Oireyhtymä Patau

Pataun oireyhtymä — kromosomipoikkeavuuden läsnäolo aiheuttaa ylimääräisen kopion 13. kromosomin (trisomia 13 kromosomi). Pataun oireyhtymä rakenne koostuu useita vikoja hermoston (pienipäisyys, goloprozentsefaliya), silmät (mikroftalmia, kaihi), tuki- ja liikuntaelinten (polydaktylia, halkio, napatyrää), sydän, virtsa- ja sukuelinten ja muut. Havaitsemiseksi ja vahvistamiseksi Pataun oireyhtymä suoritti sikiöseulonta, karyotyyppi lapsen syntymän jälkeen. Lapset, joilla on Patau-oireyhtymä, tarvitsevat yleistä korjaavaa hoitoa; indikaatioilla — synnynnäisten epämuodostumien korjaus.

• Patau-oireyhtymän syyt
• Patau-oireyhtymän oireet
• Patau-oireyhtymän diagnosointi
• Patau-oireyhtymän hoito
• Pataun oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Oireyhtymä Patau

Pataun oireyhtymä — kromosomaalista poikkeavuus, joka on trisomia 13 parin autosomeiksi. Pataun oireyhtymä on myös löydettävissä kirjallisuudesta trisomia D ja trisomia 13 taajuus on syntymän lasten Pataun oireyhtymä on 1: 7000-10000; sukupuoli suhde on suunnilleen sama. Kliininen oireyhtymä, on kuvattu XVII luvulla; Suhteessa saman sairauden kanssa kromosomien lukumäärä 13 pari on asennettu 1960, K. Patau, kun jonka oireyhtymä on saanut nimensä. Kun Pataun syndrooma lapsi on lukuisia ja erittäin vakavia epämuodostumia, määritetään usein tapauksia kohdunsisäinen sikiön kuolema ja alhainen eliniänodote lasten tämä häiriö.

Patau-oireyhtymän syyt

Perusta Patau-oireyhtymän kehittymiselle on 13-kromosomin lisäkopion kariotyypissä esiintyminen. Useimmissa tapauksissa (75-80%) on yksinkertainen täydellinen trisomia, joka liittyy 13-kromosomin ei-divergenssiin meioosiin yhdessä vanhemmista (useammin äidissä). Kaikilla sikiön soluilla on poikkeuksetta kariotyyppi 47, XX 13+ tai 47, XY 13+. Pienempää osaa Patau-oireyhtymästä kuvataan 13. parin, mosaiikkimuodon, isochromosomin kromosomien epäsymmetriset siirtymät.

Kolmannen kromosomin kolminkertaistamisen tarkat syyt eivät ole vakiintuneita. Tiedetään vain, että geneettinen toimintahäiriö voi esiintyä sukusolujen muodostumisen aikana tai zygotin muodostumisen vaiheessa. Patau-oireyhtymän esiintymistiheys sikiössä ja äidin ikässä on korrelaatio, vaikka tämä riippuvuus on vähemmän kuin Downin oireyhtymä. Muiden tekijöiden (infektiot, äidin somaattiset sairaudet, huonoja tottumuksia, ympäristöongelmia jne.) Rooli ei ole luotettavasti määritetty.

Geneettinen mutaatio gametogeneesissä tai alkion solussa esiintyy useimmiten de novo, satunnaisena tapahtumana. Patau-oireyhtymän perinnölliset muodot liittyvät vanhempien Robertsonin (tasapainoisen) translokaation esiintymiseen. Uudelleen muodostettu Robertsonian translocation voidaan periä aiheuttamatta Patau-oireyhtymää lapselle, mutta lisäämällä riskiä, ​​että lapset syntyvät tämän poikkeavuuden seuraaviin sukupolviin.

Patau-oireyhtymän oireet

Patau-oireyhtymää seuraa useiden vakavien viko- jen muodostuminen, jotka johtavat usein kohdunsisäiseen sikiön kuolemaan. Lähes puolet raskauden raskaudesta Patau-oireyhtymän hedelmillä monimutkaistaa polyhydramnios.

Lapset ovat yleensä syntyneet aikavälillä, mutta pieni suhteessa gestaatioikään painosta — noin 2500 grammaa (ns synnytystä aliravitsemus ..). Synnytys vaikeuttaa usein asfyksiaa. Lapsen Pataun oireyhtymä tunnistetaan synnynnäisiä epämuodostumia aivojen kehityksen, kasvojen ja aivot kallo, silmämunat. Vastasyntyneiden Pataun oireyhtymä on tunnusomainen ulkonäkö: pieni pää ympärysmitta (pienipäisyys), usein — trigonocephaly; Matala, kalteva otsa, kapeat silmäraudat; litteä, upotettu nenä. Lapsille Pataun oireyhtymä ovat tyypillisiä kahden- kasvojen halkeama ( «kitalakihalkio» ja «jänis huuli»), alhainen asema ja muodonmuutos korvat.

