Pachydermoperiostosis
Pachidermoperiodosis on geneettisesti heterogeeninen sairaus, joka ilmenee ihon, nivelten, luiden ja sisäisten elinten monimutkaisessa vaurioinnissa. Oireita tämä ehto on liikakasvu kaikista kerroksia ihoa, ihottuma, häiriöt sydän-järjestelmä, muodonmuutos distaalisen falangit sormien kanssa «koivet.» Diagnoosi pachydermoperiostosis perusteella suoritetuista tarkastelu potilastietoja, radiologisten ja biokemialliset tutkimukset opiskelun perinnöllinen historiaa ja molekyyligenetiikan analyysi. Taudin erityistä hoitoa ei ole olemassa, mutta oireelliset toimenpiteet voivat pitkään hidastaa sen kehittymistä.
pachydermoperiostosis
Pachydermoperiostosis (ensisijainen hypertrofinen osteoarthropathy) — perinnöllinen sairaus, jossa on eri (Uusimpien löydöt genetiikka) perintö mekanismi, joka vaikuttaa ihoon, tuki- ja liikuntaelinten ja verenkiertoelimistön. Joidenkin mukaan tämä ehto kuvattiin ensin jo vuonna 1868, vuosi herra Fridrayhom, mutta täyden tutkinnan ja päättäväisyyttä omana nosological yksikkö toteutettiin A. Touraine vain vuonna 1935. Tärkein syy niin kauan se on mahdotonta määrittää pachydermoperiostosis erillisenä tauti, oli se, että monet sen oireet ovat samanlaisia kuin toissijainen (symptomaattinen) aiheuttamien sairauksien vauriot sydämen ja keuhkojen tai syövän prosesseja. Tämä patologia on paljon todennäköisempää vaikuttamaan miehiin (sairaiden sukupuolijakauma on 8: 1) ja samaan aikaan ne ovat yleensä vakavampia kuin naisilla. Esiintyminen pachydermoperiostosis hetkellä ole tarkasti määritelty — suurimmat esteet tähän on usein väärässä diagnoosi on oireinen muodot ja saatavuus vaihtoehdoista poistaa taudin havaittiin heterotsygooteilla.
Syyt ja luokittelu Pachiderma
Pachydermoperiodoksen etiologian ja patogeneesin tutkimus kesti hyvin pitkään, mutta vain vuonna 2008 oli mahdollista tunnistaa ensimmäinen taudin kehittymisestä vastaava geeni. Hän on HPGD, joka sijaitsee neljännessä kromosomissa ja koodaa entsyymiä NAD + — riippuvaista 15-hydroksi-prostaglandiinidehydrogenaasia. Tämän proteiinin funktio on prostaglandiini E: n dehydraatio, prosessia pidetään tärkeänä yhtey- dessä tämän biologisesti aktiivisen aineen metaboliaan ja hyödyntämiseen. HPGD-mutaation seurauksena tämä prosessi häiriintyy, prostaglandiinipitoisuus kasvaa, mikä on syy pachidermoperiodicosin kehittymiselle. Tällä hetkellä genetiikan kesken keskustellaan tämän geenin mutaatioiden perimismekanismista — useimmiten taipumus olla autosomaalinen recessive. Mutta pachidermoperiodosin poistettujen oireiden esiintyminen heterotsygootteissä viallisesta HPGD-geenistä viittaa siihen, että jotkut asiantuntijat väittävät autosomaalisen hallitsevan perinnöllisen ja epätäydellisen läpäisykyvyn. Tämän patologian varianttia, joka aiheutui HPGD: n mutaatiosta, kutsuttiin ensimmäisen tyypin primaariseksi hypertrofiseksi osteoartropatiaksi.
