Kissojen oireyhtymä
«Kissan huuto» -oireyhtymä on kromosomipoikkeama, jonka aiheuttaa viidennen kromosomin lyhytkarvan fragmentin deleetio (puuttuminen). Äänen kutsuvan vastasyntyneen «kissahuudon» oireyhtymän kaltainen kissamuho, joka toimi patologian nimeksi. Lisäksi lapsilla esiintyy pienipäisyys, kuu kasvot, karsastus, malocclusion, erilaiset synnynnäiset epämuodostumat, henkinen puute on karkea ja niin. D. syndrooma «kissa huuto» on diagnosoitu perustuu useisiin ominaisuuksien ja sytogeneettisen tutkimuksia. Kissahuudon oireyhtymän erityistä hoitoa ei ole olemassa; lapset saattavat tarvita kirurgisen korjauksen vakavista synnynnäisistä poikkeavuuksista.
- Syyt «kissan itkemisen» oireyhtymään
- Oireet «kissan itkemisen» oireyhtymästä
- Kissa-huuto-oireyhtymän diagnoosi
- Kissan huuto-oireyhtymän hoito
- Katnipuksen huuto ja ennustaminen
Kissojen oireyhtymä
Oireyhtymä «kissa huuto» (Lejeune oireyhtymä) — osittainen monosomia liittyvät rikkoutuminen rakenteen 5 lyhyen varren kromosomin (tappio 1/3 ja 1/2 sen pituudesta, ainakin — täydellinen menetys lyhyen varren). Oireyhtymä «kissa huuto» on Kromosomipoikkeavuustapauksissa väestön taajuudella 1 :. joukossa 45-50000 vastasyntynyt oireyhtymä «kissa huuto» tyttöä oli hallitseva yli pojilla suhteessa 4: 3. Tauti on kuvattu vuonna 1963 Ranskan geneetikko ja lastenlääkäri J. Lejeune ja nimettiin «Lejeunen oireyhtymä» tekijän. Kuitenkin kirjallisuudessa tämän patologian jumissa kuvio- nimi liittyy tiettyyn merkki — vastasyntyneet itkeä, joka muistuttaa kissa itkeä.
Syyt «kissan itkemisen» oireyhtymään
«Kissa-huudon» oireyhtymän kehitys liittyy viidennen kromosomin fragmentin menetykseen ja näin ollen tällä sivustolla tallennettuun geneettiseen tietoon. 85-90 prosentissa tapauksista lyhytkarvan deleetio muodostuu satunnaisen mutaation seurauksena, 10-15% on periytynyt vanhemmista, joilla on tasapainoinen translokaatio.
Yleisin sytogeneettinen suoritusmuodot kromosomaaliset poikkeavuudet ovat menetys kolmasosa tai puoli pituudesta lyhyen varren viidennen kromosomi. Pienemmän alueen tai koko olakkeen menettäminen on erittäin harvinaista. Siten vakavuuden kliinisiin oireyhtymä «kissa huuto» tärkeä ei menetetty fragmentin, jonka koko ja puute tietyllä kromosomialueella. Siten, menetys pieni osa kromosomin alueen 5p15.2 kehitetty kaikki kliiniset oireet oireyhtymä paitsi kissa huuto; Ominainen huutaa kriittinen on kromosomin alueen kaatuminen alueella 5p15.3.
Yhdessä yksinkertainen poisto voi tavata muita sytogeneettinen vaihtelu «kissa huuto» oireyhtymä: mosaicism, rengas kromosomi 5 poistetaan lyhyen varren osaan, joka on vastavuoroinen translokaatio lyhyen varren 5. kromosomin eri kromosomiin.
