Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä — eriytetty muoto synnynnäinen sidekudoksen sairaus, jolle on erilaisia ilmenemismuotoja luuston, sydän- ja silmäsairaudet. Potilailla, joilla on Marfan oireyhtymä merkitty gigantismia ja dolichostenomelia arachnodactyly, aortan pullistuma, likinäköisyys, ectopia linssi rintalastan epämuodostuma, kyphoscoliosis, litteä, lonkkamaljakuppia pullistuma, ektasia on kovakalvon. Diagnoosi Marfan oireyhtymän perustuu suvussa, tulokset toimiva, silmätautien, radiologia ja geenitutkimuksen. Hoito Marfanin oireyhtymä sisältää konservatiivinen ja kirurginen korjaus sydän- ja verisuonitautien, luuston leesiot ja elin vision.

• Marfanin oireyhtymän syyt
• Marfan-oireyhtymän luokitus
• Marfan-oireyhtymän oireet
• Marfan-oireyhtymän diagnosointi
• Marfan-oireyhtymän hoito
• Marfanin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä — järjestelmällinen jälkeenjääneisyyden sidekudoksen alkion ja synnytyksen jälkeinen aikoja, koska rakenteelliset viat kollageenia, ja mukana on Primaarivaurio tuki- ja liikuntaelimistön, silmä, sydän- ja verisuonijärjestelmään. Marfanin oireyhtymä on yksi tavallisimmista perinnöllisistä kollageenivälineistä, joilla on oireyhtymää. Ilmaantuvuus Marfan oireyhtymä väestöstä on alhainen: Mukaan eri tekijöille on 1 tapaus 10,000-20,000 ihmistä, ilman rotuun ja seksuaalista päättäväisyyttä.

Marfanin oireyhtymän syyt

Marfanin oireyhtymä viittaa synnynnäisiä epämuodostumia, periytyvät autosomaalinen dominantti tavalla, joka lausutaan pleyotropizmom vaihtelee korkea expressivity ja penetranssia. Ytimessä Marfanin oireyhtymä ovat mutaatiot fbn1 vastaavan geenin synteesin fibrilliini — merkittävä rakenteellinen proteiini soluväliaineen, joka antaa elastisuutta ja supistuvuuteen sidekudoksen. Anomalia vaje ja fibrilliini Marfanin oireyhtymä on todennäköisesti häiritä muodostumista kuiturakenteet, vähentää lujuuden ja joustava sidekudoksen, kyvyttömyys kestää fysiologisia kuormia. Histologiset muutokset ovat alttiimpia verisuonen seinämän elastisen tyyppi ja nivelsiteet (lähinnä, aortta ja pieneen vyöhykkeeseen ja Zinn silmien sisältävien eniten fibrilliini).

Laaja fenotyyppinen spektri Marfanin oireyhtymä (lievästä vaikea erottaa normaalista raskas, nopeasti etenevä) johtuen monimuotoisuuden geenin mutaatioista fbn1 (yli 1000), ja mutaatioiden läsnäolon muiden geenien (esimerkiksi geenin, joka transformoivan kasvutekijä — TGFBR-2 ). Marfan-oireyhtymissä 75-prosenttisessa geneettisessä tutkimuksessa perintötautitapahtuma paljastuu toisissa — ensisijainen mutaatio. Marfanin oireyhtymän riski kasvaa isän ikällä (erityisesti 35 vuoden jälkeen).

Marfan-oireyhtymän luokitus

Riippuen vaikutusten kohteena olevien järjestelmien lukumäärästä on erilainen Marfan-oireyhtymän muodot:

• poistetaan — huonosti ilmaistuna 1-2 järjestelmässä
• ilmaistuna — huonosti ilmaistuissa muutoksissa 3 järjestelmässä; ilmeni muutoksia ainakin ensimmäisessä järjestelmässä; ilmeni muutoksia 2-3 tai useammassa järjestelmässä.

Marfanin oireyhtymän muutosten vakavuusaste voi olla lievä, kohtalainen ja vaikea. Virtauksen luonteesta johtuen progressiivinen ja vakaa Marfanin oireyhtymä on eriytetty.

Marfan-oireyhtymän oireet

Marfanin oireyhtymälle on ominaista luurungon, silmien, kardiovaskulaaristen ja hermojärjestelmien yhdistetty vaurio; erilaisia ​​ilmentymiä, vaihtelua ensimmäisen taudin oireiden ilmaantumisen ajankohdasta; krooninen progredientti.

