Pään tauti

Sairaus Phara — idiopaattinen symmetrinen kalsifikaatio aivojen rakenteista: subkorttinen ganglia, aivokuori, pikkuaivo. Se voi olla oireeton, kliinisesti ilmenevä ekstrapyramidaalisten häiriöiden (hyperkineesi, parkinsonismi), aivomelon häiriöt, henkinen heikkeneminen. Aivokohtaisen CT: n tiedot diagnosoitiin, lukuun ottamatta kalsifioituneiden soikeuksien sekundaarisuutta biokemiallisten, ultraäänitutkimusten, PCR-tutkimusten tulosten perusteella. Hoito on oireileva sellaisten työkalujen käytön kanssa, jotka parantavat kudoksen aineenvaihduntaa, sytoproteaattoreita, huumeita levodopaa, kouristuslääkkeitä.

• Taudin syyt
• synnyssä
• luokitus
• Taudin oireet
• diagnostiikka
• Taudinkäsittely
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Pään tauti

Tauti Farah sisältää primäärisen idiopaattisen kalsium-kerrostumisen tapauksia aivojen rakenteissa, eikä aivokarsinoosin sekundäärisiä muotoja tässä patologiassa ole huomioitu. Ensimmäiset taudin yksityiskohtaiset kuvaukset tehtiin vuonna 1930 saksalainen neurologi K.T. Farom. Tauti Farah on harvinainen nosologia, jonka esiintyvyys on alle 1 tapaus 1 miljoonalle väestölle. Sukupuolen eroja sairastuvuudessa ilmaistaan ​​miesten ja naisten suhde 2: 1. Patologiassa ilmenee ikäraja, useammin 30-60 vuotta. In vivo havaitaan vain 1-2% tapauksista, mikä selittyy kurssin oireettomilla muunnoksilla, taudin diagnosoinnilla muiden neurodegeneratiivisten prosessien (Parkinsonin taudin, seniilisen korea)

Taudin syyt

Etiologisia tekijöitä, jotka johtavat taudin puhkeamiseen, ei ole määritetty tarkasti. Ehdottaa geneettinen merkki patologian häiriöiden lokalisointi neljäntenätoista (locus 14q13), toinen (lokus 2q37: ään) kromosomien kromosomi-sivuston q21.1-q11.23 kahdeksas kromosomiin. Perhetapausten tutkimuksessa havaittiin geneettinen heterogeenisuus. Vaihtoehtoja todettiin, kun tauti perittiin autosomaalisella dominantilla ja X-sidoksella. Selvästään tapauksia, joissa patologian perhettä ei jäljitellä. On tunnettua, että kliininen ilmeneminen tapahtuu, kun kalkkeutumisen kokonaistilavuus saavuttaa kriittisen arvon 3,9 cm3.

synnyssä

Taudin muodostavia patogeneettisiä mekanismeja ei ole lopullisesti määritetty. Oletetaan, että geneettisesti määritetyt muutokset aivojen aineenvaihdunnassa aiheuttavat ylimääräisen kalsiumin kertymisen aivokudoksiin. Alakorttisten muodostelmien voimakas kalkkikäsittely aiheuttaa etusuuntaisen subkorttisen järjestelmän disorganisointia, joka säätelee vapaaehtoisia liikkeitä ja tarjoaa kognitiivisia toimintoja (muistia, ajattelua, huomiota).

Morfologisesti kalkkiutuminen on symmetrisesti eri rakenteet: aivokuori, valkean aineen, basaaliganglioissa, sisäinen kapseli, pikkuaivot, seinät pienissä valtimoissa, suonet vähemmän. Merkittävät perivaskulaaristen pienten kalsiumkonglomeraattien läsnäolo. Suurin massiivinen kalkkeutuminen löytyy subkorttisilta alueilta. Mikroskooppisesti kalsifioinnille on ominaista tyypillinen rakenne, jota edustaa 140 — 400 mikronia. Ne sisältävät usein mineraalikomplekseja, joihin kuuluvat rauta, kupari, alumiini, fosfori, lyijy, sinkki ja koboltti.

luokitus

Käytännöllisessä neurologiassa Farahin tauti jaetaan kahteen kliiniseen muotoon, jotka eroavat ilmentymän iän ja vallitsevan oireen tyypin mukaan:

• Nuorten muoto — taudin debyytti esiintyy lapsuudessa tai murrosvaiheessa. Karakterisoidut ekstrapyramidaaliset häiriöt atetoosi, korea, lihasdystonia muodossa. Patologian voi seurata oligofrenia. Kun vanhempasi kasvaa, hyperkineesi korvataan parkinsonin oireilla.
• Seniilimuoto — ilmenee vanhuksilla ja keski-iässä. Kliinistä kuvaa on tyypillistä Parkinsonin oireiden esiintyvyyteen yhdistettynä kognitiivisiin häiriöihin. Tyypillinen progressiivinen dementia.

Taudin oireet

Tyypillisissä tapauksissa tauti tekee debyyttinsä ulkonäkö väsymys, kömpelyys liikkeen, hutera kävellä, puhe muuttuu, tahattomat moottori teoista tai yöllisen lihaskouristuksia. Perusteella kliiniset oireet ovat ekstrapyramidaaliset häiriöt. Nuorena on erilainen giperkinezy: atetoosi — tahattomat matomainen liikkeen sormien, koreoatetoosi — athetosis yhdistettynä nopeasti nopeita liikkeitä jäsenissä, vääntö dystonia — tonic lihaskouristuksia, jolloin kehon luonnotonta asennon. Aikuisilla, on toissijainen parkinsonismi: amimia henkilö, bradykinesia, shackled hidastettuna, sekoitus kävely, posturaalinen vapina.

