Kivesten feminisaatio-oireyhtymä
Kivesten feminisaation oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä naisten sukupuoliominaisuuksien kehittyminen urospuolisen karyotyypin (XY) läsnäollessa. Oireita tätä tautia on laaja kirjo vakavuus — täydestä fenotyyppisesti naaras täynnä useita väliversiota rakennettu mitä luokittelusta tämän ehdon. Diagnoosi kivesten naisistuminen oireyhtymä perustuu tuloksiin gynekologinen tai urologisissa, ultraäänitutkimus sisäsynnyttimet, tutkimus karyotyyppi ja molekyyligenetiikan analyysit. Tämän taudin erityistä hoitoa ei ole olemassa, potilaiden elämänlaadun parantamiseksi käytettiin erilaisia kirurgisia toimenpiteitä.
- Kivesten feminisaatiosyndrooman syyt
- Kivesten feminisaatiosyndrooman luokitus ja oireet
- Kivesten feminisaatio-oireyhtymän diagnoosi ja hoito
Kivesten feminisaatio-oireyhtymä
Oireyhtymä kivesten naisistuminen — geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisten uros karyotyyppi ja johtaa kehitystä niiden lajikkeen ilmaus naisten seksuaalisen ominaisuudet, kunnes koko naisistuminen. Rikkomukset tämäntyyppistä kirjattiin kauan sitten, heti havaitsemisen jälkeen kromosomin karyotyyppi sukupuolen perusteella ja tutkimukseen, mutta tauti kuvattiin ensimmäisen kerran American gynekologi John Morris vuonna 1953. Hän opiskeli tunnettu tuolloin (yli 80) potilaille, joilla on miehen pseudohermaphroditism ja havaittiin useita familiaalinen tapauksissa minkä ansiosta hän määrittää kivesten naisistuminen oireyhtymä X sidottu resessiivinen perinnöllinen sairaus. Joissakin lähteissä tämä patologia löytyy Morris-oireyhtymän nimellä. Tällä hetkellä se on perustettu, että kivesten feminisaatio-oireyhtymän esiintyminen on noin 1 tapaus 20-60 tuhatta vastasyntynyttä miestä kohti, mutta patologisen geenin kuljettaminen naisten välillä on tuntematonta. Tämä tauti vastaa lähes 20% miehen pseudohermafroditismista ja aiheuttaa huomattavan osan kaikista primaarisen amenorrean lajikkeista.
Kivesten feminisaatiosyndrooman syyt
Tutkimus modernin genetiikan ovat paljastaneet molekyyligeneettinen mekanismeja kivesten feminization oireyhtymä — ne olivat AR-geenin mutaatioita, joka sijaitsee X-kromosomissa. Ekspressiota tämän geenin tuote on reseptoriproteiinin testosteronin ja sen metaboliittien (pääasiassa dihydrotestosteroni), läsnä ollessa, joka tuottaa kehon vastaus miessukuhormonit. Tähän mennessä tunnistetut yli 300 erilaista AR-geenin mutaatioita, jotka johtavat kivesten naisistuminen oireyhtymä. Niissä kaikissa on väistyvä luonne, niin naisten (karyotyyppi), jossa on homologisia X-kromosomissa, voi toimia vain kantajana ja levittää tautia pojilleen todennäköisyydellä 50%.
