Hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliocytosis
Glomeruotsitoz hypoplasian munuaiset tyyppi — geneettinen sairaus, tunnettu siitä nedorazvitiem virtsaelinten yhdessä maksasairaus, sukupuolielimet ja haima. Sen mukana seuraa munasyntyneen munuaissairaus, proteinuria, diabetes mellitus ja muiden elinten epämuodostumat. Taudinmääritys perustuu munuaisten ultraääni tietoja (joskus rikkominen havaitaan jo kohdussa), kliiniset analyysit ja molekyyligenetiikan tekniikoilla. Hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliokytoosin hoito on vain oireinen, joissakin tapauksissa munuaissiirto on mahdollinen.
- Glomeruliokytoosin syyt hypoplastisen tyypin munuaisissa
- Hypoplastisen tyypin glomerulaarisen tyypin oireet
- Hypoplastisen tyypin munuaisen glomerulioosytoosin diagnosointi
- Hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliosytoosin hoito
Hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliocytosis
Glomeruotsitoz tyyppi hypoplasian munuaiset (diabeettinen oireyhtymä ja munuaisten kystat) — harvinainen hypoplasian munuaisten dysplasia tunnettu siitä, että voimakas häiriöt virtsan, endokriinisten, lisääntymis- ja muut järjestelmät. Jonkin ajan kuluttua avaamisen glomeruotsitoza uskotaan, että ensisijainen heikentynyt tämä sairaus on diabetes, ja virtsan vaurion katsotaan seurauksena diabeettisen nefropatian. Myöhemmin asiantuntijat onnistuivat osoittamaan, että glomeruotsitoz munuaisten hypoplastisen tyyppi olisi määriteltävä erityinen poliogrannuyu patologian, lähes kaikki ilmenemismuodot, jotka aiheutuvat nimenomaan geneettisiä sairauksia. Lääkärit ovat ottaneet genetiikan geneettinen heterogeenisyys tämän ehdon ja havaittiin, että potilaat yleensä havaita autosomaalinen dominantti perintö mekanismi. Tauti vaikuttaa yhtä usein miehiin ja naisiin. Hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliosytoosin esiintymistä väestössä tähän mennessä ei voitu määrittää patologian harvinaisen esiintymisen vuoksi.
Glomeruliokytoosin syyt hypoplastisen tyypin munuaisissa
Glomeruotsitoz munuaisten vaurio mukana hypoplastisen tyyppi virtsateiden johtuvat jopa ennen syntymää. Tällä hetkellä määritelty viisi geenimutaatioita, jotka voivat aiheuttaa vikoja munuaisen kehitykseen ja muiden elinten taustalla insuliinista riippuvainen diabetes. Patologisen tilan etiologia ja patogeneesi tutkitaan parhaiten käyttämällä HNF1B-geeniä, joka sijaitsee 17-kromosomissa. Tämä geeni koodaa eponymoproteiinin sekvenssin, joka on yksi ns. Transkriptiotekijöistä — proteiini, joka ohjaa muiden geenien toimintaa ja ekspressiota. Aktiivisin proteiini HNF1B muodostuminen tapahtuu munuaisissa, sukuelimiin elimet, haima ja maksa, munuaiset joten glomeruotsitoz hypoplasian tyyppi tunnettu siitä, että vauriot anatomisia rakenteita lueteltu.
HNF1B-geenillä on melko monimutkainen rakenne (9 eksonia). Tähän mennessä on kuvattu yli 70 erilaista mutaatiota, jotka voivat aiheuttaa diabetes mellituksen munuaiskystien oireyhtymää. Huolimatta siitä, että geenin tuottama proteiini on transkriptiotekijä, sen toiminnot eri elimissä ovat hyvin erilaisia. Erityisesti, HNF1B proteiini ohjaa muodostumista munuaistiehyiden ja munuaisten yleinen kehitys, on vastuussa muodostumista sukuelimiin elimet, ja määrittää rakenne Langerhansin saarekkeissa haimassa. Siksi tämän geenin (ja vastaavasti proteiinin) rakenteessa olevat puutteet johtavat lukuisiin epämuodostumia. Muita geenejä, jotka voivat aiheuttaa Tyypin glomeruotsitoza hypoplastic munuaiset, mutta ei ymmärretä hyvin, tiedetään vain, että ne sijaitsevat eri kromosomeissa. Oletetaan,
Hypoplastisen tyypin glomerulaarisen tyypin oireet
Hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliokytoosiin on tunnusomaista lukuisia häiriöitä, joista osa ilmenee välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Tytöillä on epämuodostumia sukuelinten (esim ammottava sukupuoliero täysiaikainen lapsi), pojat ovat diagnosoitu piilokivekset tai lisäkiveksen kysta. Lapsenkengissä, potilaat kirjataan oireita munuaisten toimintahäiriö: muutokset virtsaneritystä (oligo tai polyuria), selkäkipu, samea virtsa ja sedimentin virtsassa. Elinjärjestelmän patologiasta voi olla yleisiä oireita: ammoniakin tuoksu suusta, haju ja iho epämiellyttävä haju. Lisäksi voi esiintyä maksa-vaurioista johtuvaa keltaisuutta, hitaasti ruumiinpainoa, joka johtuu maha-suolikanavan epänormaaleista vaikutuksista ja lukuisista muista oireista.
