Nainen pseudohermafroditismi

Uros pseudohermafroditismiksi — synnynnäinen poikkeavuus sukuelimiin, jossa Sukurauhassyövän on muodostettu naaras tyyppi ja ulkoisia merkkejä vähemmässä tai suuremmassa määrin — miehen. Naaras pseudohermafroditismiksi on tunnusomaista rakenne ulkoisten sukuelinten hetero tyyppi, viive naaras murrosiän, virilization. Sitä diagnosoidaan sukupuolielinten, sytogeneettisten ja hormonaalisten tutkimusten, ultraäänen tutkimisen aikana. Naisen pseudohermafroditismin hoito sisältää steroidihoitoa, rekonstruktiivista intiimeä muovia.

• Naisen pseudohermafroditismin syyt
• Naisen pseudohermafroditismin oireet
• Naisen pseudohermafroditismin diagnoosi
• Naisen pseudohermafroditismin hoito
• Ennuste naisten pseudohermaphroditismille

Nainen pseudohermafroditismi

Sukupuoli mies eriytetään sukupuolen kromosomeja ja sukupuoli kromatiinin seksuaalirauhasiin, ulkoisten sukuelinten, toisen seksuaalista ominaisuudet ja käyttäytymistä. Yhdistelmä piirteitä ihmisissä molempia sukupuolia ehdottaa hermaphroditism; tapauksessa pseudohermafroditismiksi ( «pseudo» — epätosi) — heteroseksuaalisuuden viitataan vain ulkoisten sukuelinten. Paul määräytyy siten rakenne ja toiminta sukurauhasten (kivekset — uros, munasarjat — naaras), tapauksia naisten pseudohermaphroditism esiintyä toistuvasti vähemmän kuin miesten.

Potilaat, joilla on naispuolinen pseudohermaphroditismi, ovat naisen joukko kromosomeja (46XX), emätin, munasarjat, kohtu, fallopianputket; Kuitenkin ulkoiset sukupuolielimet ovat välimuotoisia ja toissijaisia ​​miespuoliseen organismiin ovat toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia (physique, hairline, voice timbre). Ulkoisten sukupuolielinten kehittymisen häiriöitä naisten pseudohermaphroditismissa voidaan yhdistää virtsaputken ja peräsuolen poikkeavuuksiin.

Seksin muodostuminen naisten pseudohermafroditismissa on vaikeaa sairauden ilmenemismuodon epävarmuuden takia. Naisten pseudohermaphroditismin varhaisdiagnoositarkistus on tärkeää asianmukaisen sukupuolen määrittämisen, jatkokäsittelyn tehokkuuden, lapsen psykososiaalisen sopeuttamisen kannalta.

Naisen pseudohermafroditismin syyt

Kehityksen alkuvaiheissa alkio on sukupuolielinten, sukupuolielinten ja sukupuolielinten kanavia. Vain 8-10 viikkoa alkionkehityksen vaikutuksen alaisena geneettisten ja epigeneettisten tekijät tapahtuu seksuaalisen erilaistumisen sukuelimiin, vääristymistä, joita voi esiintyä naaras pseudohermafroditismiksi.

Syitä naisten pseudohermafroditismiksi ovat geneettisiä poikkeavuuksia tai vaikutuksia alkion haitallisia tekijöitä (hormonaalisten sairauksien äiti, äiti sai androgeenit, synteettinen progesteronin I raskauskolmanneksen, alkoholi, huumausaineet, kemiallinen myrkyllisyys, säteily). Geneettisiä poikkeavuuksia, jotka johtavat kehitystä naaras pseudohermafroditismiksi ilmeinen lisämunuaisen oireyhtymä, häiritsee kypsymisen sukuelimiin.

