Lynchin oireyhtymä

Lynch-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, johon liittyy pahanlaatuisten kasvainten kehittyminen paksusuolessa. Kliiniset manifestaatiot ovat samanlaisia ​​kuin muut tyypit kolorektaalisyöpä. Erottamisominaisuudet ovat varhainen puhkeaminen, korkea useiden kasvainten korkea esiintyvyys ja paksusuolen oikeiden osien vallitseva vaurio. Lynch-II-oireyhtymässä kolorektaalinen syöpä yhdistetään ylimääräisten malignin neoplasioiden kanssa. Diagnoosi on tehty sukututkimuksen, immunohistokemiallisten testien, colonoscopy, irrigoscopy, biopsia ja muut tutkimukset huomioon ottaen. Hoito — leikkaus, kemoterapia.

• Lynch-oireyhtymän kehittämisen ja luokittelun syyt
• Lynch-oireyhtymän oireet
• Lynch-oireyhtymän diagnoosi
• Lynch-oireyhtymän hoito ja ehkäisy

Lynchin oireyhtymä

Lynch oireyhtymä (perinnöllinen polypoottinen peräsuolen syöpä) — geneettisesti aiheutti sairauksia, joissa on kehitystä pahanlaatuisten kasvainten paksusuolen. Se lähetetään autosomaalinen dominantti tavalla. Se on noin 3% kaikista tapauksista paksusuolen syövän. 30%: ssa tapauksista, joissa Lynch oireyhtymä merkitty esiintyminen synkroninen tai metachronous neoplasia. Joissakin tapauksissa, paksusuolen kasvaimet yhdistettynä munasarjasyövän, kohdun, virtsarakon, munuaisaltaan, virtsanjohtimen, vatsa, sappiteiden ja ohutsuolessa.

Lynch-oireyhtymän potilailla, joilla on vahvistettu geneettinen mutaatio, riski syövän kehittymisestä on 30-80%. Merkittävä piirre on taudin varhaisvaihe. Lynch-oireyhtymän pahanlaatuiset kasvaimet diagnosoidaan yleensä jopa 50 vuoden iässä, 10-15 vuotta aikaisemmin kuin väestön keskiarvo. Ensimmäisten oireiden keski-ikä on 44 vuotta. Noin 70% neoplasiasta sijaitsee paksusuolen oikeassa puoliskossa. Hoidon hoitaa syöpätaudin, vatsakirurgian ja gastroenterologian asiantuntijat.

Lynch-oireyhtymän kehittämisen ja luokittelun syyt

Kehityksen syynä ovat DNA-korjausvirheistä vastuussa olevien geenien mutaatiot: PMS2, MSH6, MSH2 ja MLH1. Mahdolli- nen yhdistelmä useista mutaatioista, joilla on vastaavasti lisääntynyt pahanlaatuisten kasvainten riski. Autosomaalinen hallitseva perintöominaisuus paljastuu. Tavallisesti Lynch-oireyhtymää sairastavilla potilailla diagnosoidaan limakalvojen adenokarsinoomaa tai kromosomisolukarsinoomia. Tuumoreille on tunnusomaista pieni solujen erilaistuminen, harvinainen metastaasi, hyvä hoitovaste ja suhteellisen suotuisa ennuste.

On olemassa kahdenlaisia ​​taudin: Lynch oireyhtymä-I ja II Lynch oireyhtymä. Ensimmäinen suoritusmuoto etenee ilman suoliston ilmenemismuotoja, ainoa merkki tauti on varhaisessa kehitysvaiheessa useita suoliston neoplasian paksu ilman polypoosin. Kun Lynch oireyhtymä havaittu yhdistelmä-II koolonin adenokarsinoomat, ja pahanlaatuiset kasvaimet muiden lokalisointi. Kärsivät usein sisäinen naisen sukupuolielimet, ja voi johtaa ruoansulatuskanavan päällä yksiköt. Todennäköisyys kehittää kohdun limakalvon syövän Lynch oireyhtymä-II on 30-60%, riski kasvaimia muissa kohdissa — 10-15%.

Lynch-oireyhtymän oireet

Ennen ulkonäköä pahanlaatuisten kasvainten paksusuolen oireet poissa. Kehittämisen kanssa neoplasian kliiniset oireet vastaavat periytymättömiä peräsuolen syövän. Havaitut kipua, syömishäiriöitä, häiriöt jakkara, heikotus ja anemia. veri ulosteissa, kun visuaalisesti Lynch oireyhtymä yleensä ei ole määritetty, koska suuri tuumorien sijainti. Vakavuudesta ja luonteesta kivun vaihdella merkittävästi. Potilaat yleensä valittavat kipeä tai kalvaa kipu lieviä tai kohtalaisia. Harvemmin potilailla, joilla Lynch oireyhtymä ilmenee ohimenevää puuskittaista kipua, joka muistuttaa kipua akuutin sappirakontulehdus tai umpilisäkkeen tulehdusta.

Tunnustelu melko suuria kasvaimia määritetään aktiivinen solmut myagkoelasticheskoy tiheys tai johdonmukaisuutta. Etenemisen kanssa syövän potilaiden tunnistettu Lynch oireyhtymä myrkytysoireita johtuvat romahtaminen neoplasian, ja ilmiö suoliston johtuva tukkeuma estää kulkua ulostetta suoliston kautta. Kun etäispesäkkeitä havaitaan poikkeavuuksia asianomaisissa elimissä. Merkittävä heikkous, tunteiden epävakaisuus, taipumus masennukseen, kuume ja progressiivinen laihtuminen.

Lynch-oireyhtymän muiden lokalisointien kasvainten oireet vastaavat myös eräiden elinten ei-perinnöllisiä onkologisten vaurioiden muotoja. Endometrian ja munasarjasyövän syöpä alkuvaiheissa voi olla oireeton. Myöhemmin endometriumin syöpä on kipu, verinen, seroosi tai seroosi-sakrossaalinen purkaus. Kun kasvain leviää naapurimaisiin organismeihin, puhkeamisen ja virtsaamisen häiriöt esiintyvät. Munasarjasyövälle on tunnusomaista epämukavuuden tunne, vatsan lisääntyminen, kuukautiskierron rikkominen jne.

Lynch-oireyhtymän diagnoosi

Ennen malignien kasvainten ilmenemistä Lynch-oireyhtymää diagnosoidaan perhesuhteiden ja geneettisten tutkimustietojen perusteella. Koska alhainen esiintyvyys väestössä tilalla seulovat ei pidetä tarkoituksenmukaisena, geneettinen analyysi suoritetaan vain silloin, kun tunnistetiedot asianomaisen suvussa. Historia Lynchin oireyhtymä kriteerit ovat läsnäolo histologisesti varmennettu paksusuolikarsinoomat ovat kolme tai useampia lähisukulaisiin jäseninä olevia kahden tai useamman sukupolven, sekä yksi tai useampi tapaus sairauden puhkeamisen alle 50 vuotta.

Lynch-oireyhtymää kuvaavien geneettisten mutaatioiden havaitsemiseksi käytetään entsyymisidottuja immunosorbenttimäärityksiä ja mikrosatelliittista epästabiiliutta testiä. Kun taudin kliiniset oireet ilmestyvät, potilaille, joilla on Lynch-oireyhtymä, viitataan irrigoskopiaan ja kolonoskopiaan. Suorita ulostyön analyysi piilevälle verelle. Suorita vatsan ontelon ultraäänitutkimus, CT tai MRI. Lynch-oireyhtymän tutkimussuunnitelma, jossa epäillään naisten sukuelinten ja ylemmän GI-traktion pahanlaatuisia kasvaimia, perustuu vakiintuneisiin standardeihin vastaavien lokalisointien neoplasian suhteen. Luettelo etäistä etäpesäkettä epäillään olevista tutkimuksista määritetään ottaen huomioon toissijaisten focien oletettu sijainti.

Lynch-oireyhtymän hoito ja ehkäisy

Kaikki potilaat, joilla on vahvistettu perinnöllinen mutaatio, käsitellään riskijoukon edustajina. Potilaat, joilla Lynch oireyhtymä on elinikäinen lääkärintarkastuksen, johon kuuluu säännöllinen tarkastukset onkologinsa ja gastroenterologian, kolonoskopia 1 1-2 vuoden välein alkaen klo 25 vuotias, fibrogastroduodenoscopy ja vatsan ultraääni — 1 1-2 vuoden välein alkaen klo 30 vuotta. Lynch-oireyhtymän naisilla on säännölliset gynekologiset tutkimukset. Instrumentaaliset tutkimukset on määrätty yhdeksi kerralla 1-2 vuodessa alkaen 30 vuoden kuluttua.

Kun paksusuolen pahanlaatuinen kasvain syntyy, edullinen vaihtoehto Lynch-oireyhtymää sairastaville potilaille on subtotal-kolektomia. Tämä kirurginen toimenpide voi lisätä elinajanodotetta ja antaa suotuisamman ennusteen verrattuna suoliston osittaiseen resektioon. Ottaen huomioon vaikutus poistaa merkittävän osan paksusuolen elämänlaatua potilaiden, päätöstä järjestää tällaisen operaation jälkeen kun yksityiskohtainen selvitys vaikutuksista intervention. Kysymys kemoterapian soveltuvuudesta Lynch-oireyhtymässä on edelleen kiistanalainen, vaikka jotkut tutkijat viittaavat melko tehokkaaseen irinotekaanin tehoon.