Mukopolysakkaridoosin

Mukopolisaharidozı— ryhmä geneettisesti määriteltyjä sairauksia, jotka johtuvat hapon muukopolysakkaridien (glykosaminoglykaaneja) vaihdon hajoamisesta. Perintö toteutetaan autosomaalisella resessiivisellä tyypillä. Luonnolliset systeeminen vaurio ja kehon viivästyminen. Joissakin muukopolysakkaridoosimuodoissa havaitaan henkinen hidastuminen. Sydänlihaksen mahdolliset loukkaukset, näköelinten patologia, hernian muodostuminen, neurologiset häiriöt, hypertrikoosi, maksan ja pernan suurentuminen. Diagnoosi tehdään tyypillisten kliinisten oireiden, radiografisten tietojen ja muiden tutkimusten perusteella. Hoito on oireileva. Ennuste on epäsuotuisa, sillä muovipolysaccharidosin kaikissa muodoissa patologisten muutosten eteneminen havaitaan glukosaminoglykaanien jatkuvan kerääntymisen vuoksi.

• IHopopolysakkaridoosi tyyppi IH
• Muukopolysaccharidosis type IS
• Tyypin II mukopolysakkaridoosi
• Muukopolysaccharidosis tyyppi III
• Munuaispolysaccharidosis tyyppi IV
• Muut muppopolysaccharidosis-tyypit

Mukopolisaharidoz

Mupopolysaccharidoosi — geneettisten sairauksien ryhmä, johon liittyy happo-muukopolysakkaridien kertyminen elimissä ja kudoksissa. Kehityksen syy on lysosomaalisten entsyymien perimättömyys. Hurleri kuvaili ensimmäistä kertaa muppopolysaccharidoosia vuonna 1917. Ortopedistit käsittelevät mukopolysakkaridoosia, johon osallistuvat kardiologit, silmälääkärit, neurologit, otolaryngologit ja muut asiantuntijat.

IHopopolysakkaridoosi tyyppi IH

Mahopolysaccharidosis tyyppi IH tai syndrooma Hurler ilmenee 1 vastasyntyneelle 20-25 tuhatta. Muukopolysakkaridoosin oireet ilmenevät ensimmäisen elämänvuoden aikana, täydellinen kliininen kuva muodostuu 1-2 vuoden kuluttua. Tämän muppopolysaccharidosmuodon muodon kannalta on ominaista kallisten kasvojen piirteet ja kallon epämuodostumat venekelan muodossa (skarocephalia). Lisääntyneiden adenoidien ja epämuodostumien vuoksi kasvojen ja nenän sisällä potilaat hengittävät suun kautta. Raajojen ja muiden luiden osien progressiiviset muodonmuutokset on havaittavissa, kasvun jäljessä.

Muokopolysakkaridoosin potilaiden selkä on kaareva, mikä aiheuttaa «kissan selkää» oireen istuma-asennossa. Kaula on lyhennetty, lapaluu on korkealla ja alahaarojen etäisyydet. Siveltimet ovat leveät, muistuttavat kynsilakkaa. Ajan myötä nivelreuman muodostaminen muodostuu potilailla, joilla on mukopolysakkaridoosi. Aluksi kärsivät kyynärpäät ja olkapäät, sitten polvi, lantio ja nilkka. Liikkeiden rajoituksen vuoksi syntyy tyypillinen kävelytekijä — kärjen kärjessä, jossa on puoliksi taivutetut jalat.

Sydän äänet ovat vaimeita, rajat laajeni. Kuuntelu määritetään systolinen melua EKG paljasti diffuusin sydänlihaksen vaurioita. Vatsaontelon etuseinämään potilailla, joilla on mukopolysakkaridoosin heikentynyt vatsan lisääntynyt, havaitaan usein hydrocele, navan ja nivustyrien. Maksa ja perna ovat suurennettuja. Ominaista näkö- ja kuulovamma. Ehkä sameus ja lisätä sarveiskalvon pigmentaarisen verkkokalvon rappeuma, glaukooma, näköhermon surkastuminen ja ruuhkia silmänpohjan. Potilailla, joilla on mukopolysakkaridoosin kirjoita tätä progressiivinen kehitysvammaisuus. Siellä saattaa olla heikentynyt liikkeiden koordinointi, halvaus ja halvaukseen. Kannabiksen hiuksia on liikaa.

Muukopolysakaridoosin potilaiden selkärangan radiografia osoittaa selkärangan tyypillisen muodonmuutoksen. Nikamat ovat kuution muoto, niiden ääriviivat pyöristetty väliosan on havaittu etuosan kartio kulmat angulate Kyfoosi, sakeutus- ja lyhentäminen prosesseja. Rinnassa röntgenkuvaus määräytyy paksuuntumista etu- ja takaosat harvennus reunojen seurassa spatulate tai säilä muodonmuutos, lyhentäminen ja muodonmuutos clavicles ja vähentää siirtymä olkaluun päätä.

