Madelungin tauti (diffuusi kaulan lipoma, diffuusinen symmetrinen lipomatoosi, monen hyvänlaatuinen lipomatoosi, Lonua-Bansodan oireyhtymä)

Madelungin tauti on taudin tuntematon etiologia, jolle on tunnusomaista rasvakudoksen etenevä kasvu kaulassa. Useita symmetrisesti sijaitsevia lipomeja kehittyy hartioille, kaulan etu- ja sivupinnoille sekä takaosille. Kohdistimen alueella, deltalihasten projektiossa ja selän yläreunassa, muodostuu voimakkaita rasvatyynyjä. Kaulan jäykkyys lisääntyy vähitellen ja nieleminen ja hengitys on vaikeaa. Diagnoosi tehdään taudin kliinisen kuvan ja biopsian tietojen perusteella. Kirurginen hoito suoritetaan kosmeettisella tarkoituksella ja elintärkeiden elinten puristumisen oireiden poistamiseksi.

ICD-10

E88.8  Muut määritellyt metaboliset häiriöt

• syistä
• synnyssä
• luokitus
• Madelungin taudin oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Madelungin taudin hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Yleistä tietoa

Madelungin tauti — monen hyvänlaatuinen lipomatoosi, diffuusi kaulan lipoma, diffuusi symmetrinen lipomatoosi, Lonois-Bancodan oireyhtymä. Ensimmäiset kuvaukset taudin tapauksista tieteellisessä kirjallisuudessa ovat peräisin vuodelta 1848. 40 vuoden jälkeen kuuluisa saksalainen kirurgi Otto von Madelung julkaisi katsauksen 33 tapauksesta. Hyvänlaatuinen lipomatoosi on harvinainen patologia. Sitä diagnosoidaan yli 30-vuotiailla miehillä ja naisilla. Miesten ja naisten välinen suhde on 15: 1 — 30: 1. Useimmilla potilailla on alkoholihistoria.

Madelungin tauti

syistä

Tällä hetkellä on kuvattu noin 300 Madelungin taudin tapausta, mikä ei selvästikään riitä patologian kehittymisen mekanismin luotettavaksi määrittämiseksi. Suurin osa havainnoista ei sisällä tietoja, joiden avulla voidaan arvioida taudin ilmenemistä. Bensiini-lipomatoosin potilaiden lipidiaineenvaihdunnan häiriöiden neljää todennäköisintä syytä tarkastellaan:

• Geneettinen taipumus. Pääasiallinen perintötyyppi on autosomaalinen hallitseva. Hänen kanssaan viallisen geenin kantaja kärsii itse patologiasta ja välittää sen puolelle jälkeläisistään. Pojat ja tytöt sairastuvat yhtä usein. Kuvataan Madelungin taudin perintötapauksia, jotka johtuvat mitokondriaalisen DNA: n mutaatioista, joissa tauti siirretään naisten linjaa pitkin molempien sukupuolten lapsille.
• Hermokeskusten toimintahäiriöt. Hajautetun symmetrisen lipomatoosin syntymässä on rasvakudokseen kohdistuvien neurotrofisten vaikutusten loukkaus. Vahingon tai myrkytyksen seurauksena hermoston vaurioituminen johtaa hormonaalisten hormonien epätasapainoon, mikä vaikuttaa haitallisesti kehon lipidien metaboliaan.
• Kohdunkaulan imusolmukkeiden sairaus. Useat tutkijat uskovat, että lipomasolujen esiintyminen on seurausta adenolipoosista. Imusolmukkeiden tappio etenee lymfoidikudoksen asteittaisella korvaamisella rasvalla. Adenolipoosi vaikuttaa enimmäkseen pinnallisiin imusolmukkeisiin ja kehittyy symmetrisesti kehon molemmin puolin.
• Krooninen alkoholismi. Madelungin tauti diagnosoidaan pääasiassa miehillä, jotka käyttävät alkoholia. On kuvattu tapauksia, joissa on havaittu patologiaa lapsilla ja tupakoimattomilla naisilla, mutta näiden tapausten määrä on vähäinen. Alkoholi on useiden tutkijoiden mukaan ”alkutekijänä”, joka mahdollistaa potilaan geneettisen alttiuden toteutumisen.