Oireiden Parkinsonin yhdistetään usein pikkuaivoataksia (discoordination suhteeton liikkeet, nystagmus), pyramidin vajaatoiminta (heikkous raajoissa, lisääntynyt jännerefleksit, patologisia merkkejä stopnye). Mahdolliset dysartria, nielemisvaikeudet, inkontinenssin. Epileptiset paroxysms ovat yleisempiä nuorten muodossa tauti voi esiintyä aikuisilla.

Oheisen tauti Farah kognitiivinen häiriö ominaista muistinmenetys nykyisessä ja menneet tapahtumat, hidas ajattelua, epävakaa huomiota häipyminen kykyä analyyttiseen ja synteettisiä älyllisen toiminnan. Etenemisen kognitiivisten häiriöiden lapsilla johtaa kehitysvammaisuus aikuisiässä — kehittämisessä aivokuoren-toistuvia dementia elementtejä agnosia, apraksia, Alex. Kuitenkin niiden potilaiden osuus, joilla on nuoruusiän muodossa ovat älyllisesti ehjät.

diagnostiikka

Tärkein diagnostiikkamenetelmä, jonka avulla neurologi pystyy luotettavasti määrittämään kalsinoosipistosten läsnäolon aivokudoksissa, on aivojen CT. Fokien voimakkuus tomogrammissa kuvastaa kalsiumpitoisuuden tasoa. Aivojen magneettikuva paranee huomattavasti kalsifiointeja, mutta se mahdollistaa samanaikaisten degeneratiivisten prosessien arvioinnin. Patologian idiopaattisen luonteen varmistamiseksi tehdään useita lisätarkastuksia:

• Biokemiallinen veritesti . Veren elektrolyytit määritetään: kalsium, fosfori, rauta, natrium. Välttämättömien poikkeamien puuttuminen mahdollistaa yleisten metabolisten häiriöiden poissulkemisen elimistössä, mikä johtaa kalsiummääritykseen.
• Lisäkilpirauhashormonin tason määrittäminen  . Veren hormonipitoisuuden normaaliarvot estävät hypoparatyroidismin, pseudohypoparatireoosin, esiintymisen kalsifioinnin yleisimmin.
• Kilpirauhanen ja lisäkilpirauhasen ultraääni . Farahin tautia sairastavilla potilailla echoskooppinen kuva pysyy normaaleissa rajoissa, mikä sulkee hormonihäiriöt, jotka liittyvät näiden rauhasten vaurioon.
• Aivosäiliöiden TCDG . Aivojen hemodynaamisuutta on arvioitava kroonisen aivojen iskeemian tunnistamiseksi, koska niiden aiheuttama degeneratiivisten muutosten ensisijainen syy on kalsifikaatio.
• PCR-tutkimukset . Pyritään tunnistamaan Toxoplasma, CMV: n ja muiden tarttuvien aineiden tiedetään aiheuttavan inflammatorisia muutoksia aivokudoksessa muodostumista kalkkiutuminen.

Taudin diagnoosin ajovalaisimen toimivaltaisen eliminoinnin jälkeen toissijainen merkki aivojen kalkkiutuminen havaittu hormonitoimintaa (hypoparatyroidismi, pseudohypoparatyroidismin, kilpirauhasen vajaatoiminta), verisuonten (ateroskleroosi, verisuonten amyloidoosi), tarttuva (vihurirokko, kystikerkoosin, toksoplasmoosi, cytomegaly) sairauksia. Erotusdiagnoosissa suoritetaan myös taudin Gallervordena-Spatz, tuberoosiskleroosi.

Taudinkäsittely

Koska taudin patogeneesi on epäselvä, hoito on pääosin oireenmukaista. Jotta voidaan parantaa metabolisia stimuloivat aineet sovelletaan kudosmetabolian (acetylkamitin, glutamiinihappo, L-sitrulliini kompleksi + malaatti, nikotiiniamidi), cytoprotectants (riboflaviini, meripihkahappo, meldonium). Kun oireet parkinsonismin edullisesti tehtävän lääkkeiden levodopa hyperkinesia — antikolinergit, bentsodiatsepiini. Läsnä epileptisiä kohtauksia on indikaatio edenneen antikonvulsantit (levetirasetaamin). Monimutkaisessa hoidossa käytetään terapeuttista liikuntaa, vesiterapiaa ja kognitiivista harjoittelua.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Kliinisesti ilmenevä tauti Farah pidetään kroonisena neurodegeneratiivisena sairaudena. Elpymisen ennuste on epäsuotuisa, mutta kunnollisen oireenmukaisen hoitotasapainon perusteella potilaiden tila pysyy pitkään tyydyttävänä. Subkliininen vaihtoehto ei vaikuta potilaan terveyteen ja kognitiivisiin kykyihin, vaan se voi olla satunnaisen löydön laskennallisessa tomografiassa. Erityisiä toimenpiteitä taudin kehittymisen estämiseksi ei ole kehitetty.