Lantion radiografia vahvistaa lantionkierron kaventumisen, etulevyn kaltevuuden ja reisiluun pään. Tubulaaristen luiden röntgenkuulokkeista paljastuu kortikaalisen kerroksen harvennus ja keskikanavan laajeneminen. X-ray käden luut osoittaa alikehityksen kynsien phalanxes, lyhentäminen ja laajentaminen kämmenluiden, proksimaalinen ja keskellä falangit. Kallon röntgenkuvissa määritetään kasvojen kallon, kraniosioosin ja makrofaksien luuston alikehittyneisyys.

Muukopolysaccharidosis type IS

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IS tai Sheye tauti (kuvattu vuonna 1962 American silmälääkäri Sheye) on uudempi, suhteellisen hyvässä virtaava yksi tyyppi mukopolysakkaridoosin IH (Hurlerin oireyhtymä). Lasten kehitys on tavallista jopa 3-6 vuoteen. Muukopolysakkaridoosin ensimmäinen merkki on sormien jousto-kontraktuurit. Myöhemmin se on rajoitettu ranteessa, kyynärpäässä ja olkapäässä. Alaraajojen supistukset ovat pääsääntöisesti heikkoja. Täydellinen kliininen kuva mukopolysakkaridoosista muodostuu nuoruusiän alusta.

Muukopolysakkaridoosia sairastavat potilaat ovat karkeita, vähäisiä, karkeita kasvojen ominaisuuksia ja hyvin kehittynyttä lihaksistoa. Lisääntynyt karvaisuus (hypertrikoosi). Usein on nänne- tai napanuoreja. Sormien iho on venytetty ja paksuuntunut. Johtuen puristuksen mediaani hermo voi kehittyä rannekanavaoireyhtymä, mukana surkastuminen lihasten thenar alueen ja parestesiaa on III-IV sormet. Joillekin potilaille, joilla mukopolysakkaridoosin havaitaan aorttastenoosi, aortan vajaatoiminta, pigmentaarisen verkkokalvon rappeuma, glaukooma, ja sarveiskalvon samentuma. Älykkyys on normaalia, pernan ja maksan lisääntyminen on epäselvä. Radiologisesti määritelty kuvio samanlainen Mukopolysakkaridoosi tyyppi IH, mutta patologiset muutokset ovat vähemmän teräviä.

Tyypin II mukopolysakkaridoosi

Muukopolysaccharidosis-tyypin II tai Hunter-oireyhtymä havaitaan useammin poikissa ja yleensä kehittyy 2-3 vuoden iässä. Kuten mukopolysakkaridoosin kirjoitat IH havaittu scaphocephaly, coarsening kasvonpiirteet, syvä ääni ja hengitysvaikeuksia johtuen muodonmuutos kasvojen luut. Samanaikaisesti tyypillistä muppopolysaccharidosis tyypin IH kyphosis yleensä ei havaita, oire «cat’s back» on negatiivinen. Potilaat kärsivät usein hengitysinfektioista (keuhkoputkentulehdus, trakeitis, keuhkokuume). Vähitellen liikkuvuuden koordinoinnin rikkomukset kehittyvät, aggressiivisuus lisääntyy. Mieliala on epävakaa ja muuttuu voimakkaasti.

Myös muppopolysaccharidosin tämän tyyppisellä muodolla on perna ja maksa hieman kasvava, asteittainen kuurous, selkärangan iho ja vähäinen älykkyyden väheneminen. Tulevaisuudessa sarveiskalvon läpinäkyvyys voi kehittyä. Radiologinen kuva — kuten mukopolysaccharidosis-tyyppinen IS. Taudin kehittymistä on kaksi mahdollista varianttia: suotuisa (variantti B) ja epäsuotuisa (variantti A). Jos muunnos on myönteinen, oireet eivät ole voimakkaita, joskus on lievää henkistä hidastumista, potilailla, joilla on limakalvamyrkytys, voivat selviytyä 30 tai useamman vuoden ajan. Epäkelpoiselle muunnokselle on tunnusomaista elävä kliininen kuva ja vakava älyllisyys. Kuolevainen lopputulos ilmenee nuoruudessa.

Muukopolysaccharidosis tyyppi III

Mukopolysakkaridoosin tyyppi III tai Sanfilippo sairaus (kuvattu vuonna 1963 American lastenlääkäri Sanfilippo) esiintyy vastasyntyneen 1 100-200000. Ensimmäisillä elämänvuoroilla kehitys vastaa ikää, joskus nielemisvaikeuksia ja hankalaa kävelyä. Alle 3-5-vuotiaana lapsella, jolla on mukopolysaccharidosis tulee apaattinen ja alkaa jäljessä kehityksessä. On puhehäiriöitä, kasvojen ominaispiirteitä, virtsan pidättymistä ja ulosteet. Ajan myötä henkinen hidastuminen etenee ja sillä on keskeinen asema tämän tyyppisen mukopolysakkaridoosin kliinisessä kuvassa.

