Mies pseudohermaphroditismi

Mies pseudohermaphroditismi— vastoin fenotyyppisten sukupuolen, jossa yksilöiden normaalin miehen karyotyyppi ja kivekset, ulkoisten sukuelinten muodostetaan naaras tyyppi. Muodosta riippuen urospuolisten pseudohermafroditismiksi ulkoisten sukuelinten voi olla naaras tai intersukupuolisten rakenne; kivekset pysyvät kehittymätön vaihtelevasti; murrosiässä uros tai naaras toisen seksuaalista ominaisuuksia voidaan kehittää enemmän. Tutkimus potilailla, joilla on uros pseudohermafroditismiksi sisältää karyotyypin määrittämisen, seksuaalinen kromatiinin ultraääni diagnostinen laparoscopy, tason määrittämiseksi hormonin (testosteronin, estradioli, LH: n, FSH: n, prolaktiinin). Ottaen huomioon miehen seksuaalisen suuntautumisen, kun pidetään pseudohermafroditismiksi vastaavan korjauksen ulkoisten sukuelinten, hormonihoito, gonadectomy.

• Urokset pseudohermafroditismille
• Uroksen pseudohermafroditismin oireet
• Uroksen pseudohermafroditismin diagnoosi
• Miesten pseudohermafroditismin hoito

Mies pseudohermaphroditismi

Mies pseudohermaphroditism (väärä mies hermaphroditism) — ristiriita gonadal ja sukupuolielinten sukupuoli henkilöiden geneettisesti mies (karyotype 46, XY). Näin ollen, kun mies pseudohermafroditismiksi on rikottu erilaistumisen ulkoisten sukuelinten, kun taas sukurauhasten vastaavat yksittäisiä mies. Esiintyvyys mies pseudohermaphroditism on tuntematon epätäydellisen diagnoosi poikkeavuudet on monimutkainen muotoja. Liittyvät ongelmat totta hermaphroditism ja pseudohermafroditismiksi uros ja naaras, ovat monitieteinen, vaativat yhteistyöhön lähestymistapa ratkaista ne andrologia, gynekologian, endokrinologian, genetiikkaa.

Urokset pseudohermafroditismille

Alkuperä mies pseudohermaphroditism, voi liittyä vikoja androgeenisynteesiä ja aineenvaihduntaa, tai loukkaa heidän vaikuttamalla tiettyihin kudoksiin. Kaikki nämä tekijät ovat vielä alkionkehityksen aikana seksuaalisen erilaistumisen. Puutteet androgeenin biosynteesin puutos voi ilmetä entsyymi tarjoavien järjestelmien testosteronin monimutkainen monivaiheinen menetelmä muodostumista kolesteroli. Entsyymin puutos, joka johtaa häiriöitä steroidien voidaan liittää puutos kolesteroli-desmolase, Sp-hydroksisteroididehydrogenaasi, 17a-hydroksylaasin, 17-oksidoreduktaasi, 17a-ketosteroid reduktaasin 17,20-desmolase. Lisäksi biokemiallinen reitti rikkoo androgeenisynteesin voisi johtua Leydigin solujen aplasia aiheuttamia geneettisiä mutaatioita LH tai LH-reseptoreita.

Jotkut uroksen pseudohermaproditismin muodot aiheuttavat androgeenien rikkomisen ja kudosten herkkyyden muutoksen testosteroniin. Tässä tapauksessa testosteronin synteesiä ei ole muuttunut, kuitenkin, kohdesolut ovat resistenttejä sen toimintaa, joka on mukana rikkoo yksilön kehityksen mies mallia vaihtelevasti. Taustalla häiriöt androgeenitoiminnan voi olla 5a-reduktaasin puutos (peittyvästi uros pseudohermafroditismiksi) tai androgeenireseptorin patologia (X-kromosomiin liittyvä resessiivinen uros pseudohermafroditismiksi). Uroksen pseudohermafroditismin harvinainen muunnos on Mullerian kanavien pysyvyyden oireyhtymä. Oletetaan, että tämä muoto johtuu heikentyneestä synteesistä tai antimulylerovskogo-hormonin vaikutuksesta sikiön sukupuolisen eriytymisen vaiheessa.

