Pierre-Marie-perinnöllinen pikkuaikainen ataksia

Perinnöllinen pikkuaivojen ataksia, Pierre-Marie — geneettisesti määräytyvä tasaisesti etenevä pikkuaivojen liittyvät sen rappeuttavat. Kehittyy 20 vuoden kuluttua. Psittakoosin pikkuaivojen ataksia yhdistettynä hyperrefleksia, silmäsairaudet ja laski älykkyyttä. Diagnostinen algoritmi tuottaa neurologiset ja silmätutkimukseen, MRI, ultraääni ja magneettiangiografialla aivojen alusten perinnöllisyysneuvontaa. Radikaali hoito on kehittää, toteuttaa oireenmukainen hoito masennuslääkkeillä, lihasrelaksanttien, rauhoittavien lääkkeiden ja nootropics. On suositeltavaa käyttää hoitohoitoa, vitamiinihoitoa ja vesihoitoa.

• Ataksian syyt ja suunta Pierre-Marie
• Ataksian oireet Pierre-Marie
• Ataksian erilainen diagnoosi Pierre-Marie
• Diagnoosi ataksia Pierre-Marie
• Hoitoon ja ennusteeseen ataksia Pierre-Marie

Pierre-Marie-perinnöllinen pikkuaikainen ataksia

Pierre Marie kuvasi yksityiskohtaisesti perinnöllisen pikkuaaksen ataksiaa vuonna 1893. joka eroaa tuolloin Friedreichin tunnetusta atsiaa, nosologisesta muodosta. Itse asiassa Pierre-Marie-atsiaalilla on erilainen perinnöllisyys, edistyneempi ilmentymisikä ja kliiniset erot. Tässä suhteessa, vaikka joitakin yhteisiä morfologisia substraatin näiden tautien muodossa kudosdegeneraation ja pikkuaivojen reittejä moderni neurologiassa lopullisesti vahvistettu niiden erottaminen erillisiin tauti yksiköitä.

Pääsääntöisesti ataksia Pierre-Marie ilmenee 20-45-vuotiaana. Miehet ja naiset sairastuvat samalla tavalla. Patologian esiintyvyys on yksi tapaus 200 000 ihmistä kohden. Morfologisia muutoksia, joilla on perinnöllinen serebellaarinen ataksia hallitsevat ytimet kudoksissa ja pikkuaivojen, vähäisempi vaurioita spinoserebellaarinen suolikanavan ja sivusuunnassa funicles selkäydinrappeutuma prosesseja voidaan havaita ytimet aivosilta ja ydin.

Ataksian syyt ja suunta Pierre-Marie

Perinnöllinen serebellaarinen ataksia on hallitseva perintö, eli. E. kehittyy, kun vastaanotetaan virheellinen geeni yhdeltä vanhemmalta. Usein eksogeeninen syyt toimivat laukaisee, provosoi sairauden puhkeaminen ja pahentaa sen kulkuun. Näitä tekijöitä ovat: erilaiset infektiot (lavantauti, pilkkukuume, luomistauti, salmonelloosi, punatauti, yersinioosin, bakteeri keuhkokuume, pyelonefriitti, jne.), Raskaus, trauma (kallo-aivo-trauma, vahinkoa rintakehän, lantion murtumien, vakavia palovammoja) myrkytyksen.

Pierre-Marie-tautia on tyypillistä patologisten oireiden jatkuva ja tasaisesti kasvava kasvu. Taudin pahenemisjaksojen ja sen remission jaksojen eristämistä ei noudateta. Siirrettyjen tartuntatautien ja muiden eksogeenisten vaikutusten vaikutuksesta Pierre-Marie-atsiaasi voi muuttaa kurssin luonnetta, mikä suuresti vaikeuttaa sen diagnoosia. Niinpä siirretyn infektion jälkeen potilaan tilan voimakas heikkeneminen havaitaan myöhemmällä osittaisella palautumisella, jäljittelemällä sairauden paranemista.

Ataksian oireet Pierre-Marie

Taudin johtava oire on pikkuaikainen ataksia. Se sisältää kävelyn häiriö kehon poikkeama käsin, statiikka häiriö (in Rombergin havaittu lasku puolella tai taaksepäin) discoordination liikkeet (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie kun sormi-nenä-testi) kukoistavat makrografiyu, dysartriaa ajoittainen ja viivästynyt puheen, tahallinen vapina. Oireiden ilmenemistä yleensä tapahtuu keuhkosairautta kävelyn, joskus ensimmäiset oireet ovat kipu alaselässä ja jaloissa, mukaan kuvauksen potilaan itsensä joiden «ammunta» luonteeltaan. Sitten kädessä on ataksiaa, johon liittyy usein vapinaa. Raajoissa, kasvoissa ja vartaloissa voi esiintyä tahattomia lihasten nykimistä. Monissa tapauksissa lihasten voimakkuus on vähentynyt. Herkkyys, yleensä, säilyy.

