Proteus-oireyhtymä

Proteus-oireyhtymä

Proteus-oireyhtymä – harvinainen synnynnäinen epänormaalius, joka ilmaisee kehon yksittäisten osien epänormaalia kasvua. Yleensä havaittiin kasvun pään alueella, kädet tai jalat. Osittainen hypertrofia yhdistettynä lisääntyneen tromboosin ja tromboembolian todennäköisyyteen, erilaisten rakenteiden kasvainmuodostus ja lokalisointi. Diagnoosi asetetaan tutkimustulosten perusteella, radiografiatiedot, CT, MRI, angiografia, doppler-sonografia. Radikaalihoitoa ei ole kehitetty. Käytetään ortopedisiä laitteita, indikaatioiden mukaan suoritetaan toimintoja raajan toimintojen parantamiseksi, helpottaa hengitystä ja syömistä, kirurgisen neoplasian poisto.

Proteus-oireyhtymä

Proteus-oireyhtymä
Proteus-oireyhtymä (osittainen gigantismi) – hyvin harvinainen synnynnäinen sairaus. Noin 200 tapausta tästä patologiasta mainitaan kirjallisuudessa, mutta asiantuntijat eivät sulje pois sitä, että joillakin potilailla on saattanut olla muita sairauksia, joilla on samankaltaisia ​​oireita. Ensimmäinen kuvaus syndrooma esitettiin vuonna 1979, Hän kuitenkin tunnettiin laajalti sen jälkeen, kun saksalaisen Pediatrian Wiedemannin työ julkaistiin vuonna 1983. Wiedemannin nimi ehdotti myös muinaisen kreikkalaisen jumalan Proteuksen kanssa, kykenevä muuttamaan ulkonäköä. Tautilla on merkittäviä kielteisiä vaikutuksia potilaiden elämänlaatuun, koska se johtuu ulkoisesta häirinnästä, ja kehon osien heikentyneen toiminnan vuoksi. Usein syynä on varhainen kuolema johtuen suuresta todennäköisyydestä kehittää kasvaimia ja taipumusta tromboosiin.

Proteus-oireyhtymän syyt

Taudin syy on somaattinen mosaiikkisuus, oletettavasti johtuen hallitsevan geenin satunnaisesta mutaatiosta. Jotkut asiantuntijat kyseenalaistavat mutaation satunnaisuuden, joka perustuu useiden potilaiden vanhempien oireiden lievien oireiden tunnistamiseen. On olemassa tutkimuksia, jonka mukaan patologia johtuu PTEN-geenin mutaatiosta, joka sijaitsee 10us X-kromosomissa. Samanaikaisesti, tutkijat kertovat, että tämän geenin mutaatioita löytyy vain 20: sta% potilaat, joilla on Proteus-oireyhtymä ja joiden määrät ovat muutamia muita sairauksia, tunnettu siitä, että pahanlaatuisen neoplasian todennäköisyys lisääntyy. Tällä tavoin, taudin geneettinen perusta ei ole vielä lopullisesti todettu.

LUETTU:  Anhydriitti-ektodermaalinen dysplasia

synnyssä

Mutaation tuloksena muodostuu kolmen tyyppisiä soluja erillisiin kehon osiin – normaali, hyper ja atrofinen. Iho on mukana muunnetulla alueella, luu, lihakset ja rasvakudokset, lymfaattiset ja verisuonet, mikä aiheuttaa muodonmuutosta, raajan tai pään osan pituuden ja määrän lisääntyminen, verisuonten muutokset. Koska viallinen geeni on kasvaimen vaimennin, mutaatioiden määrä kasvattaa dramaattisesti kasvainten todennäköisyyttä.