Symmetrisen lipomatoosin kehittymiseen vaikuttavien tekijöiden joukossa voidaan katsoa johtuvan ylipainoisesta, fyysisestä inaktiivisuudesta, rasvan vallitsemisesta ruokavaliossa, jossa on voimakas proteiinipuutos, ruoan saanti pääasiassa illalla ja yöllä. Asetyyliglyserolien aktiivista kerrostumista rasvapoikoissa edesauttaa riittämätön korkea kilpirauhashormonin trijodyroniinin taso, ruskean rasvakudoksen lisääntyminen.

synnyssä

Madelungin taudin kehittymisestä on kaksi pääteoriaa. Ensimmäisen mukaan lipomien alalla on sikiön ruskeaa rasvaa. Toinen viittaa adrenergisesti stimuloidun lipolyysin virheeseen. Samanaikaisesti lipomasolujen pinnalla lipomeja alkaa ilmentää irrottavia proteiineja-1 analogisesti ruskean rasvakudoksen kanssa. Näiden proteiinien pitoisuus ei kasva vasteena katekoliamiinien altistukselle, vaikka solun kalvossa on läsnä adrenoreceptoreita.

Katekoliamiinien konsentraation kasvu ei vaikuta rasvojen hajoamisprosessiin lipomasoluissa, ei stimuloi typpioksidisyntaasin entsyymin ilmentymistä. Typpioksidin luovuttajat kuitenkin estävät rasva-solujen jakautumista, jotka muodostavat lipoman, inhiboivat selektiivisesti typpioksidisyntaasin stimuloimaa proliferaatiota.

luokitus

Kaikki diagnosoidun Madelung-taudin tapaukset voidaan jakaa paikallisten ja systeemisten vaurioiden perusteella. Emme kuitenkaan voi sulkea pois sitä mahdollisuutta, että paikallisesta prosessista alkaen sairaus ei tule systeemiseksi provosoivien tekijöiden vaikutuksesta. Kun otetaan huomioon lipomasolujen sijainti kehossa, taudin kolme päätyyppiä:

• Tyyppi I . Se tapahtuu suurimmassa osassa tapauksia (noin 70%). Lipoomit sijaitsevat niskan ja kohdunkaulan alueella ja muodostavat eristetyn sakeutumisen «puristimen» muodossa.
• Tyyppi II . Systeeminen vaurio, jossa lipomas on sijoitettu symmetrisesti koko kehon pinnalle. Olkahihna, rintakehä, lantio, vatsa ovat vaikuttaneet. Joissakin tapauksissa hypertrofioitujen rasvojen sijainti aiheuttaa visuaalisesti pseudoatlastisen siluetin (tämä on ns. Pseudoatlastinen oireyhtymä).
• Tyyppi III . Harvinainen gynekoidin tyyppi, jossa suurin osa lipomeista muodostaa lonkat.

Madelungin taudin oireet

Ensimmäiset merkit patologiasta eri potilailla voivat vaihdella merkittävästi. Useimmissa tapauksissa taudin debyytti liittyy rasvan lisääntymiseen kaulassa tai samalla kaulan kaulan ja etupuolen alueilla. Rasvapatruuna laskee kohti kohdunkaulan nikamaa, täyttää supraclavicular-alueet, ulottuu ylempään selkään ja muodostaa huomattavan ”nousevan” humpun. Rengasmainen lipoma kasvaa hitaasti, mutta vuosien mittaan voi olla 15 cm: n paksuus ja 6-8 kg: n paino.

Toinen yleisin vaihtoehto on useiden lipomien kehittyminen kaulan sivuilla tai koko kehossa. Lipoomien konsistenssi on pehmeä, epäselviä ääriviivoja sidekudoksen kapselin puuttuessa. Wen on helppo siirtää suhteessa muuttumattoman ihonsa peittoon ja taustalla oleviin kudoksiin. Kun kerran esiintyi, tällaiset konsolidoinnit voivat olla vuosikymmeniä, kun taas provosoivien tekijöiden vaikutuksesta ne eivät pääse aktiiviseen kasvuun. Kaulan sivupinnoille voi muodostua solmuja, joissa on kuituinen kapseli, kun rengasmainen lipoma kasvaa.

