Marmoritauti

Marmoritauti

Marmori luuston sairaus — harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa on tiiviste luita ja sulkeminen medullaarinen kanava tiheä luun. Yleensä esiintyy ensimmäistä kertaa lapsuudessa. Sen mukana seuraa väsymys kävelyssä ja kärsivät raajoissa. Patologiset murtumat ovat mahdollisia. Sulkemisen vuoksi luuytimen kanavien anemia, yhdistettynä kasvua maksassa ja pernassa. Luuston epämuodostumia voidaan havaita, viive hampaiden puhkeaminen heikkenemistä, joka johtuu puristus näköhermon. Diagnoosi määritetään objektiivisten tietojen, radiografian ja muiden tutkimusten perusteella. Hoito on oireileva, useimmissa tapauksissa konservatiivinen.

Marmoritauti

Marmoritauti
Marmori luusairaus (Alberts-Schonberg tauti, osteopetroosi, giperostoticheskaya dysplasia, synnynnäinen osteoskleroosi, synnynnäinen perinnöllinen diffuusi osteoskleroosi) — harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa tiiviste luut ja laski luuytimen tilaa. Saksan lääkäri Alberts-Schoenberg kuvasi sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1904. Lähetetään autosomaalisella resessiivisellä tyypillä. Keskimäärin diagnosoidaan 1 lapsi 200-300000. Pikkulapset, mutta joissakin ethnogenetic ryhmissä, potilaiden määrä saattaa lisääntyä. Eli Chuvashia sairauden oireet havaitaan 1 lapsi ulos 3500 Mari-El — .. In 1 lapsi ulos 14000 Tällainen korkea sairastuvuus johtuu erityispiirteet ethnogenesis alkuperäiskansojen näiden tasavaltojen. Marmorisairauden hoito suoritetaan ortopedisteillä.

Metyylisairauden etiologia ja patogeneesi

Marmoritaudin etiologia ei ole vielä selvää. Luun rakenteen muutoksen syy on fosforin ja kalsiumin aineenvaihdunnan syvällinen häiriö sekä vanhan luukudoksen tuhoutumisen ja uuden muodostumisen välinen epätasapaino. Tämän seurauksena kortikaalinen kerros sakeutuu, medullarin tila kaventuu täydellisen sukupuuttoon pääsemiseksi. Kehittyvä osteoskleroosi kehittyy, luut tulevat hyvin tiheiksi ja samalla hauraiksi. Keskikanavan sulkemisen takia esiintyy hypoplastista anemiaa, johon liittyy imusolmukkeiden, maksan ja pernan kompensoiva laajentuminen.

Patoanatomisessa tutkimuksessa marmoritautia sairastavan potilaan luusto on raskas, huonosti sahattu, mutta helposti säröytyneenä. Sahalla on pinta, jolla on sileä rakenne, joka muistuttaa kiillotettua marmoria. Osteoskleroottiset muutokset kehittyvät pääasiassa endostaasin takia. Tällöin saattaa esiintyä periostaalisia kasveja, joiden vuoksi luiden pinnalle muodostuu tiheitä alueita, kuten normaalisti, ja spongy-luu-aine muodostuu. Putkimaisten luiden luuydinkanavat kaventuvat tai korvataan kokonaan tiheällä luukudoksella. Patologiset prosessit ovat voimakkaampia kasvualueilla. Erityisen silmiinpistävää muutoksia havaitaan ylemmässä kolmanneksessa sääriluun ja olkaluu ja alin kolmannes reisiluun ja värttinäluun — nämä yksiköt «turvota» ja hankkia kartion muotoinen.

LUETTU:  Iskeeminen spinaalinen aivohalvaus

Litteiden luiden (selkäranka, solisluu, kallo) pehmytkudos korvataan tiheydellä. Luukudoksen leviämisen vuoksi kallo voi kasvaa ja muuttua. Kallon hermojen ulostuloaukkojen ahtautuminen aiheuttaa näkökyvyn asteittaista heikkenemistä ja kuulon heikkenemisen lisääntymistä. Aivokuoren epätasaisen uudelleenjärjestelyn ja kallon sisäpinnan epätasaisen muodostumisen vuoksi epiduraalisia, harvemmin subduraalisia verenvuotoja voi esiintyä.

Histologisen tutkimuksen aikana paljastuu painon nousu ja luun aineen arkkitehtonisten aineiden loukkaus. Luussolut satunnaisesti kasaantuvat ja muodostavat tyypillisiä pyöristettyjä kerrostettuja rakenteita, jotka ovat epätasaisesti endokratian kasvun alueilla. Tällaisten rakenteiden kertymisen vuoksi luun arkkitehtoniset rakenteet ovat rikki, marmoritautia sairastavan potilaan luusto muuttuu vähäisemmäksi ja kykenee sietämään normaalia kuormitusta.

Oireet ja diagnoosi marmoritaudille

Tauti voidaan havaita kaiken ikäisille naisille ja miehille — vauvasta seniiliin. Useammin marmoritaudin oireet näkyvät kuitenkin lapsuudessa. Useissa tapauksissa prosessi on oireeton, ja luun tiivistyminen tulee satunnaiseksi löydöksi suoritettaessa röntgentutkimusta toiselle taudille tai loukkaantumiselle.