Keskushermoston häiriöt ovat goloprozentsefaliyu, pikkuaivojen hypoplasia, hydrokefalus, kehityshäiriö aivokurkiaisen, selkärangan tyrä (meningomyelocele). Yhteinen ilmentymiä Pataun oireyhtymä kuurous, mikroftalmia, synnynnäinen kaihi, coloboma, verkkokalvon dysplasia, hypoplasia näköhermon.

Poikkeavuuksia sisäelimiin oireyhtymä Patau voidaan esittää eri yhdistelmiä: synnynnäinen sydänvika (VSD, ASD, aortan coarctation, avoimen valtimotiehyen, dextrocardia), munuainen (polykystinen, hydronefroosi, hevosenkenkämunuainen), ruoansulatuskanavan (epätäydellinen puolestaan ​​suolen kystinen haiman muutokset . rauhanen, Meckel divertikkelin), jne pojat oireyhtymä Patau havaittu piilokiveksisyys, hypospadiat; tytöt — liikakasvu klitoris ja häpyhuulet, kaksinkertaistuminen kohtu ja emätin, Kaksisarvinen kohtuun. Muskuloskeletaalisen järjestelmän tunnettu polydaktylia kädet ja jalat, syndaktyliaa, koukistajalihaksen kanta harjat «jalka keinutuoli» läsnä sikiön napatyrä. Lasten kanssa Pataun oireyhtymä aina syvästi kehitysvammainen suuntaa typeryys,

Vakavien epämuodostumien esiintyminen lapsilla, joilla on Patau-oireyhtymä, aiheuttaa epäsuotuisan ennusteen: 95% potilaista kuolee ensimmäisenä elinvuotena. Kehittyneissä maissa alle 5-vuotiaiden lasten määrä on enintään 15%, enintään 10 vuotta — 2-3%.

Patau-oireyhtymän diagnosointi

Sikiön kromosomisairauksien synnynnäinen diagnoosi (Patau-oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Edwards-oireyhtymä) on sama. Seulonnan ensimmäisessä vaiheessa määritetään biokemialliset markkereet (beta-hCG, RAPP-A jne.) Ja ultraäänitutkimus, jonka perusteella lasketaan riski sairastuneen lapsen tuottamisesta naiselle.

Naiset, jotka ovat riskiryhmä, tarjosi invasiivisia sikiödiagnostiikkaa: Korionvillusbiopsia (8-12 viikkoa), lapsivesitutkimus (14-18 viikko), tai cordocentesis (20 viikon kuluttua hedelmöityksestä). Saadun näytteen sikiön materiaalin etsitään trisomia kromosomissa 13 karyotyyppauksella menetelmä, jossa erilaisen värjäytymisen kromosomeja, tai KF-PCR: llä.

Jos sikiödiagnostiikkaa Pataun oireyhtymä ei ole suoritettu jostain syystä, kromosomaalinen epänormaalius voidaan epäillä vastasyntyneen vastasyntyneiden perusteella kliinisten oireiden ja kirkas dermatograficheskih muutoksia. Kuitenkin, sytogeneettinen diagnoosi trisomia 13 voidaan saada vasta sen jälkeen, kun määritetään kromosomien lapsen.

Vastasyntyneet, joilla epäillään tai se on diagnosoitu Pataun oireyhtymä vaativat perusteellisen tutkimuksen kompleksin havaitsemiseksi vaikea epämuodostuma (kaikukardiografia, ultraääni vatsan ja munuaisten nejrosonografii, aivot CT et ai.). Määrittää merkinnät leikkaus ensinnäkin tarvittavat neuvottelut pediatrisen sydänkirurgian ja lasten kirurgi yleensä.

Patau-oireyhtymän hoito

Mahdollisuus sairaanhoidon lasten Pataun oireyhtymä ovat rajalliset ja niitä voidaan pienentää pääasiassa järjestämisestä hyvää huolta, hyvä ravinto, infektioiden ennaltaehkäisyn, korjaavat ja oireenmukaista hoitoa. Kirurgista hoitoa voidaan tarvita poistaakseen synnynnäiset sydämen vauriot, kasvojen repeytymät jne.

Lapset, joilla Pataun oireyhtymä valvonnassa lastenlääkäri, lapsen genetiikka, lapsi neurologin, lasten kardiologi, lasten silmätautien, lasten trauma, ortopedia, lasten otolaryngologist, lasten gastroenterologi lapsipotilailla urologian ja muita ammattilaisia.

Pataun oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Useimmissa tapauksissa Patau-oireyhtymän kuolleisuus kuolee synnytyksen aikana tai syntyy kuolleena. Elävillä lapsilla on myös epäsuotuisa ennuste elämästä. Useimmissa tapauksissa elinajanodote ei ylitä yhtä vuotta.

Patau-oireyhtymän ennaltaehkäisyn erityisiä menetelmiä ei ole kehitetty. Aikaisemmissa sukupolvissa tai synnytyksissä esiintyvien kromosomaalisten sairauksien läsnä ollessa vanhempien tulisi suorittaa lääketieteellinen geneettinen neuvonta ennen raskauden suunnittelua.