Paroxysmal myoplegia

Määräajoin halvaus (määräajoin halvaus) — neuromuskulaarinen sairaus, johon paroksysmaalinen ohimenevä toistuva halvaantumista lihaksia aiheuttaa liikkumattomuus. Se havaitaan kolmessa variantissa: hypo-, hyper- ja normokalieeninen muoto. Mioplegii diagnoosi sisältää neurologinen tutkimus, geneettisen neuvonnan veren kemia, elektromyografiaa, tarvittaessa — koepala lihaksen ja provosoiva testi kaliumkloridia. Terapeuttinen taktiikka myoprogeenisen paroksysin aikana riippuu jaksollisen halvauksen muodosta. Kohtausten välillä täytyy ruokavalio välttäen presipitaatiotekijöitä ja diureetit (spironolaktoni, asetatsolamidi hydroklooritiatsidi).

• Paroksismaalisen myoplegian patogeneesi
• Paroksismaalisen myoplegian diagnoosi
• Paroksismaalisen myoplegian hoito

Paroxysmal myoplegia

Määräajoin halvaus on kuvattu ensimmäisen kerran vuonna 1874. Yksityiskohtaisempi kuvaus taudin osoitus sen perinnöllisyyden annettiin IV Shakhnovich vuonna 1882 ja Karl Westphal 1885. Tässä yhteydessä muodon hypokalemic määräajoin halvaus on nimetty niiden kunniaa sairautena Westphal Shahnovich. Vuonna 1956 J. Gamstorp selvitti myoplegiumin hyperkaleemista muotoa, jota kutsuttiin Hamstorpin taudiksi. Sen jälkeen vuonna 1961 Kerr ja Poskanser kertoivat kolmannen, harvinaisimman, säännöllisen halvauksen — normokaliemian olemassaolosta. Lisäksi paroxysmal myoplegia voi olla oireinen (toissijainen). Esimerkiksi tyrotoxicosis, lisämunuaiset kasvaimet ja hyperaldosteronismi, lisämunuaisen vajaatoiminta. Myoplastista oireyhtymää kuvataan pyelonefriitillä,

Paroksismaalisen myoplegian patogeneesi

Tällä hetkellä, kuten mekanismi ihmisten aiheuttamien kouristusten kehittymiselle ja koko sairauden patogeneesiin, on edelleen lääkäreiden, biokemioiden ja fysiologien tutkimuksessa kaikkialla maailmassa. Aikaisemmin oli Connein hypoteesi, jonka mukaan taudin perusta on aldosteronin ajoittainen lisääntynyt erittyminen — ajoittainen hyperaldosteronismi. Hänen vahvistus oli aldosteroniantagonistien hoidon positiivinen vaikutus. Kuitenkin on äskettäin osoitettu, että aldosteronipitoisuuden muutokset, jotka ovat mukana paroksismaalisessa myoplegiassa, ovat toissijaisia.

On olemassa ehdotuksia määräytyy geneettisesti läpäiseviksi solukalvojen myofibrilleissä ja muut rakenteelliset elementit poikkijuovaisiin lihaskudoksen, jossa natriumioneja ja vettä pidetään myofibrilleissä, jotka kertyvät vakuoliin. Seerumin natriumpitoisuuden muutos johtaa vastaavaan muutokseen kaliumpitoisuudessa. Tämän seurauksena epätasapaino on vastoin solunsisäisten aineenvaihduntaan (r. H. glykogeenin aineenvaihdunta) lihaskudoksen ja mionevralnyh synapsien estyy hermolihasliitokseen myofibrilleissä menettävät kykynsä supistumaan. Kun ioni- tasapaino palaa normaaliksi, myofibrolien ja neuromuskulaaristen synapsien toiminta palaute- taan ja lihakset jälleen saavat kyvyn solmia.

Hypokaleeminen paroksismaalinen myoplegia

Se tapahtuu useammin kuin toiset. Se on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen sairaus, jolla on epätäydellinen geenien läpäisy. Kuitenkin satunnaiset tapaukset myoplegi eivät ole harvinaisia. Huipun esiintyvyys on 10-18-vuotiaiden ikäryhmässä, vaikka yli 30-vuotiaita henkilöitä on esiintynyt jatkuvasti halvaantumista. Miehet ovat todennäköisempää kuin naiset. Paroksismaattisen lisäksi ei määritetä taudin subjektiivisia tai objektiivisia merkkejä. Aiheuttavat hyökkäykset voivat olla liiallista, syöminen liiallisia määriä hiilihydraatteja tai pöydän suolaa, fyysistä ylikuormitusta ja alkoholin käyttöä. Naisilla paroksismaalinen myoplegia liittyy yleensä kuukautiskiertoon — kouristuskohtauksia havaitaan usein kuukautisten ensimmäisenä päivänä tai 1-2 päivää ennen sen alkamista.

