Oksaloz

Oksaloosi on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista oksaalihapon liiallinen muodostuminen ja sen suolojen kertyminen (oksalaatit) elimissä. Patologiassa ilmenee interstitiaalinen nefriitti, munuaiskivien muodostuminen, kalsiumsuolojen kertyminen munuaiskudokseen, periytyvät munuaiskolikot ja kroonisen munuaisten vajaatoiminnan asteittainen kehittyminen. Oksaloosin diagnoosi perustuu oksalaattien erittymiseen virtsan, munuaisten ultraäänen, erittymisen urografiassa. Terapeuttisten toimenpiteiden perustana on lääkehoito, ruokavaliohoito, juominen ja diureettien hallinta.

• synnyssä
• Oksanoosia
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Oksaloosihoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

oxalosis

Oksaloosi (primääri hyperoksaluria) on harvinainen metabolinen häiriö, jossa kalsiumoksalaatin liiallista tuotantoa ja kertymistä parenkymaattisissa elimissä, pääasiassa munuaisissa, havaitaan. Tauti on yleensä siirretty autosomaalisella recessiivisella tyypillä, ja autosomaalisen hallitsevan perinnöllisen taudin tapaukset tunnetaan. Ensimmäisessä tapauksessa heterotsygootilla ei ole hyperoksalurian kliinisiä oireita. Perheissä, joissa on oksaloosia, taudin esiintyminen seuraavien sukulaisten kesken vaihtelee 30: stä 35 prosenttiin. Pikkulapsilla primääri hyperoksaluria esiintyy 1 tapaukses- ta 120 000 vastasyntyneelle. Patologian esiintyvyys on 1-3 tapausta hyperoksaluriaa miljoonasta väestöstä.

synnyssä

Oksaloosi kehittyy toisen kromosomin pitkässä osuudessa paikallisen geenin vaurioitumisen seurauksena. Taudin ytimessä on perinnöllinen ehdollinen entsyymipuutos. Ensisijaista hyperoksaluriaa esiintyy kahdella tyypillä, joilla on yhteisiä kliinisiä oireita. Tyypin 1 hyperoksalurian yhteydessä havaitaan alanyylioksylaattiaminotransferaasin puutteellista tuotantoa maksasoluissa, minkä seurauksena glyoksyylihapon muuntaminen muurahaishapoksi ei tapahdu. Laktaattidehydrogenaasin vaikutuksesta glioksilovaya-happo muuttuu oksaalihapoksi, minkä seurauksena keho kerääntyy ja erittää glyoksylaatin ja kalsiumoksalaatin. Tyypin 1 oksaloosi esiintyy 70 prosentissa tapauksista.

Tyypin 2 hyperoksalurissa on D-glyseraattidehydrogenaasin puute, joka liittyy glyoksyylihapon muuntamiseen glykolaatiksi. Oksaalisten ja glyseriinihappojen kertymistä esiintyy. Oksaalihappo muunnetaan oksalaatiksi ja erittyy virtsaan. Tällainen oksaloosi löytyy Manitoban Ojibwan intialaisten heimojen asukkaista. Kalkkien ja kalsiumien muodostumisen patogeneesi parenkymaalisissa elimissä primääri hyperoksalurian kanssa liittyy kalsiumoksalaatin liukenemattomuuteen.

Oksanoosia

Taudin kliiniset oireet näkyvät 3-4 vuoden iässä. Munuaisten koloikissa esiintyy usein iskuja, korkea verenpaine, enureesi. Virtsassa havaitaan hematuria, proteinuria ja leukosyturia. Liittyminen usein virtsatieinfektiot (kystiitti, virtsaputken, pyelonefriitti) heikkenemisen kanssa potilaan tila, kuume, heikkous. Oxalaattien kertymisen myötä kehittyy virtsatiittia, jolla on yleensä kahdenvälinen luonne. Yleisessä muodossa ilmeni osteoporoosia esiintyy usein kouristukset arterioleja ja kapillaareja, jotka asteittain häiriintynyt sydämen johtuminen, on merkkejä sydämen vajaatoiminnasta. Oksaloosin myöhäisvaiheissa munuaisten toimintahäiriöiden ja typpiyhdisteiden retention seurauksena syntyy auto-myrkyllisyys (uremia).