Uroksen pseudohermafroditismin oireet

Uroksen pseudohermafroditismin syy -määrät määrittävät kliinisen kuvan polymorfismin. Joten jos testosteronin synteesiin osallistuvat entsyymijärjestelmät ovat riittämättömiä, hypospadiat, pieni penis ja sironnan kehitys voivat ilmetä. Kivekset löytyvät sekä kivespussilta että sen ulkopuolelta; epätäydellinen maskulinisaatio tapahtuu. Äärimmäisissä entsyymien puutteissa pojan ulkoiset sukupuolielimet voidaan täysin muodostaa naispuolisen tyypin mukaan.

Uros pseudohermafroditismiksi aiheuttama 5a-reduktaasin puutos, tunnettu siitä, että haara-kivespussin hypospadias läsnäolo ja sokeasti päättyy emättimen. Tällöin potilailla on hyvin kehittyneet kivekset, appendantit, vas deferens ja siemensyöksyt. Gynecomastia ei kehity, kääpiö- ja pubikarvaus tapahtuu urospuolisessa tyypissä. Testosteronin taso veriplasmassa on normaalia.

Patologiassa androgeenireseptoreita voidaan muodostaa useista eri fenotyyppisen varianttien uros pseudohermafroditismiksi. Yleisimpiä tässä ryhmässä diagnosoidaan täysi kivesten feminisaatio, joka esiintyy 1: 20000-1: 64000 vastasyntyneellä pojalla. Tässä muodossa mies pseudohermaphroditism potilaiden fenotyypiltään nainen näyttää: ulkoisten sukuelinten naarastyyppistä muodostuvat; on alkeellinen tai lyhyt, sokeasti päättävä emätin. Perustuslaki on erikoinen naiselle; rintarauhaset ovat riittävän kehittyneet, mutta kainaloiden ja karvaisten hiusten puute tai heikko vakavuus. Yleensä, diagnoosi mies pseudohermafroditismiksi on asetettu yhteydessä viitaten lääkäri noin nivustyrän, ensisijainen kuukautisia tai hedelmättömyyden. Tämä osoittaa ilman sisäistä naisen sukupuolielimet, läsnäolo kivekset (vatsan imusolmukkeet kanavia tai taittuu isot häpyhuulet). Potilaat, joilla on täysikasvuinen feminisaatio psykososiaalisessa asennossa, tunnistavat itsensä naisille.

Harvinainen muoto uros pseudohermafroditismiksi on epätäydellinen kivesten naisistuminen, mikä tapahtuu 10 kertaa vähemmän todennäköisesti täyttää lomakkeen. Tässä tapauksessa on virilisaation ulkoisten sukuelinten (hypertrofiaa klitoriksen, häpyhuulten moshonkoobraznye), kun läsnä on kehon karvat ylähuulen, rinta- ja kehittymätön ai. Potilaat määritetään sokeasti päättyy lyhyen emättimeen kehittymättömät kiveksiä lisäkkeet.

Osittainen androgen ali oireyhtymä, muoto uros pseudohermafroditismiksi, voi olla erilaisia ​​ilmenemismuotoja. Useimmiten ilmeni välilihan-kivespussin hypospadia gynekomastia, piilokiveksisyys, kivesten hypoplasiaa, siittiökato, miehen hedelmättömyys. Kasvojen hiusten ja rintojen aste ilmaistaan ​​vähäisinä. Useimmissa tapauksissa nämä potilaat kokevat miehiä, joten he tarvitsevat kirurgista korjausta hypospadia putoaminen munien, kirurginen poisto gynekomastia.

