Polydaktylia

Polydaktisesti — raajan epämuodostuma, jolle on tunnusomaista, että läsnä on ylimääräisiä sormia kädet tai jalat. Polydaktisesti lapsella on muita normaalisti kehitettyjä sormia tai niiden alkeellisia lisäyksiä käsissä tai jaloissa; usein on syndaktyly ja brahidactyly. Polydaktyylin diagnoosi perustuu raajojen visuaaliseen tutkimukseen, käsien / jalojen luiden ja sormien röntgenkuvaan, geneettisen neuvonnan tulokset. Polydaktyylin hoito koostuu ylimääräisten sormien kirurgisesta poistamisesta käyttäen tarvittaessa ihoa, jänteitä tai luupippuja.

• Polydaktisesti syyt
• Polydaktyylin luokitus
• Polydaktisesti oireet
• Polydaktyyn liittyvä diagnoosi
• Polydaktyylin hoito
• Polydaktisesti ennuste ja ehkäisy

polydaktylia

Polydaktylia — anatominen poikkeavuus, mikä luontainen lisääntyminen sormien käsivarteen tai jalkaan kuuden toed polydak- ylös. Tiedot taajuus polydaktylia väestössä ovat ristiriitaisia: mukaan eri tekijöille polydak- esiintyy 1 630-3300 vastasyntyneillä; sukupuoli suhde on sama. Polydaktylia voi esiintyä yksin tai yhdessä muiden synnynnäisiä epämuodostumia tuki- ja liikuntaelinten — dysplasia lonkkanivelen, brachydactyly, syndaktyliaa, fleksion kontraktuuria sormien ja muut.

Polydaktylia häiritä toimintaa raajojen, rajoittamalla fyysistä kehitystä vaikuttaa haitallisesti psyyken lapsen mukana tarve käyttää ortopediset kengät, rajoittaa ammatinvalintaa. Polydaktyylisyyteen liittyvä lääketieteellinen ratkaisu käsittelee ortopediaa ja genetiikkaa.

Polydaktisesti syyt

Yksi syy polydaktyylin esiintymiseen on perinnöllisyys. Polydaktyylisiä perhetapauksia välitetään autosomaalisella dominanttityypillä epätäydellisellä läpäisyllä, eli polykeete-geenin vanhemmilla on isä tai äiti, mutta ne voivat olla terveitä. Lasten polydaktyylin perimän todennäköisyys on 50%.

Joissakin tapauksissa, polydaktylia voi olla oire monimutkainen kromosomivirheet (Pataun oireyhtymä) ja geenin oireyhtymät (Meckel oireyhtymä, Ellis-van Creveld, Laurence-Moon-Biedlin-Bardet et ai.). Genetiikan, on noin 120 oireyhtymiä, joissa polydaktylia.

Eristettyjen polydaktyylien syyt eivät ole täsmällisiä. Oletetaan, että tämä synnynnäinen muodonmuutos ilmenee 5.-8. Viikolla alkion muodostumisesta ja aiheutuu mesodermisten solujen määrän kasvusta.

Polydaktyylin luokitus

Lokalisointi erottaa säteen (preaxial), keski- ja ulnar (postaksial) polydaktisesti. Kun vika on säteittäisesti paikallinen, ensimmäisen sormen segmentit kaksinkertaistuvat; keskellä — 2-4. sormet; ulnaarilla — 5. sormen kopiointi.

Kaksinkertaisentyyppisen tyypin avulla erotetaan kolme polydaktyylityyppiä: 1 — lisäsuoja-alkuaineet, jotka koostuvat ihosta; 2 — ylimääräisten sormien läsnäolo, jotka ovat kaksijakoisia; 3 — ylimääräisten sormien täysi, normaali muoto ja koko. Tärkeä luokitteluominaisuus on pohjapään särön muodonmuutoksen läsnäolo tai puuttuminen polydaktisesti, koska se riippuu kirurgisesta taktiikasta.

Useimmiten kädessä tapahtuu polydaktia, vaikkakin on mahdollista lisätä jalkojen varpaiden lukumäärää sekä paljon käsien ja jalkojen yhdistelmää. Havaintojen mukaan yksipuolinen polydaktyyli vallitsee kahdenvälisesti (65% ja 35%); oikealla puolella — vasemmalle puolelle noin 2 kertaa.

Polydaktisesti oireet

Polydaktyylin tärkein piirre on läsnäolon läsnäolo ylimääräisillä sormilla kädet tai jalat. Tällöin ylimääräiset sormet voivat olla normaalikokoisia ja rakenteeltaan tai ne voivat olla alkeellisia lisäryhmiä. Useimmissa tapauksissa ylimääräisissä sormissa on pieniä mittasuhteita ja pienempi määrä phalanges; usein ovat yleensä luun perusta ja ovat epäkuntoisia pehmytkudosmuodostuksia ihon jalassa. Joskus on vain kaksinkertainen naulan phalanx.

Lisäksi määrän lisääminen sormien polydaktylia muodonmuutos tapahtuu luunivelfibroosia järjestelmä vaikuttaa segmenttejä, joka etenee iän myötä ja edistää johdetun muodonmuutos ja staattisen dynaaminen väärinkäytöksiä.

