Maksan synnynnäinen fibroosi

Synnynnäinen maksan fibroosi (VFP) — on geneettisesti määräytyvä patologia, jolle on ominaista portaali fibroosi, intrahepaattinen rikkoo morfogeneesiin oksia porttilaskimon ja sappitiehyen. Kliinisesti, se saattaa vaikuttaa portaalin hypertensio, maha-suolikanavan verenvuotoa ja / tai sappitietulehdus kanssa tunnusomaisia oireita. Diagnoosissa kaikkein informatiivisimmat ovat fibroosin, ultraäänen, kolangiografian, portaalin venografian ja maksan biopsian laboratoriomarkkerit. Hoito on oireileva. Vaikealla kohonnut verenpaine portaaliversiojärjestelmässä ja massiivinen verenvuoto suoritetaan laskimoavutuksella.

• Syyt ja luokittelu synnynnäisen maksan fibroosin
• Synnynnäisten maksafibroosien oireet
• Synnynnäisen maksafibroosin diagnosointi
• Hoito ja ennuste synnynnäistä maksafibroosia varten

Maksan synnynnäinen fibroosi

Synnynnäinen fibroosi tai fibroholangiokistoz lapsia — on autosomaalinen dominantti perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista fibroottinen muutoksia maksassa ja kystinen poikkeavuuksia intrahepaattinen sappiteiden. VFP on hyvin harvinainen sairaus — esiintyvyys on 1:20 000 vastasyntyneelle. Usein mukana on munuaisvaurioita — dysplasia, polycystosis tai nephronophthisis. Maksan synnynnäisen fibroosin esiintyvyyden muutos sukupuolesta riippuen ei ole jäljitettävissä. Patologian tulos riippuu lomakkeesta, jossa portaalipotentiaali on oikea-aikaisten hoitotoimenpiteiden taustaa vasten, on yleensä epäilyttävä suotuisa ennuste yhdistettynä kolangittiin. Joissakin tapauksissa voi olla progressiivinen munuaisten vajaatoiminta tai pahanlaatuisuuden alueilla fibroosin muodostumisen kolangiokarsinooma.

Syyt ja luokittelu synnynnäisen maksan fibroosin

Maksan synnynnäinen fibroosi on geneettisesti määritetty patologia, joka välitetään autosomaalisella dominantilla. Erittäin harvinaiset tapaukset ovat harvinaisia. Patogeneettisesti VFP: stä aiheutuu interlobuliinin sappitiehyiden ductal-levyn embryogeneesin epänormaalius. Morfologisiin muutoksiin kuuluu porraskipu, joka on selkeästi erotettu maksasilmukasta säilyttäen perifeerisen kerroksen normaaleista hepatosyytteistä. Parenkyymi hankkii tyypillisen «maantieteellisen kartan». Kehitetyn fibroosin sisällä muodostuu suuri määrä epämuodostuneita tai laajentuneita sappitiehyjä. Maksahapon arkkitehtuuri ei ole rikki. Verisuonet, maksan verenvuodot ovat pääsääntöisesti normaaleja, laskimoissa voi olla pienempi halkaisija verrattuna normiin. Ei ole todisteita tulehduksesta tai kolestaasiasta.

Synnynnäistä maksafibroosia on kolme pääasiallista kliinistä muotoa:

1. VFP ja portaalin hypertensio . Yleisin muoto. Ominaista hepatosplenomegalia laajennus valtimoanastomoosiin etuosan vatsan, ruokatorven ja peräsuolen häiriöt johtuvat verenkiertoa porttilaskimon kautta.

2. WFP, jolla on kolangiitti tai Carolin tauti . Tämän maksan synnynnäisen fibroosin muodon seurauksena sappihäiriöiden kystinen dilataatio havaitaan. Ominaisuus kolelitiasiksen kehittymisestä. Patologian monimutkaisuus on usein vaikea sappitiehyinfektio.

3. Yhdistetty versio WFTU: sta . Se yhdistää kaksi edellisen muotoja, tunnettu siitä, että samanaikainen kehitys portahypertension ja sappitietulehdus ja sappikiviä.

Synnynnäisten maksafibroosien oireet

Synnynnäistä maksafibroosia ilmaantunut kliininen kuva muodostuu 3 — 13-vuotiaista lapsista, harvoin aikuisikään. Oireet vaihtelevat patologian muodon mukaan. MAL kanssa portahypertension tulee hepatosplenomegalia ja maha-suolikanavan verenvuotoa vaihtelevan voimakkuuden suonikohjut ruokatorven tai peräsuolessa. Enintään 5 vuotta, tätä synnynnäistä maksafibroosia ei tavallisesti ole. Ensisijainen oire on hepatosplenomegaly, joka lapsilla voi ilmetä laajentuneella vatsalla. Pienille verenvuodot vähitellen muodostunut Clinic krooninen jälkeiseen aivoverenvuotoon anemia: heikkous, kalpea iho, huimaus, ruokahaluttomuus, kuiva iho, häiriöt hiukset ja kynnet, vakaa takykardia. Jonkin ajan kuluttua voi esiintyä voimakasta maha-suolikanavan verenvuotoa.

Maksan kongenitaalinen fibroosi ja kolangiitti voidaan diagnosoida jo kolmesta iästä. Sille on ominaista akuutti kipu oikeassa hypochondrium-alueella, kehon lämpötilan nousu 38,5-39 ° C: seen. Vähemmän usein on keltaisuutta, joka ilmenee värjäytymän keltaisuuden, suun limakalvojen, sitten ihon. Usein tätä lomaketta seuraa kolelitiasi, johon kuuluu pediatrian kannalta sopiva klinikka. Eristetty VFP, jolla on kolangiitti, on harvinaista, tavallisesti yhdistettynä portaalin hypertensioon.

