Megalocornea

Megalokornea

Megalokornea on harvinainen geneettisesti määritetty sairaus, jolle on tunnusomaista se, että sarveiskalvon halkaisija kasvaa. Kliinisten ilmenemismuotojen vakavuus vaihtelee oireettomalta kuin sellaiset epäspesifiset oireet kuin vähentynyt näöntarkkuus ja «sumu» ulkonäkö silmien edessä. Megalokornean perusdiagnoosi sisältää objektitutkimuksen, A-skannaustutkimuksen ultraäänen, pachymetrian, refraktometrian, gonoskopian, tonometrian, visionometrian ja vitreali-indeksin laskemisen. Tämä patologia ei useimmissa tapauksissa edellytä erityistä hoitoa. Vain silmän näkökyvyn korjaus ja toissijaisten komplikaatioiden hoito suoritetaan.

Megalokornea

Megalokornea
Megalokornea on harvinainen ei-progressiivinen sairaus, jonka tärkein ominaisuus on sarveiskalvon läpimitan lisääntyminen. Ensimmäinen kuvaus megalokornei, kuten X-kromosomiin liittyvä sairaus, esiteltiin vuonna 1914 Saksan tutkija B. Kaiser. Ennen tätä ajankohtaa hänet pidettiin epäitsenäisenä tyypiltänä synnynnäistä glaukoomaa. Koska megalokortexin perimmäinen perintötapa on X-sidoksissa, lähinnä miehet ovat sairaita (90% tapauksista). Periaatteessa patologian diagnosoidaan varhaislapsuudessa. Sairaus on levinnyt kaikkialle paikkaan. Potilaiden ei-validoituminen megalokorneaa vastaan ​​tapahtuu harvoin, useimmissa tapauksissa liittyy sekundaaristen komplikaatioiden kehittymiseen.

Megalokortexin syyt

Megalokornea on geneettisesti määritetty patologia. Tautia periytyvät tavallisesti rikoksesta, jotka liittyvät X-kromosomityyppiin. Kehityksen syy on MGC1: n, MGCN: n geenien mutaatio. Vialliset geenit on lokalisoitu X-kromosomin (Xq 21.3-q22) pitkällä varjolla. Harvinaisissa tapauksissa tämä poikkeavuus periytyy autosomaalisella dominantilla tai autosomaalisella recessive-tyypillä.

Megalokorneaalisen kehityksen mekanismin perusteella syntyy visioelimen alkionkehityksen varhaisia ​​vaiheita. Tavallisesti silmukan muoto muuttuu kellonmuotoiseksi pallomaiseksi. Megalokorne-tapauksessa silmukan etummaisen aukon halkaisijan koko pitkällä ajanjaksolla vastaa ekvatoriaalikokoa. Näiden prosessien seurauksena silmänhihnan halkaisija, jossa kaikki silmän etupuolen osan anatomiset rakenteet kasvaa vastaavasti silmämunan takaosaan. Sitä vastoin sarveiskalvon endotelyytit jaetaan normaalisti, mutta suuremmassa määrin. Tämä johtaa sarveiskalvon halkaisijan lisääntymiseen sen myöhemmällä harvennuksella keskiosissa.

Megalokkerin oireet

Megalokornea on kahdenvälinen tauti, joka ei yleensä ole taipuvainen etenemiseen. Tämän patologian tärkein oire ilmenee varhaislapsuudessa, kun sitä tutkitaan — sarveiskalvon halkaisija kasvaa ja säilyy avoimena. Megalokorteeksen kliiniset ilmentymät riippuvat sarveiskalvon rakenteen ja paksuuden häiriöiden vakavuudesta. Muutosten puuttuessa visuaaliset toiminnot pysyvät normaaleissa rajoissa. Sarveiskalvon kahdenvälisen vaurion mukana on usein dystrofisia häiriöitä (mosaiikkisen dystrofia) ja pigmentaatiota. Useimmiten potilailla on vähäinen lasku näköhäiriöissä (usein molemmat pitkälle ja lähietäisyydellä) ja silmien esineiden vääristymisen tunne, joka liittyy myopian ja astigmatismin kehittymiseen. Joskus megalokornea monimutkaistaa objektiivin subluxation, mikä johtuu ligamentaarisen laitteen laajentamisesta. Tässä tapauksessa potilaille on diagnosoitu iridodonezan kliiniset oireet — iiris iiris, joka johtuu äkillisistä silmän liikkeistä.

LUETTU:  Pieni luuton parapsoriaasi

Silmänsisäisen paineen lisääntymiseen liittyvä kliininen kuva havaitaan vain sellaisilla komplikaatioilla kuin pigmentoitunut dispersio-oireyhtymä, jota seuraa sekundaarisen glaukooman kehittyminen. Tämä pigmentin uudelleenjako pigmenttikerroksesta iiris-arkkiin. Melanosyytit asettuvat silmämunan takaosan rakenteisiin. Tämä johtaa etummaisen kammakulman trabekulaarisen verkon tukkeutumiseen silmänsisäisen nesteen ulosvirtauksen rikkomisen kanssa. Potilaat valittavat sumua ennen heidän silmiään, kivuliaita aistimuksia, vähentynyttä näkökyvyn heikkenemistä, «sateenkaaren ympyrän» ilmaantumista tarkasteltaessa valonlähdettä. Vaikeissa tapauksissa iris voi venyttää seuraavalla stromal hypoplasiaa ja parantaa trabeculaarisen verkon pigmentaatiota. Näiden muutosten tulos on karan Crookenbergin muodostuminen.