Välittömänä syynä mutaatio voi tehdä erilaisia haitallisia tekijöitä, jotka vaikuttavat sukusoluja vanhempien tai tsygootti (alkoholi, tupakointi, huumeet, ionisoiva säteily, lääkkeet, kemikaalit, jne). Lapsen ilmenemisen todennäköisyys «kissan huudon» oireyhtymällä on suurempi perheissä, joissa lapset, joilla on vastaava sairaus, ovat jo syntyneet.
Oireet «kissan itkemisen» oireyhtymästä
Vastasyntyneiden syndrooma «kissa itkeä», pääsääntöisesti syntyvät täysiaikainen, mutta hieman synnytystä aliravitsemus (keskimääräinen syntymäpaino oli noin 2500 g). Raskaus voi esiintyä äiti on aivan normaali, tai niihin on liitettävä uhka keskenmeno ei useammin kuin väestössä. Useimmat patognomisia varhainen merkki oireyhtymä on itkevän vauvan, joka muistuttaa kissan miau. Kimeä ääni lasten itku vuoksi anatomista rakennetta kurkunpään tällä oireyhtymä — ahtaus sen ontelon, pieni kurkunkannen, epätavallinen taitto limakalvon, pehmeää rustoa. Jotkut kirjoittajat uskovat, että tietty huuto on keskeinen alkuperää ja ei liity hypoplasia kurkunpään. Noin kolmannes lasten «kissan huudosta» katoaa toisen vuoden,
Fenotyyppi lasten oireyhtymä «kissa huuto» eroaa hallitsevuus etuosan kallon aivojen, lunoobraznym kasvot, hypertelorismi, silmäluomirefleksin, epikantom muodonmuutos korvat, tasainen kuononselkä, lyhyt kaula siipi-taittuu. Tutkimuksessa, jossa lapsille paljasti pienipäisyys, hypotonia, laski refleksit, heikentynyt imemistä ja nielemisvaikeuksia. Vastasyntyneellä ajanjaksolla inspiraattinen stridori ja syanoosi voivat kehittyä.
Muut «kissan huudon» oireyhtymän kliiniset oireet voivat vaihdella merkittävästi niiden yhdistelmänä yksittäisissä potilailla. Vuodesta visuaalinen järjestelmä on usein synnynnäinen kaihi, likinäköisyys, karsastus, surkastuminen näköhermon. Muutokset tuki- ja liikuntaelinten ilmenevät syndaktyliaa pysäytys, synnynnäinen lonkan sijoiltaan, kampurajalka, tasainen jalat, clinodactyly V sormet, skolioosi, diastasis recti, imusolmukkeet ja napatyrän. Usein seuralaisensa syndrooma «kissa huuto» on malocclusion «Gothic» maku microgeny, suulakihalkio ja ylähuuli, kielenhalkaisu.
Monilla potilailla on synnynnäinen sydänvika (VSD, ASD, avoin valtimovirtausolosuhteissa, Fallot’n tetralogia), viat munuaisten (hydronefroosi, hevosenkenkämunuainen), piilokiveksisyys, hypospadioita. Vähemmän usein on megacolon, ummetus, suolen tukos. Dermatoglyphic merkkejä oireyhtymä «kissa huuto» voi toimia yhtä kämmenien prässi, lateraaliflexio prässi ja muut.
Lasten käyttäytymistä leimaavat hyperaktiivisuus, yksitoikkoiset liikkeet, aggressiivisuus ja hysteerinen taipumus. Lapset, joilla oireyhtymä «kissa huuto» ominaista syvästi kehitysvammainen suuntaa typeryys ja typeryys, brutto systeeminen jälkeenjääneisyyden puheen, lausutaan viiveellä moottorin ja fyysistä kehitystä.
Seksuaaliset ja lisääntymistoiminnot yksilöillä, joilla on kissahuuhtelun oireyhtymä, eivät yleensä kärsi. Joskus naiset paljasti Kaksisarvinen kohtu, miehillä — lasku Kivesten koon, mutta ei merkittävästi alentunut siittiöiden, kuten Klinefelterin oireyhtymä.
