Nuorten myoklonaalinen epilepsia
Nuoruusiän myokloninen epilepsia — muoto yleisen epilepsia, perusteella kliininen kuva, joka koostuu myoklonisten kohtausten — asynkroninen lihassupistukset, väliaikaisesti johtaa symmetriseen osaan kehon, lähinnä aseiden ja hartiakaaren. Yhdessä myoklonisia jaksot voidaan havaita klinikalla poissaolot ja kloonisia-tonic yleistynyt epipristupy. Nuoruusiän myoklonista epilepsiaa on diagnoosi perustuu taudin ja kliinisiä tuloksia electroencephalography, poissulkien orgaanisten patologian mukainen aivo neurologinen tutkimus ja MRI. Hoito toteutetaan pääasiassa valproiinihappovalmisteilla. Yleensä epileptologin elinikäinen havainto on välttämätöntä.
Nuorten myoklonaalinen epilepsia
Nuoruusiän myokloninen epilepsia (JME) on enintään 12% kaikenlaisen tämän taudin, ja noin 23% tapauksista idiopaattinen yleistynyt epilepsia. JME on muoto myokloninen epilepsia — yleistynyt epilepsia kanssa myoklonisia esiintyvät kohtaukset. Tämän ryhmän sairauksista ovat myös: vauva hyvänlaatuinen myoklonus, West oireyhtymä (myoklooniset enkefalopatia lapsuuden aivojen hypsarrhythmia) Laforêt tauti, jne. Ensimmäinen kuvaus JME päivätty 1867, kuitenkin erillisenä yksikkönä nosological nuoruusiän myokloninen epilepsia eristettiin vain 1955 g. Janzin johtamien saksalaisten lääkäreiden ehdotuksesta, minkä jälkeen sitä kutsuttiin Yantsin oireyhtymiksi. Hermostoa ja epileptologiaa koskevassa tieteellisessä kirjallisuudessa löytyy myös termi «impulsiivinen petit mal».
syitä
Nuoruusiän myoklonista epilepsiaa on perinnöllinen. Tapauksissa tämän epilepsiaa seurauksena orgaaninen aivovaurio ei ole kiinteä. Puolet potilaista, joiden suvussa on sukulaisia 1. tai 2. rivi, jossa on olemassa erilaisia epipristupy. Geenit vastuussa taudin kehittymiselle, vaikka sitä ei ole asennettu. Ehdottaa useita mahdollisia vaihtoehtoja -. Kromosomi 15q, yksi lokusten lyhyen varren kromosomin 6-geenin C6orf33 ja BRD2 jne. Useimmat geneetikot taipumus uskoa polygeenisiä perintö on myokloninen epilepsia. UME: n erityistä patogeneesiä ei tunnisteta.
oireet
Nuorten myoklonaalinen epilepsia ilmenee 8-24-vuotiaana. Useimmiten sairauden debyytti kuuluu ikäryhmään 12-18 vuotta. UME: n patognomoniset oireet ovat myoklonaaliset kohtaukset — lyhyet, äkilliset, tahdosta riippumattomat lihaskouristukset, joilla on asynkroninen luonne. Tyypillisesti taudin alkaessa paroksismeja havaitaan aamulla, kun potilas herää. Lihaksen supistukset tapahtuvat symmetrisesti molemmissa kehon puolikkaissa, ne kattavat usein vain olkapään varret ja kädet, ja harvoin — levittäytyvät alaraajoihin tai koko kehoon. Paroxysmin aikana potilaat voivat automaattisesti heittää tai pudottaa käsissä olevia esineitä, putoavat raajat putoavat. JME: n paroxysmeillä voi olla yksi merkki tai syntyy klustereina. Harvoissa tapauksissa on ns. myoklonisen epileptisen tilan. Erityispiirre on potilaan tietoisuuden täydellinen säilyttäminen myoklonisen paroksysmin aikana myös myoklonisen tilan suhteen.
3-5 prosentissa tapauksista nuorten myoklonaalinen epilepsia esiintyy vain myoklonisen paroksismin läsnä ollessa. Suurin osa havainnoista (noin 90%) jonkin verran taudin debyytin jälkeen (keskimäärin 3 vuoden kuluttua) potilas kehittyy yleistyneillä toni-kloonisilla epikeilla. He voivat aloittaa sarjan lisääntyviä myoklonaalisia nykäyksiä, sitten muuttuvat kloonis-tonic kouristukset. Noin 40% potilaista on poissa — lyhyen aikavälin episodit «pois käytöstä» tietoisuudesta.
diagnostiikka
UME: n diagnosointi alkuvaiheessa on erittäin vaikea. Usein heräämisen taustalla olevista myoklonisista jaksoista pidetään lapsen hermostuneisuutta, ja lapset eivät yleensä kiinnitä huomiota tällaisiin pieniin oireisiin. Yleensä vanhemmat kääntyvät neurologiksi, kun lapsella on tonic-kloonisia kohtauksia. Neurologisen tilan tutkimus ei määrää mitään rikkomuksia. Tarkka poikkeuksia serebraalinen (aivojen sisäinen kasvain, aivot paise, aivojen kystat, enkefaliitti, aivojensisäinen hematooma) ja orgaaninen epipristupov suorittaa MRI aivot. Potilaan aivosäiliöiden aneurysmit poistetaan tarvittaessa potilaalle MR-angiografialle.
