Periodisten lihasten kouristukset

Periodisten lihasten kouristukset

Ajoittaisten lihaskramppujen sairaus on perinnöllinen myopatian muoto, jolle on ominaista kalsiumin aineenvaihdunnan rikkominen sarkoplasmisessa retikulaarissa. Taudin tärkeimmät oireet ovat kivuliaita kouristuksia, erityisesti liikuntaa, lihaskivojen heikkoutta, yleistä lihasheikkoutta. Patologian diagnoosi tehdään lyömäsoittimella ja lihaksen palpataatiodatalla, elektromyografialla, lihaskudoksen biopsialla, geenitutkimuksella on myös tärkeä rooli. Ajoittaisten lihaskramppujen taudin erityistä hoitoa ei ole, ei-narkoottisia kipulääkkeitä, antispasmodisia käytetään oireiden lievittämiseen.

Periodisten lihasten kouristukset

Periodisten lihasten kouristukset
Tauti määräajoin lihaskouristuksia viittaa ryhmään perinnöllisten sairauksien, jotka johtuvat mutaatioista CAV3 geeni. Ja se sisältää myös, kuten patologian, kuten selitetään-osa lihasdystrofia tyyppi 1C, pitkänomaisen raon QT -oireyhtymä, hypertrofinen kardiomyopatia. Esiintyvyys tämän taudin arvioidaan 1: 100000-1000000, mutta tarkkoja tietoja on vaikea saada, koska potilaiden määrä pitkään ei mene lääkäreitä, koska epäspesifinen ja lieviä oireita. Usein tauti on toistuva lihaskouristuksia havaittiin sattumalta aikana biokemiallinen analyysi verta tai muita tutkimuksia, joissa otetaan huomioon taso CPK MM murto. Toisin kuin muut tämän tyyppiset sairaudet, tällä taudilla ei ole käytännössä mitään vaikutusta sydänlihaksen aktiivisuuteen,

Ajoittaisten lihaskramppujen taudin syyt

Toistuvien lihaskramppujen taudin kehityksen perimmäinen syy on CAV3-geenin mutaatio, joka sijaitsee kolmannella kromosomilla. Se koodaa proteiinia, jota kutsutaan caveoliini 3: — luurankolihas- solujen ja kardiomyosyyttien spesifiseksi kalvoproteiiniksi. Modernin genetiikan menetelmien tasalla paljasti yli 20 mutaatiota tämän geenin, joka yleensä muodossa fenotyyppien viisi perinnöllisiä sairauksia kuten lihaskouristuksia uusiutuva sairaus. Tämä patologia periytyy autosomaalisella hallitsevalla mekanismilla. Tämän sairauden tuki- ja liikuntaelinten sairaudet johtuvat caveolin 3: n rakenteessa olevasta virheestä, joka osallistuu lukuisiin tärkeisiin säätelyprosesseihin myosyyteissä.

Solumembraanissa caveoliini 3 muodostaa oligomeerisiä rakenteita, lisäämällä lisäksi kolesterolia ja joitain muita lipidiyhdisteitä. Lopulta muodostetaan erityisiä komplekseja — caveola, jonka läpimitta on 70-100 nm, jotka voivat olla huokosmuotoja tai pinosytoosirakkeleita. Caveolae voi sisältää valtavan määrän tärkeitä kalvoelementtejä — adrenoreseptoreita, proteiinikinaasi C: tä ja monia muita. Ne liittyvät myös dystrofiiniglykoproteiinikompleksin aktiivisuuteen, joka takaa solun sytoskeletonin vuorovaikutuksen. Caveolin 3: n osallistuminen T-putkijärjestelmän muodostumiseen on osoitettu. Tapauksessa geenimutaatioita CAV3 tuloksena ilmentyminen sen proteiini on viallinen ja ei voi täysin täyttää tehtäväänsä, mikä johtaa erilaisten sairauksien, mukaan lukien sairaudet määräajoin lihaskouristuksia.