Tyypillisiä tautitapauksia seuraa näköhäiriö ja oculomotor-häiriöt. Ensimmäinen koskee visuaalisten kenttien kaventumista ja visuaalisen voimakkuuden laskua optisen hermon progressiivisesti progressiivisen surkastumisen vuoksi. Viimeksi mainitut ovat puutteellisia ptosi, lähentymisen puute, strabismus johtuen hermon rajaamisesta. Nystagmoidinen silmien irtoaminen on mahdollista. Pyrkimys vähentää ptosis-ilmiötä potilaat nostavat kulmakarvat, jotka antavat kasvoille yllättyneen ilmeen. Täydentää klinikan mielenterveyshäiriöitä, vähentää henkisiä toimintoja ja muistia, kehittää masennusta neuroosi.

Ataksian erilainen diagnoosi Pierre-Marie

Neurologiset tutkimukset estävät muiden ataksia (vestibulaarinen, herkkä) ja sen särkyvän luonteen. Päinvastoin kuin Friedreichin ataksia, jolle on ominaista hyporefleksi ja vähentynyt lihassignaali, Pierre-Marie-ataksiaa sairastavien potilaiden neurologinen tila osoittaa jänteen refleksien ja lihasten verenpaineen nousua. Erityisen tyypillinen spastinen sävy jaloissa, jota kutsutaan jalkojen klooniksi. Luurangon yleiset epämuodostumat puuttuvat Friedreichin taudista.

Hyvin samankaltainen voi olla perinnöllisiä pikkuaivojen ataksia, ja multippeliskleroosi. Piirre ensimmäinen on asteittainen tasaista etenemistä ilman remissiojaksoista, mutta erilaisten tarttuvien tautien ja trauma voi muuttaa luonnetta sen virtauksen, mikä aiheuttaa huomattavia vaikeuksia diagnoosissa. Tällaisissa tapauksissa on tärkeää tutkia huolellisesti anamneesitiedon tunnistaa tyypillisiä multippeliskleroosi oire: selkeämpi pyramidin oireet (yleensä alempi parapareesi spastinen tyyppi merkittäviä hyperrefleksia ja patologisten refleksien) katoaminen vatsan refleksit, lantion häiriöt (kiireellisyys) vaalennus optiikka levyt ajallisia puolella.

Diagnoosi ataksia Pierre-Marie

Tyypillisen klinikan läsnäollessa ja jäljittämisessä useissa sukupolvissa diagnoosi ei aiheuta erityisiä vaikeuksia neurologille. Satunnaisia ​​tautitapauksia vaativat syvällisempää tarkastelua potilaan ja huolellinen difdiagnostiki muunlaisiin pikkuaivojen ataksia, multippeliskleroosi, neurosyphilis.

Tarvittaessa poissulkemista orgaanisen patologian hankittu: kasvain pikkuaivot (medulloblastooma, astrosytooma, hemangioblastooma) tserebellita, verisuonihäiriöt, pikkuaivojen painelut aivojen hematomas tai paiseet, obstruktiivinen hydrokefalus. Voit tehdä tämän, käyttö TT ja Aivojen, ultraääni ja MRA aivojen aluksia.

Diagnostinen silmäsairauksien suorittaa silmälääkäriin. Tutkiminen edellyttää tarkkailun näöntarkkuus tutkimuksen lähentymistä ophthalmoscopy, perimetriaa, karsastaa kulmamittauksen jne. Tarkempaan diagnoosiin voi vaatia tarkastusta kuulemisen Genet.

Hoitoon ja ennusteeseen ataksia Pierre-Marie

Hoidettaessa potilaita, sekä neurologit osallistuvien silmälääkärit ja psykiatrit. Koska etiotrooppista hoitoa ei ole vielä kehitetty, käytetään oireenmukaista hoitoa. Pohjimmiltaan tämä masennuslääkkeet (amitriptyliini, fluoksetiini, sitalopraami, tetrindol), rauhoittavat lääkkeet (valeriaana, pioni, magnesiumsulfaatti), nootropics (gamma-aminovoihappo, pirasetaami, tiivisteet ginkgo biloba), lääkkeet, jotka vähentävät lihasjänteys (meliktin, baklofeeni, kondelfin). Suositellut vitamiinit gr. Vuonna, vit. PP ja vit. C; balneoterapia, fysioterapiaharjoitukset. Ei vähiten tärkeää on sitoutuminen oikea käyttötapa, paitsi fyysinen ja psyykkinen ylikuormitus.

Elpymisen ennuste on epäedullinen. Taudin oireet jatkuvasti pahentavat ja johtavat vammaisuuteen. Kuitenkin oireenmukaisen hoidon järjestelmällinen käyttö, erityisen terapia-hoidon säännöllinen toteutus ja muut suositukset antavat suotuisan ennusteen potilaan elämästä.