Toisessa muodossa pachydermoperiostosis avattiin pian geenin tunnistus HPGD — kävi ilmi, että joillakin potilailla, joilla on todettu perheen merkki patologia ei tällaisia geneettisiä vikoja. Tämän tuloksena, se tunnistettiin ensisijainen hypertrofinen osteoarthropathy tyypin 2, aiheuttamien mutaatio SLCO2A1 geeni sijaitsee 3. kromosomissa. Ekspressiota tämän geenin tuote on transmembraaniproteiini, joka helpottaa kuljetusta prostaglandiini-molekyylien koko biologisia kalvoja. Rikkoo proteiinin rakenne johtuu geneettisistä vioista, johtaa heikkenemiseen liikenteen prostaglandiinien ja niiden kertymistä verenkiertoon, joka, kuten edellisessä tapauksessa, on syy pachydermoperiostosis. Muotojen aiheuttaman taudin mutaation SLCO2A1 geenin periytyvät autosomaalinen peittyvästi periytyvä mekanismi.
Nyt jakaa niin vähän tunnettu autosomaalinen valtalajit pachydermoperiostosis. Se on harvinainen, ja sen etiologia on edelleen epäselvä — joidenkin mukaan se voi olla lisävarusteena HPGD mutaatioiden ja muita vaurioita, ei vielä tunnistettu geenejä. Kliiniset tutkimukset näistä potilaista (erityisesti määritelmä tasoa prostaglandiini) osoittavat, että patogeneesin tämän lomakkeen pachydermoperiostosis hieman erilainen kuin muut lajit taudin, mutta on erillinen luonne autosomaalinen dominantti perintö.
Pachiderma-oireet
Pachidermoperiodistosisille on tyypillistä varsin monipuolinen kliininen kuva erityisesti taudin ensimmäisten oireiden suhteen. Useimmissa tapauksissa patologian ilmet ovat havaittavissa jo lapsen elämän ensimmäisinä vuosina, mutta heistä tulee voimakkaimmin nuoruus. Pachidermoperiodosin oireiden kehittymistä aikuisilla, jotka olivat aikaisemmin fenotyyppisesti terveellisiä, on kuvattu. Sairauden varhaisessa puhkeamisessa yksi ensimmäisistä ilmenemismuodoista on kallon sanojen levottomuus ja viivästyminen, minkä jälkeen dermatologiset oireet lisätään. Näihin kuuluu kasvojen, pään, käsien ja jalkojen ihon paksuuden lisääntyminen, niiden taittumisen kehitys, joskus yhdistettynä hyperkeratoosiin. Se on riittävän vahva, jotta pahidermoperiodosis kärsivät silmäluomista — paksunnos rustokudoksen pohjaan ja iholle tapahtuu, sidekalvon dystrofia, kärkien kehittyminen tharzal-rauhasista. Merkitsevä palmar- ja jalkahyperhydroosi on myös ominaista.
Leesioita tuki- järjestelmän pachydermoperiostosis lisäksi rikkomuksia muodostumisen kallo, vähennetään paksuuntumista pitkien luiden takia periostoza, nivelkipu, joskus yhteinen kontraktuuria. Tyypillinen piirre tauti on muodonmuutos distaalisen falangien harja muodostaa «koivet» ja kynnet muodossa «tunnin lasit». Joissakin tapauksissa turvotus voidaan tallentaa polven ja kyynärpääliitosten alueelle. Näkökulmasta yhteisen ilmenemismuotoja pachydermoperiostosis masentunut, heikkous, fyysisen kehityksen hidastuminen — nämä oireet voivat johtua sydänsairaus (avoimen valtimotiehyen), joka on ominaista myös tämän sairauden. Joskus potilailla voi olla psyykkisiä häiriöitä (masennus, eristäminen, fobioita), joita useimmiten aiheutuu esteettisistä ongelmista,
Paratiroidian diagnoosi
