Horoideremiya

Horoideremiya

Choroideremia on peräsuolen silmän perinnöllinen dystrofia, jolle on ominaista verkkokalvon, pigmenttiepiteelin ja fotoreseptoreiden vaurioituminen. Kliinistä kuvaa edustaa hämäränäkö, ranskalainen ulkokehys silmissä, päänsärky. Taudin eteneminen johtaa amauroosiin. Diagnoosi perustuu oftalmoskopian, perimetrian, visometrian, elektroretinografian ja verkkokalvon angiografian käyttäytymiseen. Etiotroppista hoitoa ei ole kehitetty. Oireellinen hoito vähenee verenpainelääkkeiden, angioproteiinien, entsyymivalmisteiden, C-, B-, A- ja PP-vitamiinien käyttöön.

Horoideremiya

Horoideremiya
Choroiderymiasta (tapetochoroidal dystrophy, choroid) on harvinainen geneettinen patologia. Taudin esiintyvyys Pohjois-Suomessa Salla-yhteisössä on 1:40. Muilla alueilla tauti on paljon harvinaisempi — 1 tapaus 50 000 ihmiselle. Vain miehet sairastuvat choreidemiaan, koska tauti periytyy X-sidoksesta recessive -tyyppiseksi. Naiset, jotka ovat patologisen geenin kantajia, voidaan määrittää vähäisin muutoksin silmän kororoidissa. 87%: lla potilaista ensimmäiset sairauden merkit ilmenevät varhaislapsuudessa ja vain 13% nuorella. 37 prosentissa tapauksista, 50-60-vuotiaana, näkökyvyn heikkeneminen laskee alaspäin valon havaitsemiseksi.

Kuolemansyytin syyt

Taudin etiologia liittyy CHM-geenin mutaatioon. Lapsi perii viallisen geenin kantaja-äidiltä. Tauti kehittyy kaikissa poikissa perheessä ja miehiä äidin linjaa pitkin. Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, uvealikohdan rakenteiden muutokset eivät ole kovin voimakkaita. Mutaatioiden syitä geenitasolla ei ole täysin ymmärretty. Tutkijat uskovat, että heidän ulkonäönsä vaikuttavat epäedullisten ympäristötekijöiden vaikutukseen (ultraviolettisäteily, raskauden aikana käytettävät lääkkeet). Samaan aikaan spontaanit mutaatiot ovat yleisiä.

synnyssä

Taudin kehittymisen mekanismissa geneettiset mutaatiot ovat johtava rooli. Perintöpatologian tyyppi — X-sidottu resessiivinen. Mutatoitu geeni käsittää 15 eksonia CHM osa 15 kb: n kromosomissa Hq2l.2. Tutkijat ovat havainneet, että nopeus vaikuttaa geeni koodaa synteesin geraniltransferazy. Naiset ovat koreidemian kantajia, vain miehet sairastuvat. Lisäksi degeneratiivisia muutoksia uveal suolikanavaan patologisen prosessin mukana OPC-laite. Yleisimmät muutokset löytyvät verkkokalvon ääreisosassa olevista sauvoista. Tämä johtuu iskeemian etenemisestä.

LUETTU:  Ileofemoraalinen tromboosi (Iliao-reisiluun tromboosi)

Pigmenttiepiteelin vaurio johtaa pigmenttirakeiden kertymiseen, jotka tunkeutuvat silmän koko sisäkuoren paksuuteen myöhäisessä vaiheessa. Tämän seurauksena on epiteelikerroksen arkkitehtonisia muutoksia. Täydellinen näköhäiriö kehittyy vain, jos vaikuttaa verkkokalvon kahteen tai useampaan kerrokseen. Toisen patogeneettisen teorian mukaan koreoreemian muodostuminen liittyy proteiinin REP1 ekspression rikkomiseen. Normaalisti ihmisillä on REP2-proteiini, joka on 75% REP1: n kanssa. Rakenteellinen samankaltaisuus mahdollistaa visuaalisen toimintahäiriön kompensoimisen. Kuitenkin, kun tämän ryhmän proteiinien ilmentyminen on täysin ristiriidassa, choreidemian kehitys on väistämätöntä.

Choreyremian oireet

Ensimmäiset sairauden oireet esiintyvät pojilla varhaisessa iässä. Potilaat valittavat pimeässä näkyvistä näköhäiriöistä. Silmissä ilmenee epämukavuutta, joka ilmenee «hiekka» silmäluomien alta. Visuaalisen työn tekeminen johtaa päänsärkyyn, joka säteilee ylisuojakaaren, ajallisen ja etupuolen lohkoihin. Jopa 40 vuotta, keskuksen visio ei ole muuttunut. Potilailla, jotka ovat saavuttaneet 50-60-vuotiaita, progressiivisen näköhäiriön lisäksi väriominaisuuksien toiminta häiriintyy. Tunnelien visio pysyy pitkään.

