Iktyoosi

Ichthyosis on perinnöllinen ihosairaus, joka etenee dermatoosina. Sillä on luonteenomaista hajakuormitus keratiinoitumisesta ja ilmenee kalvon asteikkoihin vaikuttavina vaa’ina. Ihtyoosin pääasiallinen syy on geenimuunnos, jonka perinnöllistä biokemiaa ei ole vielä purettu. Rikkomukset proteiinien aineenvaihduntaan kertyvät vereen aminohappo ja rasva-aineenvaihdunnan häiriöt, jotka ilmentävät runsaasti kolesterolia, ovat merkittävä osoitus geneettinen mutaatio, joka johtaa suomutauti.

• Järistysongelmien syyt ja mekanismi
• Kliiniset ilmenemismuodot
• Ihtioosin diagnoosi
• Ihtisoosin hoito ja ehkäisy
• Ichthyosis — kuvitukset

iktyoosi

Ichthyosis on perinnöllinen ihosairaus, joka etenee dermatoosina. Sillä on luonteenomaista hajakuormitus keratiinoitumisesta ja ilmenee kalvon asteikkoihin vaikuttavina vaa’ina.

Järistysongelmien syyt ja mekanismi

Ihtyoosin pääasiallinen syy on geenimuunnos, jonka perinnöllistä biokemiaa ei ole vielä purettu. Proteiinien aineenvaihdunnan häiriöt, kun aminohapot kerääntyvät veren ja rasvan aineenvaihduntahäiriöihin, jotka ilmenevät lisääntyneestä kolesterolipitoisuudesta, ovat geenimutaation pääasiallinen ilmentymä, joka johtaa ikääntymiseen.

Kaikki aineenvaihduntaan vähenevät, lämmönsäätely organismin häiriintyy, ja aktiivisuus entsyymien oksidatiivisen käsittelee ihon hengitystä päinvastoin kasvaa. Potilailla, joilla on geneettinen mutaatio, joka on syynä suomutautisen, vähitellen lisätä tai aktiivisuuden väheneminen näkyy välittömästi kilpirauhasen, lisämunuaisten ja sukurauhasten kasvavat alijäämät humoraalisen ja solutason immuniteetin. -Vitamiinin imeytymishäiriö A yhdessä vähentynyt toimintoja hikirauhaset ja on todennäköisesti häiritä ihon suuntaan keratinisaatio- hyperkeratoosi, koska on ylituotantoa keratiinin kanssa modifioidun rakenne, joka yhdessä hidastuvuus hylkimisreaktion sarveiskerroksen orvaskeden ja aiheuttaa oireita suomutautisen. Kun iktyoosi välillä vaaka kertynyt aminohappo-komplekseja, jotka ovat sementillä toiminta,

Kliiniset ilmenemismuodot

Tavallinen tai mauton ikääntyminen tapahtuu ikärajan ollessa enintään kolme vuotta, mutta yleensä diagnosoidaan ennen kolmannen kuukautiskuukauden. Tämä on yleisin muoto ichtioosi, jonka periytyy autosomaalinen määräävä tyyppi. Aluksi iho kuivuu ja karkea, ja se peittää pienet valkoiset tai harmaat ja mustat liisterit, jotka tarttuvat toisiinsa. Kun irtoosi, kyynärpäiden alue taittuu, ponnahduskuopat, akselin altaat ja inguinalivyöhyke eivät vaikuta.

Mucoid hilseily näkyy kämmenten, ihon kuvio tulee julki. Ihtyosis-kurssin vakavuus riippuu siitä, kuinka syvällinen geenimutaatio, mahdollisesti epämuodostunut kurssi, kun ikytoosi ainoa ilmentyminen on kuivumista ja hiukan hilseily ihon pinnalla.

Ihtioosi, hiukset, hampaat ja kynnet altistuvat dystrofisille muutoksille. Kuivat hauras hiukset, kynnet hajoavat ja leviävät, useita karieksia kiinnitetään. Hyvin usein ichtioosiin liittyy silmävaurioita — krooninen sidekalvotulehdus ja retiniitti. Ihtioosista kärsivillä potilailla on perinnöllinen alttius lähipotilaille, joka alkaa näkyä lapsuudessa. Koska immuuni on vähentynyt, allergiset sairaudet ja märkivä infektiot ovat pysyviä. Myöhemmin, sisäisten elinten toiminnan loukkaukset liittyvät toisiinsa, useimmiten sydän- ja verisuonitaudit ja maksasairaudet havaitaan.

Recessive ichtioosi esiintyy vain miehillä, vaikka se on periytynyt X-kromosomiin ja eroaa siitä, että taudin syy on istukan entsyymien vika. Kliiniset ilmiöt ilmenevät toisella viikolla elämässä, harvemmin heti syntymän jälkeen. Kiiltävät ihokerrokset näyttävät suurilta, mustan-ruskeilta väreiltä, ​​ja ne muistuttavat kilpeä. Vaakojen välinen iho on peitetty halkeilla, joten se näyttää krokotiilin tai käärmeen iholta. Lapsilla, joilla on recessive ichtioosi, henkinen hidastuminen, vartalon rakenteessa esiintyvät poikkeavuudet ja epilepsia ovat usein havaittavissa. Nuorten kaihi ja hypogonadismi esiintyvät 10-12 prosentissa tapauksista.