Potilaat Marfan oireyhtymä yleensä ominaista nopea kasvu, suhteellisen lyhyt runko suhteettoman pitkän ohuen raajat (dolichostenomelia) ja hämähäkkieläinten pitkänomainen sormet (arachnodactyly); astenan fysiikka, jolla on alikehittyneitä ihonalaisia ​​rasvoja ja lihasperäistä hypotensiota; pitkä ja kapea kasvojen luusto (dolichocephaly); korkea kaarimaisen taivaan leviäminen ja purenta (prognathia). Marfan-oireyhtymän poikien keskimääräinen ruumiin pituus on syntynyt 53 cm, lopullinen korkeus on 191 cm; tytöillä — vastaavasti 52,5 cm ja 175 cm.

Marfanin oireyhtymässä on yhteistoiminnan loukkaus (hypermobility); rinnassa epämuodostuma (keeled tai suppilon muoto), selkärangan epämuodostuma (skolioosi, kyphosis, kyphoscoliosis, subluksaaatio ja sijoiltaan kaularangan, spondylolisteesi), ja tasainen ulkonema ja lonkkamaljakon.

Sydän- ja verisuonisairaudet, hallitseva kliininen kuva Marfanin oireyhtymä ja usein, ratkaisee, ilmenee rakenteellisia vikoja, kuten joustava verisuonten seinämien, erityisesti aortan ja suuret oksat keuhkovaltimon epämuodostumia ja valvulaaristen laitteisto sydämen seinät. Muutoksia potilailla, joilla on aortan Marfanin oireyhtymä tunnettu siitä, että asteittainen laajentaminen sen nouseva osa ja venttiilin rengas (laajeneminen annulo ektasia) ja aneurysmat; vaurion hiippaläpän — myxomatous rappeuma läpät patologinen venymän ja repeämä chordae ikkunan, kalkkeutumista venttiilin renkaan. Sikiö Marfan oireyhtymä, muodostumista synnynnäinen sydänvika — aortan koarktaatio, keuhkojen ahtauma, ASD ja VSD.

Marfan-oireyhtymän epäsuotuisimmista vastasyntyneistä ilmenee klassisessa versiossa jopa syntymähetkellä, mikä johtaa asteittaiseen sydämen vajaatoimintaan ja kuolemaan lapsen ensimmäisenä elinvuotena.

Useimmissa tapauksissa, Marfanin oireyhtymä on tunnusomaista patologiaa elimen visio, kuten likinäköisyyttä, sijoiltaan / subluksaaatio (ectopia) linssi, tasoittamalla sarveiskalvon ja kasvattaa hypoplasia iiriksen ja sädelihas, karsastus, muutos kaliiperi verkkokalvon verisuonet. Ectopia linssin Marfan oireyhtymä on kaksisuuntainen luonne, kehittyy usein ennen 4-vuotiailla ja tasaisesti etenevä, heikkenevä näkökyky.

Marfanin oireyhtymä havaittu vaurioita muiden elinjärjestelmien: hermostunut (.. ektasia dura sis ristiselkäniveltulehdus meningocele), bronkopulmonaarisen (spontaani ilmarinta, keuhkolaajentuma, hengityksen vajaatoiminta), ihon ja pehmytkudoksen (atrofinen striae), toistuva imusolmukkeet ja reisiluun tyrät, nyrjähdykset ja revitty nivelsiteiden ja ectopia munuainen, poisjättäminen virtsarakon ja kohdun, suonikohjuja, ja toiset.

Marfanin oireyhtymälle tyypillinen, suuri adrenaliinin kiire voi edistää pysyvää hermostuneisuutta, hyperaktiivisuutta ja joskus poikkeuksellisten kykyjen ja mielenterveyshäiriöiden kehittämistä.

Marfan-oireyhtymän diagnosointi

Diagnoosi Marfanin oireyhtymä, joka perustuu suvussa, läsnäolo potilaassa tyypillisiä diagnostisia ominaisuuksia lääkärintarkastus, EKG: n ja kaikukardiografian oftalminen ja röntgentutkimukseen, molekyyli- geneettinen analyysi ja laboratoriokokeita.

Marfan-oireyhtymän diagnostisissa kriteereissä otetaan huomioon tyypilliset muutokset eri järjestelmissä ja elimissä; niiden pää (suuri) ovat: aortan nousevan osan juuren / kerrostumisen laajentaminen, linssieptiikka ja dura materin ectasia; keula / suppilon muotoinen rintakehän muodonmuutos, joka vaatii kirurgista hoitoa; kehon ylemmän segmentin pituuden suhde alempaan on 1,05; skolioosi (> 20˚) tai spondylolistesi; pidennyksen rajoittaminen kyynärliitoksessa (