Megalocornea voi kehittyä itsenäisenä taudin, tai niitä voi esiintyä taustalla näiden geneettisten poikkeavuuksien kuten Aarskoga oireyhtymä, Marfanin ja Knista. Yleisin liittyvien sairauksien elimen visio linssin ovat ectopy ja oppilas, synnynnäinen mioosi, pigmentaarinen glaukooma subkapsulaarista kaihi. Vaihtoehtoisesti megalokornea voi toimia yhtenä hydrophthalmisen oireiden tavoin.

Megalokortian diagnoosi

Diagnoosi megalokornei perustuu anamneesitiedon, tulokset lääkärintarkastus, ultraäänitutkimuksen tilassa A-skannaus, pakymetria-, refraktometrimenetelmällä, gonioskopia, tonometria, viziometrii ja -datan laskenta lasiaisen indeksi. Suurin osa potilaista löytyi painoi noin suvussa taudin (perheen kärsivät usein äidinisänsä, t. To. Äideillä ovat kantajia poikkeava geeni). Ulkopuolisella tutkimuksella havaitaan sarveiskalvon halkaisijan (yli 13 mm) suureneminen. Silmän etukammion syvyys gonioskopian aikana useimmilla potilailla ylittää normin (2,75-3,5 mm).

Visio-metrijärjestelmän avulla on mahdollista havaita visuaalisen voimakkuuden muutos, joka voi vastata normia tai hieman poikkeaa heikosta myopiasta, hypermetropiaa. Myös astigmatismi on usein määritelty. Silmänpaine, mitattuna tonometrialla, vastaa usein normaalia ja on 10 — 21 mm elohopeapylväästä. Kun kyseessä on sekundaarisen pigmentti glaukooman kliininen kuva, sen kasvua on havaittu. Pachymetryn tulokset yleensä viittaavat sarveiskalvon paksuuden pienenemiseen keskiosassa. Kun silmän ultraäänitarkkuus havaitaan A-skannaustilassa, silmämunan pituussuuntainen ulottuvuus lisääntyy. Vitreali-indeksi (lasiaisen pituuden suhde silmämunan pituussuuntaiseen kokoon) varhaisessa iässä on normatiivisten indeksien alapuolella, ja vanhemmassa se ylittää normin.

LUETTU:  Gonioma

Muita silmälääketieteen tutkimusmenetelmiä ovat keratokopografia, keratometria, sarveiskalvon (OCT) optinen koherenssitomografia. Sarveiskalvon topografia avulla voidaan havaita poikkeavuuksia pallomaisuuden keratometry — muutos kaarevuus pituussuunnassa pituuspiiri sijaitsee sarveiskalvon pinnan, ja mittaamaan säteen kaarevuus. Käyttäen MMA määritetyn rikkoo avaruudellisen suhteen rakenteiden välillä silmämunan lisätä sen pituussuunnassa ja syvyys etukammion, toimintahäiriö viemärijärjestelmän ja syvä muutokset sarveiskalvon (keratiitti, Dystrophia, haavaumat).

Megalokornean hoito

Koska silmänpitävyys, tavallinen taittuminen ja muuttumaton silmänsisäinen paine eivät häviä, megalokornea ei vaadi erityistä hoitoa. Tunnistamisessa taittovirhe (likinäköisyys, hyperopia, hajataittoa) tarvitsevat ajoissa korjaus näön silmälaseja tai piilolinssejä. Tämän ryhmän potilailla kirurgisia toimenpiteitä vaikeuttaa riittämätön oppilas dilataatio, mahdollinen sijoiltaan menon linssin, suuri riski, posterior capsule repeämä ja siirtymä implantoidun intraokulaarilinssin. Tapauksessa toissijainen kaihi kehitys suoritetaan taustalla megalokornei fakoemulsifikaation kaihi (FEC), minkä jälkeen istuttamalla erityisen silmänsisäisen linssin (IOL). Toimenpide suoritetaan sarveiskalvon läpi. Anestesian tekniikka on retrobulbaranestesia.

Megalocerealsin ennuste ja ennaltaehkäisy

Erityisiä toimenpiteitä megalokortexin ehkäisemiseksi ei ole kehitetty. Tässä patologiassa potilaita on säännöllisesti tarkasteltava silmälääkärillä, sillä 30 vuoden kuluttua potilaat, joilla on megalokornea, ovat suuressa vaarassa subkapsulaarisen kaihakuoren kehittymiselle. Ennalta ehkäiseviin tutkimuksiin olisi sisällyttävä pakolliset näkökyvyt ja tonometrit. Jos epäilet suuremman sarveiskalvon kokoa, sinun on mitattava sarveiskalvon halkaisija mahdollisimman pian. Ennustaminen megalokornea, jolla on oikea-aikaista diagnoosia ja näköhäiriöiden korjaamista elämässä ja työkapasiteetissa, on suotuisa. Kokonaisnopeuden heikkeneminen kunnes täydellinen sokeus kehittyy vain toissijaisten komplikaatioiden taustalla kaihien tai glaukooman muodossa.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13