Perinnöllinen rintasyöpä

Rintasyövän perimäsairaus on geneettisen mutaation aiheuttama onkologinen sairaus, ja se on osoittanut lisääntyneen riskin kehittää pahanlaatuisia rintasyöpätaudit verisukulaisissa. Se poikkeaa satunnaisesta neoplasiasta aikaisemman puhkeamisen, kahdenvälisten vaurioiden ja usein yhdistelmien kanssa muiden elinten kasvaimien kanssa. Perhehistorian kanssa diagnosoitu, molekyyligenetiikan analyysi ja instrumentaaliset tutkimukset. Jos on olemassa alttius, säännölliset tutkimukset suoritetaan, indikaatioiden mukaan, ennaltaehkäisevä mastectomy suoritetaan. Hoito — leikkaus, kemoterapia, sädehoito.

• Perinnöllisen rintasyövän syyt
• Perinnöllisen rintasyövän oireet
• Perinnöllisen rintasyövän diagnoosi ja hoito

Perinnöllinen rintasyöpä

Rintasyövän perimäsairaus on sairaus, johon liittyy lisääntyminen rintasyövän pahanlaatuisten kasvainten todennäköisyydestä sukupolvesta toiseen. Se on yksi yleisimmistä syövän perinnöllisistä muodoista. Se on 5-10% rintasyövästä. Tyypillinen usein alkuvaiheessa (alle 50-vuotiaat). Kahdenvälisten vaurioiden esiintyvyys vaihtelee välillä 5-20 — 60% eri mutaatioissa.

Perinnöllinen rintasyöpä, on olemassa suuri todennäköisyys kehittää muut tuumorit, mukaan lukien — munasarjasyöpä, kohdun limakalvon, paksusuolen, mahan, haiman ja virtsarakon, sekä melanooma. Jos on olemassa yksi lähisukulainen jotka kärsivät tästä taudista, kasvainten riski kaksinkertaistuu, kaksi rintasyöpätapausta perheen — viisi kertaa. Todennäköisyys kehittää kasvain kasvaa edelleen, jos yksi tai useampi taudin oireita esiintyi sukulaiset alle 50 vuotta. Hoidon hoitaa erikoislääkäreitä onkologian ja mammologian alalla.

Perinnöllisen rintasyövän syyt

Asiantuntijat tietävät useita geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät rintasyövän todennäköisyyttä. Kirjallisuudessa useimmiten mainitaan suppressorigeenien BRCA1 ja BRCA2 mutaatiot. Näiden geenien yhdistäminen tämän elimen kasvaimiin perustettiin luotettavasti vuonna 1994. Tutkimus saa nostaa aikainen diagnosointi perinnöllisen rintasyövän ja tuli perusta lisätutkimuksia tällä alalla. Myöhemmin tutkijat pystyivät huomaamaan, että nämä geenit tunnistettu 20-30% kaikista potilaista, joilla oli familiaalinen rinta- ja munasarjasyövän.

Lopuissa potilaiden taudin laukaisee muita mutaatioita, kun taas eri puolilla maailmaa hallitsee erilaisia ​​geneettisiä poikkeavuuksia. Yhdessä lisääntynyt mahdollisuus sairastua perinnöllisen rintasyövän viallisia geenejä voi lisätä riskiä muut pahanlaatuiset kasvaimet, kaikkea — on edellä mainitut munasarjasyöpä. Harvemmin potilailla, joilla kohdun limakalvon syöpä, vielä harvemmin — neoplasia elimet, jotka eivät ole osa naisen sukuelimiin.

On olemassa useita riskitekijöitä aiheuttavat perinnöllinen rintasyövän kantajia virheellisen geenin. Näistä tekijöistä — varhainen kuukautisten alkamisen (usein tässä patologian), myöhäinen vaihdevuosien ei raskauksia ja synnytys, pitkäaikainen käyttö hormonaalista huumeita, diabetes, lihavuus, kohonnut verenpaine, tupakointi, alkoholin väärinkäyttö, läsnäolo hyvänlaatuisia proliferatiivisia rintakudoksen muutoksia ja joitain naisen sukupuolielinten sairauksia.