Sen määrittämiseksi, onko käyttö pachydermoperiostosis potilastutkimus tietojen tarkastelu sen perinnöllinen historiaa, radiologisten ja molekyyligeneettiset tutkimukset biokemiallisia verikoe. Asiaa tarkasteltaessa ensisijaisesti kiinnittää huomiota ihoreaktioita taudin — ihon liikakasvu päähän, kasvojen ja raajojen, lisääntynyt rasvaisuus ja niihin liittyviä häiriöitä (akne, akne), ihottuma. Määritetty muodonmuutos sormien muodossa «koivet» ohuus kun potilas on myös mahdollista tunnistaa paksuuntuminen pitkien luiden, erityisesti alalla metafyysialueilla. Joskus havaittu turvotusta ja arkuutta nivelten, potilaat pachydermoperiostosis valittavat luukipu, väsymys, heikkous. Ihon histologinen tutkimus paljastaa kaikkien sen kerrosten jyrkkä paksuuntumisen,
Röntgenografiset tutkimukset voivat viitata halkeama kallon fontanelles (pikkulapsilla), ja paksuuntumista luiden takia periostoza. Luiden pinta on harvoin sileä, usein hauras tai neulan muotoinen. Aikuisilla muutokset ja kallodefektit pachydermoperiostosis, pääsääntöisesti ei ole määritelty. Yleinen ja biokemialliset verikokeita tämän taudin ja ei ole mitään patologisia muutoksia, mutta erikoistunut tutkimus paljastaa erittäin korkea prostaglandiini E. Molekyyligeneettinen diagnoosin pachydermoperiostosis suoritetaan automaattisella sekvensoinnilla HPGD SLCO2A1 tai geenisekvenssejä mutaatioiden tunnistamiseksi on mahdollista synnytystä määritys. Sydäntutkimus (esim. Ekokardiografia) voi vahvistaa tällaisen puutteen esiintymisen avoimena Botallov-kanavana.
Pachiderman hoito
Pachidermoperiodosin erityistä hoitoa ei ole olemassa, oireenmukaista hoitoa käytetään, joskus otetaan korjaavia toimenpiteitä. Lievittää oireita annetut kortikosteroidit (sekä systeemisesti että paikallisesti voiteiden tai iontoforeesi), lääkkeet, jotka lisäävät kudosten ravinnonsaantia. Vähentää nivelkipua ja parantaen yleisen tilan potilailla pachydermoperiostosis käytetään NSAID — diklofenaakkinatriumia, ibuprofeeni, indometasiini. Ne eivät ainoastaan ole kipua lievittävät vaikutukset, mutta myös estää prostaglandiinien muodostuminen estämällä entsyymiä syklo-oksigenaasi. Hyperhydroosin vakavuuden vähentämiseksi käytetään paikallisia antiperspirantteja ja menetelmiä, kuten botulinum-hoitoa.
Useissa tapauksissa kirurgisia toimenpiteitä käytetään poistamaan pachydermoperiodosin ilmentymiä. Ensinnäkin tämä viittaa sydänvaurioiden korjaukseen — tämän vuoksi suoritetaan toimenpide valtimotukan sulkemiseksi. Plastiikkakirurgian tekniikoita voidaan myös käyttää eliminoimaan merkittäviä esteettisiä vikoja, joita aiheutuu taudin dermatologisista ilmenemismuodoista. Kirurgista ortopediaa käytetään silloin, kun kehityshäiriöiden ja muiden tuki- ja liikuntaelinten ilmaantuneiden häiriöiden, kuten pachidermoperiodistosionin, puhkeamisen kehittyminen aiheuttaa.
Pachiderman ennuste ja profylaksi
Useimmissa tapauksissa pahidermoperiodoksen ennuste on epäsuotuisa — ei ole erityistä hoitoa tälle taudille, ja sen ilmenemismuodot yleensä etenevät. Tuki- ja liikuntaelimistön tukahduttaminen voi johtaa potilaiden vajaatoimintaan, ihon häiriöt usein monimutkaistuu toissijaisella bakteeri-infektiolla, ei ajan mittaan havaittu sydämen vajaatoiminta aiheuttaa joskus kuolemaa. Pahydermoperiodoksen riittävä oireinen hoito voi kuitenkin merkittävästi heikentää patologian ilmenemismuotoja ja säilyttää potilaan työkykyä pitkälle iäksi. On tärkeää kiinnittää huomiota potilaiden psykologiseen tilaan, niin usein tällainen sairaus tulee syyksi voimakkaille mielenterveydellisille ongelmille ja häiriöille.