Useimmiten nainen pseudohermafroditismiksi havaitaan virhe 21-hydroksylaasin entsyymiä, joka tarvitaan tuottamaan kriittiset lisämunuaishormonien — aldosteronin ja kortisolin. Niiden puute alkionkehityksen aikana johtaa kompensatorinen ACTH, kehittäminen lisämunuaisen liikakasvu ja lisääntynyt synteesi mieshormoneja — androgeenien aiheuttaa virilisaation tyttöjä. Vakavia muotoja adrenogenitaaliseen oireyhtymä naisten pseudohermaphroditism voi johtaa akuuttiin lisämunuaisen vajaatoimintaan ja kuolemaan.

Harvemmin havaittu naisten pseudohermaphroditism extraadrenal Genesis: raskaaksi androgeenien ja progestiinien kanssa androgeeni haittavaikutuksia; läsnäollessa äitinsä androgensekretiruyuschey kasvain — adrenoblastomy tai lyuteomy.

Naisen pseudohermafroditismin oireet

Sukupuolisen eriytymisen vääristyminen naispuolisessa pseudohermafroditismissa johtaa sellaisen lapsen syntymään, jolla on määrittelemätön sukupuoli ja virheet vastasyntyneen sukupuolen tunnistamisessa. Useimmissa tytöissä naisten pseudohermaphroditismi ilmenee välittömästi ulkoisen sukupuolielämän heteroseksuaalisena rakenteena, joka on analoginen hypospadias ja kahdenvälisen kryptorchismin kanssa. Naisten pseudohermaproditismissa klitoriksen hypertrofia (lisääntyminen ja samankaltaisuus peniksen kanssa) on tyypillistä; emättimen aukon sulkeminen, suurten laikkujen fuusio (osittain täyteen — kivespussin muodossa); merkkejä virtsaputken virilisaatiosta, joka vaihtelee vakavasti (ulkoinen virtsaputken avautuminen klitorikseen, urogenitaalinen sinus).

Läsnä adrenogenitaaliseen oireyhtymä ja naaras pseudohermafroditismiksi voi osoittaa esiintyminen kohonneen verenpaineen oireiden tai kuivausta vastasyntyneiden aikana. Ilman hoitoa naisten pseudohermaphroditism jo ensimmäisen elinvuoden potilailla, joilla tyttöjen havaittu etenemisen virilization, nopea somaattisten kypsymisen ennenaikainen epifyysilevyjen rei’ittämätön puutteita ja kehittämisen lyhytkasvuisuus. Murrosikää on viive puberteetti naisten tyyppi, ei ole kuukautiskierto, syventää ääni, ulkonäkö akne, liiallinen karvankasvu (hirsutismi), kasvu lihasmassaa.

Naisen pseudohermafroditismin diagnoosi

Tunnistamisessa poikkeavuuksia vastasyntyneiden sukupuolielimissä, jotta voidaan vahvistaa tai sulkea diagnoosin naisten pseudohermaphroditism, mahdollisimman pian olisi tehtävä tarkastella yleisesti lapsen lapsipotilailla endokrinologian, gynekologi ja urologin. Katsottaessa arvioidaan sukupuolielimiä — kokonsa, sijaintinsa, rakenne ja kehitystaso; virtsaputken aukon sijainti; läsnä ollessa näkyvissä emättimen aukon, ilmeinen kivekset; labioscrotal-taitosten fuusioaste. Diagnosointiin naisten pseudohermaphroditism on tärkeää ei menetä merkkejä synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (läsnäolo tai sukuelinten Nännipiha pigmentti, kohonnut verenpaine tai nestehukka).

Ennen vuoden diagnostisten toimenpiteiden tehtävän sukupuoleen ja lapsen nimi Lay, koska väärässä tilintekoa tytöt naispuolinen pseudohermaphroditism miessukupuoli voi olla erittäin vakavia seurauksia. Havaitsemiseen naisten pseudohermaphroditism tehdä perusteellinen tutkimus suvussa ja raskauden kulkuun, laboratorio- ja instrumentaali diagnostiikka (uudelleen — jopa 2 hletnego ikä). Epäiltyjen naaras pseudohermafroditismiksi toimivat sytogeneettinen tutkimukset (karyotyypin määrittämisen valkosolujen), määritys elektrolyytit, aivolisäkkeen hormonit, lisämunuaisen ja sukurauhasten (LH, FSH, 17-ketosteroids, 17-hydroksiprogesteroni, testosteroni) virtsasta ja seerumista.

