Lissenkefalian

lissenkefalian

Lissencefalia on ryhmä geneettisesti määriteltyjä aivojen kehityshäiriöitä, joille on tunnusomaista aivokuoren kourujen ja solujen osittainen tai täydellinen alikehitys sekä ultrastruktuurin rikkominen. Tämän tilan oireiden vakavuus ja yhdistelmä eroavat taudin eri muodoista, yleisimmistä kohtauksista, syvästä henkisestä hidastamisesta, heikentyneestä nielemisestä ja lihasten hypotoniasta. Lissencefalia voidaan diagnosoida ultraäänitekniikoilla (mukaan lukien synnytystä edeltävä), tietokoneen ja magneettisen resonanssikuvan avulla yleisimpiä muotoja varten, ja se voidaan määrittää molekyyligenetiikan avulla. Erityistä hoitoa ei ole, käytä oireita ja tukea.

lissenkefalian

lissenkefalian
Lissenkefalian — ryhmä vakavia poikkeavuuksia aivojen kehityksen, joka liittyy hypoplasia aivokuori muodostumista pachygyria (läsnä vain muutaman gyri ja sulci) tai Agirov (täydellinen puuttuminen taitto aivokuori). Tämä patologia voi toimia itsenäisenä geneettinen sairaus tai anna oire muita oireita — kuten Miller-Dieker, Fukuyama ja Walker-Warburgin. Mekanismi perintö tyyppi lissenkefalian voi olla peittyvästi periytyvä, autosomaalinen dominantti (tässä tapauksessa usein tapahtua spontaanisti tai sukusolujen mutaatio) ja kytkeytyy X-kromosomi. Erilaisten perintämekanismien ansiosta häiriön seksuaalinen jakautuminen ei ole sama patologian eri muodoissa. Lissencefalia on melko harvinainen aivojen kehityksen geneettinen poikkeavuus, siksi tapahtuma määritetään vain yleisimmälle rikkomusten ensimmäiselle ryhmälle — se on 11,7 tapausta 1 000 000 vastasyntyneelle. Muille lissencephalian ryhmille esiintymistä ei ole osoitettu, koska monissa tapauksissa sikiö, jolla on tällainen patologia, ei ole syntynyt, ja raskaus spontaanisti päättyy ensimmäisen kolmanneksen aikana jo ennen defektin läsnäolon määrittämistä.

Lissencephalian syyt

Tärkein syy kaikkia yleisiä lissenkefalian — rikkoo prosessin neuronaalisen migraation esiaste-soluja (neuroblastien) etuosan hermostoputken tulevaisuudessa aivokuori. Tämän seurauksena, sen sijaan, että monimutkainen taitettu rakenne, joka koostuu kuudesta kerroksesta on muodostettu, jossa on sileä tai osa uurteita kuori, joka koostuu 2-4 kerroksesta (riippuen muodossa tauti). Koska aivokuori ihmisillä vastaa kognitiivisten toimintojen, se sisältää valtavan määrän hermokeskuksia ja laaja yhdistys alueilla, lissenkefalian johtaa vakavaan häiriöitä. Lisäksi tietyntyyppisten mutaatioita, jotka aiheuttavat tämän ehdon voi kehittyä poikkeavuuksia muiden elinten ja kudosten, joka edelleen pahentaa potilaan tila.

LUETTU:  Testisairauden poikkeavuudet

Tavallisimmat lentencephaly-tyypit johtuvat PAFAH1B1-geenin, joka tunnetaan myös nimellä LIS1, ja joka sijaitsee 17-kromosomissa. Monet lääkärit, geneetikot huomauttavat, että syntyminen lausutaan jälkeenjääneisyyden aivokuori, ja oireyhtymän Miller-Dieker ei tarvitse pistemutaatioita LIS1, ja suuret poistot takavarikoitiin satoja emäsparia. Usein tämä myös vahingoittaa ympäröiviä geenejä, mikä aiheuttaa erilaisia ​​tällaisen lissencephalin fenotyyppisiä ilmentymiä. LIS1-geeni koodaa kompleksisen entsyymin intrasellulaarista alayksikköä, joka osallistuu aktiivisesti neuroblastien migraatioon. Tämän alayksikön rakenteessa olevat virheet johtavat tämän prosessin hajoamiseen ja tämän taudin kehittymiseen.

Toisessa muodossa lissenkefalian aiheuttaa mutaatio dcx geeni sijaitsee X-kromosomissa, niin perintö tämän patologian tyypin kytkeytyy lattiaan. Tuloksena saadun proteiinin osalta tämän geenin ilmentyminen on mukana muodostumista erityinen mikrotubuluksiin, joita syntyy neuroblastien ja vain tarpeen, jotta ne muodostavat sidoksia solujen välillä. DCX: n rakenteessa olevat rikkomukset johtavat puutteellisen proteiinin synteesiin, mikä aiheuttaa lissencefalia. Toinen suhteellisesti tutkit- tava tämän tilan muunnos, joka liittyy myös X-kromosomiin, aiheutuu ARX-geenin mutaatioista, joka on muiden geenien transkriptiotekijä. Se valvoo kehitystä aivokuori, haima ja sukupuolielimiin, koska mitä ARX virheiden lukuisia puutteita näiden elinten, kuten lissenkefalian.

Eräs toinen lissencefalia-muunnos on se taudin muoto, joka aiheutuu REL-geenin mutaatiosta, joka sijaitsee seitsemännessä kromosomissa. Viat tässä geenissä johtavat ns oireyhtymä, Norman-Roberts, joka muun muassa mukana voimakas rikkoo taitto aivokuoren. RELN geeni koodaa glykoproteiinia Reelin, joka osallistuu aktiivisesti muovaamisessa hermokudoksen, ja ohjaa myös muodostuu uusia dendriittien ja toiminnan pitkän aikavälin muisti aikuisilla. On voitu tunnistaa yksi geeni, joka johtaa 12-kromosomin lissencefaliaan — TUBA1A: n kehittymiseen. Se koodaa erityinen osa solun tukirangan neuronien, sen vika johtaa huonompi neuroblastien, joka häiritsee prosessia niiden siirtymän alkion ajan.

Lentencefalsin luokitus

Tähän mennessä on tunnistettu yli kaksikymmentä lissencephalia-varianttia. Näitä variantteja ovat erilaiset mutaatiot, niillä on eroja sairauden fenotyyppisissä oireissa, erilaiset perintämekanismit ja oireiden vakavuus. Pitkäaikaisesti patologisia lajikkeita ei voitu onnistuneesti luokitella merkittävien geneettisten puutteiden ja riittämättömien tietojen vuoksi avaingeeneistä, jotka johtavat jonkin sairauden kehittymiseen. Vain vuonna 2003 pystyttiin luomaan nykyaikaisen genetiikan ja neurologian näkökulmasta varsin hyväksyttävä lissencefalian luokitus, jossa otetaan huomioon tämän tilan perusnäytteet. Asiantuntijat jakavat kaikki lissencephalian muodot viidessä luokassa:

  1. Luokka 1 , jota kutsutaan usein klassiseksi lissencephaliksi. Sisältää LIS1-geenin (eristetyn tyypin ja Miller-Dickerin oireyhtymän) mutaatioiden aiheuttamat taudin muodot sekä DCX-mutaation aiheuttamat sukupuolisidokset. Lisäksi tähän luokkaan kuuluu usein eräitä lissencefalia, jolla on epäselviä geneettisiä syitä. Ryhmän erityispiirre on aivokuoren taittumisen rikkominen, jossa on ilmennyt minimaalinen muu keskushermoston epämuodostuma.
  2. Luokka 2 — koostuu nyt vain yhtä tyyppiä lissenkefalian, joka aiheuttaa vikoja ARX-geenin. Tauti on sidoksissa X-kromosomiin, kehityshäiriöiden lisäksi korteksin, korpus callosumin puuttumisen, termoregulatiivisten häiriöiden, sukupuolielinten ja haiman ilmaantuneita poikkeavuuksia esiintyy usein potilailla.
  3. Luokka 3 — sisältää lissencefalia-lajikkeita yhdessä hypoplasian kanssa tai täysin pienikasvuisen kehon epätasapainon, tämän tyypin tyypillisimpiä mutaatioita ovat RELN-geenin virheet. Voidaan rekisteröidä yksittäisenä patologian varianttina tai osana Norman-Robertsin oireyhtymää.
  4. Luokkaan 4 , jota usein kutsutaan nimellä microlissencephalia, aivokuoren muodostumisen rikkomiseksi, liittyy vakava mikrokefalia. Tämän taudin tietyt muodot on luotettavasti liitetty TUBA1A-geenin mutaatioihin.
  5. Luokka 5 tai mukulakivi lissencephalia, johon kuuluvat Fukuyaman ja Walker-Warburgin oireet. Viimeksi mainittu korreloi POMT1: n, POMT2: n, FKRP: n ja joidenkin muiden muiden geenien virheisiin, ne sijaitsevat kaikki yhdeksännessä kromosomissa.
LUETTU:  Posttraumaattinen myelopatia

Jotkin tutkijat kritisoivat tätä luokittelua, koska suuri määrä «valkoisia pilkkuja» muodossa muodossa lissencephaly ja määrittämätön avain geenejä. Tällä hetkellä tätä divisioonaa pidetään kuitenkin yleisimmin tieteellisessä maailmassa. Luokitusta säädetään, kun tämän tilan tutkimus jatkuu.

Lissencephalian oireet

Lissencephalin tärkeimmät ilmentymät ovat lihasten heikkous, joka havaitaan synnytyksessä, usein nielemisvaikeudet ja imetyksen häiriöt, kouristuskohtaukset, voimakas viivästyminen fyysisessä ja henkisessä kehityksessä. Taudin eri ilmentymien vakavuus riippuu aivojen epämuodostumien, muiden elinten ja järjestelmien esiintymisestä ja myös aivokuoren alikehityksestä. Vakavimmat patologiset muodot havaitaan täydellisen agirian läsnäollessa. Joskus potilaat, joilla lissencephalia voivat elää murrosikäisille ja jopa aikuisille, syvä keskushermoston alikehitys jatkuu koko elämän ajan. Jotkut potilaat elävät elämää kasvavan tilan partaalla. Lissencefalsin tappava tulos johtuu muista elimistä ja systeemeistä johtuvista komplikaatioista ja myös sekundaarisen keuhkokuumeen,

Lissencephalin diagnoosi ja hoito

Lissencephalian osalta äitiysdiagnoosi on mahdollista tutkittavien ultraäänitutkimusten avulla, kun taas ultraäänilaitteiden resoluution lisääntyminen edistää taudin aikaisempaa määrittelyä. Aivokulmaiskudoksen aivokuoren rakenteiden häiriöt kehittyvät 14-20-viikkoisena raskauden viikolla, tällä hetkellä on mahdollista määrittää patologia ja asettaa abortin kysymys. Lapsesta, jolla epäillään lissencefalia, syntymän jälkeen diagnoosi vahvistetaan CT: llä ja MRI: llä. Molekyylinen geneettinen diagnoosi on erittäin tarkka, mutta se on käytettävissä vain sellaisille taudin muodoille, joista avaingeenit ovat tunnettuja. Lissencephalian erityistä hoitoa ei ole, kouristuksia estävät lääkkeet, nootropiat ja muut keinot vähentävät oireiden vakavuutta.

Lissencephalin ennuste ja profylaksi

Melkein minkä tahansa muotoisen lissencefalsin ennuste on erittäin epäsuotuisa, useimmat potilaat kuolevat varhaislapsuudessa komplikaatioista ja muista epämuodostumista. Kuvataan joitakin lieviä tapauksissa tämä ehto osittain tai paikallinen hypoplasia aivokuori, mutta ei kaikki asiantuntijat ovat taipuvaisia ​​sijoitus tämäntyyppisiä patologian lissenkefalian. Ennalta ehkäisevä vaikutus on mahdollista vain syntymäajan diagnoosin yhteydessä. Kun läsnä on tällaisten tautien suvun se on järkevää geneettinen analyysi kelkkaan geenejä peittyvästi periytyvä tyyppisiä patologian. Kun sikiöllä on aivojen muodostumishäiriöitä, jotka vastaavat lissencefalia, abortin kysymys nousee.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13