Myoplastinen paroksisuus alkaa yleensä aamulla tai yöllä. Potilaille herääminen on itsestään lamaantunut. Myoplegia ulottuu koko kehon, raajojen ja kaulan luustolihaan, vakavasti — hengitys- ja kasvohoitoon. Tyypillinen akuutti lihashypotensio, kaikkien jänteen refleksien häviäminen. Hyökkäykseen liittyy kasvullisia oireita — takykardia, kasvojen punoitus, hyperhidrosis, polydipsia, nopea hengitys. Sen kesto vaihtelee tunnista 1-2 päivään, mutta yleensä 2-4 tuntia. Paroksysmin loppua kohden lihasten voimakkuus kasvaa vähitellen alkaen raajojen distaalisista osista. Potilaan aktiiviset liikkeet edesauttavat kadonneiden moottoritoimintojen nopeaa palauttamista.

Myoplastisten paroksysmien taajuus eroaa merkittävästi. Vaikeissa tapauksissa kouristuskohtaukset tapahtuvat päivittäin, myoplasmin tila kehittyy tai heikentää pysyvän luonteen lihasten heikkoutta, joka voimistuu aamulla. Tämä voi johtaa myopatian aiheuttaman myopatian oireyhtymään, joka on voimakkain proksimaalisilla alueilla. Joissakin tapauksissa paroksysmit ovat epämuodollisia, kun halvaus kattaa vain jalat, yhden raajan, oikean tai vasemman puolen kehon.

Gypercalipaemia paroxysmalana myopleglia

Se esiintyy paljon harvemmin hypokalemisessä muodossa. Ominaista autosomaalisesta hallitsevasta perinnöstä, jolla on korkea penetraatio. Joissakin perheissä paroxysmal myoplegia on jäljitetty 4 sukupolvea. Eri sukupuolitautitut henkilöt, joilla on sama taajuus. Tyypillinen taudin ilmentymisikä on elämän ensimmäinen vuosikymmen.

Ioplegoksen paroksisuus on usein nälän aiheuttama tai se esiintyy lepotilassa fyysisen rasituksen jälkeen. Se alkaa tuntoharhoina kasvoihin ja raajojen, ja sitten on lihasheikkoutta distaalisessa osiin käsissä ja jaloissa, joka levisi nopeasti kaikki lihasryhmät, til. H. Ja kasvojen lihaksia. Prosessin mukana seuraa jänneväheisyys ja kokonaislihaksen hypotensio. Tyypillisiä voimakkaita kasvullisia oireita ovat palpitaatio, runsas hiki, valtimoiden verenpaine, voimakas jano. Myoplastisen paroksysmin kesto ei tavallisesti ole yli 1-2 tuntia.

Venäjä

Se havaitaan erittäin harvoin, vain neljä perhettä, joilla on samanlainen myoplegia, on kuvattu kirjallisuudessa. Se on periytynyt autosomaalisesti hallitseva, taudin debyytti on lähinnä ensimmäisten 10 vuoden elämän. Normokaliemicheskaya määräajoin halvaus on huomattavaa vaihtelua paroxysms painovoimaa — kohtalainen Yleinen lihasheikkous täydelliseen halvaantumiseen, myös kasvojen lihaksia. Yksittäiset potilaat ovat lihasten hypertrofiaa urheilullisen rakenteen muodostumisen kanssa.

Yleensä paroksismi aiheutuu hypotermiasta tai kehittyy lepoon voimakkaan liikunnan jälkeen. On tyypillistä hidas lihasten heikkeneminen ja vielä hitaampi lasku hyökkäyksen lopussa. Paroksismin tyypillinen pitkä kesto — 1-2 päivää — useita viikkoja.

