Olivopontocerebellar degenerations

Olivopontoserebellaarinen degeneraatio — perinnöllinen degeneratiivinen CNS-tautien, yhdistetty samanlainen lokalisaatio patologisen prosessin pikkuaivot, huonompi oliivi, ja aivot silta. Klinikka koostuu cerebellarin oireyhtymästä, ekstrapyramidaalisista häiriöistä, kognitiivisista ja mielenterveyshäiriöistä. Olivopontoserebellaarisen rappeuma diagnosoidaan perustuu historiaan ja sukututkimusta, datan, neurologisia ja psykologisia tutkimuksia, tulokset TT ja Aivojen. Hoito on oireenmukainen, mukaan lukien neuroprotektiiviset ja yleiset terveyttä parantavat lääkkeet, liikuntahoito, hieronta. Näkymät ovat epäsuotuisat.

• Olivopontocerebellar degeneroitumisen syyt
• Olivopontocerebellarin rappeutumisen luokittelu
• Oireet olivopontocerebellar degenerations
• Olivopontocerebellar degeneroitumisen diagnosointi
• Olivopontocerebellarin rappeutumisen hoito ja ennuste

Olivopontocerebellary degenerations

Sairaanhoidon oireyhtymää etenevästi yhdessä ekstrapyramidaalisten häiriöiden ja mielenterveyden häiriöiden kanssa kuvaili Dezherin ja Thomas vuonna 1900. Sen jälkeen, useita muotoja tämän taudin, yhdistetään yhdeksi ryhmä sairauksia, joka tunnetaan nimellä «olivopontoserebellaarinen degeneraatio» (OPTSD) eristettiin. Itse asiassa puhumme sairauksista, joilla on yksi paikallistuminen multifokaalisesta rappeutumisesta ja hermosolujen kuolemasta. Että etuuskohtelujärjestelmästä rappeuttaviin tuli perusta nimi tämän ryhmän keskushermoston vaurioiden (Latinalaisesta Oliva — oliivi, Pont (on) — silta, pikkuaivot — pikkuaivot). Joissakin tapauksissa on menetys kaudaalisessa aivohermoihin (IX, X, XI, XII paria), harvoin — anteriorinen sarvet selkäytimen ja johtavia reittejä.

Olivopontoserebellaarinen degeneraatio kuuluvat ryhmään rappeuttava keskushermoston vaurioita, jotka kuuluvat Parkinsonin tauti, multippeliskleroosi, Alzheimerin tauti, leukodystrofiat, Pickin tauti, selkärangan amyotrofia ja enemmän. Autosomaalinen resessiivinen ja hallitseva perintö, satunnaiset tapaukset. Ikä kliinisten oireiden alkamista vaihtelee 11-80 vuotta, useimmiten tapahtuu debyytti quad tai viides vuosikymmen elämää.

Olivopontocerebellar degeneroitumisen syyt

Tarkkoja ideoita CDD: n etiopatogeneesistä ei ole vielä muodostettu. Hae geneettinen substraatin rappeutumisen johti havaita rikkomuksia lokukseen 6p22-23 (jos Mendelin degeneraatio) ja lokuksen 12q23-24 (kun degeneraatio Fickler-Winkler) muodossa määrän lisääminen trinukleotidi toistuu. Useilla potilailla on glutamiinihappodehydrogenaasin puutos, joka on välttämätön glutamaatin metabolian suhteen. Viimeksi välittäjänä aktivoi siirto herätettä pikkuaivojen Purkinje-solut, jotka muodostavat efferent aksonien (laskeva) pikkuaivojen kirjoituksia. Liiallinen kertyminen glutamaatin puutos käsittää neurotoksisia vaikutus, joka on luultavasti tärkein syy rappeuttavat Purkinjen soluissa.

