Perinnöllinen lymfaödeema

Perinnöllinen lymfaödeema

Perinnöllinen lymfaödeema— ryhmä geneettisiä patologioita, jotka ilmenevät lymfaattiveden loukkaamisesta kehon eri osista (useimmiten alemmat äärit) kehittämällä voimakasta turvotusta. Tämän tilan oireet ovat kärsivien raajojen turvotus, jotka kehittyvät eri ikäisillä (taudin muodon mukaan), pahentavat fyysinen rasitus ja muiden tekijöiden vaikutukset. Perinnöllisen lymfaödeeman diagnosointi tehdään potilaan perimätietojen ja fyysisen tutkimuksen perusteella. Eräiden patologisten tyyppien suhteen on kehitetty molekyyligeneettisiä määritysmenetelmiä. Erityistä hoitoa ei ole olemassa, oireiden vakavuuden vähentämiseksi käytetään erilaisia ​​imunestejärjestelmän hierontaan ja erityisiin ruokavalioihin. Joissakin tapauksissa suoritetaan kirurginen korjaus.

Perinnöllinen lymfaödeema

Perinnöllinen lymfaödeema
Perinnöllinen Lymphedema (ensisijainen lymphedema, elefanttitauti) — ryhmä imusolmukkeiden synnynnäinen joka saattaa johtua dysplasia imusuonten, prosessi anomaliat resorptiota tai tuhoutumista kudosnesteen venttiilit. Tämä tauti on tunnettu antiikin ajoista lähtien, mutta sen yksityiskohtainen tutkimus alkoi vasta XIX vuosisadalla — esimerkiksi vuonna 1891, William Milroy kuvattu perheen muoto perinnöllinen lymphedema (vuotta aiemmin vastaavalla patologian kuvattu Nonna, mutta ei voinut todistaa sen luontainen luonto). Seuraavina vuosina havaittiin monia tämän sairauden muotoja vaihtelevilla oireilla. On kuvattu erillisinä tyyppiä ilmenee vain turvotusta, ja patologian suoritusmuotoja, yhdessä muiden häiriöiden.

Perinnöllinen Lymfedeema tapahtuu melko usein suhteessa muihin geneettisten poikkeavuuksien, mutta sen tarkka yleisyys ei ole määritelty, mutta totesi, että joidenkin muotojen luvut ovat noin 1: 10000. Potilailla, naiset vallitsevat, asiantuntijoiden mukaan niiden osuus kokonaismäärästä potilaita, joilla turvotuksen geneettinen luonto on noin 80%. Useimmiten perinnöllinen lymphedema ilmenee lapsuudessa ja nuoruudessa, joten suurin osa potilaista — alle 18-vuotiaita, mutta joitakin muotoja patologian ominaista myöhemmälle kehitykselle.

Perinnöllisen lymfaödeeman syyt ja luokittelu

Perinnöllinen Lymphedema kaikenlaista syntyy johtuen toimintahäiriön imunestejärjestelmän — se voi olla dysplasia imusuonten tuhoaminen niiden venttiilien tai rikkomatta prosessit takaisinimeytymismekanismeihin kudosta nestettä. Useimmat muodot tämä ehto on autosomaalinen dominantti perinnöllinen sairaus, joissakin tapauksissa on epätäydellinen penetranssi viallisen geenin, erityisesti heterotsygooteilla. Vallitseva määrä naisten sukupuoli jakelu perinnöllinen lymfedeema aiheuttaa fysiologisia ja endokriinisiä toimintoja — läsnä ollessa korkea estrogeeni vähentää paineen kudosnesteen, joka helpottaa sen kertymistä. Tällainen tila voi aiheuttaa mutaatio eri geenien, mikä vaikuttaa myös fenotyyppisiä kuvio taudin.

LUETTU:  Focal pulmonary tuberculosis

Seuraavat ovat perinnöllisten lymfaödeeman yleisimpiä muotoja:

  1. Nonne-Milroy oireyhtymän tai perinnöllinen lymphedema tyyppi 1A — syitä taudin autosomaalinen hallitseva perintö, genetiikka lääkärit eivät ole vielä tulleet varman lopputuloksen. Todettiin, että virheellinen geeni sijaitsee kromosomissa 5, oletetaan VEGF3 — se koodaa yksi tekijöistä kasvun imusuonten ja syntetisoidaan suuria määriä alkionkehityksen aikana ja aikuisten ihmisten löytyy imusolmukkeiden endoteelin. Vika Tämän proteiinin johtaa perinnöllinen lymfedeema johtuen dysplasia ja jälkeenjääneisyyden imusuonten pienten kaliiperi.
  2. Perinnöllinen lymfaödeema tyyppi 1B on taudin vähiten tutkittu muoto, joka liittyy muuntuneisiin geenien mutaatioihin, jotka sijaitsevat kuudennen kromosomin joissakin lokeissa.
  3. Perinnöllinen lymfaödeema tyyppi 1C— yleisin tämän taudin, joidenkin raporttien se aiheuttaa 90-94% kaikista tapauksista edematous valtion. Syy kehityksen mutaatiot GJC2 geeni sijaitsee kromosomissa 1. Sen ilmentyminen on proteiini-connectin 47, joka edustaa suuren luokan proteiineja, jotka muodostavat aukkoliitokset solujen välillä eri kudoksissa. Connectin-47 suorittaa tämän rooli imusuonten endoteeliin, joten geeni vikoja GJC2 sen läpäisevyys on muuttunut ja normaalin virtauksen kudosnesteen on vaikeaa, mikä johtaa perinnöllinen lymphedema. Joidenkin raporttien mukaan, on edellä mainitut mutaatiot geenin tapahtuu hypoplasia imusuonten, mutta asiantuntijat uskovat, että se on toissijainen ilmiö. Kuten monet muut tämän taudin muodot,
  4. Magee oireyhtymä, tai perinnöllinen Lymphedema tyypin 2 — on harvinainen sairaus, jolle on ominaista viiveellä ilmaantuvia, joskus on vaihtoehtoja lapsille. Tämä antaa tutkijoille syyn Mage-oireyhtymän erottamiseen kahteen alatyyppiin — varhaiseen ja myöhäiseen kehitykseen. Tämän perinnöllisen lymfaödeeman variantin etiologiaa ei ole perusteellisesti tutkittu, oletetaan F0XC2-geenin mutaatio, joka on yksi muiden geenien transkriptiotekijöistä. Seurauksena häiriintynyt toimiva venttiilien lymphatics joka hidastaa nesteen kuljetus- ja luo edellytyksiä sen kerääntyminen kudoksiin.

Lisäksi asiantuntijat erottavat usein imukudoksen edemata, johon liittyy muita geneettisiä sairauksia, eräisiin perinnöllisiin lymfaödeema-tyyppeihin. Tämän ehdon kuuluisin muunnos on lymfedeema Shereshevsky-Turnerin taudissa. Lisäksi lymfaattinen turvotus voi seurata sairauksia, kuten keltainen kynsilääkäri ja Hennecamin tauti.

LUETTU:  Hygroma

Perinnöllisen lymfaödeeman oireet

Erilaisia ​​perinnöllisiä lymfaödeema on tyypillistä oireiden alkamisajalle, niiden vakavuudeksi ja samanaikaisiksi ilmenemismuodoiksi. Esimerkiksi Nonne-Milroyn tautiin liittyy lievästi jalkojen turvotus, joka voidaan havaita jo potilaan syntymähetkellä. Myöhemmin tämä tila etenee, mikä johtaa tyypilliseen kliiniseen kuvaan taudista.

Perinnölliset lymfaödeema tyypit 1B ja 1C ovat hyvin samankaltaisia ​​ja alkavat kehittyä lapsuudessa tai murrosvaiheessa. Joissakin tapauksissa aikuisilla voi esiintyä jalkojen turvotusta (harvemmin — kädet). Tämä johtuu siitä, että puute lymfahierontaa voidaan osittain kompensoida, huomiota herättämättä monta vuotta ja osoittaa vain lievää tai kohtalaista turvotusta kudosten harjoituksen jälkeen. Raskaus, lihavuus ja aliravitsemus saattavat johtaa näiden perinnöllisten lymfaödeeman muodon heikentymiseen. Mage-oireyhtymä esiintyy usein 30-50-vuotiaana, joskus aiemmin — tämä johtuu imusuonien venttiilien asteittaisesta tuhoutumisesta.

Vuonna edetessä perinnöllisen lymphedema noidankehä — häiriöt imusolut johtavat turvotus, joka on vielä vaikea työskennellä lymphatics. Ensinnäkin raajat turvonnut, kun painat kudosta, on jälki jäljessä sormesta. Sitten pinnalle ihon jalkojen tai käsivarsissa, ns «sitruuna- crust» — merkki imusolmukkeiden pysähtyminen dermis. Vähitellen turvotus ja ihon häiriöt etenevät. Vaurioituneet raajat suurenevat voimakkaasti, mikä joskus saavuttaa huomattavia mittasuhteita (elephantiasis), muodostuu hyperkeratosiin ihoalueilla.

Stagnaatio klo perinnöllinen lymphedema imusolmukkeiden mikroverenkiertoa ja estää kudosten ravitsemusta, joten jalat tai kädet syntyvät trofia häiriöt (haavauma, eroosio), joita usein vaikeuttaa toissijainen infektio. Infektiiviset aineet voivat hyökätä edelleen toimiva lymphatics (lymfangiitti), mikä edelleen vaikeuttaa virtausta imusolmukkeiden ja johtaa nopeaan sairauden etenemisen. Vaikeissa tapauksissa puuttuminen perinnöllinen lymphedema hoito pilaa ulkonäköä raajojen, voi johtaa sepsikseen ja verenkiertoelimistön vajaatoiminta.