Älyllisten vammaisten lisäksi maksan ja pernan kohtalainen lisääntyminen, lisääntynyt karvaisuus, kontraktuurit ja kasvun hidastuminen. Silmien ja sydän- ja verisuonijärjestelmän patologinen tila tässä muopolysaccharidosimuodossa on epäselvä. Radiologinen kuva — muuttumaton tai kuten tyypin I mukopolysakkaridoosi, mutta vähemmän voimakas. Kolmannen tyypin mukopolysakkaridoosia sairastavat potilaat kuolevat pääsääntöisesti 10-20 vuoden iässä infektoivista komplikaatioista.

Munuaispolysaccharidosis tyyppi IV

Mukopolysakkaridoosi tyypin IV tai Morquio tauti (kuvattu 1929 Uruguayn lastenlääkäri Morquio) esiintyy 1 ulos 40000 vastasyntyneen. Enintään 1-3 vuotta lapset kehittyvät normaalisti. Sen jälkeen, on olemassa merkittävä viive kasvu, lyhentää kaulan ja ylävartalon, kontraktuuria ja pihtipolvi raajojen, scoliosis tai kyphosis, erilaisia ​​muodonmuutoksia rinnassa, lihasvoiman heikkeneminen, ihon paksuuntuminen ja karkenemisen kasvonpiirteet. Tämän tyyppisessä mukopolysakkaridoosin kehittyy usein imusolmukkeet ja napatyrä, sarveiskalvorappeuman, ja kuulon heikkenemistä. Äly tallentuu.

Selkärangan roentgenograms määrittävät kyphosis, skolioosi, selkärangan laajeneminen ja litistys. Suoritettaessa röntgenkuva lantion ja raajojen paljasti useita muodonmuutoksia, epätasainen ääriviivat madaltuminen reisiluun päät, lyhentää kyynärvarren luut ja lopettaa muodonmuutoksia. Muukopolysakkaridoosin potilaiden keskimääräinen elinajanodote on alle 20 vuotta. Kuolema tällä muppopolysaccharidosimuodolla tapahtuu samanaikaisten sairauksien vuoksi, joita vaikeuttaa kardiopulmonaalinen vajaatoiminta.

Muut muppopolysaccharidosis-tyypit

Mopopolysakkaridoosi tyyppi VI tai tauti Maroto-Lamy (kuvattu vuonna 1960 Ranskan Lamy ja Maroto) kehittyy 2-vuotiaana ja vanhemmilla. Kasvojen jälkeinen kasvojen ominaispiirre on karkea, kaulan lyhentyminen, nivelten supistuminen ja rintakehän muotoinen muodonmuutos. Usein vilustuminen on tyypillistä. Mahdollinen tyrä, maksan ja pernan suurentuminen. Äly ei kärsi. Nykyisin on olemassa kaksi versiota: klassinen ja mukopolysakkaridoosi, jolla on heikko kliinisten ilmentymien ilmentymä. Röntgenkuvissa potilailla, joilla on mukopolysakkaridoosin määritetyn kuutiomainen tai kiilamainen muodonmuutos nikamien, lantio kolmion muodonmuutoksia, ja muodonmuutos alikehityksen reisiluun päätä, fibular lyhentäminen.

Muovipolysaccharidosis tyyppi VII esiintyy tyypin III mukopolysakkaridoosina, erot ilmenevät vain biokemiallisten tutkimusten suorittamisessa. Munuaispolysaccharidosis tyyppi VIII oireisiin muistuttaa tyypin IV mukopolysakkaridoosia, mutta toisin kuin siinä, liittyy henkisen kehityksen viivästyminen.

Muukopolysakkaridoosin diagnosointi ja hoito

Diagnoosi mukopolysakkaridoosin sarja perustuu ominaisuuden kliinisen ja radiologisen kuvan, havaitaan glykosaminoglykaanien virtsassa ja tutkimuksessa entsyymin aktiivisuus soluviljelmissä. Eräässä tutkimuksessa potilaita, joilla mukopolysakkaridoosin nimitetty kuultu asiasta: .. kardiologi, gastroenterologist, silmälääkäri, otolaryngologist, neurologi, psykiatri, jne tehdään instrumentaalinen tutkimus arvioida asemassa eri elimiin ja järjestelmiin.

Patogeneettisiin hoito mukopolysakkaridoosi kehitetään. Hoito on oireenmukaista, se voi olla sekä konservatiivinen ja operatiivinen. Ehkäisyyn ja hallintaan hengitystieinfektioita, korjausta visuaalisen ja kuulon heikkeneminen. Tarvittaessa ja tyrä suorittama korjaus hernioplasty toimintojen poistamiseksi kontraktuurien ja korjaus luuston epämuodostumia. Ennuste kaikenlaisten mukopolysakkaridoosin epäsuotuisa — jatkuva metaboliittien kertymisen kudoksiin johtaa paheneminen patologisten muutosten puolelta kaikki elimet ja järjestelmät. Minkä tahansa terapeuttisten aineiden (verensiirto, antaa hormoneja ja niin edelleen. D.) kanssa Mukopolysakkaridoosi tarjoaa vain väliaikainen parannus. Synnytystä edeltävää profylaksia suositellaan.