Tärkeimmät morfologiset ominaisuudet OPTSD ovat: epäsymmetrinen atrofisia muutoksia valkean aineen pikkuaivojen pallonpuoliskon ja vähäisemmässä määrin sen mato, rappeutumista pikkuaivojen keski- ja sääret, glioosi ja arpia ytimet silta ja oliivit. Cerebellarin aivokuoren surkastuminen Purkinje-solujen menetyksellä havaitaan CDD: n myöhemmissä vaiheissa. Tyypillinen täydellinen kosketus alavartalon, nodulus (nodulus) ja laastarin (flocculus), pikkuaivo. Herkkä aivokudosten histologinen analyysi paljastaa degeneratiiviset muutokset hermosoluissa, glia-lisääntymisen, hermokuitujen demyelinaatio.

Olivopontocerebellarin rappeutumisen luokittelu

Tällä hetkellä kliinisessä neurologiassa on viisi pääasiallista tyyppiä olivopontocerebellar degeneroitumista. Erikseen eristetty Shay-Drageer-oireyhtymä, joka yhdessä olivopontocerebellarin degeneraation kanssa sisältää diffuusi aivojen atrofiaa ja strontiumrakenteiden degeneraatiota.

Tyyppi I Mendel on autosomaalinen dominantti CDD, jonka debyytti on 11 vuotta ja jopa 60-vuotiaita. Ne karakterisoivat pikkuaikainen ataksia, hyperkinesia, lihasten hypotensio, dysfagia. Vähemmän yleiset pyramidihäiriöt (raajojen paresis, hypoestesia).

Finkler-Winklerin tyyppi II on autosomaalinen recessiivinen CDD, joka ilmenee kolmannen vuosikymmenen elämästä 80 vuoteen. Se virtaa ilman herkkyys- ja paresis-häiriöitä. Deep refleksit säilyvät.

Tyypin III CDD ja verkkokalvon degeneraatio ovat autosomaalinen hallitseva muoto, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin. Karbonaasi-oireyhtymää ja hyperkinesiaa karakterisoivat pigmentti-retinopatian aiheuttaman näkökyvyn asteittainen heikkeneminen.

Tyyppi IV Shut-Haikman — autosomaalinen määräävä lapsi ja pikkulasten CDD. Tyypillisiä kaikille CDDD-säräyksissä liittyville häiriöille yhdistetään kaula-aivojen hermojen (bulbarin oireet) ja selkäydinpohjien (syväherkkyyden rikkominen) tappion.

Tyypin V OPCD dementia, ekstrapyramidaaliset merkit ja oftalmoplegia . Se on perinyt autosomaalisesti hallitsevasti. Se on yhdistelmä oireyhtymät, jotka mainitaan nimessä ja serebellarin ataksia.

Oireet olivopontocerebellar degenerations

CDD: n peruskohtainen kliininen ilmeneminen on pikkuaikainen ataksia. Taudin debyytti on ilmeinen lievä epävakaus, ahdistuneisuus käynnissä ja nopea kävely. Näiden oireiden eteneminen johtaa vaikeisiin kävely- ja statiikkahäiriöihin. Kävely on vaikeaa, mukana putoaminen, jotta vältetään potilaat, jotka levittävät jalkojaan kävelyn aikana. Epätasapaino aiheuttaa potilaan vartalon värähtelyn, kun hän seisoo tai istuu. Myöhemmin raajojen diskoordinaatio liittyy: adioadokokineesi, hyper- ja dysmetria, laajamittainen käsiala. Raajojen ataksiaan liittyy kärjen vapinaa ja tarkoituksellista vapinaa. On horisontaalinen nystagmus. Samanaikaisesti ataksian kanssa tyypillinen pikkuairaperäinen dysarthria esiintyy raajoissa, ns. «Laulu puhetta.» Yleensä refleksit lisääntyvät,

