Leukodystrofian

leukodystrofian

Leukodystrofia — neurodegeneratiivinen sairaus aiheuttama perinnöllinen metabolisten häiriöiden kanssa kerääntymistä aivoissa ja selkäytimessä metaboliittien provosoi myeliinin tuhoutumista. Julkaisuja pääasiassa lapsuudessa, viivästynyt psykomotorinen kehitys, motoriset häiriöt, visuaaliset ja kuulohäiriöt, hydrokefalus, epileptiset hyökkäykset. Diagnoosi leukodystrofia neurologisen tilan, historian, geneettisten tutkimusten, MRI- tai CT-tutkimusten mukaan, biokemialliset analyysit. Hoito on oireileva. Varhainen havaitseminen ja hidas eteneminen mahdollistavat napanuoraveren tai luuydinsiirron.

leukodystrofian

leukodystrofian
Leukodystrofia sai nimensä aivojen valkoisen aineen tappion vuoksi (kreikkalaiselta leukosta — valkoisesta). Leukodystrofian lajikkeita on noin 60, jotka määräytyvät geenin anomalyypin ja kliinisten ilmentymien ilmentymisen iän mukaan. Lisäksi yksittäisiä tulehdukselliset CNS leesioita (esim., Schilderin leykoentsefalitom) viittaa oireyhtymä leukodystrofia diffuusi aivo- tauti. Tässä tapauksessa hallitseva vaurion myeliiniä tuo sen myeliinikatosairauksissa (multippeliskleroosi, jne. SEM.), Ja yksittäiset muodot voidaan katsoa rasvoittumiseen.

Päämuodot leukodystrofiat kuuluvat metakromaattisen, sudanofilnaya, Globoid solujen rappeutuminen Van Bogart-Bertrand, Alexander tauti, variantti Gallervordena-Spatzin. Yleisimmät ovat kolme ensimmäistä leukodystrofiaa. Niiden esiintyminen vaihtelee 0,4: stä 1: aan 100 000 vastasyntyneelle. Useat leukodystrofian muodot ovat niin harvinaisia, että vain muutama sata kliinistä havaintoa kuvataan neurologiassa. Riippuen ikäkaudesta, jossa leukodystrofia alkaa, jokainen sen muodosta voidaan jakaa infantileihin, myöhään infantilisiin, nuoriso- ja aikuisversioihin.

Leukodystrofian syyt

Jokaisessa leukodystrofissa on ytimessä tietyn entsyymin geneettinen poikkeavuus. Geneemutaation tyypin poikkeama ja lokalisointi on toistaiseksi todettu vain yleisimmille patologian muodoille. Useimmissa tapauksissa leukodystrofia on autosomaalinen resessiivinen polku perinnölliseen transmissioon, mutta osa sen muodoista voidaan periä sukupuolen mukaan. Lisäksi spontaaneja mutaatioita ei ole yksin. Entsyymi geneettisesti määräytyvää vika johtaa aineenvaihdunnan häiriöt (usein rasva-aineenvaihdunnan) laskeuman tietyn metaboliitin hermojen rakenteiden ja yksittäisten somaattisten elimet, pääasiassa maksassa ja munuaisissa.

Seurauksena metabolisia häiriöitä on tuhoaminen myeliinivaippoja hermo arkut ja polkuja, hermosolujen kuolemaan vaihdosta laajentuvan glial kudosta. Morfologisesti tunnettu siitä, diffuusi leukodystrofia ja symmetrisesti järjestetty aivopuoliskon alueet myeliinihäviötä, kertyminen myeliinin hajoamistuotteiden lisääntyvän leviämisen glia. Joissakin suoritusmuodoissa nosological leukodystrofia on erityinen morfologinen kuva — tai sudanofilnoe metakromaattinen värjäyksellä myeliinin hajoamistuotteiden, kertyminen alueilla demyelinaatiomekanismissa pallomaiset solun, jne …

