Myoklonaalinen epilepsia

Myoklonaalinen epilepsia on tauti, joka perustuu myoklonisiin epileptisiin paroksyymeihin. Myoklonaalisten kohtausten episodit potilailla yhdistetään yleistyneisiin kloonisen tonic epiprideihin, poissaoloihin. Samanaikainen neurologiset oireet riippuvat epilepsian muodosta. Diagnoosi sisältää anamneesin keräämisen, neurologisen ja psyykkisen tilan arvioinnin, elektroenkefalogian, genealogisen analyysin, biokemiallisten tutkimusten, neuroimagingin. Hoito on antikonvulsantteja, joilla on vastustuskyky — antiepileptisten lääkkeiden yhdistelmä.

• Myoklonisen epilepsian syyt
• synnyssä
• luokitus
• Myoklonisen epilepsian oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Myoklonisen epilepsian hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Myoklonaalinen epilepsia

Myoklonaaliset kohtaukset (myokloniat) ovat yksittäisen lihas / lihasryhmän tahattomia supistuksia. Vastaavasti myokloniasien kliinisessä kuvassa esiintyvän epilepsia kutsuttiin myokloniseksi. «Myoklonisen epilepsian» (ME) käsite sisältää useita sairauksia, jotka ovat erilaiset etiopatogeneesissä, debyytin ikä ja oireetologian ominaisuudet. Suurimmassa osassa tapauksia, niille on ominaista myokloniasien yhdistelmä ja yleistyneet tonikaklonaaliset kohtaukset, jotka ovat geneettisesti muunnettuja. ME: n esiintyminen on erilainen, jotkut nosologiset muodot ovat niin harvinaisia, että neurologiassa on kuvattu enintään 100 kliinistä tapausta.

Myoklonisen epilepsian syyt

Yleensä johtava tekijä on geneettinen tekijä. Selvä autosomaalinen hallitseva perintö on Drava-oireyhtymässä, autosomaalinen resessiivinen — joissakin tapauksissa varhaisessa myoklonaalisessa enkefalopatiassa. Jotkut sairaudet ovat polygeenisiä perintöjä. Geneettisten vikojen lokalisointia ei ole perustettu kaikille perinnöllisille muodoille, tämän suuntaisia ​​tutkimuksia jatketaan. Geneettisesti määritellyt patologiat sisältävät oireenmukaisen ME: n, joka syntyy virheellisten geenien läsnäolosta johtuvista häiriötekijöistä. Spontaaneiden mutaatioiden muodostumista genomissa helpotetaan:

• Intrauterinaaliset infektiot. Tarttuva prosessi vaikuttaa haitallisesti sikiön kehitykseen. Erityisen vaarallisia ovat virusinfektiot, koska virukset voivat aiheuttaa yksittäisten geenien epänormaalia uudelleenjärjestelyä.
• Raskaana oleville kroonisille sairauksille . Diabetes mellitus, sydämen vajaatoiminta, krooniset keuhkosairaudet, äidin endokriininen patologia johtavat hypoksiin, metaboliset häiriöt alkion kehityksen alkuvaiheissa. Tuloksena on keskushermoston muodostumisen, yksittäisten aineenvaihdunnan mekanismeja.
• Kohonnut radioaktiivinen tausta . Säteilyllä on mutageeninen vaikutus eläviin organismeihin. Kehittyvä sikiö on kaikkein alttiimpi tähän vaikutukseen. Seurauksena on rakenteellisten, dysmetabolisten ja toiminnallisten poikkeavuuksien syntyminen, mikä johtaa lisääntyneeseen epileptiseen aktiivisuuteen.
• Teratogeenisten lääkkeiden vastaanotto. Itsetulostus, raskauden tietämättömyys varhaisessa vaiheessa, lääkehoito lääketieteellisellä välttämättömyydellä johtaa sikiölle vaarallisten lääkkeiden saantiin. Kemikaaleilla on haitallinen vaikutus yksittäisiin geeneihin, muokkaavat olemassa olevia metabolisia mekanismeja.
• Myrkylliset vaikutukset sikiöön. Alkoholismi, huumeriippuvuus, naisen tupakointi raskauden aikana liitetään myrkyllisten aineiden tunkeutumiseen sikiöön. Kuten teratogeeniset lääkeaineet, ne voivat vahingoittaa yksittäisen genomin aluetta, mikä johtaa myokloniseen epilepsiaan.

synnyssä

Idiopaattinen suoritusmuodoissa DOE kehittää vuoksi geneettisesti aiheuttama aivojen ylivilkkaus neuronien, jolloin epileptogeenisen aivojen toimintaa. Oireenmukaista myokloninen epilepsia muodostuu tuloksena metabolisten häiriöiden, patologista kerääntymistä solujen hermo yhdisteiden (polysakkaridi sulkeumat, prioniproteiinit). Kun Laforêt tauti, myoklooniset enkefalopatia imeväisten johtuu lisääntyneestä Epiactivity dismetabolism neuronien leviämisen gliasolujen (hermosolujen kuolemaa, häiriöitä astrosyyttien apoptoosia). Neuronaalinen hyperexcitability aiheuttaa patologisten hermosimpulssien ilmenemisen lihaskudoksiin. Tuloksena on yksittäiset lihaskontrastiot (myokloniat), tonic, klooniset kouristukset. Myoklonuksen eri lokalisointi heijastaa aivokuoren eri vyöhykkeiden paikallista viritystä. Ylipäästöjen hajakuormitus leviää kloonis-tonic-paroksysmun lihaksen kokonaismäärän mukaan.