Perinnöllisen lymfaödeeman diagnosointi

Määritelmä lymfedeema yleensä yleisesti edematoottinen oireyhtymä ei yleensä ole erityinen monimutkaisuus — riittää vain tutkia potilaan ihoa ja palpata kärsineitä raajoja. Tässä tapauksessa voimakas ödeema määritetään, kun painat kudosta, jäljet ​​pysyvät kaivojen muodossa, jotka eivät suorista pitkään aikaan. Kun kysytään potilasta perinnölliseen lymfaödeemaan, osoittautuu, että turvotus lisääntyy pitkittyneellä kävelyllä, seisomisella ja liikunnalla. Joissakin tapauksissa neonatologin epäillään tämän sairauden tutkittaessa vastasyntyneen — esimerkiksi sairauden Nonne-Milroyn kanssa. Ekseeman imunesteisyyden osoittamiseksi voi- daan suorittaa tutkimus, kuten lymfangiografiasta (kontrastin radiografinen tutkimus imusuo- lulaivoista) — tässä tilassa hypo- tai aplasia ilmenee.

LUETTU:  Rouminational häiriö

Läsnäolo saman potilaan perinnöllisessä historiassa läheisten sukulaisten edeessä ja oireyhtymissä osoittaa tämän tilan geneettisen luonteen. Lopullinen diagnoosi voidaan vahvistaa molekyylibiologisilla tutkimuksilla — tällä hetkellä laboratoriossa perinnöllinen lymfaödeema määritetään GJC2- ja VEGF3-geenien mutaatioiden vuoksi. Samalla suoritetaan edellä mainittujen geenien sekvenssin suora sekvensointi, mikä mahdollistaa geneettisen vian havaitsemisen. Joissakin tapauksissa on järkevää testata muita perinnöllisiä patologioita, jotka muun muassa voivat ilmetä ja edemaattinen oireyhtymä.

Perinnöllisen lymfaödeeman hoito

Hoito perinnöllinen lymphedema lyhentää muutamaan periaatteita — parantaa lymfa, vähentää kudoksen nesteen kertymistä ja poistaminen toisen aiheuttamia sairauksia turvotus oireyhtymä. Parantaa ulosvirtaus soveltaa erilaisia ​​lymfaterapiaan hieronta (sekä manuaalinen ja laitteisto) ja erityinen tukisukat, joskus käyttää paikallisia lääkkeitä. Joidenkin muotojen perinnöllinen lymphedema voi olla tehokas kirurgisten jotka luovat koko polun kudosnesteen evakuointi lymfaattiseen tai vikaa. Vähentää viivettä imusolmukkeiden kudoksissa nimetä erikoisruokavaliota vähän proteiineja ja suolat — näitä ravintoaineita voi suuresti pahentaa lymfaödeema.

Kun kehittyneitä muotoja perinnöllinen lymfedeema kanssa lausutaan toissijainen häiriöt (Elefanttitauti, troofiset haavat, infektio) käsitellään komplikaatioita. Taistelemaan infektioita määrätä antibiootteja, trofia sairaudet hoidetaan käyttämällä vitamiinihoidosta, uusiutuvia aineita tai luonnosta piristeitä. Kun ilmaistaan ​​Elefanttitauti joskus suoritetaan kirurgisen poiston ylimääräistä kudosta tilavuus (resektio leikkaus), mikä johtaa paranemiseen sekä ulkonäön ja potilaan kunnosta perinnöllinen lymphedema.

Perinnöllisen lymfaödeeman ennuste ja ennaltaehkäisy

Ennuste perinnöllinen lymphedema riippuu oireiden vakavuuden, ja ajoissa hoidon aloittamista merkin, sekä useita muita tekijöitä. Optimiolosuhteissa, säännöllinen lymfahierontaa hieronta, oikea ruokavalio, rajoitus nesteen saanti ja liikunnan on varsin suotuisa ennuste — potilaat voivat häiritä vain jalkojen turvotusta lopussa päivän. Kun kyseessä on ankarampaa perinnöllistä Lymfedeema väärinkäytöstä hoitosuunnitelman tai hoidon puuttuessa, tämä ehto voi johtaa potilaan vamma takia Elefanttitauti ja jopa kuoleman, koska toisen tartunnan ja trofia häiriöt. Siksi sairauden tunnistamiseksi potilaiden tulee noudattaa huolellisesti kaikkia lääkärin määräyksiä, älä käytä suolattuja tai korkeaproteiinisia elintarvikkeita,

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13