LUETTU:  Bartterin oireyhtymä

Leukodystrofian oireet

Useimmissa tapauksissa leukodystrofia tekee debyyttinsä varhaislapsuudessa. Vastasyntyneet yleensä näyttävät terveiltä. Tietyksi ajanjaksoksi ne kehittyvät normaalisti, ja sitten kehitetään vähitellen erilaisia ​​neurologisia oireita, joille on ominaista vakaa eteneminen. Oireiden lisääntymisnopeus on suurempi aikaisemman leukodystrofian ilmaantuessa. Merkittävät manifestaatiot ovat progressiivinen oligofrenia, näköhäiriö, kuurous, episyndrom, spastinen paresis. Leukodystrofian ensimmäiset oireet voivat olla ataksia, lihas-tonic häiriöt (hypo- tai hypertonia, lihasten nykiminen), ekstrapyramidaaliset manifestaatiot, käyttäytymismuutokset. Sitten on epicasures, bulbar ilmenemismuodot, kuulo ja visio ovat vähentyneet, on henkinen väheneminen vähitellen menetys aiemmin hankittuja taitoja. Aistihäiriöt eivät ole tyypillisiä. Taudin kehityksen myöhemmissä vaiheissa havaitaan halvaantumista, ilmenneitä oligofreniaa, brutto-nielemisvajausta, amaurosia ja kuuroutta. Terminaalivaiheessa on tavallisesti decerebral jäykkyys.

Leukodystrofian tyypit

Metakromaattinen leukodystrofia , esiintymisestä riippuen, on 4 vaihtoehtoa. Synnynnäinen variantti tekee debyyttinsä ensimmäisten 1-3 kuukauden aikana. elämän kehittymisviive ja kouristusoireyhtymä; lapset eivät täytä 1 vuoden ikä. Metakromaattisen leukodystrofian myöhäisen lapsen variantti alkaa 1-3 vuodessa lihashypotensio ja heikkous, ataksia, mielenterveyshäiriö (CRD). Sitten muodostuu spastinen tetraplegia, afasia, pseudobulbar-oireyhtymä. Harvinaisissa tapauksissa potilaat elävät 10 vuoden iässä. Nuorisovaihtoehto on 4-6 vuotta ja kestää keskimäärin 7 vuotta. Aikuinen versio tekee debyyttinsä kolmannen vuosikymmenen elämässä, toisinaan myös potilaan elinajanodote on 10-20 vuotta.

Sudanofilnaya leukodystrofia perinnöllinen kytketty X-kromosomissa ja on useita erilaisia. Pelitseus-Merzbacher-leukodystrofia voi alkaa ensimmäisestä elinvuodesta tai 3-4 vuoden kuluttua. Ensimmäinen ominaisuus on krupnorazmashisty silmävärve, kehitysvammaisuus myöhäisempi, pikkuaivojen ataksia, hyperkinesia, halvaus. Korkein etenemistä tapahtuu ennen 10-vuotiaana, niin tauti kehittyy hitaasti pitkittyneen palautukseen. Potilaat voivat elää aikuisuuteen asti. Adrenoleukodystrofia on vaihtoehto, jossa leukodystrofia yhdistetään lisämunuaisen vajaatoimintaan. Se on luonteenomaista progressiivinen kurssi, jolla on tappava vaikutus 6-8 vuoden kuluttua klinikan alusta.

Pallomaiset solu kromaattinen leukodystrofia (Krabben tauti) — lipoidoz kanssa kertymistä pesäkkeitä demyelinaation galaktoserebrosidin ja muodostumista suuria pyöristetty pallomaiset soluja. Rannedetsky variantti kehitettiin kuuden ensimmäisen elinkuukauden kanssa ylivilkkaus ja ajoittain kuume, viivästynyt psykomotoriseen kehitykseen lisää lihasten sävy, sitten kehittyi spastinen tetrapareesi kehitysvammaisuus, episyndrome, opistotonus mahdollista. Yhden vuoden ikäisenä on tappava lopputulos. Myöhäinen teini-ikäinen muunnos on harvinaisempi, mikä ilmenee heikentyneen näkökyvyn vuoksi.

LUETTU:  Sellun nekroosi

Van-Bogart-Bertrandin spontaania degeneraatiota leimaavat episindrom, hydrocephaluksen ilmaisema hypersomnia, jonka pään koko kasvaa, mikä aiheuttaa optisten hermojen amaurosisatrofiaa. Jyrkkä kallonsisäinen hypertensio johtaa kallon röntgensäteilyn aikana tallennettujen kallon sutuiden eroihin. Potilaat, joilla on tällainen leukodystrofia, kuolevat ennen 3 vuoden ikää.