Instrumental methods — lantion ultraääni ja röntgenpositiivinen tutkimus sisäisten sukuelinten gynekologian käyttää visualisoida emättimen, kohdunkaulan ja kohdun runko. Histologinen tutkimus sukurauhasten kudoksen diagnosoinnissa naisten pseudohermafroditismiksi on mahdollista vain ohimennen prosessin tarkistuksen lantion elinten mitään toimintoa. Kun vahvistus diagnoosi naisten pseudohermaphroditism virilizovannym tytöt osoitetaan naisten sukupuolikromosomi, ja mukaan Gonadaalisesta sukupuolen.

Naisen pseudohermafroditismin hoito

Diagnosointiin naisten pseudohermafroditismiksi lisämunuaisen oireyhtymä ensimmäisenä päivänä se on tarpeen valvoa veden ja elektrolyyttien tasapaino, jotta mahdollinen kehittyminen kriisin suolaa menetys. Hoidossa naisen pseudohermaphroditism mahdollisimman aikaisin määrätty hormonikorvaushoitoa glukokortikoidien ja mineralocorticoids. Vastaanottaminen steroidihormoneihin koko potilaan elämän naisen pseudohermaphroditism ehkäisee virilization ja edistää asianmukaista kehittämistä naisvartalo.

Lapsi naaras pseudohermaphroditism suorittaa intiimi muovi — rekonstruktiivinen toiminnan palauttamiseksi ennalleen ulkoasun sukupuolielimissä: ikä 2 vuotta — vähentäminen klitoroplastiku, murrosikäiset — vaginoplastia. Tärkeä osa naisen pseudohermafroditismin hoitoa on psykologinen apu lapselle ja hänen vanhemmilleen. Joskus nainen pseudohermaphroditism, koska murrosikä, vaatii lisäsaantiin naishormoneja.

Naisten pseudohermaphroditeetin asianmukainen hoito myötävaikuttaa kuukautisten toiminnan ajankohtaiseen kehittymiseen ja sekundääristen seksuaalisten ominaisuuksien kehittymiseen naispuolisella tyypillä. Tulevaisuudessa naispuoliset pseudohermaphroditismiin perustuvat tytöt, joilla on normaalit munasarjat, kohtu ja munasarjot, pystyvät normaaliin seksuaaliseen toimintaan ja raskauteen.

Ennuste naisten pseudohermaphroditismille

Ennuste naisten pseudohermaphroditism riippuu vaikeusasteesta taudin, oikea-aikainen ja asianmukainen hoito. Puute nais- pseudohermafroditismiksi johtaa etenemistä virilization, poissulkeminen mahdollisuus riittävään sukukypsyyden naaras tyypin, virtaus normaalin kuukautiskierron ja hedelmällisyyttä. Oireiden vakavuuden naisten pseudohermaphroditism, varsinkin murrosiässä, voi vakavasti vahingoittaa psyyken lapsen.

Kun varhainen toteutetaan ja moitteettomasti käsittelemällä naisten pseudohermaphroditism, kosmeettinen palauttaminen ulkoisten sukuelinten virilizovannye tytöt voivat olla täysi lisääntymiskyky. Muuten, naiset, joilla pseudohermaphroditism voivat turvautua avusteisten lisääntymismenetelmien: Superovulaation, koeputkihedelmöitys menettelyä IMSI ja ICSI, IVF luovuttajan munasolun tai luovuttajan alkion IVF sijaissynnytyksiin ohjelmaa.