Häiriön takia AR-geenin rakenteen koodaama proteiini muuttuu reseptorin vika, riippuen mutaation sen reaktio vaikutus testosteronin ja sen kaltaiset yhdisteet vaihtelee. Vakavimmissa kivesten naisistuminen oireyhtymä, reseptori tulee täysin pysty vuorovaikutuksessa miessukupuolihormonien, joten kehon solut menettävät herkkyyttä niitä, pitää se estrogeenit (pääasiassa estradioli). Tämä johtaa organismin kehittymisessä on kokonaan naarastyyppistä läsnä ollessa ja toimintaa kivekset. Jotkin muut lajit kivesten feminization oireyhtymä aiheuttama herkkyys säilyttäminen testosteroni, mutta erittäin alhaiselle tasolle, joka aiheuttaa laajan kirjon kliinisiä ilmenemismuotoja. Sertoli-solujen aktiivisuus, joka vapauttaa testosteronia,
Äärimmäinen muoto kivesten naisistuminen oireyhtymä on seuraava synnyssä — jopa siinä vaiheessa alkionkehityksen puutteen vaikutuksia testosteronin takia välinpitämättömyys kehon se on muodostumista naisen sukuelimet. «Sokea» emätin muodostuu, jaettu kivespussi muuttuu suuriksi laakuksi, falluksen alkeet ovat klitoris. Vaiheessa murrosiän on myös täysin poissa reaktio solujen testosteronin, joten oireyhtymä kivesten feminization (täydellinen tyyppi) kudoksiin vaikuttaa vain naisten sukupuolihormonit. Tämä seikka johtaa voimakkaiden toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien muodostumiseen — rehevät rinnat, «mallin» muodot, rasvaisen kudoksen jakautuminen naaraspuolella, ohut ääni. Kuitenkin kuukautiset ja lisäksi raskauden mahdollisuus tässä tapauksessa ovat kokonaan suljettuina,
Kivesten feminisaatiosyndrooman luokitus ja oireet
Kivesten feminisaation oireyhtymälle on ominaista laaja valikoima ilmenemismuotoja ja taudin lajikkeita, niiden systematisoimiseksi kehitettiin tämän patologian erikoisluokitus. Ensinnäkin kaikki tämän valtion muodot on jaettu kahteen ryhmään: täydellinen ja epätäydellinen. Kokosarjan feminisaatio-oireyhtymän koko muoto syntyy, kun kehon herkkyys testosteronille puuttuu, ja sille on tunnusomaista täysipainoinen naispuolinen fenotyyppi. Tavallisesti syntyy terve tyttö, jolla ei ole ensi silmäyksellä mitään kehityseroja. Kun puberteetti alkaa, tällaiset potilaat tulevat usein hyvin kauniiksi («mallinominaisuuksilla») estrogeenien vallitsevan vaikutuksen vuoksi. Heillä ei kuitenkaan ole karvoja kainaloissa ja pubeissa,
Kivuliinisen feminisoinnin oireyhtymän epätäydelliseen muotoon liittyy paljon monimuotoisempi kliininen kuva. Yleensä patologian muodon syy on reseptoreiden virheet testosteronille, jotka eivät johda kokonaan herkkyyden menetykseen vaan ainoastaan sen merkittävään vähenemiseen tai häiriöön. Vuonna 1996 hyväksytyn luokituksen mukaan erotetaan viisi pääasiallista epämuodostunutta kivesten feminisaatio-oireyhtymää:
1. Ensimmäisen asteen (urospuolinen tyyppi) on ominaista tyypillisesti maskuliininen fenotyyppi ilman poikkeamia. Erittäin harvoissa tapauksissa voi olla korkea ääni ja merkkejä gynekomastiaa nuoruusiässä. Tällöin spermatogeneesin prosesseja rikotaan lähes aina, joten miehillä, joilla on tämäntyyppinen kivesten feminisaatiosyndrooma, havaitaan miespuolista hedelmättömyyttä.
2. 2. astetta (enimmäkseen miespuolinen) — tämä taudin variantti ilmentää virilisaation ja sukupuolielinten muodostumisen voimakkaampia rikkomuksia, vaikka fenotyyppisesti potilaat ovat miehiä. Heillä on usein hypospadiat, mahdollisesti mikropartiteetin kehittyminen tai näiden oireiden yhdistelmä. Potilaat, joilla on tämän kivesten feminisaatio-oireyhtymän variantti, ovat usein gynecomastia ja epätasainen ihonalaisen rasvan kertyminen.
3. 3. asteen (ambivalentti tyyppi) — jolle on tunnusomaista peniksen merkittävä lasku, joka muuttuu klitoriksen tavoin. Kivespussi on niin jakautunut, että sen puolikkaat muistuttavat labia majoraa, usein on hypospadia, kryptorchidismi. Tällaisessa kivesten feminisaation oireyhtymässä on myös lantion, gynecomastian ja suhteellisen kapeiden hartioiden laajeneminen.
4. 4: nnen asteen (lähinnä naaras tyyppi) — tässä muodossa kivesten naisistuminen oireyhtymä potilaat ovat naisia heidän ilmiasussa, mutta ne ovat usein ylipaisunut klitoris, urogenitaalisinuksesta muodostaa lyhyellä sokea emättimeen. Usein tämä taudin variantilla on sellainen loukkaus kuin lievennyksen fuusio.
5. viides astetta (naispuolinen tyyppi) — potilaat, joilla on tällainen kivesten feminisaatio-oireyhtymä, ovat fenotyyppisesti naisia, eikä heille ole havaittavissa mitään merkkejä virilisaatiosta, lukuun ottamatta hieman suurempaa klitoriksen kokoa. Aikana puberteissa se voi kasvaa entisestään saavuttaen mikropenaasin koon.
Potilailla, joilla on kivesten naisistuminen oireyhtymä on usein myös nivustyrien vuoksi heikentynyt aukinaisuus kivesten imusolmukkeet kanava. Hypospadias-komplikaatiot voivat olla erilaiset tulehdusprosessit virtsajärjestelmässä (uretritsi, pyelonefriitti). Cryptorchidismi uhkaa tulevaisuudessa pahanlaatuista kivesten rappeutumista, mikä on vakavin komplikaatio tämän taudin suhteen.