Insuliiniriippuvainen sokeritauti munuaisten glomeruotsitoze hypoplastisen tyyppi tapahtuu ennen 25 vuoden ikää. Joillakin potilailla oireet diabeteksen ilmaantua jo lapsuudessa. Lisäksi varhaisessa kehitysvaiheessa, tauti yleensä ei eroa aikuisten diabetes, joten se kuuluu ryhmään «aikuisten diabetes lapsilla» (MODY). Tyyppi endokriinihäiriöiden aiheuttama oireyhtymä diabeteksen ja munuaisten kystat kutsutaan 5. MODY tyyppi. Kliininen kuva tauti sisältää laihtuminen, polyuria (ei aina riippuu toiminnallinen aktiivisuus munuaisten), ja polydipsia. Koska insuliinipistoksista kehittänyt samentuminen tietoisuuden ja kooma ketoatsidoticheskaya. Jälkimmäinen on paljon nopeammin kuin tapahtuu munuaisten glomeruotsitoza hypoplastic tyyppi, mukana on jyrkkä hidastuminen erittymistä ketoaineiden kehosta.
Pitkän aikavälin ilmentymiä diabetes oireyhtymä ja munuaisten kystat ovat yhdistelmä hormonitoimintaa, eritys- ja aineenvaihdunnan häiriöt. Koska munuaisten virtsahapon työn hidastaa happoa, joka johtaa kehitystä kihti, jolle on tunnusomaista kipu ja tulehdus nivelissä ja joskus mukana virtsakivitauti. On rikottu erityisesti diabetes, mukaan lukien — verkkokalvon angiopa- ja trofia häiriöitä alaraajojen. Sukuelinten kärsii paheet sen kehitystä sekä miehillä että naisilla on usein diagnosoitu hedelmättömyyttä. Tytöt nähdään myös usein kuukautiskierron väärinkäytöksiä ja kuukautisia, miehet taustalla ei parane piilokivekset pahanlaatuisia kiveskasvaimia voi kehittyä.
Hypoplastisen tyypin munuaisen glomerulioosytoosin diagnosointi
Koska tauti aiheuttaa geenin mutaatio HNF1B, mukana useita leesioita elimiin ja järjestelmiin diagnosoimiseksi tämän patologian käytetään useita tekniikoita. Tarkastelun ohjelma sisältää eri tyyppisiä ultraäänitutkimukset, neuvotteluja lääketieteen eri alojen asiantuntijoiden (urologist, endokrinologian, gynekologi, jne ..), virtsa ja verinäytteet (sekä yleisiä ja biokemiallisia) ja menetelmät molekyyligenetiikan. Kaikkien näiden diagnostisten tekniikoiden tulosten perusteella on mahdollista luotettavasti määrittää hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliosytoosi. Se voi myös vaatia lisätutkimuksia: analyysi glykosyloidun hemoglobiinin, glukoosin ja muut.
Taudin ensimmäiset ilmenemismuodot voidaan havaita käyttämällä ultraäänitutkimuksia. Sikiön munuaissairauksia määräytyy usein jo ultraääniseulonta raskaana. Useimmiten muodostavat kystat munuaisissa, joskus useita (PKD), itse elinten kokoa pienennettiin ja ne voivat kasvaa yhdessä toistensa kanssa (tätä ilmiötä kutsutaan hevosenkenkämunuainen). Kun glomeruotsitoze hypoplasian munuaiset tyyppi voidaan myös määrittää sijainnin epänormaali alusten ja elinten haaroittumista. Usein on ureteraanin epätavallinen lokalisointi. Kun lantion ultraääni naisilla hypoplasian munuaiset glomeruotsitozom tyypinmukaisuus usein tunnistaa virheitä sukuelimiin (Kaksisarvinen tai alkeellisia kohtu). Maksan ultraäänitutkimus osoittaa elimen epänormaalia rakennetta (sen muodon ja koon muutokset).