komplikaatioita

Oksaloosin vaarallisin komplikaatio on krooninen munuaisten vajaatoiminta (CRF). Tilastojen mukaan 80% kuolemista irreversiibeleistä munuaisvaurioista tapahtuu ikärajan ollessa jopa 20 vuotta. Taudin etenemisen myötä krooninen munuaisten vajaatoiminta voi olla akuutti. Taustaa vasten uremia lapsilla kehittämään henkistä ja fyysistä kehitysvammaisuus, lukihäiriö, tuhoaminen luiden ja nivelten (osteoporoosi, niveltulehdus), verenkiertoelimistön (sydänlihastulehdus, eteiskammiokatkos, sydämen vajaatoiminta). Yleisessä oksaloze tapahtuu sekundaarisen hyperparatyreoosin jotka liittyvät lisääntyneeseen luun hauraus ja epämuotoisuus nivelet.

diagnostiikka

Oksaloosin diagnoosi perustuu perheen historian, sairauden historian, kliinisen kuvan tutkimukseen sekä laboratorio- ja instrumentaalikokeisiin. Virtsan analyysissä havaitaan oksalaatin, glykolisen ja glyoksyylihapon lisääntynyt taso, kun niiden liiallista kulutusta ei ole ruokaa. Primaarisessa hyperoksalurissa kalsiumoksalaatin erittyminen on vähintään 200 mg / vrk. Glykolihapon erittyminen on tyypillistä oksaloosin tyypille 1 ja glyseriinihapolle 2. Ekspressiivinen urografia paljastaa munuaiskiviä, kalkkeutumista. Kun hoidetaan munuaisten ultraääntä, määritetään pienten polttomaalatut alueet pyramidien ja lantion-vetomotorijärjestelmässä pitkin.

Lisäksi densitometria ja scintigrafia suoritetaan osteoporoosin havaitsemiseksi. Vaikeissa tapauksissa luuytimen punktio suoritetaan oksalaattien tunnistamiseksi. Oksaloosin tapausten läsnä ollessa perheenjäsenet suorittavat esijäähdytteisen seulontaa chorionic villusbiopsian avulla. Geneettinen tutkimus määrittää galaktien mutaatiot, jotka ovat vastuussa oksalaattien metabolian (geenit AGXT, GRHPR, HOGA1). Oxaloosin erilai- nen diagnoosi suoritetaan toissijaisella hyperoksalurilla, joka voi kehittyä lihan, maksan, viljan sisältämän glysiinin ruoan yliannoksella.

Oksaloosihoito

Ensisijaisen hyperoksalurian erityiskäsittelyä ei ole. Oksaloosin hoidon päätavoitteena on pahentumisen ja munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen, oksalaattien määrän väheneminen ja munuaisten muodostumisen estäminen.

• Lääkehoito. Kliinisessä käytännössä käytetään pyridoksiinivalmisteita, jotka osaltaan vähentävät tilapäisesti kalsiumoksalaatin muodostumista.
• Ruokavalio hoito. Ruokavalio tarjoaa rajoitetun oksaliinihapon saannin ja lisää kalsiumin saantia. Ruokavalion noudattaminen on välttämätöntä sulkea pois ruokavaliosta seuraavien tuotteiden: rasva-liharuokien, sorrel, pinaatti, kahvi, tee, suklaa, sokerijuurikas, savustetut tuotteet. On suositeltavaa syödä viljaa, kasvisliemiä, melonia (kurpitsa, meloni), kesäkurpitsat, omenat, maitotuotteet, kurkut, kuivatut hedelmät.
• Juomajärjestelmä. Oxaloosi-potilaiden tulisi lisätä puhdasta hiilihapotettua vettä 500-1000 ml verrattuna normiin. Virtsaamisen tiheyttä on seurattava, joka tulisi tehdä 2-3 tunnin välein. Nämä toimenpiteet edesauttavat virtsan laimentamista ja vähentävät munuaiskivitaudin riskiä.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Tarkkailun ja hoidon puuttuessa oksaloosin ennuste on epäedullinen. 50%: lla potilaista, joilla on primaarinen hyperoksaluria, munuaisten vajaatoiminnan merkkejä ilmenee 13-15 vuoteen. 30-vuotiaana kroonista munuaissairautta diagnosoidaan 80%: lla potilaista, joilla on oksaloosi. Taudin, tiukan ruokavalion ja juomaveden varhainen havaitseminen voi viivästyttää munuaiskivien muodostumista ja munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä vuosia. Virtsajärjestelmän komplikaatioiden ehkäisyyn kuuluu terapeutin tai pediatrian lääkärin tarkkailu. Potilaan on toimitettava virtsan Zimnitsky’n kokeen yleinen analyysi vuosittain neljännesvuosittain munuaisten ultraäänitutkimuksen suorittamiseksi ja nilvalääkseen.