Proteus-oireyhtymän oireet

Ei synnyn merkkejä taudeista. Patologiset ilmiöt esiintyvät varhaislapsuudessa. Polymorfinen kliininen kuva. Merkittävät oireet ovat yhden tai useamman raajan epänormaali suurentuminen, macrocephaly, vaskulaariset poikkeavuudet (epämuodostuma, suonikohjuja). Oftalmologiset häiriöt havaitaan joillakin potilailla: eksoftalmus, karsastus, likinäköisyys. Alemman leukan patologisen kasvun myötä syntyy progeenia. Ihon kasvu pohjamaalilla on mahdollista. Kirjallisuuden mahdollisista patologisista vaihtoehdoista mainitaan pernan tai sormien eristetty laajeneminen, näköhermon atrofiaa ja pigmentaarista verkkokalvon degeneraatiota yhdessä useiden meningiomien kanssa.

Alaraajojen kasvu merkitsee tuen ja liikkeiden rikkomista. Potilaat joutuvat käyttämään ortopedisia kenkiä ja erikoislaitteita (ruoko, kainalosauvat, pyörätuoli). Yläraajojen kasvaessa itsepalveluprosessissa on vaikeuksia. Pään osien muodonmuutoksen takia esiintyy suuria kosmeettisia vikoja, voi olla vaikeuksia hengittää ja syödä. Erilaisen lokalisoinnin ja histologisen rakenteen kasvainten todennäköisyys on suuri: hamartoomat, lipomas, lymfangioomat, hemangiomas, sylkirauhanen adenoma, meningioomat ja muut.

komplikaatioita

Tyypillinen taudin merkki Proteus on pahanlaatuisten kasvainten esiintyminen, vähentää merkittävästi potilaan elinajanodotetta. Taudin muita hengenvaarallisia seurauksia pidetään vaskulaaristen patologioiden komplikaatioina. Syvän laskimotromboosin riski kasvaa. Keuhkoemboliaa on kuvattu. Alhaisten ääripäiden lisääntymisen ja eron vuoksi kasvavat nivelen ja selkäosan kuormitusta, selkärangan kaarevuus muodostuu. Toissijainen niveltulehdus havaitaan, osteochondrosis. Henkinen hidastuminen havaitaan yli puolessa potilaista, johtuen hermokudoksen puristumisesta kallon suurentuneiden luiden avulla. Kouristukset ovat mahdollisia, neurologiset häiriöt.

diagnostiikka

Alhainen esiintyvyys, samankaltaisuudet Proteus-oireyhtymän ja joidenkin muiden synnynnäisten sairauksien välillä, diagnoosi voi olla hyvin vaikeaa. Onkologian alan asiantuntijat osallistuvat diagnostisen haun prosessiin, ortopedia, verisuonikirurgia jne. Hemihypertrofiaa pidetään tärkeimpänä kriteerinä, vaskulaariset poikkeavuudet ja taipumus muodostaa kasvaimia. Tutkimussuunnitelma sisältää:

  • haastattelu, tarkastus. Kehon epänormaalin kasvun historia varhaislapsuudessa, toistuva kasvainleikkaus. Ulkoinen tutkimus paljastaa epäsuhtaisen epäsymmetrisen lisääntymisen raajassa (raajat) tai päitä. Ihon alle olevien lipomien mahdollinen tunnistaminen, silmäsairaudet, henkinen hidastuminen.
  • radiografia. Käytettävissä oleva instrumentaalinen tekniikka, mikä mahdollistaa arvioidun vaikutuksen kohteena olevan kehon alueen luustorakenteiden tilan, liitokset, selkä. Röntgenkuvissa näkyvät kallon tai raajan segmenttien suurentuneet luut, degeneratiiviset dystrofiset muutokset nivelissä ja selkärangan pylväässä.
  • Tomografiset menetelmät. CT- ja MRI-luut, pehmytkudos, kallo ja aivot suoritetaan selkeyttämään rikkomusten vakavuutta, määrittää luun ja pehmytkudoksen rakenteiden välinen suhde, neoplasian havaitseminen, vaskulaariset poikkeavuudet, luun vikoja kallossa, aiheuttaa hengityselinten puristumisen, visioelin ja aivoverenkierron rakenteet.
  • Verisuonistutkimukset. angiografia, doppler-sonografia, duplex-skannauksia on määrätty epäillyille vaskulaaristen epämuodostumien varalta, verisuonitukos, veritulppa. Anna tilaisuus todeta verisuoniperäisten vaurioiden vakavuus, valitse optimaalinen taktiikka.
  • Laboratoriotestit. Proteus-siideriä leimautuu suurella todennäköisyydellä tromboembolisiin komplikaatioihin, kaikkien potilaiden on arvioitava hemostaattisen järjestelmän tilasta (coagulogram).
LUETTU:  Kaksisarvinen kohdun

