Perinnöllinen kuulonalenema

Perinnöllinen kuulon heikkeneminen on yksi geneettisten mutaatioiden aiheuttama synnynnäisen kuulon heikkenemisen muodoista ja tästä syystä se voidaan periä vanhemmilta jälkeläisiltä. Tämän tilan oireet ovat vaihtelevan vakavuuden kuulon heikkeneminen, joka esiintyy usein lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina ja vuosina (hyvin harvoin 6 vuoden kuluttua) sekä toissijaisiin puhehäiriöihin. Perinnöllisen kuulon heikkenemisen diagnoosi suoritetaan audiometristen tutkimustietojen perusteella (audiometri, äänieristys), potilaan perinnöllinen anamneesi ja molekyyligeneettinen analyysi. Perinnöllisen kuurouden erityistä hoitoa ei ole, potilaat vaativat usein erikoiskeskusten koulutusta ja kuntoutusta.

• Perinnöllisen kuurouden syyt ja luokittelu
• Perinnöllisen kuulon heikkenemisen oireet
• Perinnöllisen kuurouden diagnosointi ja hoito

Perinnöllinen kuulonalenema

Perinnöllinen kuurous — laaja joukko eri geneettisten sairauksien, joihin liittyy vaimennus kuulon kunnes täydellinen kuurous (muodosta riippuen patologian). Nämä taudit aiheuttivat yli puolet alussa heikkeneminen kuulo — muut suoritusmuodot ovat seurausta vahinkoa synnytystä sikiön tai hankittu varhaislapsuudessa kuurous. Tällaisia ​​tiloja on tiedetty hyvin kauan. Ne on tutkittu laajasti Korva- ja kurkkutaudit, neurologia, ja XX vuosisadan, lääkärit, geneetikot, jotka pystyivät tunnistamaan perinnöllisyysuskomuksensa puolelta tällaisten sairauksien.

Todettiin myös, että tietyt yksilöt perinnöllinen kuurous löytyi yhdessä muiden oireita geneettinen sairaus (syndromic muoto) ja muita kuulovammoja ilmenevät vain (ei-syndromic muodossa). Lisätutkimuksia perinnöllinen kuulonalenema osoitti, että läsnä on valtava määrä lajikkeiden taudin, joka tarvitaan luomaan monimutkaisia ​​tilan luokittelua riippuen vaurion mekanismin elimen kuulon, kuten perintö ja muista tekijöistä. Perinnöllinen kuulonalenema on melko yleinen patologia — joidenkin lähteiden mukaan, sen esiintyvyys on 1-2 tapausta 1000 syntynyttä.

Perinnöllisen kuurouden syyt ja luokittelu

Kaikenlaisen perinnöllinen kuulon menetyksen jaettuna seuraavat ominaisuudet: yhdistelmä muiden häiriöiden saman geneettisen sairauden (syndromic ja ei-syndromic muodot), mekanismi jälkeläisille periytymisen (autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen ja X-kytketty), koska kuulonmenetys (johtavan, sensorineuraalinen ja sekoitettu kuulonalenema). Lisäksi lääkärit erotetaan kaikissa tapauksissa asteen vaimennus kuulo (lievä, keskivaikea, kohtalaisen vaikea ja vaikea) ja ikä ja mahdolliset viat kehittämistä koskevia puheen (ja prelingvalnaya postlingvalnaya). Monimutkaisuus luokittelun kaikenlaisen perinnöllinen kuurouden aiheuttaa se, että tässä tilanteessa olla seurausta valtava määrä erilaisia ​​geneettisiä mutaatioita, jotka lisäksi voivat johtaa eriarvoiseen fenotyyppisiä ilmenemismuotoja tauti.

Yleisimmät tämän tilan yleisimmät muunnelmat ovat perinnöllisen kuulon heikkenemisen epäsym- menttiset muodot. Eri populaatioissa heillä on 60-80% kaikista perinnöllisistä kuulon heikkenemistäpauksista. Yleensä (noin 75-80%) on autosominen recessivipotilaisuus, joka johtuu GJB2-geenin mutaatiosta, joka sijaitsee 13-kromosomissa. Geniini koodittaa proteiinia, jota kutsutaan nimellä connectin-26, joka on osallisena intercellularisidosten muodostumisessa sisäkorvan hermosensoriseen laitteeseen. Homotsygoottien mutaation seurauksena tämä proteiini ei ole lainkaan muodostunut tai siinä on tietty vika. Tämä tulee syyksi lausunnossa (useimmiten syvälle) ennakkoluulottomaan perinnölliseen kuulon heikkenemiseen. Muita samanlaisen kliinisen kuvan omaavia geenejä ei ole vielä perusteellisesti tutkittu.