Intensiteetti kliinisiä taudin oireita marmori, ovat yleensä riippuvaisia ​​aikaan, kun ensimmäiset oireet. Varhainen aloittaminen merkitsee karkeampaa muutoksia eri elimiin ja järjestelmiin. Kehittämällä marmori taudin ensimmäisen elinvuoden lapsilla paljasti vesipäisyyttä esiintyy johtuu supistuksen ja luut kallonpohjan. Potilaat kitukasvuinen, myöhäisen aloituksen kävely, kärsivät usein kuulon ja näön heikkeneminen. Luonteeltaan myöhemminkin kasvukipuja ja lisääntynyt alttius karieksen kehityksessä.

Myöhemmässä kehityksen marmoria taudin hoidon aiheuttavan ortopedinen tulla väsymystä kävellessä, ja kipu raajoissa. Joskus marmori luuston sairaus havaitaan puhelun aikana traumatologist takia patologisen murtuma. Useimmat kärsivät reisiluusta, murtumia yleisesti poikittain esiintyä vähän traumaattinen vaikutus, sulatettu tavanomaiseen aikaan (paitsi reisiluun kaulan murtumia, jossa ei yhtyminen tapahtuu). Joissakin tapauksissa alalla murtuma kehitetty osteomyeliitti. Kun odontogeeninen infektio, joka voi esiintyä osteomyeliitti alaleuan. Asiaa tarkasteltaessa potilaan fyysinen kehitys on yleensä normaali. Joissakin tapauksissa, paljasti muodonmuutos raajojen: Varus kaarevuus reisiluun, sääriluun galifeobraznaya jne …

LUETTU:  Akuutti ripuli

Diagnoosin selkeyttämiseksi on säädetty tasomaisten ja tubulaaristen luiden röntgentutkimus: kallon säde, röntgenkuva, röntgenrakenne, jne. Kaikki kuvat kuvaavat luuston tiheää tiivistymistä. Putkimaisten luiden epifyysiset osuudet ovat pyöristyneitä ja paksuuntuneita, metafyysisillä alueilla määritellään klavsaattiset sakeutukset. Kaikki luut ovat läpinäkymättömiä röntgensäteille, aivokuori ja keskikanava eivät näy. Joskus metafyysisillä alueilla havaitaan poikittaisen valaistumisen alueita.

Keskikanavan kanavan pienentäminen tai sulkeminen aiheuttaa hematopoieesia riittämättömäksi. Myrkyllistä hypochromic anemiaa kehittyy potilailla, joilla on marmoritauti. Ihon vaalea, mahdolliset valitukset huimauksesta, heikkoudesta, väsymyksestä. Tutkinnassa paljastuu imusolmukkeiden, hepatomegalian ja splenomegalian kompensoiva laajentuminen. Veressä lymfosytoosi määritetään ulkonäönä kypsymättömiä muotoja — normoblasteja.

Jos epäilet rikkoo toiminnan eri elimiin potilaiden sairauden marmoria lähetettiin alan tutkimustoiminnan. Kun muutokset hematopoieesijärjestelmän määrätty kuulemalla hematologist, yleinen analyysi veren ja ultraääni vatsan kanssa näön huonontuminen — kuuleminen silmälääkäri, tavallinen röntgenkuvaus radalla kaksi uloketta, optiset ja Elektrofysiologiset tutkimukset Kuulovammaisten — kuulemisen otolaryngologist, audiometria ja tutkimus ääniherätepotentiaaleina potentiaaleja.

Marmoritautien hoito

Patogeneettistä hoitoa ei ole olemassa. Toteutetaan hermoston ja tuki- ja liikuntaelinten vahvistamiseen tähtäävää oireista hoitoa. Potilaita suositellaan syömään elintarvikkeita, jotka sisältävät runsaasti vitamiineja (luonnolliset mehut, tuorejuusto, tuoreet hedelmät ja vihannekset), antavat ohjeita hierontaan, harjoitteluun ja kylpylähoitoon. Anemian tapauksessa valmistetaan raudanvalmisteita, vitamiinien ylläpitohoitoa annetaan, vakavissa tapauksissa punasoluja siirretään.

Patologisten murtumien tapahtuessa suoritetaan tavanomaisia ​​lääketieteellisiä toimenpiteitä: uudelleen sijoittaminen, kipsin tai luuston vetämisen käyttö jne. Lonkan murtumissa suoritetaan lonkkanivelten endoprosteetia. Jalkojen luiden voimakasta muodonmuutosta suoritetaan korjaava osteotomi. Osteomyeliitin hoito suoritetaan standardiohjelman mukaisesti, joka sisältää antibiootterapia, immobilisoinnin, detoksifikaation, immuniteetin stimulaation, absessienttien avaamisen ja tyhjenemisen.

Ajankohtaisella ennaltaehkäisyllä ja komplikaatioiden asianmukaisella hoidolla marmoritaudin ennuste on tavallisesti suotuisa lukuun ottamatta pahanlaatuisia muotoja, joilla on varhaista puhkeamista ja myelogeenisen kudoksen tappio. Epäonnistunut lopputulos johtuu patologisen murtuman tai odontogeenisen infektion aiheuttama osteomyeliitin anemian tai septikopenian lisääntymisestä.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13