luokitus

Erilaisten ME: iden ryhmittelyn ytimessä on etiologinen periaate. Epilepsian kansainvälisen luokituksen mukaan vuonna 1989 on kolme pääryhmää:

• Idiopaattiset — perinnöllisesti ilmastoidut muodot. Oireiden ominaispiirteet lapsuudessa / nuoruudessa. Ne ovat idiopaattinen hyvänlaatuisia varhaislapsuuden myoklonista epilepsiaa (DMEU), nuoruusiän myoklonista epilepsiaa (JME) Unferrihta-Lundborg sairaus, Dravetin oireyhtymä.
• Kriptogeeninen — ei etiologia. Ominaista voimakas vastustus lääkehoitoa, läsnäolo samanaikaisen polttoväli oireita, älyllisiin kykyihin. Sisällyttää kryptogeeninen epilepsia myokloonisten-astatic kohtausten, epilepsia myoklooninen poissaolot.
• Oireeton — syntyy kehon patologisten prosessien taustalla. Useimmissa tapauksissa metabolisen häiriön takia. Oireenmukaista katsotaan aikaisin myoklonisia tautiin, Laforêt tauti, myoklonisten paroxysms subakuutti sklerosoiva panenkefaliitti, Creutzfeldt-Jakobin tauti.

Seuraavaksi on paljastettu geneettisiä näkökohtia ME: n kryptogeenisten muotojen syntymiselle. Tutkimuksen tulosten perusteella Kansainvälinen Neurologistijärjestö ehdotti, että aiemmin katsotut kryptogeeniset ME-lajit luokiteltaisiin idiopaattisiksi.

Myoklonisen epilepsian oireet

Perusosainen on myokloniasien paroksismi, joka vaikuttaa eri raajojen lihasryhmiin, harvemmin — kasvot, jopa harvemmin — runko. Myokloniat näyttävät lihasten nykimisiltä, ​​ja yhden ryhmittymän ryhmän lihakset osallistuvat moottoritoimituksiin, jotka muistuttavat hyperkinesiaa. Myoklonaalinen epileptinen paroksisuus esiintyy konservoituneella tietoisuudella, ja se voi jatkaa supistusten liikkumista eri lihaksissa. Myoklonaaliselle epilepsille on tunnusomaista myoklonuksen yhdistelmä, jossa on kloonisen tonic-kohtauksia ja / tai poissaoloja. Nosologisesta muodosta riippuen henkinen kehitys, ataksia, pyramidaalinen vajaatoiminta, lihasäänen häiriöt, näköhäiriöt ovat viivästyneet.

DMEM aloittaa 6 kuukauden iässä 3 vuoteen. Hyökkäykset tarttuvat yläraajaan, kasvoihin, kaulaan, voivat jäljitellä pään kallistusta, vilkkua, nyökkäsi päätä. Tautiin liittyy harvoin henkinen taantuma. Nuoruuden myokloninen epilepsia (ilmentyminen 12-18-vuotiaana) erotetaan lisäämällä tonic-kloonisia jaksot, neurologisen vajeen puuttuminen. Dravin oireyhtymä ilmenee kliinisesti ensimmäisessä elämänvuorossa, johon liittyy oligofrenia, käyttäytymishäiriöt, pyramidipuutos. Perhe Myoclonia Unferricht-Lundborg alkaa 5-16-vuotiaana yhdistettynä vapinaan, ataksiaan, dysartriikkaan ja mielenterveyden häiriöihin.

Myoklonaaliset ja aatikkaiset paroxysmit ovat ominaisia ​​myokloniasien taustalla syntyvän stabiiliuden menetyksestä. Potilaat kuvaavat hyökkäystä «isku polville», «podkashivanie jalat», pakottaa polvistua, laskeutua. Myoklonisia poissaolokohtauksia ovat jaksot seisokissa tietoisuuden kanssa myoklonisia supistukset hartiakaaren ja raajalihasten periorbitaalisen alue. Tauti ilmenee lapsilla 2-12 vuotta. Myoklonista epilepsiaa oireenmukaista luonne poikkeaa etenemistä oireita kognitiivisia häiriöitä, muut neurologiset häiriöt, läsnäolo tärkeimpien oireiden hoitoon, kliiniset ja laboratorio merkkejä aineenvaihdunnan häiriöt.