Epäyhtymätöntä perinnöllistä kuulovaurioita hallitsevat muodot edustavat lähes aina kaikkien muiden geneettisten sairauksien alleelisiä muunnelmia, jotka ovat muun muassa kuulovammaisia. Niiden osuus on noin 20% kaikista kuulokojeen vajaatoimintahäiriöistä. Siten yksi hallitsevan perinnöllisen kuurouden muoto (DFNB18) johtuu 11. kromosomissa sijaitsevan USH1C-geenin mutaatiosta. Tämän geenin ilmentämisen tuote on PZD-proteiini, joka ottaa aktiivisen osuuden hiussolujen ja muiden sisäkorvan komponenttien muodostumiseen. Mutaatio USH1C on myös vastuussa tietyistä Usherin oireyhtymän variaatioista (tyyppi 1C).

Hallitseva ei-syndromic perinnöllinen kuurous aiheuttamia defektityypin DFNB12 CDH23 geeni sijaitsee kromosomissa 10. Se koodaa yksi tärkeimmistä-kadheriinin proteiineja, jotka ovat osallisina, jotka muodostavat useiden neyrostruktur ja Aistinelimet, joten CDH23 mutaatiot esiintyvät paitsi istunnossa, mutta Usherin oireyhtymä 1D, pigmentaarisen retinopatia, ja muut vastaavat olosuhteet. Vastaavasti, alleelinen sairaudet ovat hallitseva perinnöllinen kuurous ja DFNB4 pendredin oireyhtymä johtuu mutaatioista SLC26A4-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 7 minuuttia. Ekspressiota tämän geenin tuote on yksi transmembraaninen anionisen kanava nimeltään pendrin useimmin esiintyvä elimessä kuulo, kilpirauhanen ja muut elimet.

Paljon harvinaisempia (1-3% kaikista tapauksista) ovat perinnöllisen kuurouden muodot, joissa on X-sidottu perintämekanismi. Yleisin suoritusmuoto on patologian työntyvät mutaatioita POU3F4, joka koodaa tärkeän transkriptiotekijän, joka tarvitaan muiden proteiinien ilmentämiseen (ei tutkittu perusteellisesti) osallistuvat muodostumista istunnossa. Tämän tunneelimen toiminnan häiriö tässä tapauksessa on johtava luonne ja se johtuu perilymfän epänormaalista liikkeestä. Tulos X-kromosomiin liittyvä perinnöllinen kuurous voi mutaatioita PRPS1, joka koodaa sekvenssin entsyymin (syntetaasi fosforibozilpirofosfat-1) — patogeneesi kuulovammojen siten edelleen epäselvä. Harvinainen kuvattu perinnöllinen kuurous on MTRNR1-geenin mutaatio,

Perinnöllisen kuulon heikkenemisen oireet

Perinnöllisen kuurouden tärkein ilmenemismuoto, kuten patologian nimestä voidaan ymmärtää, on kuulon väheneminen, joka vaihtelee vakavasti ja luonteeltaan. Oireet esiintyvät usein lapsuudessa (prelingvalnoe kehittäminen), kun taas lopulta saattavat kärsiä puheen kehitys — on suora korrelaatio kuulon menetyksestä ja viivästynyt tai hypoplasia laulu laitteiston. Tällainen perinnöllisen kuulon menetyksen varhainen esiintyminen voi merkitä tämän patologian autosomista recessive-luonnetta. Graduaalinen postlingaalinen kuulon heikkeneminen (6-8 vuoden kuluttua) on usein autosomaalinen hallitseva perinnöllisyys. Suoritettaessa audiograph voi asteen määrittämiseksi perinnöllinen kuulon heikkenemistä, sekä sen (taajuus ääniä, joista yksi havaitsee vähemmän potilas).

