Myotonia

Myotonia on perinnöllinen sairaus, joka liittyy kanalopatioihin (sairaudet, jotka liittyvät ionikanavien patologiaan). Se ilmenee lihasten hitaaseen rentoutumiseen. Myotonian luonteenomaiset oireet ovat myotoniset päästöt, jotka ilmenevät neulalla EMG: llä ja myotoniariset ilmiöt, jotka ilmenevät kliinisessä tutkimuksessa. Yliherkkää myotoniaa seuraa lihasten hypertrofia, dystrofinen myotonia, päinvastoin, liittyy liiallinen atrofia. Myotonian diagnoosi suoritetaan EMG: n, ENG: n avulla ja tutkittujen potentiaalien tutkimuksella. Tähän mennessä ei ole kehitetty radikaalia lääkehoitoa myotoniaan. Potilaat olivat oireenmukaista ja aineenvaihdunnan, hieronta, fysioterapia, sähköstimulaatiota.

• Myotonian etiologia ja patogeneesi
• Myotonian luokitus
• Kliininen kuva myotoniasta
• Myotonian diagnoosi
• Differentiaalinen diagnoosi
• Myotonian hoito
• Myotonian ennuste

myotonia

Myotonia on perinnöllinen sairaus, joka liittyy kanalopatioihin (sairaudet, jotka liittyvät ionikanavien patologiaan). Se ilmenee lihasten hitaaseen rentoutumiseen. Myotonian luonteenomaiset oireet ovat myotoniset päästöt, jotka ilmenevät neulalla EMG: llä ja myotoniariset ilmiöt, jotka ilmenevät kliinisessä tutkimuksessa.

Myotonian etiologia ja patogeneesi

Niistä kaksi dystrofisten myotonia tyypin 1-geenilokuksessa, joka karttoja 19q13, se on yleisin (98%). Kuten kaikentyyppiset dystrofiset myotonia, se perii autosomaalisen hallitsevan tyypin. Tärkein etiologinen tekijä Humuspitoiset myotonia tyypin 1 — määrän lisääminen trinukleotidi toistaa CTG (useita tuhansia). Miotonin proteiinikinaasi, jota koodaa DMPK geeni, on läsnä ei vain luuston mutta sydänlihaksessa sekä keskushermoston. Tämä selittää dystrofisen myotonian tärkeimmät kliiniset oireet.

Eilenburgin synnynnäinen para-menotonias, joka liittyy natriumkanavien patologiaan, välitetään autosomaalisella dominantilla. SCN4A-geeni on kartoitettu kohdassa 17q23.1-q25.3. Paramyotoniset manifestaatiot kehittyvät lihaskudosten membraanin lisääntyneen excitability-suhteen ja supistavien lihaselementtien toiminnan rikkomisen myötä.

Toisin kuin useimmat neyromiotony, on hankittu sairaus, idiopaattinen neyromiotoniya (Isaacs oireyhtymä) on perinnöllinen ja esiintyy useimmiten. Tehokkuuden käyttöönoton kuraren lievittämään lihaskouristuksia ehdottaa neurogeeninen luonto neyromiotonii, mutta lopulta sairauden patogeneesiin on epäselvä tänään. Jossa tunnistetaan korkean tiitterin vasta-aineiden jännite riippuvat kaliumkanavat neyromiotoniyu teräs pidetään autoimmuunisairaus. Taudin autoimmuunisyyteen viitataan myös plasmapereesin tehokkuudessa useissa tapauksissa.

Myotonian luokitus

Yleisimmät myotonian muodot ovat:

• dystrofi (kaksi tyyppiä)
• hondrodistrofičeskaâ
• synnynnäinen autosomaalinen määräävä
• synnynnäinen autosominen recessive
• Eilenburg paramyotonia
• neyromiotoniya

Kliininen kuva myotoniasta

«Nyrkki» oire on tärkein kliininen testi myotonian havaitsemiseksi: potilas ei voi nopeasti irrottaa nyrkkiä, joten hän tarvitsee aikaa ja vaivaa. Jos toistuvista yrityksistä kuten myotoninen ilmiö vaimenee paitsi myotonia Eulenburg kun jäykkyys, päinvastoin, lisää jokaisen uudelleenlähetysyrityksen. Jäykkyyttä havaitaan myös silloin, kun puristettu leuka liukenee, avaa suljetut silmät nopeasti, nousevat nopeasti tuolilta. Puikoille electromyography paljastaa yksi ominaisuus ilmiöitä myotonia — myotonisessa päästöt, mukana ääni «syöksypommittaja», jotka syntyvät ja neulan liikkeen elektrodin.

