ja luun epämuodostumat, laskeumien kalsiumin lihaksissa ja verisuonten muodostumista kivet virtsateiden, hidastunut kasvu ja henkisen kehityksen viivästyminen. Varten diagnoosiin pseudohypoparathyreosis määritelmä kalsiumin, alkalisen fosfataasin, lisäkilpirauhashormoni veressä; fosforin ja kalsiumin erittyminen virtsaan; funktionaalinen testi lisäkilpirauhashormonin käyttöönoton kanssa; Röntgendiagnostiikka. Pseudohypoparatireoidihoidon hoito edellyttää hypokalsemian farmakologista korjausta.

• Pseudohypoparathyreoidihoidon syyt
• Oireita pseudohypoparatireoidista
• Pseudohypoparatireoidihoidon diagnosointi
• Hoito ja ennustaminen pseudohypoparataarinen liikunta

pseudohypoparathyreosis

Pseudohypoparathyreoosi on harvinainen perinnöllinen patologia; endokrinologiassa vain noin 300 tapausta tästä taudista tunnetaan. Pseudohypoparathyroidismi sen ilmenemismuodoissa muistuttaa hypoparatyroidismia. Kuitenkin, jos perusta on ensisijainen hypoparatyroidismi lisäkilpirauhashormonin puutos alentuneen toiminnallinen aktiivisuus lisäkilpirauhasten, sitten sairauden oireyhtymä aiheuttama Albright psevdogipoparatireoidny rikkoo herkkyys tavoite kudosten PTH: n, kun riittävä eritystä.

Ensimmäistä kertaa pseudohypoparathyreoosi oli kuvattu vuonna 1942. F. Albright ja kirjailija kutsuttiin nimellä «Albrightin tauti» tai «Albrightin perinyt osteodystrofia». Taudin ensimmäiselle variantille on ominaista luuston poikkeavuudet, perifeerisen kudoksen vastustuskyky lisäkilpirauhashormonille, hypokalsemia ja samanlainen kliininen kuva kuin idiopaattinen hypoparatyroidismi. Albrightin taudin toinen variantti etenee normokalkeemisen tyypin mukaan ja se on nimetty pseudo-pseudohypoparatireoidiksi kirjallisuudessa. On kuvattu tapauksia, joissa taudin normaalien ja hypokalsemisten varianttien yhden perheen kehittyminen sekä yhden muodon siirtyminen toiseen ryhmään on kuvattu.

Pseudohypoparathyreoidihoidon syyt

Kaikissa pseudohypoparataarisia oireyhtymissä tauti on perinnöllinen autosomaalisella hallitsevalla perintötyypillä, joka liittyy X-kromosomiin. Pedaajien tutkimus osoittaa, että pseudohypoparatireoidisten naisten määrä on 2 kertaa suurempi kuin sairaiden miesten lukumäärä; Lisäksi Albrightin tautia ei välitetä isältä pojille.

Pseudohypoparathyreosis aiheuttama geneettinen resistenssi luuranko ja munuaisten toiminnan lisäkilpirauhashormonia. Tämä on vian vuoksi spesifisten solukalvon reseptoreihin kohdesolujen ja riittämätön adenylaattisyklaasientsyymiä, proteiinikinaasi, syklinen 3, 5-adenosiinimonofosfaatti (AMP) distaalisessa tiehyessä nephron, johon liittyy takaisinimeytyminen fosforia. Vähennetään vapautuminen fosforin virtsan johtaa hyperphosphatemia ja toissijainen hypokalsemia.

Koska pseudohypoparathyreosis pysyvät ehjinä lisäkilpirauhasten, hypokalsemia voi aiheuttaa stimulaatiota PTH: n eritystä ja kehittämistä sekundaarisen hyperparatyreoosin. Kun pseudohypoparathyreosis tapahtuu yleensä korvaava liikakasvu lisäkilpirauhasten (kehittäminen adenoomia ei ole tyypillinen), muutokset luun (osteoporoosi, kystat), kerrostuminen kalkkeutumista luurankolihaksessa, ihonalaisen kudoksen, ja munuaisissa, verisuonet, sydänlihaksen, sidekalvon ja sarveiskalvon . Pseudohypoparathyreosis liittyy usein kohonnut verenpaine, diabetes, valtimoiden, niveltulehdus.