Virtsanäytteessä havaitaan proteiiniuria, hyaliinia ja muita sylintereitä. Mikro-hematuria ja glukosuria ilmenevät diabetes mellituksen kehittymisen myötä. Koska proteinurian biokemiallisten verestä voidaan havaita vähenemistä kokonaisproteiinia ja kasvavat konsentraatiot lipoproteiinien. Lisääntynyt virtsahapon veriplasmassa (hyperurikemia) on myös vakio osoitus glomeruotsitoza hypoplasian munuaiset tyyppi. Diabeteksen kasvaessa glukoosin pitoisuus kasvaa hyperglykemian ja glukosurian kehittymisen myötä. Lisäanalyysi tason hemoglobiinin osoittaa sen takia — se on osoitus siitä, että pitkä hyperglykemia potilaalla.
Kapeiden asiantuntijoiden kuulemisten aikana paljastuu lukuisia rikkomuksia. Gynekologi havaitsee usein emätin atresian, urologin diagnoosi epididymal kystat ja usein kryptorchidism. Kaikki edellä mainitut tiedot muodostavat perusta geneettiselle diagnoosille, joka suoritetaan HNF1B-geenin sekvenssin suoralla sekvensoinnilla. Joskus oireenmukaista glomeruotsitoze tyyppi hypoplastisen munuaiset tässä tutkimuksessa ei vahvistanut läsnäolo geenivirheitä HNF1B, joka ei sulje pois mutaatiot muissa geeneissä, jotka voivat aiheuttaa taudin kehitystä. Glomeruosytoosin eri diagnoosi suoritetaan muilla munuaisten dysplasioilla ja diabetes mellituksella.
Hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliosytoosin hoito
Hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliosytoosin erityistä hoitoa ei ole kehitetty, ja oireenmukaista ja tukevaa hoitoa käytetään. Jatkuva seuranta Munuaisten toiminnallinen aktiivisuus, joten potilaiden tulisi olla laboratoriossaan käymään säännöllisissä tarkastuksissa nephrologist ja endokrinologian. Virtsajärjestelmän rasituksen keventämiseksi on säädetty tasapainoinen ruokavalio, jonka on noudatettava oikeaa vesijärjestelmää ja rajoitettava suolan saanti. Potilaita ohjataan vähentämään lihan ja fruktoosi ruokavalio, koska komponentit näiden elintarvikkeiden aineenvaihduntaa prosessin voidaan muuntaa virtsahapon pahentaen oireita hyperurikemian ja kihdin. Akuutin tai kroonisen munuaisten vajaatoiminnan oireilla suoritetaan hemodialyysi.
Diabetes mellituksen hoitosuunnitelma perustuu siihen, että sulfonyyliureat eivät reagoi. Säännölliset insuliinin injektiot ovat tarpeen. Sinun pitäisi seurata vähähiilihydraattista ruokavaliota ja laskea sokerin määrä ruokavaliossa. Hypoplastisen tyypin munuaisissa munuaisten glomeruliosytoosin oireenmukainen hoito syntyy myös silloin, kun maksan, haiman ja lisääntymisjärjestelmän elimiin vaikuttaa. Kirurginen toimenpide voi olla tarpeen kryptorchismin ja muiden kehityshäiriöiden korjaamiseksi. Päätös munuaisensiirrosta vakavan vahingon tapahtuessa tehdään ottaen huomioon potilaan yleinen tila ja muiden elinten rikkomusten laajuus.
Hypoplastisen tyypin munuaisten glomeruliosytoosin ennustaminen ja ennaltaehkäisy
Ennustus glomeruotsitoza hypoplasian munuaiset tyypin yleensä epäedullinen, koska varhainen oireiden alkamisesta (joista monet ovat luontaisia), niiden paino, laajan kirjon vaurioita eri elimiin ja järjestelmiin. Vaikeassa taudissa kuolema voi ilmetä myös lapsuudessa johtuen erittymisen häiriöistä ja diabetes mellituksesta. Riittävät oireenmukainen hoito, elinikäinen sääntöjen noudattamisen laatimista ruokavalio ja vesitalouteen glomeruotsitoz munuaisten hypoplastisen kirjoita joskus on hyvänlaatuinen Tietenkin jotkut potilaat onnistuvat elävät vanhoiksi. Taudin ennaltaehkäisy vähenee synnytyksen perinnölliseen geneettiseen diagnoosiin, mikä on erityisen ilmeistä tämän edellytyksen ollessa läheisissä sukulaisissa.