Erottuva kliininen piirre synnynnäinen myotoniaa on liikakasvu yksittäisten lihasryhmien, mikä luo vaikutelman potilaan urheilullinen ruumiinrakenne. Useimmiten lihasvoima on säilynyt, mutta se on joskus pienenee distaalisessa lihakset käsissä. Dystrofinen myotonia on monisysteeminen sairaus. Useimmissa tapauksissa neurologiset oireet yhdistetään sydänsairaus (vasemman kammion hypertrofia, rytmihäiriöt), aivo-oireet (liikaunisuus, vähentynyt älykkyyden), endokriiniset häiriöt (häiriöitä kuukautiskierron naisilla, ja hypogonadismi, impotenssi miehillä). Parodotonialle tyypillinen niin kutsuttu. «Kylmä myotonia» — lihasten kouristus ja paresis ulkonäkö kylmänä; tällaiset kohtaukset voivat kestää useita minuutteja tai useita tunteja.

Myotonian diagnoosi

Debyytti dystrofisia myotonia tarvitaan pääsääntöisesti, nuoruusiän tai aikuisiän aste sairauden etenemistä riippuu geenivirhe, niin perusteellinen kokoelma suvussa on erittäin tärkeää diagnosoinnissa dystrofista myotonia. Becker myotoniaa debyytti 5-12 vuotta ja on ominaista hidas virtaus ja Thomsen myotoniaa voisi tehdä debyyttinsä lapsuudessa ja aikuisiässä ja ilmenee yleensä vaikeaa ja komplikaatioita. Fyysinen tutkimus dystrofisella myotonialla paljastaa lihasatrofiaa ja vahvuutta. proksimaalisessa — distaalisen lihasheikkous raajoissa, kuten 2 Humuspitoiset myotonia varten Humuspitoiset myotonia tyypin 1 on tunnettu.

Neuro-myotonian laboratoriokokeiden avulla havaitaan potentiaalista riippuvaisten kaliumkanavien vasta-aineita ja dystrofista myotoniaa leimataan lievästi CK: n aktiivisuuden lisääntymiseen veressä.

Tärkeimmät instrumentaaliset menetelmät myotonian diagnosoimiseksi ovat neulaelektromyografia (EMG), johon on määritetty myotoni- päästöt — myotonian patognomoninen merkki. Tutkimus toteutetaan evokoitujen potentiaalien ja elektronisen grafiikan avulla. Kun paramyotonia EMG: ssä, normaali PDE ja harvinaiset myotoniset päästöt kirjataan. Synnynnäistä myotoniaa varten DE-parametrien säilyttäminen on normaalia, sillä dystrofinen myotonia on yhdistelmä neuropaattisia ja myopatisia piirteitä. Diagnoosin paramyotonia suoritetaan kylmä testi: vähäinen jäähdytys aiheuttaa myotonisessa tasolla, ja edelleen jäähdytys tapahtuu «biosähköisten hiljaisuus» (katoamassa myotoninen ilmiöt ja MUP). Dystrofisen myotonian DNA-diagnoosi perustuu DMPK-geenin lisääntyneen CTG-toistojen havaitsemiseen.

Differentiaalinen diagnoosi

Yleensä neurologi voi erottaa synnynnäisen myotonian dystrofisesta myotoniasta kliinisin oirein. Kuitenkin joissakin tapauksissa, synnynnäinen myotonia määritetään helposti heikkous distaalisen lihakset käsissä ja heikko aktiivisuus EMG — tyypillisiä oireita dystrofista myotonia. Jatkuva lihasten toimintaa — neyromiotonii kliinisiä oireita — on osa «jäykkä miehen» oireyhtymä (jäykkä miehen syndrooma), mutta toisin neyromiotonii lihasten aktiivisuutta syndrooma «jäykkä ihmisen» pienenee annon jälkeen diatsepaamia sekä unen aikana.

Myotonian hoito

Hoidon tavoitteena on poistaa vakio neyromiotonii lihasten toimintaa ja mahdollista saavuttaa remission, jotta hoitoon myotonia — ekspression väheneminen myotoninen ilmenemismuotoja. Ei-lääketieteellinen hoito koostuu myotonia syöntirajoituksiin kaliumsuolat, liikunta, hieronta, sähkö-, sekä ehkäisy hypotermia, koska kaikki myotonic reaktio monistettiin kylmänä. Radikaali myotoniaa lääkehoito ei ole siis vähentääkseen vakavuutta ilmenemismuotoja käytetään myotonisen fenytoiinia ja alentaa kaliumia — diureetit. Joissakin tapauksissa on mahdollista saada aikaan remissio immunosuppressiiviseen hoitoon: laskimoon ihmisen immunoglobuliini, prednisoni, syklofosfamidi.

Myotonian ennuste

Myotonian ennuste elämästä on yleensä suotuisaa, lukuun ottamatta harvinaisia ​​tyypin 1 dyotrooppisen myotonian tapauksia, kun äkillinen sydänkuolema on mahdollinen sydämen patologian vuoksi. Ennuste työkyvyttömyyden potilaiden, joilla on synnynnäinen lihassairauksista myös suotuisa (järkevään työllisyys).