Perheongelma

Acragenia familial on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka kuuluu atrofisten dermatoosien ryhmään. Taudin oireet ovat harvennus ja ihon atrofia distaalisissa ääripäissä, joissakin tapauksissa voi vaikuttaa kyynärvään ja kasvoihin. Diagnoosi tehdään ihon kuntoa koskevan tutkimuksen perusteella potilailla, joilla on perinnöllinen akroesi, biopsia-aineen histologinen tutkimus ja esi-historian tekeminen. Tehokasta hoitoa tähän mennessä ei ole kehitetty, ja vitamiinivalmisteiden ja biogeenisten stimulanttien avulla on onnistuttu menestymään.

• Perhesuomion syyt
• Perhesuomion oireet
• Perhesuomion diagnoosi
• Akrogeeriperheen hoito, ennuste ja ennaltaehkäisy

Perheongelma

Family acroheria (Gottronin oireyhtymä) on harvinainen atrofisen ihon dermatoosin muoto, joka vaikuttaa ensisijaisesti käsien, jalkojen, kyynärvarsien, ja joskus kasvojen (etenkin nenän) ihoon. Saksan dermatologi H. Gottron kuvasi sitä ensimmäisen kerran vuonna 1941. Hän omistaa myös teorian, jonka mukaan perheen aakkoset ovat progeria (Hutchinson-Guilfordin oireyhtymä) heikentynyt tai epämuodollinen muoto. Tällä hetkellä tieteellisissä piireissä ei ole olemassa muita suosittuja tautien kehittämisen teorioita. Perinnöllisen acroherian esiintyminen taudin huomattavan harvinaisuuden vuoksi ei ole määritelty. Dermatoosi vaikuttaa pääasiassa naisiin, mutta tämän ilmiön syyt ovat myös epäselviä. Gottrone-teorian puolesta on myös perhesuomion perintö, ulkonäkö taustalla muista oireista ja epämuodostumista, jotka ovat ominaisia ​​progeriaan.

Perhesuomion syyt

Välittömiin syihin perinnöllinen atrofisen ihotautien käytännössä mitään tunnetaan — tutkimalla suvussa potilaiden on esitetty, että se lähetetään käytettäessä peittyvästi periytyvä tavalla. Synnyssä käytännössä tutkitaan eri tutkijat esitti teorian, että kun kyseessä on perheen akrogerii häiriöitä tietyillä ihon fibroblasteissa viat rakenteen ja kollageenin, aivolisäkkeen vajaatoiminta. Ihoatrofia on siis samanlainen muuttuu progeriaa, jotka kuitenkin sijaitsevat vain tietyillä alueilla elimistöön. Kun taas muut ominaisuudet ilmentymiä oireyhtymä Hutchinson-Gilford (lyhytkasvuisuus, hiukset ohuus ja varhainen hiustenlähtö, hypoplasia sukupuolielimissä) ei olisi koskaan rekisteröitynyt perhe akrogerii.

Perhesuomion oireet

Ilmenemismuotoja perheen akrogerii havaittu etu tytöillä voi tunnistaa ne heti syntymän jälkeen tai alkuvuosina lapsen elämää. Iho kädet ja jalat ohut, kellertävä, «pergamentti» muistuttavat hyvin senile muutoksia ihossa. Ohut verisuonet näkyvät selvästi harvennushoidon kautta. Mahdolliset dermatologiset muutokset paitsi tietenkin, mutta myös henkilö — esimerkiksi kasvoissa on usein kirkkaan punoitus. Lisäksi surkastuminen ihon familiaalinen akrogerii voi kehittyä kasvot, varsinkin kärkeen. Näin ollen ihon lisäkkeet kyseisillä alueilla on tallennettu, käsittelee hikoilu aktiivisuus säilyy ennallaan.

Ihon oireiden ohella, perheherkkyydellä, esiintyy usein muita ilmenemismuotoja. Yleisimpiä niistä on akromykery — käsien suhteellisen koon pieneneminen, sormien oheneminen, joskus kartiomainen muoto. Micrognathia voidaan tallentaa, hampaista ei voida muodostaa — kaarevuuksien ja vikojen lisäksi viivästyttää maidon hampaiden korvaamista juurihampailla. Usein toverinen aterioon liittyvä kumppani on skleroderma, verisuonten hauraus ja hienous. Tästä johtuen potilaan ihon mustelmia on helppoa, vaikkakin vähäisellä vaikutuksella. Aikuisilla havaitaan myös atrofisen gastriitin oireet ajan myötä, koska mahalaukun limakalvo on vaurioitu.

Perhesuomion diagnoosi

Dermatologiassa perinnöllisen acroherian diagnoosi ei useinkaan ole ongelma sairauden ominaispiirteiden vuoksi. Tämän ehdon huomattava harvinaisuus voi kuitenkin johtaa siihen, että sitä ei tunnisteta välittömästi. Lisäksi tutkimus, käytetään diagnosoinnissa histologisten tutkimusten ihobiopsia, radiologisia tekniikoita, kyseenalaistaa potilaan siitä, läsnä ollessa tai ilman tällaisia ​​muutoksia hänen perheensä. Histologia iho perheen akrogerii varsin tyypillinen atrofisen ihosairaus — vakava verinahan atrofia, degeneratiivisia ja satunnaisesti järjestetty kollageenin ja elastiinin kuituja. Tällöin ihonalaista kudosta voi säästää melko normaalia ja terveen näköisiä, sama tilanne ja orvaskeden — patologiset muutokset vaikuttavat vain dermis.

Perheen ahneudessa muutokset vaikuttavat luiden rakenteeseen, erityisesti raajojen distaalisiin osiin. Röntgenkuvissa tiivistetään kompakti kerros, luun infantilismi, joskus sklerotoivat prosessit havaitaan. Kysymällä potilaalle on mahdollista muodostaa perinnöllinen anamneesi — monissa tapauksissa perhesuomutuksen ilmenemismuodot havaittiin hänen sukulaisuuksissaan, mikä puhuu patologian geneettisestä luonteesta. Geneetiikan kuuleminen on suositeltavaa. Differentiaalinen diagnoosi olisi tehtävä hankittujen geradermian, atrofisen kroonisen akrodermatiitin ja muiden degeneratiivisten ihosairauksien muodossa.

Akrogeeriperheen hoito, ennuste ja ennaltaehkäisy

Akrogeeriperheen etiotrooppista hoitoa ei ole tänään, koska tähän mennessä ei ole määritelty sairauden etiologiaa eikä patogeneesiä. On suositeltavaa käyttää yleisiä ja paikallisia keinoja, jotka parantavat kudosten ravintoa — vitamiinien (tokoferoli, retinoli), vasikoiden verenvuodatuksen ja myös angioproteiinien perusteella. Näiden lääkkeiden tehokkuus vaihtelee eri potilailla. Potilaan elämän ennuste on suotuisa, mutta elpymisen kannalta — epävarma tai epäedullinen. Potilaiden on vältettävä merkittäviä mekaanisia vaikutuksia ihon pintaan, koska tämä voi johtaa mustelmien ja arpien kehittymiseen sekä nopeuttaa atrofiaa.