Kun hondroektodermalnoy dysplasia (oireyhtymä Ellis-van Creveld) polydaktylia yhdistettynä symmetrinen lyhentäminen raajojen, lyhytkasvuisuus, muodonmuutos rinnassa, synnynnäinen sydänvika (eteisväliseinävika yhden atrium, kammion väliseinän vika, aortan ahtauma), kampurajalka et ai.

Rakenteessa Lawrence oireyhtymä, Bardet-Biedlin-moon sekä muistiinpanoja polydaktylia kehitysvammaisuus, lihavuus, retinitis pigmentosa, vajaakasvuisuus seksuaalisen ominaisuudet, syndaktyliaa muodonmuutos kallo.

Lapset, joilla oireyhtymä Patau (trisomia kromosomissa 13) on useita epämuodostumia: pienipäisyys, myelomeningocele, mikroftalmia, sarveiskalvon samentuma, muodonmuutos orecchiette, halkio, polydaktylia, kehitysvammaisuus, epämuodostumia sisäelinten (sydän, verisuonet, perna, haima , munuainen).

Polydaktyyn liittyvä diagnoosi

Polydaktyylin diagnoosi suoritetaan kliinisten, röntgengenologisten, elektrofysiologisten, biomekaanisten, geneettisten ja muiden tutkimusmenetelmien perusteella.

Kliininen diagnoosi edellyttää tutkimista lapsen polydaktylia lapset traumatologist tunnistaminen anatominen ja toiminnallisia häiriöitä, määritys rasitusta vaihtoehtoja. Sitä paitsi ortopedi, lapsi polydaktylia olisi tutkittava lääketieteellisen geneetikko ja lastenlääkäri.

Röntgentutkimusta on suorittaa käsin radiografia tai röntgenkuvaus jalka ja arviointia anatomiset suhteet osteoarticular laitetta. Havaitsemiseksi ja arviointi luun, ruston ja pehmytkudoksen rakenteissa esitetty MRI käsi- tai jalka.

Lisäarvo kyselyssä on elektrofysiologisiin diagnostisia menetelmiä (elektromyografia, rheovasography), jonka avulla voidaan selvittää tilan alueellisten verenkiertoa ja lihas polydaktylia. Biomekaaniset tutkimukset (stabilography, podography) pyritään määrittämään staattinen kuormitus tukalassa kanssa polydaktylia jalka.

Geneettinen diagnoosi sisältää genealoginen analyysi, määrittää tyypin Perintötapauksia ennustaminen riski saada lapsi, jolla polydaktylia perheessä. Kun polydaktylia liittyy kromosomien ja geenien oireyhtymien erityisen tärkeää sikiödiagnostiikkaa (synnytyskanavan ultraääni, lapsivesipunktio tai Korionvillusbiopsia sikiön karyotyyppauksella). Jos sikiö on eristetty polydaktisesti, raskaus pitkittyy; joutuu vakavaan kromosomi- patologian herättää kysymyksen aborttia.

Polydaktyylin hoito

Polydaktyylin hoito suoritetaan vain kirurgisesti. Jos ylimääräinen sormi on kytketty pääkalvoon vain ihokalvon avulla, sen poistaminen tapahtuu lapsen elämässä ensimmäisinä kuukausina. Kaikissa muissa tapauksissa on suositeltavaa lykätä kirurgista toimenpidettä aina 1 vuoden ikään saakka.

Suoritusmuotoja polydaktylia kirurginen korjaus riippuen muodonmuutos voi olla erilainen: poistetaan lisäsegmenttiin (sormi) ilman leikkausta ensisijaisen sormi; Lisäsegmentin (sormen) poistaminen perus-sormen korjaavasta osteotomiasta; ylimääräisen segmentin (sormen) poistaminen ihon, jänteen tai luun plastin toteutuksesta.

Kuntoutustoimet leikkauksen jälkeen fysioterapiaa harjoituksia, fysioterapia (magneettiterapia, infrapunasäteilyä), hieronta.

Polydaktisesti ennuste ja ehkäisy

Eristetty polydaktia on useimmissa tapauksissa turvallisesti kovettu kirurgisesti. Parhaat toiminnalliset ja kosmeettiset tulokset saavutetaan leikkauksella varhaisessa iässä. Polydaktisesti, mikä liittyy geeniin tai kromosomipoikkeavuuksiin, ennuste määräytyy taustalla olevan oireyhtymän vakavuuden perusteella.

Polydaktyylin ehkäiseminen liittyy sellaisten parien lääketieteelliseen neuvontaan, joiden perheet ovat periytyneet polydaktyylitapauksia; raskauden huolellinen suunnittelu ja mahdollisten haittavaikutusten poistaminen sikiön kehityksen ensimmäisen kolmanneksen aikana. Postoperatiivisten relapsien ja komplikaatioiden ennaltaehkäisevä hoito koostuu optimaalisen kirurgisen korjausmenetelmän valitsemisesta, joka suorittaa täydellisen kuntoutuksen. Leikkauksen jälkeen lasten tulee olla alle lääkärin seurannassa lapsilla ortopedi loppuun voimakasta kasvun aikaa käsien ja jalkojen (14-15 vuosi).