Kissahuuto-oireyhtymän potilaiden elinajanodote on merkittävästi lyhentynyt; useimmat lapset kuolevat ensimmäisessä elämässä, koska samanaikaiset epämuodostumat ja niiden komplikaatiot (useammin sydän- ja munuaisten vajaatoiminta). Vain noin 10% elää nuoruudelle, vaikka on olemassa joitakin raportteja 50-vuotiaista potilaista.
Kissa-huuto-oireyhtymän diagnoosi
Jos perhe on jo siellä oli tapauksia Kromosomihäiriöiden, on vielä suunnitteluvaiheessa raskauden odottavan vanhemmat kannustetaan käymään genetiikan ja niitä geenitestien. Aikana raskauden sikiön «kissa huuto» oireyhtymä voidaan epäillä perusteella tulosten ultraäänen Sikiöseulontoihin. Tässä tapauksessa, lopullinen vahvistus on suositeltavaa, että kromosomipoikkeavuuden invasiivisia sikiödiagnostiikkaa (lapsivesipunktio, Korionvillusbiopsia tai cordocentesis) ja suoran analyysin sikiön geneettisen materiaalin.
Syntymän jälkeen alustavan diagnoosin oireyhtymä «kissa huuto» asetettu vastasyntyneiden perustuu tyypilliseen diagnoosiominaisuuksilla (tyypillinen itku, fenotyyppisten useita luotit dizembriogeneza). Kromosomipatologian varmistamiseksi suoritetaan sytogeneettinen tutkimus.
Koska markkinoilla on lasten oireyhtymä «kissa huuto» useita epämuodostumia, on välttämätöntä, että ensimmäisinä päivinä elämän, vastasyntyneet tutkittiin lapsipotilailla kardiologi, lasten silmälääkäri, lasten urologian, lasten ortopedia, ja muita ammattilaisia.
Kissan huuto-oireyhtymän hoito
Tämän kromosomaalisen sairauden erityistä hoitoa ei tällä hetkellä ole. Psykomotorisen kehityksen edistämiseksi pediatrisen neurologin valvonnassa suoritetaan lääkehoidon, hieronnan, fysioterapian, harjoitushoidon kursseja. «Kissan huudon» oireyhtymät tarvitsevat psykologien, defektologien, puheterapeuttien avustuksella.
Synnynnäinen sydänvika kanssa syndrooma «kissa huuto» vaativat usein kirurgista korjausta, joten lapset tarvitsevat kuulla sydänkirurgi, harjoittamalla kaikukardiografiatutkimukseen ja muut tarvittavat tutkimukset. Lasten häiriöt virtsateiden on seurattava säännöllisesti ja Pediatric Nephrology siirtää tarvittavat tarkastukset kompleksi (munuaisten ultraääni, virtsa, biokemialliset tutkimus veren ja virtsan, jne.).
Katnipuksen huuto ja ennustaminen
Potilaiden kestoon ja elämänlaatuun vaikuttavat oireyhtymän vakavuus ja siihen liittyvät synnynnäiset epämuodostumat, lääketieteellisen ja psykologisen ja pedagogisen avun taso. Yleisesti pitkän aikavälin näkymät ovat epäsuotuisat. Erityisopetuksessa lapsilla on riittävä sanavarasto jokapäiväiseen kommunikaatioon, mutta psykomotorisen kehityksen osalta he eivät tavallisesti nouse esikoululaisten yläpuolelle.
Ennaltaehkäisy syndrooma «kissa huuto» on perusteellinen valmistautuminen raskauden ja välttää haitallisia vaikutuksia elimistöön vanhempien kauan ennen hedelmöitystä. Syntyessään perheen lapsen kanssa oireyhtymä «kissan huuto,» vanhemmat on välttämättä läpäistävä sytogeneettinen tutkimus jättää vastavuoroisesti tasapainoinen translokaatiokantajien.