Kun näön visuaalinen rikkomus nimitettiin silmälääketieteelliseksi tutkimukseksi, kun henkisen hidastuskokeita käytetään älykkyyden tason määrittämiseen, kognitiiviset kyvyt. Kouristusoireyhtymällä, Keski- ja ääreishermoston häiriöt osoittavat neurologin kuulemista. Tauti eroaa synnynnäisestä lipomatoosista ja Klippel-Trenone-Weberin syndroomoista, Maffuchi, Bannayana-Zonnana, joka myös havaitsi kasvaimia, verisuonten osittainen hypertrofia ja patologia.

Proteus-oireyhtymän hoito

Patogeneettistä hoitoa ei ole kehitetty, vain oireenmukaista hoitoa. Indikaatioiden mukaan ortopedinen korjaus suoritetaan erikoiskengillä, orteesit, korsetit toissijaisiin selkärangan muutoksiin. Sallitaan lääkehoito tromboosin ehkäisemiseksi. Erilaisten elinten ja järjestelmien osallistumisen vuoksi eri asiantuntijoiden operatiiviset terapeuttiset toimenpiteet toteutetaan, mukaan lukien – Jalkaterapeutit, onkologit, neurokirurgit, vertebrology, verisuonitaudit, kosmeettiset kirurgiat, maxillofacial kirurgien ja t. d. Voimme erottaa seuraavat toimintaryhmät Proteus-oireyhtymässä:

  • Raajojen patologian kanssa. Suurten raajasegmenttien lisääntyminen on vaikeaa kirurgisesti korjata. Toimenpiteet suoritetaan yleensä käsien hypertrofian sattuessa, estää itsepalvelua. Amputoituminen on mahdollista, phalangeaalinen resektio, pehmytkudoksen poisto.
  • Kun kasvojen luusto muuttuu. Hengitystieinfektioiden tapauksessa luiden ja pehmytkudosrakenteiden laajentuneet alueet poistetaan hengitysteiden lumen palauttamiseksi. Jos purenta häiriintyy, ylä- tai alaleuka resektoidaan, käytetään ortodonttisia laitteita. Suurten kosmeettisten vikojen kohdalla suoritetaan plastinen jälleenrakennus.
  • Kun vaskulaariset poikkeavuudet. Tromboembolektomia voi olla tarpeen, jos komplikaatiot kehittyvät, valtimo- tai suonikalvot, muut vaskulaariset toimet.
  • Neoplasmat. Kirurgiset taktiikat määräytyvät neoplasian koon ja asteen maligniteetin perusteella. Hyvänlaatuiset kasvaimet poistetaan käyttämällä perinteisiä tekniikoita tai nykyaikaisia ​​tekniikoita (kauterisointiin, laser altistuminen, radiosurgery), pahanlaatuisille vaurioille suoritetaan laajennetut operaatiot.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Proteus-oireyhtymä on heikentävä sairaus, vaikuttaa negatiivisesti potilaiden elinajanodoteihin. Tutkimuksen mukaan, monet potilaat kuolevat lapsuudessa tai nuorena. Kuoleman syyt ovat pahanlaatuinen neoplasia, PE, suurten alusten tromboosi. Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei kehitetä patologian luontaisen luonteen ja sairauden etiologian puutteellisen tuntemuksen vuoksi. Potilaille, kärsivät tästä taudista, on tarpeen suorittaa säännöllinen tutkimus veren hyytymisjärjestelmän tilan arvioimiseksi, kasvainten varhaista havaitsemista.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close