Epämuodostuman suorittama UME: n jatkuva diagnoosi. Sen perustana on elektroenkefalograatio (EEG). 75%: ssa paljastaa interaktisten epileptiformien esiintymisen. Kahdenväliset symmetriset paroksismaattiset purkaukset, jotka koostuvat polyspika-aaltokompleksista, joiden taajuus on 4-6 Hz, kirjataan. 17 prosentissa tapauksista havaitaan kompleksit, joiden taajuus on 3 Hz. Ictal EEG paljastaa korkean ja keskipitkän amplitudin piikit 10-16 Hz: n taajuudella, minkä jälkeen tallennetaan hitaita epäsäännöllisiä aaltoja. Yhden paroksismin piikkien lukumäärä vaihtelee 5: stä 20: een ja riippuu kestosta, mutta hyökkäyksen voimakkuudesta. UME: n varhaisdiagnoosiin, EEG: n herättämiseen, päivittäiseen EEG-valvontaan, provosoivaan näytteeseen (nukkumuutos, fotostimulointi) saattaa olla tarpeen.
Differentiaalinen diagnostiikka
Massivaikutus ja kahdenvälinen synkronointi erotavat JME: n paroksismin epilepsialääkkeestä, jonka episodit ovat satunnaisia ja fokusoivia. Nuorten myoklonaalinen epilepsia vaatii myös erilaistumista muista epilepsian muodoista, joita esiintyy myoklonisten jaksojen kanssa. Niinpä toisin kuin JME, epilepsia yleistyneen kouristus paroxysms heräämisen tai nuoruusiän poissaolo epilepsia, myoklooninen paroxysms eivät ole hallitseva psittakoosin sairauden. Epilepsia ja myoklonisia-astatic paroxysms, Lennox-Gastautin oireyhtymään ja epilepsia myoklooninen poissaolot debyyttinsä aiemmin lapsuudessa ja siihen liittyy kehitysvammaisuus. Jälkimmäiselle on ominaista hyökkäykset, joissa myokloniset kramppeja yhdistetään poissaoloihin,
hoito
Tärkeää ei ole vain epilepsian farmakologinen hoito, vaan myös potilaan noudattaminen tietyissä elämäntilanteissa, jotka estävät kohtausten kouristukset. Kuten muidenkin epilepsialyysien yhteydessä, JME-hyökkäykset voivat johtua järjestelmän rikkoutumisesta, henkisestä ja fyysisestä ylikuormituksesta, stressistä, unen puutteesta ja alkoholipitoisten juomien ottamisesta. Siksi potilaan tulisi välttää tällaisia provosoivia tekijöitä. Se vaikuttaa positiivisesti taudin kulkuun rauhallisena, yksinkertaisena ja kiireettömänä elämäntapana, pysyy luonteeltaan kaukana kaupungin vilskestä. Tässä suhteessa eräät perheet, joissa lapsi diagnosoidaan UME: llä, liikkuvat ja asuvat kylässä.
UME: n lääkehoito toteutetaan valproaatilla. Monoterapia näiden lääkkeiden kanssa on osoittautunut tehokkaaksi kaikentyyppisten kohtausten takia, jotka ovat mukana UME-klinikassa — myoklonisia, toni-kloonisia ja poissaoloja. Jos monoterapia ei riitä, yhdistetty hoito on mahdollista. Resistanttien poissaolojen selviäminen saavutetaan valproaattien yhdistelmällä etosuksimidin kanssa, resistenttien kloonotonisten kohtausten — valproaatin yhdistelmä primidonilla tai fenobarbitaalilla. Myoklonisen paroksismin kontrolloimiseksi clonazepam on tehokas, mutta sen vaikutus ei ulotu tonic-kloonisiin yleistyneisiin kohtauksiin. Tällöin myoklonaalisten kohtausten täydellinen helpotus riistää potilaalta mahdollisuuden tietää etukäteen lähestyvän toni-kloonisen kohtauksen myoklonisiin ilmiöihin, jotka ilmestyvät hänelle. Siksi klonatsepaamin nimeäminen on perusteltua vain pysyvien myoklonaalisten paroksismien kanssa, ja se olisi yhdistettävä huumeiden valproiinihapon kanssa. JME: n hoidon tulokset uuden sukupolven epilepsialääkkeillä (levetirasetaami, lamotrigiini, topiramaatti) testataan kliinisissä oloissa. Leviää levetirasetaamin lupausta.
näkymät
Nuorten myoklonaalinen epilepsia pidetään kroonisena sairaudena, joka jatkuu potilaan koko elinaikanaan. Spontaanin remission tapaukset ovat harvinaisia. 90%: lla potilaista eri syistä keskeytti epilepsialääkkeen hoidon, epikaasin uudelleen aloittamisen havaittiin. On kuitenkin viitteitä siitä, että joissakin tapauksissa lääkkeen lopettamisen jälkeen potilailla oli pitkäaikainen remissio.
Yleensä asianmukaisesti valittuna hoidossa kouristuskohtauksia hallitaan suurimmalla osalla potilaista, vaikka puolet niistä voi olla erilainen paroksismi hoidon taustalla. Suhteellisesti hoidosta vastustuskykyinen virtaus on harvinaista, pääasiassa tapauksissa, joissa potilaalla on kaikki 3 tyyppiä Yume-hiivan paroksemia.