Houteon Huntington
Huntington Huntington on perinnöllinen, hitaasti kehittyvä hermoston sairaus, jolle on ominaista koreaalinen hyperkinesia, mielenterveyden häiriöt ja progressiivinen dementia. Huntingtonin korean käsite vastaa myös: Huntingtonin tautia, perinnöllistä koreaa, rappeuttavaa koreaa, progressiivista choreaa progressiivista kroonista. Huntingtonin korea alkaa yleensä ilmetä kliinisesti 20-50 vuoden iässä. Potilaat, joilla on Huntingtonin korea, kärsivät oireenmukaisesta hoidosta, jonka tarkoituksena on estää hyperkinesiaa. Taudilla on epäsuotuisa ennuste, tappava lopputulos on keskimäärin 10-13 vuotta taudin ilmentymisen jälkeen.
- Kliininen kuva Huntingtonin koreasta
- Huntingtonin korean diagnoosi ja hoito
- Huntingtonin korean ennuste ja ennaltaehkäisy
Horea Gentington
Huntington Huntington on perinnöllinen, hitaasti kehittyvä hermoston sairaus, jolle on ominaista koreaalinen hyperkinesia, mielenterveyden häiriöt ja progressiivinen dementia. Huntingtonin korean käsite vastaa myös: Huntingtonin tautia, perinnöllistä koreaa, rappeuttavaa koreaa, progressiivista choreaa progressiivista kroonista.
Huntingtonin korean etiologia ja patogeneesi
Huntingtonin korea-geeni sijaitsee kromosomin 4p16.3 lyhytosassa. Se koodittaa proteiinia nimeltä gentingin, jonka toimintaa ei ole täysin ymmärretty. On osoitettu, että Huntingtonin korea kehittyy johtuen siitä, että geenin ensimmäisessä eksonissa sijaitsevat trinukleotidisoitojen määrä — sytosiini-adeniini-guaniini on lisääntynyt. Tripletti-sytosiini-adeniini-guaniini koodaa aminohappo-glutamiinia, joten proteiinissa muodostuu pitkänomainen polyglutamiinirengas. Hentington-proteiinin laajennetun polyglutamiinin alueen muokkaaminen «lukituskiinnittimen» samankaltaisuuden muokkaamiseksi muuttaa omia tietojaan ja on kiinteästi yhteydessä muihin proteiineihin. Tuloksena syntyy proteiinien aggregaatiota, proteiini-proteiinin vuorovaikutuksia rikotaan, mikä johtaa solujen apoptoosiin.
Kliininen kuva Huntingtonin koreasta
Horea Hentington ilmenee pääsääntöisesti 20-50-vuotiailta. Taudin nuoren muodon tapaukset ovat melko harvinaisia (enintään 10%); taudin varhaisimmasta debyytistä, joka on tähän mennessä tiedossa — 3 vuotta. Tyypillinen Huntingtonin korean aikuisten manifestaatio on korea-oireyhtymä, se on harvinainen nuoruudessa. Chorea hyperkinesian lokalisointi tapahtuu kasvojen lihaksissa, mikä aiheuttaa ekspressiivisiä grimaces kanssa kielen ulkonemista, kutina poskella, vuorotellen frowning ja / tai nostamalla kulmakarvat.
Useissa tapauksissa kädessä havaittiin hyperkinesiaa, joka sai sormien nopean taipumisen ja laajenemisen muodossa jalat — vuorotellen ylittäen ja jalkojen nostamiseksi sivulle. Liike ei yleensä ole niin nopea kuin pienellä korealla, mutta vaikeampi, joskus hidas (kuten athetoid-tyyppinen). Huntingtonin korean etenemisen myötä hyperkineesi voimistuu, hankkii atetoosi ja jyrkästi ilmaistu dystonia, joka myöhemmin muuttuu jäykiksi.
Nuorina muodot Huntingtonin taudin 50% tapauksista tauti ilmentyy hidasliikkeisyyttä ja jäykkyys. Kouristuksia esiintyy 30-50 prosentissa tapauksista (toisin kuin aikuispotilaat). Taudin kehittyminen potilailla on puhetoiminnon häiriö. Ensinnäkin esiintyy ongelmia zvukoproiznoshenija, semanttinen ja syntaktinen rakenne puheen säilyy vahingoittumattomana, kunnes viime sairauden vaiheesta. Ajan myötä puheen nopeus ja sen rytmi muuttuvat.
Oculomotor-häiriöitä havaitaan useimmissa tapauksissa Huntingtonin korean varhaisvaiheissa. Potilaat rikki automaatio sakkadiruyuschih Silmän liikkeet: pitkänomainen latenssi alkavalla sakkadiruyuschih silmien liikkeet, pienemmän siirtonopeuden ja katseen seuranta tarkkuutta. Taudin kehittymisen myötä useimmilla potilailla on vertikaalinen, harvoin horisontaalinen, joskus yhdistetty nystagmus.
Huntingtonin korean diagnoosi ja hoito
Aivojen CT- tai MRI-arvo määräytyy kaula-ytimien päiden atrofian mukaan, mikä kasvaa sairauden edetessä. Huntingtonin korean diagnoosin tarkistaminen suoritetaan molekyyligeneettisellä tasolla. Polymeraasiketjureaktion avulla määritettiin sytosiini-adeniini-guaniini-tripletin kierrosten määrä HD-geenissä. Aikuisilla potilailla toistojen määrä on yli 36 ja taudin nuoruusaste on 50.
Tähän mennessä Huntingtonin korean erityistä hoitoa ei ole kehitetty. Oireellinen hoito on osoitettu neurologi, jonka päätavoite on taistella korea hyperkinesia. Määritä lääkkeet, jotka vähentävät aivojen dopaminergisten järjestelmien toimintaa (haloperidoli, reserpiini). Lääkkeen annos suurenee 2-3 päivän välein. Huntingtonin koreo-hoidon stereotaktisten toimintojen tehokkuutta ei ole osoitettu.
Huntingtonin korean ennuste ja ennaltaehkäisy
Useimmissa tapauksissa Huntingtonin koreasta, ennuste elämästä on vähäistä. Kuolema, jota aiheutuu erilaisista komplikaatioista (keuhkokuume, kongestiivinen sydämen toiminta), tapahtuu 10-13 vuoden kuluttua taudin kulusta. Potilaiden elinajanodote vaihtelee 45: stä 55 vuoteen.
Koska tutkimustapa, joka voi tunnistaa taudinaiheuttajia ennen Huntingtonin korean kliinisten oireiden ilmaantumista, lääketieteellinen geneettinen neuvonta aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia. Perhepotilaille ei suositella, että heillä olisi tulevaisuudessa lapsia.