Lermitt Duclosin tauti
Lermitt-Duclos-tauti on geneettinen patologia, joka johtaa hitaasti kasvavan cerebellar-kasvaimen kehittymiseen, joka voi ilmetä potilaan ikäisenä. Taudin tärkeimmät ilmenemismuodot, lisäksi serebellarin osallisuuden oireet, ovat myös hydro- ja megalocefalia, luuston ja gingivaalisen hyperplasian epämuodostumat. Diagnoosi perustuu aivojen tutkimuksiin (CT, MRI), neurologisiin oireisiin ja geneettisiin tutkimuksiin. Lermitt-Duclos-taudille ei ole erityistä hoitoa, mutta kasvaimen oikea-aikainen kirurginen poisto voi merkittävästi pidentää potilaan elämää.
- Lermouth-Duclos-taudin syyt
- Lermitt Duclos -taudin oireet
- Lermouth-Duclos-taudin diagnosointi ja hoito
- Lermouth-Duclos-taudin ennakointi ja ehkäisy
Lermitt Duclosin tauti
Tauti Lhermitte-Duklos (perinnöllinen serebellaarinen dysplastic gangliocytomas) — harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy ryhmään PTEN liittyvien oireyhtymien gamartomnyh kasvaimia. Tämän lisäksi patologian tähän luokkaan kuuluvan taudin ja cowdenin oireyhtymä Banayan Riley-Ruvalkaba. Ensimmäistä kertaa Lhermitte-Duklos tauti kuvattiin vuonna 1920, vuosi sen jälkeen tähän mennessä oli noin 220 tautitapauksia. Tämän vuoksi, jotta luotettavasti selvittää esiintyminen on erittäin vaikeaa, useimmat tutkijat ehdottavat, että se on noin 1: 1000000. Ylimääräinen tekijä, joka monimutkaistaa tutkimus taajuus patologian, on avata 1969 oireettomia taudin kantajia, Lhermitte Duklos. Tauti on yhtä todennäköinen sekä miehille että naisille,
Lermouth-Duclos-taudin syyt
Välitön syy taudin Lhermitte-Duklos PTEN-geenin mutaatio sijaitsee kromosomissa 10 minuuttia — se koodaa fosfataasientsyymi, substraatti, joka voi toimia proteiineja ja lipidejä. Viimeksi mainitut sisältävät fosfaatteja inositolirenkaassa, jotka fosfaasi haihtuu. Estämällä ns PI3K / AKT / mTOR-polku tiedonsiirron solussa, joka sallii, tietyissä tapauksissa, ohittaa prosessi apoptoosin. Tästä syystä, PTEN on yksi tärkeimmistä anti-onkogeenien, ja sen mutaatiot aiheuttavat taudin, tunnettu siitä, että kasvaimia ja hamartoomat kehossa. Yksi tällaisen suunnitelman sairauksista on Lermitt-Duclos-tauti. Modernin genetiikan tuntee useita liittyvien oireyhtymien rakenteen rikkoutumisesta geenin, ja ne kaikki ovat mukana tietyt kasvaimet, vahvistaen rooli anti-onkogeenin PTEN. Mutaatio on taudin syy on perinyt autosomaalinen dominantti mekanismi voi myös vahingoittaa siemennestettä PTEN-geenin tapahtuu sukusolujen kanssa muodostamisen aikana. Kuitenkin patogeneesin pikkuaivojen kasvainten taudin Lhermitte-Duklos toistaiseksi edelleen tuntematon.
Lermitt Duclos -taudin oireet
Oireita taudin voi puhjeta missä iässä tahansa, historian kuvattujen tapausten havaitsemista taudin oireiden Lhermitte-Duklos sekä varhaiskasvatuksen ja vanhuksilla. Kuitenkin, useimmat ominaispiirteet pikkuaivojen gangliocytomas neurologin havaittu nuoruusiässä tai kolmannen vuosikymmenen elämän. Epäsuora merkkejä patologian ovat synnynnäisiä epämuodostumia — vesipää, megalotsefaliya, luuston epämuodostumia harjat (monityydyttymättömiä ja syndaktyliaa). Mahdolliset luuston kasvojen epäsymmetria, ulkonäkö vaurioita kielen ja ienten liikakasvu. Koska kasvain liittyä oireita kohonnutta kallonsisäistä painetta ja aivo-selkäydinnesteessä verenkiertohäiriöitä — päänsärkyä, huonompi aamulla, pahoinvointi ja oksentelu, pyörtyminen.