Paroksismaalisen myoplegian diagnoosi

Tyypillistä mioplegicheskih paroxysms puute neurologisia häiriöitä on interictal kauden läsnäolo suvussa — kaikki tämä tekee mahdolliseksi laatia diagnoosi «määräajoin halvaantuminen» ilman suurempia vaikeuksia. Vaikeuksia ilmenee, kun paroksysmin primäärinen esiintyminen, satunnaiset taudin tapaukset tai kohtaamattomien luusto. Geneetiikka vahvistaa diagnoosin. Neurologia ja endokrinologia välttämättä kuullaan, myoplegian toissijainen luonne jää pois.

Veren biokemiallinen analyysi välikauden aikana ei paljasta mitään merkittäviä epänormaaleja. Välillä kohtaus hyperkaleeminen muodossa mioplegii merkitty seerumin kaliumpitoisuus 2 mooliekv / l tai alle (nopeudella 5,5 mEq / l), kohtalainen väheneminen fosforipitoisuutta ja jonkin verran lisääntynyt veren sokeria. Hypokalsemisen hyökkäyksen seurauksena kaliumin pitoisuus ja verensokeripitoisuus vähenevät merkittävästi. Normokaliemisen paroksisman myoplegiaa erottaa kaliumin, fosforin ja sokerin veressä tapahtuvien muutosten puuttuminen sekä hyökkäysten että paroksismin aikana. Elektromyografia missä tahansa myoplegia-muodon paroksismin aikana määrittää bioelektrisen aktiivisuuden katoamisen.

Diagnostisella tarkoituksella potilaalle voidaan antaa kaliumkloridin liuosta. Myoplasman paroksismin kehitys 20-40 min: n aikana ilmaisee jaksollisen halvauksen hyperkalemisen muodon. Tapauksissa, joissa esiintyy hypokaleemista paroksismaalista myoplegiaa suurilla kohtauskohtauksilla ja myopatian aiheuttaman oireyhtymän muodostumisella, lihasbiopsiat määrittävät vakuoliarisen myopatian. Paroxysmal myoplegia eroaa myopatia, hysteria, Landry nouseva halvaus, selkäydinliikkeen rikkomukset, Conn-tauti (ensisijainen hyperaldosteronismi).

Paroksismaalisen myoplegian hoito

Terapeuttinen hoito tapahtuu eri tavoin riippuen jaksollisen halvauksen muodosta. Hypokalemisessä muodossa paroksismaalisen 10-prosenttisen kaliumkloridin käytön varhaisessa lopettamisessa tunnin välein kaliumin ja magnesiumin asparaginaatin laskimonsisäinen annostelu tai sen otto on suositeltavaa. Spironolaktoni on vaikuttava vaikutus useimmille potilaille. Kuitenkin pitkän aikavälin pääsy, se voi aiheuttaa kuukautisten epäsäännöllisyydet ja hirsutismi naisilla, kehitys impotenssi ja gynecomastia miehillä. Tällaisissa tapauksissa, samoin kuin spironolaktonin vastustuskyvyssä, määrätään asetatsolamidi. Triamtereen (kaliumia säästävän diureetin) tehokkuus kuvataan. Ruokavalioon kiinnitetään paljon huomiota. On suositeltavaa vähentää kulutetun suolan määrää ja vähentää hiilihydraattien päivittäistä kaloria.

Hyperkalaemisen myoplegian paroksysmit päättyvät hyvin laskimoon 40%: lla glukoosista 10%: lla kalsiumkloridia tai insuliinia. Jotkut neurologian alan asiantuntijat toteavat salbutamolin sisäänhengitysvaikutusten positiivisen vaikutuksen sekä hyökkäysten lievittämiseen että ennaltaehkäisyyn. Interaktiokaudelle annetaan hydroklooritiatsidi tai asetatsolamidi. On välttämätöntä rajoittaa kaliumrikkaiden elintarvikkeiden ruokavalio ja lisätä pöydän suolan ja hiilihydraattien kulutusta. Jotta vältetään nälän tunteen ilmaantuminen, joka aiheuttaa paroksyymin, tarvitaan useampia aterioita.

Normokalemicheskaya paroksizmalnaya myoplegia erittäin harvinaisten tapahtumien vuoksi ei ole hyvin kehittynyttä hoitoa. On havaittu jotain asetatsolamidin vaikutusta. Suositeltu pitoisuolan päivittäisen saannin lisääminen noin 10 g: lla. Oireeton paroxysmaalinen myoplegia vaatii ensisijaisesti taustalla olevan taudin hoitoa. Elektrolyyttitasapainon korjaus suoritetaan rinnakkain.