LUETTU:  Sharpen oireyhtymä

Ajoittaisten lihaskramppujen oireet

Suurin osa potilaista, joilla on jaksottaisten lihaskramppujen tauti, merkitsevät kouristusten kehittymistä, useimmiten alemman ääripäiden lihaksia, erityisesti fyysisen rasituksen aikana. Hyvin usein kouristuksen jälkeen pitkään aikaan kipu on lihaksissa, usein heikkous ja vapina jalassa. On merkkejä lihasheikkoutuksesta, mutta se on kohtalainen ja lähes koskaan etenee. Kouristusten määrä vaihtelee suuresti potilaiden keskuudessa ja voi vaihdella 1-2 kertaa päivässä useisiin tapauksiin vuodessa. Kehittyvien kouristusten määrä ei monella tapaa ole riippuvainen sairauden kulusta, vaan potilaan fyysisestä aktiivisuudesta ja elämäntavoista. Suhteellisen rauhallisella ja istumatuomitetyllä työllä jaksottaisten lihaskramppujen sairaus harvoin tuntee itsensä, kun taas vakavissa fyysisissä työtaistelussa voi esiintyä hyvin usein.

Ajoittaisten lihaskramppujen taudin diagnosointi

Ajoittaisten lihaskramppujen taudin diagnosointi suoritetaan potilaan tutkimustietojen, elektromyografian, geneettisten tutkimusten ja perinnöllisen anamneesin tutkimuksen perusteella. Se on myös diagnostisesti tärkeä määritellä kreatiinifosfokinaasin taso veressä (lihasfraktio) ja tutkia lihaskudoksia, jotka on saatu biopsian tuloksena. Potilasta tutkittaessa paljastuu nopeutettua lihasten toimintaa, jota stimuloivat lyömäsoittimet, lievää heikkoutta lihaksessa. Subjektiivisesti potilaat valittavat lihaskipuista ja kouristuksista, joskus jopa vähäisellä kuormituksella (esimerkiksi uppoutuen).

Aikana electromyography havaittu lihaksen supistumisen vasteena mekaanisen stimulaation, mutta ei ole «sähköisen vasteen». Samalla jännitystä leviää nopeasti viereisiin kuituihin, joka lopulta johtaa kouristus lihasten koko. Taso CPK MM-osa veriplasmassa lisääntynyt, tutkimus lihaskudoksen biopsianäytteen esittää jyrkän laskun tason caveolin 3 ja pienennetyn määrän proteiinia dysferlin. Näin ollen muutokset sydänlihaksessa (lisäys määrä CM osa kratinfosfokinazy, EKG), ei ole havaittu.

Avulla geneetikko lääkäri voi tehdä suoraan automaattisen sekvensoinnin geenisekvenssin CAV3, joka paljastaa tyypin mutaation ja vahvistaa tai kumota taudinmääritys määräajoin lihaskouristuksia. Läsnäolo näiden sairauksien lähisukulaisilla määritelty laatimisen suvussa, ovat lisäksi epäsuoria viitteitä taudin. Erotusdiagnoosissa tulisi tehdä lihaskouristuksia luonteeltaan erilaisia ​​(rikkomisen aiheuttamia vesi-suola-aineenvaihduntaa ja verenkiertoa raajoissa, neurologiset sairaudet, ylikuormittaa) ja joitakin muita perinnöllisiä patologioita. Se on erityisen vaikea erottaa sairaus on toistuva lihaskouristukset muiden aiheuttamien sairauksien geenin mutaatio CAV3 — joissakin tapauksissa tämä on mahdollista vain käyttämällä geneettisiä tekniikoita.

LUETTU:  Keskimääräinen osuuden oireyhtymä

Jaksollisten lihaskramppujen sairauden hoito

Taudin erityistä hoitoa tähän mennessä ei ole olemassa, hyökkäysten taajuuden vähentämiseksi lääkärit suosittelevat liikunnan vähentämistä, hoitavat erityistarpeita, ylläpitävät optimaalisen vesisuolajärjestelmän. Olisi oltava varovainen, kun käytät lääkkeitä, jotka vaikuttavat lihasten toimintaan tai epäorgaanisten ionien pitoisuuteen kehossa — diureetteja, tiettyjä antibiootteja ja hormoneja. Kuitenkin yleisesti periodisten lihasten kouristukset, toisin kuin monet muut tyypit myopatiat, ovat suotuisat — oireilla ei ole progressiivista luonnetta. Kouristuskohtausten lisääntymisen vuoksi on välttämätöntä saada nukkumaan 1-2 vuorokautta ja normalisoida vesisuola-tasapaino.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13