Myös fenotyyppisia diagnostisia testejä käytetään harjan / kasvun suhteen määrittämiseen (Marfan-oireyhtymän ollessa> 11%); keskisormen pituus (> 10 cm); Vargan ruumiinindeksi — (ruumiinpaino, g / (korkeus, cm) x2 — ikä, vuotta / 100, pitäisi olla

EKG Marfan-oireyhtymässä mahdollistaa sydämen rytmihäiriön määrittämisen, sydänlihaksen hypertrofian ilmaantumisen; Ekokardiografia — havaita läppävuodon, kasvu vasemman kammion mitat, mitraaliläpän esiinluiskahduksia, rikkoo sointuja, laajentuma aortan. Rinnan röntgenkuvaan näet aortan juuren ja kaaren laajenemisen, sydämen koon kasvun; sydämen ja verisuonien CT- ja MRI-tutkimuksissa — laajentumisen ja aortan aneurysmien paljastamiseksi.

Aortografia on osoitettu epäillyn aneurysman ja aortan dissectionin suhteen. Ectopic linssi leviää puhdistetaan biomikroskopian ja silmälääketieteen avulla; asetauhan ulkoneminen vahvistetaan lonkkanivelen roentgenografian menetelmällä; dura materin ectasia — selkärangan MRI.

Marfanin oireyhtymän yhteydessä määritetään sidekudoksen metaboliittien munuaisten erittymisen lisääntyminen (2 kertaa tai enemmän): glukoosiaminoglykaanit ja niiden fraktiot. Suoran automaattisen DNA-sekventoinnin menetelmä mahdollistaa FBN1-geenin mutaatioiden geneettisen tunnistamisen.

Vaadittu ero diagnoosi sairauksien, ulkoisesti muistuttavat Marfanin oireyhtymä: homokystinuria, synnynnäinen contracture arachnodactyly (oireyhtymä Beals), perinnöllinen artrooftalmopatiey (oireyhtymä Stickler), MASS-oireyhtymä, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg perheen ectopia linssi, jne. .

Marfan-oireyhtymän hoito

Käsittely ja edelleen seurannan potilaiden Marfan oireyhtymä pitäisi olla ryhmä asiantuntijoita: silmälasireseptinä kardiologi, sydämen kirurgi, ortopedi, geneetikko ja sisätautien.

Marfan-oireyhtymän hoitoon pyritään ehkäisemään taudin etenemistä ja komplikaatioiden kehittymistä erityisesti sydän- ja verisuonijärjestelmässä. Aortan läpimitta enintään 4 cm, β-salpaajat, kalsiumantagonistit tai ACE-estäjät on määrätty. Kirurginen hoito suoritetaan sydämen venttiilien epäonnistumisella, mitraaliventtiilien prolapsilla, merkittävän laajenemisen (> 5 cm) nousevan osan ja aortan dissectionin avulla. Aortan uudelleenrakentamisessa Marfanin oireyhtymällä on suuri prosenttiosuus postoperatiivisesta 5 vuoden ja 10 vuoden eloonjäämisestä. Tarvittaessa proteesia mitraaliventtiili. Raskaana olevat naiset, joilla on Marfan-oireyhtymä ja vakava sydän- ja verisuonitauti, annetaan keisarileikkaukseltaan varhaisessa kirurgisessa toimituksessa.

Marfanin oireyhtymä korjaus suoritetaan kautta valinnan lasit ja piilolinssit, tarvittaessa — tai laser kirurgisen hoidon kaihi, glaukooma, poistamalla siirtymään keinotekoinen mykiöistutusta. Ilmentyissä luuston ristiriidoissa selkärangan kirurginen vakauttaminen, rintakehä, lonkkanivelen endoprostetiaa voidaan vaatia. Käytetään myös patogeenistä kollageenia normalisoivaa hoitoa, metabolista ja vitamiinihoitoa.

Marfanin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Marfanin oireyhtymän potilaiden eliniän ennuste määritetään ennen kaikkea sydämen ja verenkierron muutosten asteesta sekä luuston ja silmien leesioista. Monimutkaisen kurssin riski on suuri, eliniänodotteen väheneminen (90-95% ei kestä 40-50 vuotta) ja äkillinen kuolema. Marfanin oireyhtymän ajankohtainen sydänkirurginen korjaus voi merkittävästi nostaa kestoa (jopa 60-70 vuotta) ja parantaa potilaiden elämänlaatua.

Marfan-oireyhtymää sairastavien potilaiden on oltava jatkuvasti lääketieteellisessä valvonnassa ja heitä on säännöllisesti tutkittava. Marfan oireyhtymä on vähäinen tai kohtalainen määrä liikuntaa, eliminoi yhteyttä urheilu, urheilu, isometrinen liikunta, sukellusta. Marfan-oireyhtymän ikäisillä naisilla on oltava lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta.