Leri-Weylin dyskondrosteosio

Leri-Weylin dyskondrosteosio

Diskhondrosteoz Leri-Weil — perinnöllinen sairaus, jolle on rinnakkaisten luuston epämuodostumia, jotka kaikki johtavat lyhytkasvuisuus, ja muita rikkomuksia. Tämän tilan oireiden ovat alhainen kasvu, mezomeliya (lyhentäminen keskiosiin raajojen), luuston epämuodostumia käsivarsien, vasikoiden ja ranteisiin, skolioosi. Diagnoosi diskhondrosteoza Leri-Weil perustuu tarkastelu potilastietoja, tutkimus hänen suvussa, röntgenkuvaus luuston tutkimuksia ja molekyylitason geneettisiä analyysejä. Taudin erityistä hoitoa ei ole, käytä oireenmukaista hoitoa, mukaan lukien epämuodostuneiden ja lyhentyneiden luiden kirurginen korjaus.

Leri-Weylin dyskondrosteosio

Leri-Weylin dyskondrosteosio
Diskhondrosteoz Leri-Weyl tai enchondral politopnye dysostoosi — geneettinen sairaus, jonka on aiheuttanut rikkoo muodostumisen enchondral luita. Se aiheuttaa kääpiötä ja lukuisia luuston poikkeavuuksia. Tämä ehto kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1929 ranskalainen neurologi ja lastenlääkäri Larry A. J. Weil, tulokset tutkimuksen 1959 vahvistivat heidän kollegansa ja maanmiehensä M. Lamy ja K. Binenfeld. Pitkäksi ajaksi uskottiin, että tämä patologia on autosomaalinen hallitseva, mutta kehityksestä vastuussa olevia geenejä ei löydy. Geenitekniikan tämänhetkisessä kehitysvaiheessa tämän taudin syy löytyi sukupuolikromosomeista. Tässä tapauksessa Ler-Weilin dyskondrosteosio ei ole seksiin liittyvä sairaus, koska geenit, joiden virheet johtavat sen kehittymiseen, sijaitsevat sukupuoliskromosomien ns. pseudoautosomaalisilla alueilla ja näiden alueiden perintö ei ole riippuvainen potilaan sukupuolesta. Tästä syystä tauti vaikuttaa molempiin sukupuoleen, mutta fenotyyppisesti se on raskaampi naisilla. Leri-Weylin dyskondrosteosio on melko harvinainen tila, sen tarkka esiintyminen ei ole selvää.

Lihaskouristusten syyt Leri-Weyl

Leri-Weylin dyskondrosteosio on geneettinen sairaus, jolla on pseudoautosomaalinen hallitseva perintämekanismi. Geenit, jotka mutaatiot johtavat tämän ehdon, joka sijaitsee sukupuolikromosomeiksi (kuten X, ja Y), mutta siirretään jälkeläisille normaalisti peittyvästi alueilla. Nämä ovat geenejä SHOX ja SHOXY, jotka sijaitsevat lyhyen varren kromosomin X ja Y (tai tarkemmin, on osa psevdoautosomnom 1 tai PAR1). Ilmentymistuote näiden geenien, joilla on sama nimi, ovat proteiineja, jotka ovat erittäin aktiivisia transkriptiotekijöitä — suurin numero terveen henkilön havaitaan luukudokseen. Diskhondrosteoz Leri-Weil kehittyy johtuen rakenteen rikkoutumisesta tai proteiinien ekspression ja SHOX SHOXY, joka aiheuttaa vääristymää jako ja solujen erilaistumisen prosesseja enchondral luun (selkäranka,

LUETTU:  Sikiön rauhasten kasvaimet

Kehittämiseksi diskhondrosteoza Leri-Weil SHOX-geenin mutaation tai SHOXY olla heterotsygoottisessa tilassa — homotsygooteista tällaisia ​​geneettisiä vikoja paljon vakavampi tauti (mezomelicheskaya dysplasia Langer). Joissakin tapauksissa, kun läsnä on ominaista fenotyyppisten oireiden tämän taudin mutaatiot geeneissä SHOX ja SHOXY ei voida havaita. Useimmiten geneettinen vika lokalisoidaan erittäin konservoituneilla ei-koodaavilla alueilla, jotka sijaitsevat ennen ja jälkeen näiden geenien. Nämä paikat ohjaavat SHOX: n transkription ja ekspression prosesseja, eli ne toimivat sen parantajina. Jos ne ovat vaurioituneita, edellä mainittujen geenien ilmentymistä rikotaan, mikä myös johtaa Leri-Weilin dyshondrosteosin kehittymiseen. Näiden geenien sekvenssien päällekkäisyyksillä on myös samanlaiset ilmentymät.