Oikean kuulon heikkenemisen lisäksi erilaisten perinnöllisten kuulovaurioiden muodot voivat ilmetä myös muiden oireiden varalta. Yleisimpiä näistä ovat vestibulaarisen laitteen toimintahäiriö, joka aiheutuu kuulon ja tasapainon elinten anatomisesta ja toiminnallisesta läheisyydestä. Lisäksi saattaa esiintyä muita geneettisiä ja synnynnäisiä epämuodostumia: kilpirauhasen, ihon (hyperkeratosis, psoriasis), virtsajärjestelmän, silmien häiriöt. Tämä on tyypillisimpiä perinnöllisen kuulon heikkenemisen oireyhtymät: Waardenburgin taudin, Sticklerin taudin, Usherin taudin, Pendredin taudin ja useiden muiden sairauksien. Yhteensä on kuvattu yli 400 geneettistä patologiaa, jotka voivat ilmentyä syndroomaa perinnöllisellä kuuroudella.

Perinnöllisen kuurouden diagnosointi ja hoito

Määrittää perinnöllinen kuurous otolaryngological käyttää perinteisiä tekniikoita: audiometria, auditiivinen tarkastus liikkuu, vastauksena auditory aivorungon kortti (ns BAYER-tekniikka) herätti otoakustinen emissio. Koska useimmissa tapauksissa tämä patologia määritetään lapsuudessa, audiometriaa tuotetaan usein pelimuodossa. Kun eri perinnöllinen kuulon heikkeneminen voidaan määrittää rikkoo ilmajohto äänivärähtelyjä (erityisesti silloin, kun johtava mekanismien tauti) ja yhdistetyt väheneminen luun ja ilman johtuminen. Rooli sairauden diagnoosissa voi olla epämuodostumia istunnossa — esimerkiksi pyörre eteinen ei-syndromic perinnöllinen kuurous tyyppi 4 (DFNB4) tai pendredin oireyhtymä.

Kuulon menetys voidaan havaita sekä suhteessa tiettyihin äänen taajuudet, ja värähtely monenlaisia. Vakavuudesta rikkomuksia ovat myös varsin vaihtelevia eri perinnöllinen kuurous. Kun sensorineuraalinen tuhoaminen mekanismi on merkitty aktiivisuuden väheneminen pulssien kuulohermon, määritettynä aikana Elektrofysiologiset tutkimukset. Puheen kehityksen viivästyminen havaitaan esiintyvillä perinnöllisillä kuurousmuodoilla. Joidenkin tautien (esim., Johtuu mutaatioista geeneissä GJB2, SLC26A4, POU3F4) diagnostiikassa käytetään nykyaikaisia ​​tekniikoilla — sekvensointi geenin sekvenssin mutaatioiden tunnistamiseksi.

Hoito perinnöllisiä kuulonalenema yleensä tulee alas valinta kuulokojeiden erityyppisiä, jonka pitäisi alkaa käyttää mahdollisimman varhain kehittymisen estämiseksi puheen patologian. Joissakin tapauksissa, kirurginen korjaus voidaan suorittaa eristetty leesioista johtavan istunnossa, kuitenkin, tulokset ovat epäselviä. Useimmat muodot perinnöllisen kuurouden harvoin edetä ehdoton kuurous, joten käyttöikä kuulokojetta tarjoaa hyväksyttävän elämänlaadun potilaalle.

Perinnöllisen kuurouden ennuste ja ennaltaehkäisy

Ennuste perinnöllisiä kuulonalenema suhteessa elpymisen epäsuotuisa — useimmiten kuulonalenema jatkuu läpi elämän. Erittäin hitaasti etenemistä oireita tai jopa etenemisen puuttumisen mahdollistaa kuulokojetta. Niissä tapauksissa, joissa lapsi löydettiin myöhemmin prelingvalnaya kuulon heikkenemistä, saatat tarvita korjausta puheen vikoja puheterapia. Useita oireyhtymiä kuulonaleneman lapsilla ennuste riippuu liittyvien häiriöiden ja epämuodostumia. Ehkäisyyn tämä ehto on käyttää geneettisiä menetelmiä prenataalisen diagnoosin ja kantaja viallisten geenien havaitsemisen (Resessiivisille ja X-kromosomiin liittyvä tyyppisiä sairauksia), jota seurasi perinnöllisyysneuvontaa vanhemmat ennen hedelmöitystä.