Puuttuessa hoidon edellä oireiden hoitoon, Lhermitte Duklos liittyi oireita pikkuaivojen ja aivohermoihin — pikkuaivoataksiasta, ja halvaus. Usein on puheen häiriöt (dysartria), kuulon heikkeneminen, nystagmus ilmenee, muistinmenetys ja sekavuus. Potilaat sittemmin joutuvat koomaan ja kuolevat tajuttamatta. Tällöin Lermitt-Duclos-taudin oireeton kulku on mahdollinen, mikä voi ilmetä vain pienillä synnynnäisten epämuodostumien ilmetessä. Sellaisten potilaiden dysplastinen ganglionystomia on havaittu vahingossa MRI- ja CT-skannauksissa, jotka suoritetaan toisessa yhteydessä tai ruumiinavauksessa. Jotkut tutkijat uskovat, että tässä tapauksessa emme puhu siitä oireettomasta, vaan Lermitt-Duclos-taudin hitaasti kehittyvästä muodosta,
Lermouth-Duclos-taudin diagnosointi ja hoito
Taudin diagnoosin Lhermitte-Duklos suoritetaan tunnistamalla ominaisuus muodostumat pikkuaivoissa tietokoneen ja magneettinen tomografia. Aivojen CT näin tunnistetun tilavuus giperdensivnoe muodostumista näön ja epäselvät reunat, jotka voidaan sijoittaa sekä pinnalla ja perusteellisesti pikkuaivojen. Aivojen magneettikuvaus tehdään parhaiten laskimonsisäisellä kontrastilla, koska tämä menetelmä, joka parhaiten tutkii kasvaimen rakenteen ja verisuoniston. Koska tekninen kyky näistä tutkimuksista voidaan tehdä röntgen ventrikulografiassa — yleensä se on vähentynyt tai offset neljänteen kammion tai juoksevaa vettä. Kuitenkin merkityksettömällä määrällä ganglionystomiaa ei välttämättä ole tällaisia muutoksia,
Lisäksi on mahdollista (esim., Pinnalla sijainti kasvain suhteessa pikkuaivot) muodostumisen toimivat biopsia seurasi histologisia tutkimuksia. Vastaavien viime vuosien tutkimukset ovat osoittaneet, että Lermitt-Duclosin taudin särkyllinen ganglionystomia on gamartoma. Sen rakenteessa on molekyylikerroksen laajeneminen ja sen täyttäminen ganglionisoluilla. Lääkärit-geenitekijät tuottavat myös sekvensoinnin PTEN-geenin sekvenssistä, joka paljastaa mutaation esiintymisen tai puuttumisen siihen. Tutkinta suvussa voi myös auttaa sairauden diagnosoinnissa, Lhermitte Duklos — se kannattaa kiinnittää huomiota välillistä merkkejä sairaudesta, kun otetaan huomioon mahdollisuus oireeton. Näitä ovat lähi- ja lähiomaisten läsnäolo poly- ja syndaktyly, megalocephaly, gingivaalinen hyperplasia.
Lermitt-Duclos-taudille ei ole erityistä hoitoa, mutta potilailla on usein palliatiivista leikkausta pikkuaisteen ganglionystomiaan. Tämä on monimutkainen toiminta teknisessä suunnitelmassa, koska normaaleja kudoksia ja hamartomaa ei ole selkeää rajaa ja siirtymäkerrosta. Lisäksi joissakin tapauksissa kasvain voi sijaita pikkuaivojen syvyydessä, minkä vuoksi se ei ole käytettävissä täydelliseen poistoon. Ganglionystomian osittainen resektio voi kuitenkin merkittävästi lievittää potilaan tilan ja pidentää potilaan elämää useita vuosia. Muita menetelmiä kasvainten (esimerkiksi sädehoidon) torjumiseksi Lermitt-Duclos-taudin kanssa ovat useimmiten tehottomia.
Lermouth-Duclos-taudin ennakointi ja ehkäisy
Lermitt-Duclosin taudin ennuste on useimmiten epäselvä, koska se riippuu useista olosuhteista — samanaikaisten epämuodostumien vakavuudesta, ganglionystomon etenemisnopeudesta ja sijainnista pikkuaistissa. Kaikki nämä tekijät ovat hyvin vaihtelevia, mikä johtaa tällaisiin eroon taudin kliinisessä kuvassa ja kestossa — ei-oireiselta tappavalta lopputulokselta lapsuudessa. Aivokasvaimen täydellinen poistaminen sairaudesta Lermitt-Dukloksessa, varsinkin jos toiminta toteutettiin 30-40-vuotiaana, on usein suotuisat mahdollisuudet — uudella opetuksella ei yksinkertaisesti ole aikaa kehittää uudelleen loppuun asti. Niissä tapauksissa, joissa täysipainoinen toiminta on teknisesti mahdotonta, osittainen resektio voi pidentää potilaan elämää.