Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosi

Perinnöllinen-familiaalinen polysytemia — joukko perinnöllisiä sairauksia, joille on tunnusomaista korkea pitoisuus hemoglobiinin ja punasolujen, joka johtaa häiriöitä sen reologiset ominaisuudet. Taudinoireita riippuen sen vakavuudesta voi tehdä päänsärkyä, häiriöitä sydämen rytmissä, verenvuoto, verisuonitukosten, syanoosi, tai päinvastoin, Crimson sävy iholle ja limakalvoille. Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin diagnosointi suoritetaan laboratorion verikokeiden ja potilaan fyysisen tutkimuksen perusteella. Joillekin muodoille on kehitetty molekyyligeneettisiä menetelmiä taudin määrittämiseksi. Erityiskohtelua useimmille periytyviä perinnöllisiä erytrosytoosia ei ole olemassa, käytä oireita ja tukihoitoa.

• Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin syyt ja luokittelu
• Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin oireet
• Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin diagnosointi
• Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin hoito ja ennuste

Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosi

Perinnöllinen-familiaalinen polysytemia — joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa syystä tai toisesta voimakkaasti lisää hemoglobiinin ja punasolujen tuotantoa elimistössä. Tämä häiriö on melko yleinen, esiintyvyys eri muodoissa vaihdellen 1:10 000-1: 100 000. Tauti on erotettava hankitaan muodoista erytrosytoosi ja polysytemia vera. Eri tyyppisiä perheen perinnöllinen erytrosytoosi ovat muotoja, joilla on erilaisia ​​perintönä — kuten autosomaalinen dominantti ja peittyvästi periytyvä. Jälkimmäinen on pääsääntöisesti vakavampi ja joissakin tapauksissa voi johtaa kuolemaan jo lapsuudessa. Useimpien patologisten lajien sukupuolijakaumalla ei ole erityisiä ominaisuuksia — miehet ja naiset kärsivät siitä yhtäläisesti. Joidenkin etnisten ryhmien (erityisesti, Chuvashes) keskuudessa on tämän taudin lisääntynyt esiintyminen. Useita muotoja perinnöllinen erytrosytoosi perhe ei ole yksilöinyt keskeiset geenit, joten niiden etiologia ja patogeneesi ovat edelleen epäselviä.

Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin syyt ja luokittelu

Kaikenlainen perinnöllinen erytrosytoosi perhe voidaan jakaa useisiin ryhmiin syistä: johtuen mutaatioista hemoglobiini geenit aiheuttanut häiriöitä aineenvaihduntaa ja punasolut aiheuttama epätavallisen korkeisiin erytropoietiinin munuaisten kautta.

Perinnöllinen-familiaalinen polysytemia tapahtuneen mutaation vuoksi hemoglobiini geenin lokalisoitu 16. ja 11. kromosomeja. Seurauksena mutaatioita lisääntynyt affiniteetti proteiinin happi tai muuttamalla valenssi rautaionien koostumuksessa hemin. Lähtöisin keuhkoihin happea voimakkaampi kuin terveen henkilön, se sitoutuu hemoglobiini ja kuljetetaan kovemmin kudoksiin, mikä aiheuttaa hypoksia. On vastaus jukstaglomerulaaristen solujen munuaisiin, joka alkaa vaikea tuottaa hormonin erytropoietiini, joka stimuloi suuri määrä punasoluja luuytimessä. Eräs esimerkki tämän suoritusmuodon perinnöllinen perheen erytrosytoosi voi olla synnynnäinen M-hemoglobinopatiat. Yhteensä tunnistettu enemmän kuin 130 variantteja epänormaalin hemoglobiinin rakenteella aiheuttaman tällaisia ​​mutaatioita,

Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosi, jota aiheuttavat metaboliset häiriöt erytrosyytteissä itsessään. Toiminta hemoglobiini ja sen affiniteetti hapen riipu ainoastaan ​​proteiinin rakenne, mutta myös useita ylimääräisiä tekijöitä (läsnä tiettyjen entsyymien ATP-taso). Erityisesti 2,3-vaje difosfoglitseratfosfatazy (entsyymi, joka katalysoi hydrolyysin 2,3-difosfoglyseraatti — yhdistettä, joka kasvattaa hemoglobiinin affiniteettia hapen) tai korotetussa ATP-tasot voivat johtaa perinnöllisen perheen erytrosytoosi. Tärkein yhteys taudin kehittymiseen on lisääntyminen hapen sitoutumisessa erytrosyytteihin. Tulevaisuudessa patogeneesi seuraa samaa polkua kuin edellisellä patologian ryhmällä. Useimmiten se on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolla on melko voimakkaat oireet ja voimakas kurssi.