Yksi miespuolisen pseudohermafroditismin harvinaisimmista muodoista on Mullerian kanavien pysyvyyden oireyhtymä (ei ole kuvattu yli 100 tapausta). Kliinisiin oireisiin kuuluu miespuolisen emätinprosessin, kohtuun ja fallopian putkien läsnäolo. Potilailla on normaalisti kehitetty penis ja toissijaiset miesten seksuaaliset ominaisuudet, mutta he kohtaavat usein kryptorchidismia, inguinal hernia, kivesten kasvaimia.

Uroksen pseudohermafroditismin diagnoosi

Havaittaessa potilaan poikkeavuuksia ulkoisten sukuelinten, sulkea pois tai vahvistaa diagnoosin mies pseudohermafroditismiksi hän olisi tutkittava mahdollisimman pian endokrinologian, gynekologi, urologi, geneetikko. Yleisessä tutkimuksessa arvioidaan rakennetta sukuelimet: niiden koko ja kehitysaste, korvakäytävät sijainti, läsnäolo ilmeinen kivesten ja näkyvä sisäänkäynti emättimen ja niin edelleen.

Ultraääntä käyttämällä (ultraääni lantion, vatsan, imusolmukkeet kanava) ei voi tunnistaa läsnäolo tai puuttuminen naisen sukupuolielinten, sekä havaita kivekset. Arviointi potilailla, joilla epäillään miehen pseudohermaphroditism täydennetty hormonaalista tutkimus — määritelmää testosteroni, estradioli, LH, FSH, prolaktiini. Sukupuolihormonien muutosten dynamiikkaa arvioidaan funktionaalisella testillä CG: llä. Anatomisen diagnoosin selvittämiseksi suoritetaan diagnostinen laparoskopia tai laparotomi ja gonadien biopsia. Kaikki potilaat, joilla epäillään miehen hermaproditismia, tutkitaan karyotyyppiä ja seksuaalisen kromatiinin määritystä.

Useimmissa tapauksissa kivesten naisistuminen havaitaan murrosiän ja puberteetin ohittaneita kun fenotyyppisten tytöt ja naiset puolestaan ​​gynekologille valitusten puute kuukautisia, kyvyttömyys elää normaalia sukupuolielämää tai hedelmättömyyttä. Lapsilla patologiaa voidaan diagnosoida herneen korjauksen aikana siinä tapauksessa, että insuliinikanava löytyy.

Miesten pseudohermafroditismin hoito

Tärkein määrittämisperusteet taktiikka hoitoon mies pseudohermaphroditism ja valikoima siviili- sukupuolen, seksuaalisen autoidentification palvella potilaan ja kliinisen kuvan sairauden. Potilaita, joilla on vääriä pseudohermaphroditismia, joilla on uroksen ulkopuolinen sukupuolielokuva ja psykoekseksuaalinen orientaatio, käsitellään testosteronilla. Tarvittaessa ne tuottivat putoaminen munat, poistaminen gynekomastia kirurgisesti hypospadioiden korjaus, pidentämällä peniksen.

Potilaat, joilla on oireyhtymä kivesten naisistumisesta poistaa ektooppinen kives (täysin muoto — päättymisen jälkeen murrosiän, s epätäydellistä — esimurrosikäisillä). Feminisaation ylläpitämisen jälkeen määrätään estrogeenikorvaushoito. Emättimen koon riittämättömyys estää normaalin seksuaalisen elämän, vaginoplastian tai colposologian hoidon. Klitoriksen verenvuodon läsnä ollessa klitoris korjataan.

Sosiaalisen sopeutumisen ja kuntoutuksen uros pseudohermaphroditism riippuu ajoituksesta patologian diagnostiikka, osoitetaan sopivin siviili sukupuoli ja vastaava korjaus fenotyyppisten hyvän kasvatuksen perheessä. Onnistuneen ratkaisu näihin ongelmiin, potilaat pystyvät tekemään sukupuolielämää ja perhe. Ennuste hedelmällisyyttä useimmissa tapauksissa kyseenalainen.