Kivesten feminisaatio-oireyhtymän diagnoosi ja hoito
Tärkeimmät menetelmät tämän sairauden diagnosoimiseksi ovat gynekologinen tai urologinen tutkimus, ultraäänitutkimus, perinnöllisen historian tutkimus, molekyyligeneettinen analyysi ja sukupuolihormonien määrän määrittäminen. Aiemmin on mahdollista diagnosoida puutteellisia muotoja kivesten feminisaation oireyhtymän 2-5 astetta, koska rikkomukset rakenteen sukupuolielimet ovat havaittavissa jopa syntymähetkellä lapsen. Tutkittaessa neonatologi saattaa epäillä geneettisen taudin läsnäoloa ja antaa lisää spesifikaatiotutkimuksia. Tällaisten epämuodostumien yhdistelmä normaalilla tai jopa koholla testosteronipitoisuudella veressä ja kryptorhidismissa puhuu kivesten feminisaatiosyndrooman läsnäolosta.
Ensimmäisen asteen ja täydellisen patologian epätäydellinen muoto määräytyy useimmiten paljon myöhemmin. Syynä hoitoon miehille (niiden fenotyyppisten oireiden vuoksi) ja kivesten feminisaatiosyndrooma erikoislääkäreille on usein hedelmättömyyden epäily. Siittiöiden analyysi tässä tapauksessa paljastaa atsospermian, potilaan historiassa on kryptorchidismi (usein poistettu toiminnallisesti), inguinal hernia. Varmista, että kivesten feminisaatio-oireyhtymä on tässä tapauksessa mahdollista vain geneettisen diagnoosin avulla. Taudin koko muoto on useimmiten diagnosoitu 14-15 vuoteen, kun tytöt kääntyvät erikoislääkäriin kuukautisten puuttumisen vuoksi. Kun gynekologinen tutkimus, he määrittävät «sokea», suljettu emättimen yläosaan, ultraäänitutkimus paljastaa kohtuun ja sen appendansseihin puuttumisen.
Testosteronin pitoisuus kivesten feminisaatio-oireyhtymässä vastaa terveitä uroksia tai edes hieman ylittää sen. Samanaikaisesti estrogeenin määrä ei saavuta samanikäisten tyttöjen alempaa arvoa. Perinnöllisen historian tutkimus voi paljastaa merkkejä X-sidoksesta taudin siirtymisestä. Geenitekniikan suorittavat testisen feminisaatio-oireyhtymän molekyyligeneettinen diagnoosi AR-geenisekvenssin tai muiden tekniikoiden automaattisella sekvensoinnilla. On myös mahdollista tunnistaa geenin patologisen muodon kuljettaminen terveillä naisilla ja tämän taudin yli-synnyn diagnoosi.
Täydellisen tyypin kivesten feminisaatio-oireyhtymän hoito rajoittuu usein vain kiveksen yksinkertaiseen poistoon ja tarvittaessa hormonaalisen taudin korjaamiseen. Tämä on välttämätöntä kivesten ja muiden keuhkopussin pahanlaatuisen rappeutumisen estämiseksi. Tällaiset potilaat, jotka ovat kasvaneet tytöinä lapsuudesta lähtien, saattavat tarvita psykologista apua diagnoosin jälkeen. Epätodellisen tyypin kivulias feminisaation oireyhtymän hoitoon on ominaista suuri määrä plastisia leikkauksia, joilla luodaan normaali sukupuolielinten, rintojen, virtsateiden optimaalinen toiminta. Potilaat, joilla on jokin tämän taudin muoto, ovat steriilejä, mikä usein edellyttää myös psykologien apua.
Kivesten feminisaatio-oireyhtymän ennuste ja ehkäisy
Ennuste oireyhtymä, kivesten naisistuminen suhteellinen selviytyminen on varsin suotuisa — täydellä muodossa patologian potilaat voivat elää normaalia elämää nainen, samalla kun sillä miespuolinen karyotyyppi. Epätäydelliset muodot, joilla on oikein tehty häiriöiden ja epämuodostumien kirurginen korjaus, eivät myöskään johda vakaviin ja hengenvaaraviin komplikaatioihin. Erityisesti suurilla uhka oireyhtymä kivesten feminization on kivessyöpä tapauksessa piilokiveksisyys, joten se on tarpeen poistaa — kivekset kivespussin päätelaitteen (miesten fenotyyppi) tai poistamalla rauhaset (jos naispuolinen fenotyyppi).