Mahdolliset nielemisvaivat (dysfagia), hyperkinesia, sekundaarisen parkinsonismin oireet, kasviperäiset paresis, pyramidaalinen vajaatoiminta. Kun kaula-aivojen hermojen magneetit ovat vaurioituneet, silmätaudit, bulbarin halvaus tapahtuvat. Useimmissa tapauksissa olivopontocerebellar degeneroituminen tapahtuu virtsainkontinenssissa. Tunnepelissä vallitsee enenevässä määrin hidastuminen, aloitteen puute, tyytymättömyys. Yleensä merkittävää kognitiivista heikentymistä ja dementiaa on havaittu. Mielenterveyshäiriöt: aistiharhainen oireyhtymä, masennus, fobiset häiriöt, psykomotorisen agitaation episodit, sekavuus. Joskus niiden ulkonäkö edeltää serebellarin ataksiaa.

CDC: n myöhemmissä vaiheissa on tunnusomaista se, että kävely on mahdotonta, potilaiden kyvyttömyys istua tai rullata heidän vuoteissaan. Ekstrapyramidaalinen jäykkyys, bradykinesia; vakava yleinen akinesi on mahdollista. Potilaiden kuolema on pääsääntöisesti aiheuttanut hypoventilaation ja akinesian aiheuttama vakava tarttuva vaurio.

Olivopontocerebellar degeneroitumisen diagnosointi

Diagnoosi vaatii aikaa ja vertaamalla taudin oireita debyytti, neurologisen statuksen datan (yhdistelmä aivosairaudet kanssa hyperkinesia) ja neuropsykologiset tutkiminen (läsnäolo kognitiivinen heikkeneminen, poikkeamat emotionaalinen alalla) tuloksiin aivokuvantamisen. Olivopontoserebellaarinen degeneraatio tarpeen erottaa Pierre-Marie ataksia ja Friedreichin ataksia, pikkuaivojen kasvaimet etenevät variantteja multippeliskleroosi, pikkuaivojen sairauksien dysmetabolic oireyhtymä (esim., Refsumin tauti).

Tietokonetomografia on vähän informatiivista, koska se määrittää pääasiassa epäspesifiset muutokset aivojen rakenteissa: kammioiden ja subarachnoidien tilojen laajeneminen. Erityinen merkki, joka on tallennettu aivojen CT: llä, on etummaisen aivokuoren pedin paksuuden pieneneminen. Lisää diagnoosia täydellisemmin olivopontocerebellar degeneroituminen mahdollistaa aivojen MRI: n. Sen avulla voit visualisoida atrofisia muutoksia sillassa ja medulla oblongata. Patologian perinnän tyypin määrittämiseksi on tarpeen kuulla genetiikan ja sukututkimuksen tutkimusta. Jos epäillään I tai II -tyyppistä CDD: tä, DNA-diagnoosi on mahdollinen. Näkövammaisille potilaille on otettava silmätaudin neuvot.

Olivopontocerebellarin rappeutumisen hoito ja ennuste

CDD: n erityistä hoitoa ei ole vielä löydetty, joten neurologeilla on oireenmukainen hoito, ts. Tarkoituksena on vähentää tiettyjä kliinisiä ilmenemismuotoja. Neurometaboliitit ja vahvistavat aineet on esitetty: vitamiinit gr. B, C-vitamiini, jne. Voit normalisoida lihasäänen, hieronta ja käyttää terapiaa. Koordinointihäiriöiden vakavuuden vähentämiseksi harjoittelulle suositellaan erityisiä harjoituksia. Parkinsonin taudin oireyhtymä osoittaa keskushermoliittisia: dietatsiinihydrokloridia, triheksifenidyyliä.

Hoidosta huolimatta olivopontocerebellar degenerations ovat tasaisesti etenevä kurssi. Taudin kesto vaihtelee keskimäärin 10-15 vuodessa, joskus jopa 20 vuotta. Kuoleman syy ovat pääsääntöisesti keskenään tapahtuvat infektiot (kongestiivinen keuhkokuume, sepsis).