Perinnöllisen rintasyövän oireet

Perinnöllisen rintasyövän alkuvaiheessa on oireeton. Joskus ensimmäiset merkit ovat rneetulehdus (mastopatian läsnäollessa) ja voimakas kipu kuukautisten aikana. Tyypillisesti kasvain havaitaan ennen yksityiskohtaisen kliinisen kuvan syntymistä. Ehkä itsenäisenä sivuston (tahattomana tai itsetarkasteluprosessina) tunnistamisena ja syövän epäiltynä seuraavassa tutkimuksessa.

Perinnöllisen rintasyövän etenemisen myötä nippa on purkautunut. Aivoverenkierron imusolmukkeet lesion puolella suurentuvat. Ihon kasvaimen yli tulee ryppyinen, umbilikulaatio ja positiivinen «alueen oire» ilmenevät. Tulevaisuudessa elimistössä on progressiivinen epämuodostuma ja «sitruunankuoren» oire. Saattaa olla haavaumia. Myöhemmissä vaiheissa perinnöllisen rintasyövän ilmentymiä ensisijainen kasvain liittyä toimintahäiriöitä eri elinten aiheuttamien etäpesäkkeiden ja yleisiä oireita syövän: syömishäiriöt, laihtuminen, kuume.

Eri geneettisten mutaatioiden aiheuttamia perinnöllisen rintasyövän eroja on havaittu. BRCA1-geenin naarashiirissä havaituista kasvaimista on ominaista korkea maligniteetti. BRCA2-mutaatioihin liittyvä syöpä on suotuisampi kuin satunnaiset tapaukset. Piirre kaikkien muotojen perinnöllinen rintasyöpä on korkea todennäköisyys kontralateraalisen vaurioiden ja kasvaimen uusiutumisen samalla rinnan jälkeen säästävä leikkaus. Vertailun vuoksi keskimääräinen tiheys paikallisten toistuvien kasvainten satunnaista syöpä on 1-1,5% vuoden aikana. Perinnöllinen rintasyöpä, kontralateraaliseen kasvaimia havaitaan 42%, ipsilateraalinen — 49%: lla potilaista.

Perinnöllisen rintasyövän diagnoosi ja hoito

Diagnoosi on määritetty ottamalla huomioon sukututkimus, molekyyligenetiikan tutkimustulokset ja lisätutkimuksen tulokset. Geneettinen analyysi suoritetaan tunnistuksen jälkeen perheen anamnestisesta ominaisuudet periytyvät rintasyöpä (taudin esiintyminen lähellä sukulaisia, varhain alkava, korkean taajuuden kahden- leesioita). Analyysin positiivisella tuloksella määrätään säännöllinen mammografia. Kun solmu muodostuu, tehdään rinnan ultraäänitutkimus, okografia, magneettikuvaus ja muut diagnostiset toimenpiteet. Jos epäilet läsnäolo etäpesäkkeiden suoritetaan rinnan röntgenkuvaus, skintigrafiaan koko luuranko, maksan ultraääni, Aivojen ja muita kokeita.

Perinteisesti, standardi piiri käyttää perinnöllinen rintasyövän luotu suurempi todennäköisyys toistumisen. Kuitenkin viime vuosina kirjallisuudessa on enemmän ja enemmän viitteitä, että erityistä hoito-ohjelmien laadittu ottaen huomioon herkkyys perinnöllinen rintasyövän liittyy erilaisia ​​geneettisiä poikkeavuuksia. Siten potilaat, joilla on virhe BRCA1 johtuen huonosta hyötysuhteesta ei ole suositeltavaa antaa varoja ryhmästä taksaanien. Perinnöllinen rintasyöpä BRCA2-mutaation menestyksellisesti käytetty sisplatiinin — lääke ei sisälly standardin hoito rintasyöpään, mutta onnistuneesti käytetty kasvainten hoidossa muissa kohdissa. Relapsien taajuuden vähentämiseksi jopa alkuvaiheissa suoritetaan radikaali mastectomia,

Joilla ehkäistään ja havaita ajoissa perinnöllisen rintasyövän kuuluu torjua haitalliset tottumukset, säännöllinen itsetutkiskelua ja tarkastus asiantuntija. Tärkein väline tekniikoita käytetään toteuttamalla ennaltaehkäiseviä tutkimukset, mammografia, mutta viime vuosina läsnä ominaisuuksia se on yhä korvataan NMR: llä, lukuun ottamatta potilaan altistumista. Joilla on suuri riski perinnöllinen rintasyövän (yli 25%) suoritetaan ennalta ehkäisevä kahden- rinnan, joskus — yhdistettynä ooforektomia.