Synnynnäisen maksafibroosin yhdistelmällä yhdistyvät portaalin hypertensio ja kolangiitti. Pääsääntöisesti varsinkin myöhään ilmentymä (jälkeen 7-10 vuotta ja aikuisena), verenpainetautia esiintyy pääasiassa porttilaskimon, jota täydennettiin myöhemmin cholangitis. VFP myös usein liittyy vaurioita muodossa munuaisen munuaisten dysplasia, PKD ja nefronoftiza klinikan munuaisten vajaatoimintaa ja muita oireita näistä sairauksista.

Synnynnäisen maksafibroosin diagnosointi

Synnynnäisen maksakudoksen diagnoosi perustuu historiaan, lapsen objektiiviseen tutkimukseen, laboratoriotutkimukseen ja instrumentaalisiin tutkimusmenetelmiin. Anamnistiset tiedot, pääsääntöisesti, mahdollistavat saman sairauden tai samanlaisen muodon tunnistamisen vanhemmilta tai muilta sukulaisilta. Palpaation, lastenlääkäri määritetty epäspesifiset oireet: hepatosplenomegalia, anemia oireyhtymän kliinisiä oireita cholangitis ja sappikiviä.

Lääketieteellisen diagnoosin synnynnäinen maksafibroosi mahdollistaa alkalisen fosfataasin pitoisuuden vähäisen lisääntymisen plasmassa, latenssin veren esiintyminen ulosteissa. Raudan puutosanemian merkkejä voi esiintyä ja heikentää kolangiittia — leukosytoosia, kun kaava siirtyy vasemmalle, ESR: n kasvu. Maksan entsyymit (AlT, AsT), proteiini, bilirubiini ovat yleensä normaalin mukaisia. Myös fibroosin merkkejä ovat hyaluronihappo, prokollageeni III, lamininiini, tyypin IV kollageeni ja muut.

Johtavana rooli synnynnäisen maksafibroosin diagnoosissa on instrumentaalisia diagnostisia menetelmiä — ultraääni, CT, kolangiografia, portografia ja maksan biopsia. Ultraäänitutkimuksella ja laskennallisella tomografialla määritetään erittäin echogeeniset soinnit, jotka vastaavat kuituja. Myös sappihäiriöitä ja samanaikaisia ​​munuaisten vaurioita voidaan löytää. Transdermaalisella tai endoskooppisella kolangiografialla voidaan havaita intrahepaattisten sappitiehoitteiden ahtauma. Portal venografia tarjoaa mahdollisuuden visualisoida verisuonten verenkierron paranemista, mahdolliset epämuodostumat portaalin laskimoon intrahepaattisissa haaroissa. Laihdutuksen maksan fibroosin diagnosointi lapsilla 35-50 prosentissa tapauksista voidaan vahvistaa punkturabiopsian avulla.

Erotusdiagnoosissa synnynnäinen maksan fibroosi suoritetaan lapsuuden polykystinen hepatorenaalisen tyyppi ja aikuisen monirakkulatauti maksa, sekä hankitut sairaudet, joihin liittyy portaalin hypertensio ja / tai sappiteiden vaurioita.

Hoito ja ennuste synnynnäistä maksafibroosia varten

Synnynnäisen maksakudoksen hoito on lastenlääkäri, lasten gastroenterologi ja hepatologist, on estää ruoansulatuskanavan verenvuoto ja akuutti kolangitis. Pienille ja harvinaiset verenvuotoa laajentuneet ruokatorven suonet pitivät endoskooppinen skleroterapian. Vaikean portaalin verenpaineen kanssa on merkitty laskimon ohitus. Useimmiten, se yhdistää portaalin ja alempi ontto, eli pernan ja munuaisten suoneen tai määrätä ileomezenterikokavalny anastomosis. Näitä leikkauksia tehdään suurten verenvuotojen varten uusiutumisen ehkäisyssä, harvoin — vain jos on olemassa merkkejä portahypertension. Uusiutumisen esto sappitiehyttulehdus synnynnäisen maksafibroosista kuuluu säännöllinen ravinto, varhainen diagnoosi ja hoito tahansa ruoansulatuskanavan sairauksien.

Mahdollinen synnynnäisen maksafibroosin ennuste riippuu taudin muodosta ja suoritetusta hoidosta. Portal-hypertensio pitkään voi olla piilevä tai minimaalisia kliinisiä oireita. Ajankohtaisen laskimoinnin vuoksi tulokset ovat useimmissa tapauksissa positiivisia. Maksaan liittyvä synnynnäinen fibroosi ja kolangitit ovat epäedullisempia. Nämä lapset kehittävät usein sikiöön tarttuvien toistuvien sairauksien, joita on vaikea hoitaa. Yleensä tämä sairausmuoto aiheuttaa lapsen kuoleman esiopetuksessa tai lukiossa. Joissakin tapauksissa pahanlaatuinen kasvain voi muodostua — kolangiokarsinooma. Kuolema voi tapahtua myös progressiivisen munuaisten vajaatoiminnan seurauksena, johon liittyy poikkeamia.

Perinnöllisen maksafibroosin ennaltaehkäisy tarkoittaa avioparien lääketieteellistä geneettistä neuvontaa. Perheen suunnittelukeskuksissa kootaan polveutua arvioitaessa tämän patologian todennäköisyyttä tulevassa lapsessa.