Alexanderin tauti (leukodystrofia kuitumaisella muodostumisella) johtuu GFAP-proteiinin synteesistä vastuussa olevan geenin mutaatiosta. Tämän seurauksena Rosenthal-kuituja sisältävän epänormaalin GFAP-proteiinin gliasalisoluissa kertyy kertymistä. Uudenvuotisella versiolla on vakava sairaus, jolla on tappava lopputulos vuoden loppuun mennessä. Infantilainen variantti esiintyy noin puolessa tapauksista, ilmenee ensimmäisten 1-2 vuoden elämässä, ja sitten spastinen paresis, ataksia, hydrocephalus liittyä. Lapset kuolevat useiden vuosien jälkeen. Nuorten leukodystrofia Alexander alkaa enimmillään 4-10-vuotiaana, etupäässä trunk-oireita. Eliniän odote on 10-30 vuotta. Aikuisen variantille on tunnusomaista myöhäinen ilmentymä ja suhteellisen hidas virtaus 10 tai useamman vuoden sisällä.

Gullervorden-Spatzin leukodystrofia alkaa yleensä 10 vuoden iässä. Se ilmenee striopallidisen järjestelmän dysfunktiona, sitten tetraparesi etenee hyperkineettisistä sairauksista, verenvuoto ja pigmentti retiniitti kehittyvät, älykkyyttä vähenee, epikaasia esiintyy.

Leukodystrofian diagnosointi

Diagnostinen haku edellyttää useiden asiantuntijoiden osallistumista: neurologia, pediatriaa, lääketieteellistä genetiikkaa, visuaalisten ja kuulohäiriöiden diagnosoimiseksi — otolaryngologi ja silmälääkäri. On tärkeää tutkia taudin historiaa (ikä ja oireet debyytti, klinikan kehityksen sekvenssi) ja perhetutkimus (leukodystrofian esiintyminen sukulaisissa). Neuroso- nografia painonelan ja kaiku-enkefalograafian kautta vanhemmilla potilailla, tavallisesti, osoittaa kallonsisäisen paineen nousua. Leukodystrofiaan liittyy aivosolujen tuhoutumisesta johtuva merkittävä proteiinipitoisuuden lisääntyminen, joka on määritetty aivo-selkäydinnesteellä.

Muodostamiseksi aineenvaihdunnan poikkeavuus diagnoosi suoritetaan useita biokemiallisia testejä tietyn tason entsyymien ja metaboliitit kertyvät. Demyelinisaatiokeskukset näkyvät hyvin MRI: n avulla, ja ne voidaan havaita CT: n aivoissa. Yleensä demyelinaatio näkyy aivojen MRI: ssa ennen leukodystrofian kliinistä ilmentymistä. Kehittämisen ansiosta genetiikan, leukodystrofian kehittämä DNA-diagnostiikan, ja jotkut muodoissaan (metakromaattisen, adrenoleukodystrofia, tappisolu) — mahdollisuus sikiödiagnostiikkaa.

LUETTU:  Pigmentti glaukooma

Leukodystrofian hoito

Tähän mennessä leukodystrofia ei ole tehokkaita hoitoja oireiden etenemisen pysäyttämiseksi. Oireellinen hoito suoritetaan, pääasiassa nestehukka ja kouristuksia estävä hoito. Ainoa menetelmä, joka voi lisätä leukodystrofian potilaiden elinajanodotetta ja parantaa heidän elämänlaatuaan, on verin veren siirto tai luuydinsiirto. Transplantaatio johtaa aineenvaihdunnan normalisointiin. Tämä prosessi kestää kuitenkin kauan (12-24 kuukautta), jonka aikana leukodystrofian eteneminen jatkuu. Siksi usein vakava vamma tai potilaan kuolema ilmenee myös onnistuneen transplantaation jälkeen.

On syytä korostaa, että elinsiirrot eivät vaikuta jo kehittyneeseen neurologiseen vajeeseen, vaan sen avulla voidaan pysäyttää sen jatkuva edistyminen. Johtuen siitä, että vaikutus tämän hoito on 1-2 vuoden jälkeen, on tarkoituksenmukaista, kun kyseessä on varhaisen prekliinisen diagnoosin leukodystrofian (asianmukaiset valppautta vanhempien syntyneen lapsen läsnäolon takia tällaisen taudin perhe) tai hitaasti etenevä variantit kurssin. Lisäksi on syytä muistaa, että elinsiirto liittyy useiden vakavien komplikaatioiden, kuten hyljintä-, siirto- ja isäntätaudin, sekä infektioiden kehittymisen riskiin.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13