Perinnöllisperheen erytrosytoosi, joka johtuu erytropoietiinin poikkeuksellisen suuresta vapautumisesta munuaisten juxtaglomerulaarisessa laitteessa. Häiriön syy voi olla erilaisia ​​geneettisiä vikoja, jotka vaikuttavat munuaisten reseptorien herkkyydestä hypoksiaan. Tämäntyyppisen perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin tutkittua varianttia aiheuttaa kolmanteen kromosomiin lokalisoidun VHL-geenin mutaatio ja se on tuumorin kasvun estäjä. Sen vika johtaa myös Hippel-Lindau-oireyhtymän kehittymiseen. Perinnöllinen perinnöllinen erytrosytoosi, jonka aiheuttaa VHL: n mutaatio, on vähintään kaksi fenotyyppistä muotoa, ja se välitetään autosomaalisella recessivismekanismilla.

Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin oireet

Ilmenemismuotoja perinnöllinen erytrosytoosi perheen ja vaikeutua voi vaihdella laajoissa rajoissa riippuen tyypit ja taudin syitä. Tyypit aiheuttamien sairauksien epänormaali hemoglobiinin muodot ovat yleensä sietävät paremmin — lausutaan oireita esiintyy usein nuoruudessa tai aikuisuudessa potilaita tarkkaillaan syanoosi ja päänsärky, joskus saattaa esiintyä katkoksia työhön sydämen (etenkin rasituksessa). Usein nämä muodot perinnöllinen perheen erytrosytoosi oireettomia ja vahingossa paljastui nimittämistä yleisen analyysin verta tai muita lääketieteellistä tutkimusta. Kuitenkin, joitakin muotoja epänormaali hemoglobiinin on niin korkea affiniteetti happea, mikä johtaa huomattaviin kudoshypoksia ja sen jälkeen erytrosytoosi.

Perinnöllinen familiaalinen erytrosytoosi-tyypin 2, aiheuttamien heikentynyt aineenvaihdunta Punasolujen on elävämpiä kliininen kurssi. Periaatteessa patologian diagnosoidaan varhaislapsuudessa. Tyypillisiä oireita ovat ihon punoitus syanoosi ilmaistuna päänsärkyä, rasitushengenahdistus hengenahdistus, ja keskeytykset työssä sydän. Useat potilaat, joilla näiden muotojen perinnöllinen perhe erytrosytoosi määräytyy suonikohjuja ja peräsuolen (peräpukamat). Paljastuu usein suurennettu maksassa ja pernassa (hepatosplenomegalia), muutos muoto distaalisen falangit sormien ja kynnet ( «drumsticks», «tiimalasi»), verenvuoto kumit ja usein nenäverenvuotoihin. Iho osoittaa lukuisia verenvuotoja. Voidaan diagnosoida aivohalvauksen ja sydäninfarktin eri elinten,

Muiden syiden perinnöllinen erytrosytoosi perheen, erityisesti — kanssa VHL geenimutaatioita havaittu ankarampaa taudinkulku. Tällaisesta patologiasta on kaksi kliinistä versiota — vaikea ja kohtalainen. Ensimmäinen on tunnusomaista varhainen alkaminen (5-8 vuotta), alhainen verenpaine, lausutaan punainen sinerrys ihon ja limakalvojen, usein verenvuotoa. Toinen on enemmän hyvänlaatuinen tietenkin esiintyy lapsilla yli 8-9 vuotta ja nuorilla, syanoosi ja verenvuoto ilmaistaan ​​paljon heikompi. Muodostaa patologian indusoi vika VHL epätyypillisiä oireita kudoksen anoksian (hengenahdistus, muokkaavat sormet ja kynnet), koska hemoglobiinin affiniteettia hapen ei ole muuttunut. Mahdolliset päänsäryt ja sydänongelmat lisääntyneen verenkierrosmäärän vuoksi.

Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin diagnosointi

Johtuen polyetiology perinnöllinen perhe erytrosytoosi diagnosoida tämä ehto sovelletaan valtava määrä erilaisia ​​tekniikoita. Ensisijainen määritelmä erytrosytoosi tehdään pohjalta yhteinen verikoe, selventää syitä ja tyypin tauti voi vaatia lisää tutkimusmenetelmiä: hemoglobiinin elektroforeesi, tason määrittämiseksi erytropoietiinin, molekyyligenetiikan tekniikoilla (tuotettu geneetikko lääkäri), tutkimus perinnöllinen potilaan terveydentilasta. Jos haluat jättää hankittu tai toissijaisia ​​erytrosytoosi tehdä tutkimusta, jonka tavoitteena on tutkia munuaiset, sydän ja keuhkot suorittaa koepala luuytimen.

Täydellinen verenkuva osoittaa merkittävää lisäystä hemoglobiinin määrä ja punasolujen värinsä indeksit yleensä normaali tai hieman alennetaan raudan puutokseen. Kun perheen perinnöllinen polycythemia merkittävästi lisääntynyt hematokriitti, joissakin tapauksissa se saavutti arvon 90% — ilmiö on saanut koodinimi «kiinteä verta.» Joskus on hieman laskenut tasolle muiden verisolujen, mikä johtuu kasvu punaisen luuytimen. Luuydinbiopsianäytteissä paljasti, erytroidi liikakasvu, että ilman sairauksien munuaisen, sydämen ja keuhkot myös osoittaa perinnöllinen perheen erytrosytoosi.

Elektroforeesi voidaan tunnistaa epänormaalin hemoglobiinin muotojen kanssa lisääntynyt affiniteetti hapen, melkein aina on korkea erytropoietiini. Yleiskoe ja muut instrumentaaliset tutkimukset voivat havaita sydämen vajaatoimintaa, suonikohjuja ja kohonnut kallonsisäinen paine hypervolemian vuoksi. Molekyyligeneettinen analyysi suoritetaan tällä hetkellä vain VHL-geenin mutaation aiheuttamaa perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin muotoja. Muissa tapauksissa perinnöllistä anamneesia käytetään diagnoosin selvittämiseen ja perintötyypin määrittämiseen.

Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin hoito ja ennuste

Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin erityistä hoitoa ei ole olemassa, oireenmukaista hoitoa sovelletaan. Vähentää todennäköisyyttä sairastua tautiin tromboottisten komplikaatioiden käyttää verihiutaleiden toimintaan ja muulla vastaavalla tavalla — esimerkiksi asetyylisalisyylihappo. Vaikeammissa tapauksissa perinnöllinen perheen erytrosytoosi voi vaatia antikoagulantteja (hepariini, varfariini ja niiden analogit). Aikaisemmin suositellut verenvuodatus tuli kohde kritiikkiä asiantuntijoiden viime vuosina säännöllisesti verenvuoto stimuloivat luuytimen, ja vaikutus näiden menettelyjen on tullut yhä lyhyt. Sytotoksinen hoito perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin kanssa voi merkittävästi parantaa potilaiden tilaa, mutta sitä tulee antaa varoen.

Ennustaminen useimmat muotojen perinnöllinen perheen erytrosytoosi suhteellisen suotuisa, erityisesti variantit taudin läsnäolo aiheuttaa epänormaalin hemoglobiinin. Usein tällaiset sairaudet esiintyvät oireettomasti. Ankarampaa autosomaalinen-resessiivinen muoto perinnöllinen perhe erytrosytoosi voi johtaa potilaan kuolemaan, koska verenvuodon ja verisuonitukosten (sydäninfarkti, munuais-, keuhko-, aivohalvaus, tromboembolia). Joskus on neurologisia häiriöitä, jotka johtuvat hypervolemian ja lisääntyneen kallonsisäisen paineen — lapsilla tämä voi aiheuttaa henkistä hidastumista ja dementiaa.

Perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin profylaksi

Kuten monien muiden geneettisten sairauksien tavoin, ei ole olemassa selkeää järjestelmää perinnöllisen perinnöllisen erytrosytoosin ehkäisemiseksi. Synnytyksen perinnöllinen diagnoosi on mahdollista joillekin muodoille. Vanhempien lääketieteellinen geneettinen neuvonta ennen konseptia suoritetaan määrittämään VHL-geenin viallisen muodon kantaja. Kun olet diagnosoitu perinnöllinen perheen erytrosytoosi ja selkeyttämällä sen syyt edellyttää säännöllistä valvontaa lääkäri, hematologist estää mahdolliset komplikaatiot, nimittäminen oireenmukaista hoitoa. Toissijaisten häiriöiden (hermojärjestelmästä, sydämestä, munuaisista) läsnä ollessa voidaan tarvita erikoistuneiden asiantuntijoiden kuulemista.