Synnynnäinen ihtioosi kehittyy uteroon 4-5 kuukauden raskauden aikana. Synnytyksessä lapsen iho on peitetty paksuista harmaasävyisistä harmaa-mustasta väristä. Synnynnäinen iktyoosi hiutaleet voi olla jopa 1 cm paksu, hiutaleiden eri muoto, sileä tai sahalaitainen, nahka kuuluvat uurteet väliin ja halkeamia. Johtuen tiheä, hyvin sidottu asteikot suun lapsen joko venynyt tai jyrkästi kaventuneet jotta tuskin kulkee koetin ruokintaan. Korvan reiät ovat epämuodostuneita ja täynnä hornykyyhkyjä, silmäluomet on kiertynyt venytyksen vuoksi. Lähes kaikki lapset esillä luustoepämuodostumat — kampurajalka, clubhand, monet lapset, joilla on synnynnäinen muodossa suomutautisen ovat Varpaiden välinen rainoja jaloissa ja käsissä, ja joskus ei ole nauloja. Raskaus on usein ennenaikaista, kuolleen synnytyksen prosenttiosuus on melko korkea.

Epidermolitic ichtioosi on yksi synnynnäisen ihtioosin muodoista. Vauvan iho on kirkkaanpunaista, kuten kiehuva kiehuva vesi. Oireyhtymä positiivinen Nikolsky kuten pemfigus vastasyntyneiden — hieman ripaus hylkääminen havaittu hiutaleet iho. Valkean kynän ja pohjan iho on huomattavasti paksuuntunut. Joissakin tapauksissa suomutautisen voidaan verenvuoto ihon ja limakalvojen kun epidermolitichesky muodossa. Tämä on epäedullinen merkki, jos verenvuoto liittyy, ja sitten lapset kuolevat useimmiten. Kun kevyempiä kliinisiä oireita suomutautisen pitkää kuplat pienenee, mutta elinikäinen sairaus uusiutuu muodossa puhkeamisen, kun taas aikana uusiutuminen iktyoosi usein lämpötila nousee korkealle.

Usein on puutteita hermoston, hormonitoiminnan ja muita elimistön, monet lapset, joilla on synnynnäinen iktyoosista myöhemmin diagnosoitu kehitysvammaisuus, spastinen halvaus aiheuttama kertyminen fytaanihappo kudoksissa. Polyneuropatiat, anemia, infantilismi vaikeuttavat liikkumisnopeutta. Kuolleisuusaste on erittäin suuri samanaikaisten komplikaatioiden ja niihin liittyvien sairauksien vuoksi.

Ihtioosin diagnoosi

Useimmissa tapauksissa kliiniset oireet ovat riittävät diagnosoimaan ihtioosi. Synnynnäisissä muodoissa se on erotettava erytromodermiasta ja muista sairauksista. Ihon histologinen tutkimus vahvistaa diagnoosin.

Ihtisoosin hoito ja ehkäisy

iktyoosia hoito vakavuudesta riippuen suorittaa ihotautilääkäri avo- tai sairaalassa. Määritä vitamiineja A, E, B, C-vitamiini ja nikotiinihappo suurina annoksina pitkiä toistuvia kursseja varten. Lääkkeet, joilla on lipotrooppinen vaikutus, pehmentävät asteikkoja. Se valmisteet, jotka sisältävät lipamid ja vitamiini U. osoitettu stimuloivan immuunijärjestelmän plasma verensiirtoon, gammaglobuliinia valmisteet, jotka sisältävät rautaa ja kalsiumia sekä aloe-uutetta. Jos on vaurioita, kilpirauhanen kehittämisen kanssa kilpirauhasen vajaatoiminta, se osoittaa tireodin, jossa vajaatoiminta haiman — insuliinia.

Vaikeissa tapauksissa ja synnynnäisen ihtyoosin yhteydessä annetaan välittömästi hormonihoito, jos silmäluomien kääntyminen tapahtuu, silmille ruiskutetaan retinoliasetaatin öljyliuosta. Tilan normalisoinnin jälkeen hormonaalisten lääkkeiden annos pienenee hitaasti täydelliseen peruuttamiseen. Remission aikana verikokeita suoritetaan säännöllisesti potilaan yleisen tilan seurannan ja komplikaatioiden kehittymisen välttämiseksi. Imettävät äidit näytetään ottamalla kaikki vitamiinit, samoin kuin sairaat ikitoosi lapsille.

Ajankohtaisia ​​hoito on yleisesti hyväksytty kylpyammeet kaliumpermangaattiliuoksella ja voitelu ihon vauvan kermaa lisäämällä vitamiinin Aikuiset potilaat, joilla iktyoosista näyttöjen suolalla ja tärkkelystä, yleinen tai paikallinen kylvyt riippuen lokalisointiprosessin. A-vitamiinia, natriumkloridia ja ureaa lisätään veteen.

UV suberythermal annoksia tallasoterapii ja heliation, lomakohteet rikkivedystä ja hiilihappo kylpyjä stimuloivat aineenvaihduntaa dermis. Lietettä ja turvetta mutaa suositteli jo uusiutumisen vaiheessa päätöslauselman suomutautisen ja ennaltaehkäisyyn. Aromaattinen retinoideja johtuu siitä, että työ palauttaa dermis solut ja normalisoida aineenvaihduntaa, viime vuosina käytetään laajalti hoitoon suomutautisen.

Ichthyosis aina epäedullinen ennusteeseen vuodesta jopa lievä tautimuodoille liittymisen systeeminen sairaudet ja etenemisessä aineenvaihduntasairauksissa johtaa komplikaatioihin. Ruuansulatuskanavan pääasiallinen ehkäisy on raskaana olevien raskaudenaikainen neuvonta geneettisen riskin määrittämiseksi. Jos sikiön ikiauti havaitaan amniootti-nesteen analysoinnin aikana, aborttia suositellaan. Parit, joilla on suuri riski saada vauva ikääntymällä, ovat paremmin pidättäytyneet raskaudesta orpojen hyväksi.