Oireita pseudohypoparatireoidista

Kliiniset oireet ovat samanlaisia ​​kuin esillä pseudohypoparathyreosis idiopaattisen hypoparatyreoosin. Hormonitoimintaa oireita pseudohypoparathyreosis kuuluvat lyhytkasvuisuus, lihavuus, hyperglykemia, kuu kasvot, oligomenorrea. Albright tautiin liittyy usein muita hormonaalisia häiriöitä — akromegalian, Cushingin oireyhtymä, gynekomastia, kilpirauhasen tai liikatoimintaa.

Luunivelfibroosia pseudohypoparathyreosis merkkejä ovat merkitty lyhentää brachydactyly 1, 4 ja 5 Metacarpal ja jalkapöydän luut; exostosis, diskhondroplaziyu muutokset kasvulevyihin luiden päitä ja luun hajoamista sormien. Tunnettu viive hampaisto, hammaskiilteen hypoplasia, ihonalainen luutuminen.

Pseudohypoparathyreoosiin liittyvien neurologisten oireiden esiintyy tosiasiakontutkimuksissa, joita voi esiintyä spontaanisti tai minkä tahansa ärsykkeen vaikutuksen alaisena. Potilaiden, joilla on pseudohypoparataarinen toimintahäiriö, on mielenterveyteen viivästynyt tyypillinen. Muita oireita pseudohypoparataarisia oireita ovat urolithiasis, hematuria, oksentelu, lenticular cataract kehittyminen. Psevdopsevsepohipoparatireozan kanssa ei ole hypokalsemiaa, hyperfosfatemiaa, osteomalasiaa ja kouristuslääkitystä.

Pseudohypoparatireoidihoidon diagnosointi

Tyypillisissä tapauksissa pseudohypoparathyreoosi on diagnosoitu 5-10-vuotiailla lapsilla, ottaen huomioon oireet, laboratoriot ja röntgengeologiset tiedot. Potilaat, joilla on pseudohypoparathyreosis määritetty hypokalsemia, hyperfosfatemia, normaali tai kohonnut aktiivisuus alkalisen fosfataasin veressä, lisääntynyt pitoisuus lisäkilpirauhashormonin seerumissa; kalsiumin ja fosforin erittyminen virtsaan.

Munuaisten tubulusten epilepsialisuus lisäkilpirauhashormonille vahvistetaan testillä, joka perustuu virtsaan ja sykliseen adenosiinimonofosfaattiin erittyvän fosfaatin määrittämiseen. Pseudohypoparatireoidilla ei ole merkittävää lisäystä fosfaatissa ja cAMP: ssä virtsaan vastauksena lisäkilpirauhashormonin laskimonsisäiseen antamiseen.

Röntgendiagnostiikka (luiden ja nivelten röntgen, densitometria) paljastaa tiettyjä muutoksia luukudoksessa. Jos haluat sulkea pois osallistumista muihin elimiin ja erotusdiagnoosia pseudohypoparathyreosis samanlaisia ​​ilmenemismuotoja oireyhtymä, kuullaan endokrinologian, urologi, neurologi, silmälääkäri, gynekologi. Muita seulonta voi sisältää ultraääni munuaisten ja virtsarakon, kilpirauhasen ultraääni, EEG, EKG, silmänpohjan tutkimus (ophthalmoscopy) ja muut.

Hoito ja ennustaminen pseudohypoparataarinen liikunta

Psevdohypoparatireoidissa on hypokalemiaa korjaava, ja siksi kalsiumterapia annetaan annoksina, jotka mahdollistavat normaalin kalsiumin pitoisuuden ylläpitämisen veressä. Se osoittaa, että D-vitamiinin saanti ja sen aktiiviset muodot ovat veren seerumin kalsiumin pitoisuuden hallinnassa. Hoito lisäkilpirauhashormonilla ei ole tehokas. Kalsiumin pitoisuuden normalisoimiseksi ja toissijaisen hyperparatyreoosin oireiden poistamiseksi on välttämätöntä seurata ruokavaliota rajoittamalla fosforin käyttöä.

Muiden rauhasten toimintahäiriöllä suoritetaan korvaushoito asianmukaisilla hormoneilla. Kun kohtauksia ilmenee, kalsiumliuosten laskimonsisäinen annostelu on osoitettu.

Oikea-aikainen pätevyys ja järkevä pseudohypoparathyreosis terapian ehdottaa positiivinen elämänasenne ja mahdollisuus seurata taudin kulkua. Luonteen geneettisen pseudohypoparathyreosis, on suositeltavaa harjoittaa lääketieteellistä perinnöllisyysneuvontaa riskin arvioimiseksi taudin jälkeläisten Albright.