Ler-Weilin dyskondrosteosin oireet

Useimmissa tapauksissa diskhondrosteoz Leri-Weil voidaan diagnosoida jo syntyessään, mutta kuvatut tapaukset avointa sairauden oireet ja vanhemmilla lapsilla (jopa teini) ikä. Vastasyntyneessä patologian ominaispiirre on ylemmän ja alemman raajan lyhentäminen suhteessa kehon yleisiin mittasuhteisiin. Myöhemmin radiomuutoksen ja sääriluun varusdeformatiot etusuunnassa ja sagittalin ulnar-epämuodostuma lisätään tähän ilmentymään. Luiden rakenne ja niiden nivelet ranteessa ovat rikki, mikä johtaa myös epämuodostumiin (Madelungin tauti) ja vaikeuttaa harjan liikkumista. Kasvuvauhti potilaiden diskhondrosteozom Leri-Weil hidastui lopulta aikuisten kunto keho on enintään 130 senttimetriä.

Melko usein Leri-Weylin dyschondrosteosilla on havaittu erilaisia ​​selkäydinvajauksia potilaille, lähinnä skolioosille. Tässä tapauksessa kallon luista, kylkiluita ja lantion epämuodostumia ei noudateta. Tämän sairauden sisäelinten epämuodostumat ovat myös epäselviä, potilaiden äly on täysin säilynyt. Lisääntymisjärjestelmän tehtävät eivät kärsi, lähes kaikki potilaat voivat saada lapsia — vain vaikeissa tapauksissa naisilla, joilla voi olla vaikeuksia sekundaaristen häiriöiden (vaikea skolioosi tai muut luuston poikkeavuudet) vuoksi. Näin ollen Ler-Weilin dyskondroosteosista ilmenee vain selkärangan poikkeavuuksia ja raajojen pitkät putkimaiset luut vaikuttamatta muihin järjestelmiin ja muuhun luustoon.

LUETTU:  Polio

Ler-Weilin dyshondrosteosin diagnosointi ja hoito

Ler-Weilin dyskondrosteosin diagnosointi suoritetaan potilaan tilan, raajan ja selkärangan säteilyn, geenitutkimuksen perusteella. Tarkastelussa kiinnitetään huomiota lyhentyneisiin raajoihin — kädet ja jalat käsiin säärinten kustannuksella. Usein paljaalla silmällä näet näiden elementtien muodonmuutoksen luurangossa. Ler-Weilin dyshondrosteosesin tärkeä ilmeneminen on ranteen supistamisen ja laajentumisen vaikeus Madelung-tyyppisen ranteen muodonmuutoksen takia. Potilaista on pulaa ja fyysistä kehitystä ei ole.

Kun röntgensäteitä havainnoidaan lyhentäminen ja muodonmuutos kyynärpää, säde ja sääriluu, joissakin tapauksissa, se löytyy aplasia ja pohjeluu, joka johtaa vakavaan epämuodostuma. Interosseous rako kyynärvarren suuresti laajennettu, ranteen luut ovat epämuodostuneita, heidän ensimmäinen sarja muodostaa mutka, joka on visuaalisesti, koska se työntää distaalisten päiden kyynärluu ja säde. Röntgenkuvat diskhondrosteoze Leri-Weil voidaan havaita myös skolioosi selkärangan vakavuus vaihtelee. Perinnöllisyyslääkärin voidaan suorittaa geneettinen diagnoosi tämän taudin — sekvensoimalla SHOX-geenin sekvenssin ja SHOXY pistemutaatioiden havaitsemiseksi, niiden määrä analyysi päällekkäisyyden välttämiseksi tehostajia tutkia rakenteen.

Erityistä hoitoa diskhondrosteoza Leri-Weil ei ole, oireenmukainen hoito on vähentää kuormitusta luut ja nivelet, kirurginen korjaaminen erittäin huomattavaa muodonmuutoksia ja poikkeavuuksia. On mahdollista käyttää niin sanottua korjaavaa osteotomiaa. Jos vahva rikkoo rakenteen ylöspäin (joka havaitaan aplasia ja pohjeluu), aiheutti diskhondrosteozom turvautua arthrorisis. Joskus potilaan pyynnöstä käytetään kirurgisia menetelmiä raajojen laajentamiseen asettamalla distrauslaitteita pitkittäisen osteotomiaa pitkin. Vakavissa skolioosissa voidaan tarvita ortopedinen kirurgi ja vertebrologisti.

Leri-Weylin dyskondrosteosin ennuste ja ehkäisy

Huolimatta siitä, että diskhondrosteoz Leri-Weil johtaa usein potilaan vamman, ja lyhentynyt huomattavasti raajojen vähentyneet merkittävästi elämänlaatua, sairauden suhteellista eloonjäämisen ennustetta. Tämä johtuu siitä, että rikkomus vaikuttaa vain raajojen luustoelementteihin ja osittain selkärankaan vaikuttamatta sisäelimiin, henkiseen kehitykseen ja aineenvaihduntaan. Vaikeissa skolioosiin voivat kehittää sekundaarisen hengityselinsairaudet ja verenkiertoelimistöön, joten tämä komplikaatio diskhondrosteoza Leri-Weil vaatii nopeaa hoitoa. Tämän sairauden profylaksiasta tehdään vain perinnöllisen geneettisen diagnoosin menetelmä, joka on erityisen tärkeä tällaisen taudin läsnä ollessa sukulaisille.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13