Ensinnäkin solmut ovat kivuttomia, palpaatio ei aiheuta potilaan epämukavuutta. Silloin kallo voi tukkeutua tunteen jännityksestä. Kaulan ja mediastiinin elinten kompressio ilmenee kokonaisuutena oireista. Potilaat valittavat päänsärkyä, sydämen kipua, sykettä, hengenahdistusta, hengitysvaikeuksia, nielemisvaikeuksia ja niveltymistä. Solmujen koko ei muutu yleisen painon laskun myötä. Kun nekroosi kehittyy, lipoman muodostuminen lakkaa. Kun paikallisen tiivisteen sisällön sulava fuusio alkaa vaihdella.

Madelungin taudin taustalla saattaa esiintyä aistinvaraisia, motorisia ja vegetatiivisia dystonioita, kohtauksia, pseudomyopatiaa, johon liittyy lihasheikkoutta. Potilaat, joilla on lihasten leesiot, eivät voi nostaa käsiään tietyn tason yläpuolelle, kampata hiuksiaan, asettaa kädet pään taakse, suorittaa muita yksinkertaisia ​​toimia. Naisilla on usein havaittu oligomenorrhea.

komplikaatioita

Rasvakudoksen kertyminen estää liikkumista, vääristää ihmiskehon ääriviivoja ja luo selkeän esteettisen puutteen. Madelungin taudin hengenvaaralliset seuraukset ovat ruokatorven rasvakudoksen, henkitorven ja suurten keuhkoputkien, kaulavaltimon, ylimmän vena cavan oksan puristuminen. On kuvattu pahanlaatuisia rappeutumisia, jotka aiheutuvat rasvakudoksen alun perin hyvänlaatuisista kasvaimista.

Lipomatoosin potilaiden kuolleisuuden syiden analyysin mukaan niin sanottu «äkillinen kuolema» vallitsee, kun potilas kuolee tyydyttävässä kunnossa ilman näkyvää syytä. Tällainen äkillinen kuolema voi olla seurausta henkilön alkoholihistoriasta tai mediastiinan elinten kroonisesta puristumisesta.

diagnostiikka

Madelungin tautia sairastavien potilaiden tutkiminen on ihotautilääkäri. Diagnoosiin voidaan tarvittaessa liittää muita kapeita asiantuntijoita: endokrinologi, kirurgi. Potilaalle annetaan kattava kattava tutkimus, jossa määritetään tärkeimmät ja niihin liittyvät sairaudet, arvioidaan yleistä terveyttä, tunnistetaan mahdolliset leikkauksen vasta-aiheet. Tutkimussuunnitelma sisältää:

• Veri- ja virtsakokeet. Lonua-Bansodan oireyhtymää sairastaville potilaille on ominaista hyperalpaproteinemia, jolla on lisääntynyt lipoproteiinilipaasin aktiivisuus. Lisääntyneitä tai sitä vastoin pienempiä lisämunuaisten, kilpirauhasen ja muiden rauhashormonien tasoja, maksan, munuaisten ja muiden sisäelinten häiriöitä voidaan havaita.
• Histologinen tutkimus. Biopsian menetelmällä lipomeista otettuja kudosnäytteitä tutkitaan mikroskoopilla. Morfologisen rakenteen mukaan Madelungin taudissa kehittyvät solmut koostuvat muuttumattomasta rasvakudoksesta. Hyvänlaatuisen lipomatoosin ja muiden sairauksien differentiaalidiagnoosi perustuu suurelta osin näihin tietoihin.
• Lääketieteelliset kuvantamistekniikat. Hanki tarvittavat tiedot kasvun luonteesta, mikä mahdollistaa pehmytkudosten ultraäänen, pään ja kaulan MRI: n, mediastiinin CT-skannauksen. Lääkäri määrittelee edullisimman ja informatiivisen tutkimusmenetelmän taudin kuvan perusteella. Kaikki menetelmät mahdollistavat mediastinum- ja kaulaelinten tilan arvioinnin, rasva-solmujen koon arvioimiseksi, niiden hyvänlaatuisen luonteen.