komplikaatioita

Clonic-tonic, astatic takavarikot ovat monimutkaisia ​​traumatizing potilaan takia lasku. Yleistyneet kouristukset, joilla on tajunnan menetys, ovat vaarallisia kielen epämuodostumalla, hengitysteiden päällekkäisyydellä ja tukahduttamisella. Syljen hengittäminen, oksentelu johtaa keuhkokuumeen myöhempiin kehittymiseen. Pitkäaikainen myokloninen paroksisuus, joka jatkuu klusterikontrastusten jälkeen, kehittyy myokloniseen epistatukseen. Epileptisen tilan vakavat hengitysvaikeudet, sydämenpysähdys, aivojen turvotus ovat mahdollisia.

diagnostiikka

Myoklonaaliset oireet sisältyvät monien sairauksien klinikoihin, epileptisiin oireisiin. Diagnoosi «myoklonista epilepsiaa» asetetaan vain silloin, kun esiintyvyys myoklonisten kohtausten muita kliinisiä ilmenemismuotoja. Diagnoosi on tarkoitus todentaa Nosologia epilepsian, havaitsemisen luonteeltaan toissijaisia ​​myoklonus — etsitään taustalla oleva sairaus. Tärkeimmät diagnoosivaiheet ovat:

• Anamnestisten tietojen keruu. Huomattavaa on ensiesiintymisen ikä, alkuperän luonne, oireiden kehittymisjärjestys.
• Neurologinen tutkimus. Suorittaa neurologi, tavoitteena on tunnistaa myoklonisia supistukset, polttoväli vajeen tason määrittämiseksi henkisen kehityksen aste kognitiivista heikentymistä, arviointi psyykkisen tilan.
• Elektroencefalogiografia . Suurin osa potilaista kirjataan diffuusiin interaktisten symmetristen epileptogeenisten päästöjen, ictal high amplitude adheesiot. Useissa tapauksissa päivittäinen EEG-valvonta, provokatiiviset testit (EEG-valoistutukset, hyperventilaatio, terävät piippaukset) tarvitaan epoaktiivisuuden havaitsemiseen. Tutkimusten tuloksia arvioi neurofysiologi, epileptologi.
• Aivokuvantamisen. Ennen kuin fontanelin sulkeminen tapahtuu neurosonografialla, yli yhdellä vuodella lapsilla — aivojen MRI: n avulla. Aikuisilla voi olla MSCT. Aivokudosten morfologiset muutokset ovat tyypillisiä symptomaattiselle ME: lle.
• Laboratoriotutkimus. Valmistettu, jos epäillään aineenvaihduntahäiriöitä. Sisältää veren ja virtsan biokemialliset analyysit, spesifiset testit.
• Geneetiikan kuuleminen . Perhehistorian kerääminen, genealogisen puun laatiminen auttaa määrittämään perinnöllisen epilepsian luonteen perintömäärän määrittämiseksi.

Erotusdiagnoosissa suoritetaan ei-epileptisiä myoklonus, ominaispiirre, joka seisoo polttovälin luonne myoklonus, Vasteen puuttuminen provokaatio, normaali EEG kuvio. Erilaistuminen DOE on myös vaaditaan kouristuksenomainen oireyhtymä tarttuva etiologian kuumekohtaukset Lennox-Gastautin oireyhtymä, myoklooniset pikkuaivojen dyssynergialle Hunt.

Myoklonisen epilepsian hoito

Terapia perustuu kouristuslääkkeisiin. Farmaseuttisen valmisteen ja annostuksen valinta suoritetaan erikseen. Lääkeaineet valinta ovat johdannaisia, valproiinihapon, joilla epilepsialääkkeiden vaikutus yhtä vastaan ​​myoklonisia, kloonisia-tonic, paroxysms poissaolon. Lääkeaineille tapauksissa esittää yhdistetyn hoidon valproaatti, bentsodiatsepiinien, etosuksimidi, barbituraatit, uuden sukupolven kouristuslääkkeiden (topiramaatti, levetirasetaamin). Tärkeää on välttää kehoituksen iskujen tekijöistä: terävä äänet, valo vilkkuu, tunteenpurkauksia, fyysinen ylikuormitus, ylikuumeneminen.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Suurin prognostisesti epäedullinen aikaisen myoklonisen enkefalopatian, kuolleisuus on puolet taudista, loput lapset ovat syvästi vammautuneet. Myoklonaalinen epilepsia Laforan taudin kanssa Creutzfeldt-Jakob kärsii epilepsialääkityksestä, johon liittyy progressiivinen henkinen hajoaminen. DMEM ja JME eroavat hyvänlaatuisessa kurssissa, harvoin johtavat kognitiivisiin puutteisiin. Yli 50% DME-tapauksista johtaa spontaaniin elpymiseen.

DOE: llä ei ole erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä. Toimenpiteet, jotka voivat estää sairaan lapsen syntymän, ovat raskauden suunnittelu, varhainen rekisteröinti, sikiön haitallisten vaikutusten poissulkeminen. Raskaudenhallinnassa tulee käydä selittäviä keskusteluja naisen kanssa suojamekanismin tarpeesta, lääkkeiden teratogeenisesta vaarasta ja vahingollisten tottumusten haitallisista vaikutuksista tulevalle lapselle.