Symmetrisen lipomatoosin differentiaalidiagnoosi suoritetaan lymfosarkoomalla, Derkumin taudilla, neurofibromatoosilla. Anamneesin kokoelman eturintamassa selvennetään luetteloa lääkkeistä, joita potilas ottaa kursseille tai pysyvästi, jotta huumeiden aiheuttama lipomatoosi suljetaan pois.

Madelungin taudin hoito

Leikkaus on ainoa tapa poistaa rasvan kasvu potilaan kehossa. Lipoomit eivät ole herkkiä farmakologisille, fysioterapeuttisille ja muille vaikutuksille. Potilaan ja hänen lääkärinsa tavoitteista riippuen yksi seuraavista menetelmistä voi olla edullisinta:

• Rasvaimu. Rasvojen imeytyminen Madelungin tautia sairastavilla potilailla tapahtuu pääasiassa esteettisistä syistä. Edullisimman rasvaimun menetelmän valinta määräytyy lipomas- ten ja rasvapatjojen tilavuuden mukaan. Mekaaninen lipoaspiraatio mahdollistaa pienen rasvamäärän poistamisen. Merkittävillä koonmuodostuksilla on edullinen pyörimis- ja ultraääni rasvaimu.
• Leikkausta. Lipoma-leikkaus on valintamenetelmä silloin, kun on tarpeen vapauttaa elimet rasvasta, joka puristaa niitä. Tätä varten on välttämätöntä suorittaa kaikki manipulaatiot korujen vetoisuudella, mikä on mahdotonta tehdä sokean kanyylin lipoaspiraatioon. Toiminnan määrä määritetään yksilöllisesti ottaen huomioon potilaan tila ja vallitsevat oireet.

Kirurgisten interventioiden sekoittaminen Madelungin oireyhtymää sairastaville potilaille on se, että lipoomit kasvavat pääasiassa rasvakudoksesta. Tämä kangas ohuiden välikerrosten muodossa tunkeutuu intermuskulaarisiin tiloihin. Kirurgi kohtaa lukuisia teknisiä vaikeuksia rengasmaisen lipoman poistamisessa, varsinkin kun työskentelee kaulan anterolateraalisella pinnalla.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Madelungin taudin kulku on krooninen. Pitkät, suhteellisen vakaa lipomasolujen jaksot voidaan korvata niiden nopealla kasvulla. Konservatiivinen hoito on tehoton. Rasvakasvien kirurgisen poistamisen jälkeen esiintyy usein relapseja, jotka liittyvät muuttuneen rasvakudoksen syvään tunkeutumiseen normaalien ihonalaisen rasvakudoksen lihasten ja massiivien välisiin aukkoihin.

Sairauksien ehkäisyä ei ole kehitetty. Ottaen huomioon, että perinnöllinen taipumus toteutuu useimmiten kroonisen alkoholimyrkytyksen vaikutuksesta, on suositeltavaa vähentää alkoholijuomien kulutusta tai lopettaa niiden käyttö kokonaan.

Kirjallisuus
1. Moninkertainen lipomatoosi (Madelungin tauti) ja munuaisvaurio. Kaksi kliinistä tapausta / Batiushin MM, Pasechnik A.V., Sadovnichaya N.A. — 2013 — V. 17, № 5.2. Lipoaspiraation / Plaksin SA: n, Khramtsova I.I.:n eri menetelmien käyttömahdollisuuksien ja sivuvaikutusten vertailevat näkökohdat // Kirurgian uutiset. — 2016 — T. 24, №1.3. Madelungin tauti: paikan diagnoosi / Medappil N., Vasu TA // Indian J Plast Surg. — 2010; 43 (2).

Koodi ICD-10
E88.8