Taudin kulku voi vaihdella merkittävästi yksittäisten perheenjäsenten kesken. Joka vuosi oireiden vakavuus kasvaa, mikä usein johtaa sokeuteen. Helppokäyttöinen näköhäiriö on vähäinen. Vaikeissa tapauksissa visuaalisen voimakkuuden asteittainen väheneminen johtaa näkökyvyn menetykseen jo 40-45 vuoteen. Naisten kliiniset ilmentymät voidaan tunnistaa vain käytettäessä instrumentaalisia diagnostisia menetelmiä. Harvoissa tapauksissa naispuoliset potilaat ilmenevät näköhäiriöiden heikentymisestä hämärässä, mikä edellyttää erilaistumista hankittuun hemorrhagiasta.

komplikaatioita

10-30 vuotta sen jälkeen, kun ensimmäiset merkit horoideremii kehittyvän päivä-sokeutta. Se lisää riskiä kiinnityksen patogeenisten organismien, minkä jälkeen syntyminen bakteeri- tai virus- chorioretinitis. Pigmentotsitov ruuhkautumisen trabekkelikudoksessa johtaa rikkoo ulosvirtaus silmänsisäisen nesteen ja kohonnut silmänsisäinen paine. On olemassa suuri todennäköisyys kehittää okulaarisen hypertension, ainakin — toisen glaukooma. Amavroz esiintyy, kun silmämunan sisäkuoren useat kerrokset rappeutuvat.

diagnostiikka

Diagnoosi perustuu anamneesin ja geneettisen analyysin tietoihin, erityisten tutkimusmenetelmien tuloksiin. Lapsen taudin kehityksestä ilmenee tällaisia ​​anamnistisiä tietoja, kuten patologian esiintyminen äidin äidissä. Instrumentaalinen diagnostiikka sisältää:

  • Oftalmoskopia . Tutkittaessa rahastoa tunnistetaan pigmenttirakeiden klustereita, joiden ulkonäkö on «metallinen refleksi». Pigmenttitalletukset näkyvät kaikilla verkkokalvon kohdilla. Kororoidien kapillaareja on merkkejä siitä, että vaskulaadun täydellinen puuttuminen on ilmennyt. Makulaarinen ja peripapillaarinen vyöhyke ei muutu.
  • Elektroretinografia . Määritetään asteittainen siirtyminen normaalista elektroretinogrammista alitajuisiin. Tutkittaessa tummaa sopeutumista havaitaan tangon kynnysarvon nousu. Viimeisissä vaiheissa ERG: tä ei tallenneta. Menettelyn yleisiä ja paikallisia versioita sovelletaan.
  • Visometria . Päivänvalossa näkyvyys säilyy pitkään. Tutkimuksessa pimeässä huoneessa määritetään voimakas visuaalinen toimintahäiriö. Visuaalisia toimintoja vähennetään usein vain vanhuudessa.
  • Perimetria . Visuaalisten kenttien tai erillisten, polttovien ja ympyränmuotoisten vaurioiden keskinäinen kaventuminen on olemassa. Perifeerisen havainnon merkittävästi heikentynyt toiminta muuttumattomana keskellä nuorella iällä. 50-60 vuoden kuluttua myös keskinäisen näkökyvyn saaret vähenevät asteittain.
  • Fluoresoiva verkkokalvon angiografia . Suurten ja keskisuurten halkaisijoiden aluksen muutoksen alkuvaiheissa puuttuu. Kun tauti etenee, niiden skleroottiset muutokset tapahtuvat, mikä johtaa valkoisen keltaisen värin ja selektiivisten värjäyty- mien esiintymiseen. Terminaalivaiheissa kapillaariverkkoa ei visualisoida. Taustalla taustalla on näkyvissä vain yksittäisiä suuria aluksia.
LUETTU:  Yläleuan murtuma

Erotusdiagnoosissa suoritetaan reuna dystrophy tyyppi «cobblestones» girate surkastuminen, X-kromosomiin liittyvä retinitis pigmentosa, pyöreä rappeuma choroid ja verkkokalvo. Pigmentti-retiniitin erityispiirre on ei-perifeerisen, vaan myös keskushermoston häviäminen. Dystrofisten häiriöiden syy on ornitiinin kertyminen veressä. Silmänpohjan muutoksia kantajia poikkeava geeni esitetään muodossa uudelleenjako pigmentotsitov verkkomaisesti.

Choreyremian hoito

Tätä eteotrooppista kohtelua ei ole kehitetty. Oxfordin yliopiston tutkija Robert McClaren ja hänen kollegansa työskentelevät geeniterapian käyttöönotolla. Tekniikan ydin perustuu kopiota proteiinista REP1, jotta estetään fotoreetti- sorien kuolema. Oireellinen hoito sisältää:

  • Hypotensiiviset lääkkeet . Lisääntynyt silmänsisäinen paine (IOP), joka stimuloi vesihöyryn ulosvirtausta ja estää sekundaarisen glaukooman kehittymisen.
  • Angioprotectors . Lääkeaineet parantavat aineenvaihduntaprosesseja, normalisoi verisuoniseinän läpäisevyyttä. Angioprotektivoiva vaikutus on kalsiumheksilatsaattia, etamzilaattia.
  • Toimittajat . Käytetään polypeptidifraktioiden kompleksia, jolla on kudosspesifinen vaikutus ja joka edistää retikulaarisen membraanin regeneroimista. Farmakologisen aineen antoreitti on parabolaari.
  • Entsyymivalmisteet . Sytokromi C: n lihaksensisäisiä injektioita suoritetaan. Lääke parantaa kudoksen hengitystä ja stimuloi hapettavia prosesseja.
  • Vitamiiniterapia . Se osoittaa vitamiinien suun kautta ottamista ryhmistä B, C, PP ja A. Lisäksi käytetään tauriinia, joka stimuloi regeneroivia prosesseja ja vähentää IOP: tä.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Taudin lopputulos riippuu kliinisten oireiden vakavuudesta ja sairauksien etenemisnopeudesta. Pitkän näköhavainnot eivät muutu, mutta 50-vuotiaana visuaalisen toimintahäiriön ilmentymät ovat lisääntymässä, ja niihin liittyy värien käsityksen rikkominen. Erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä ei ole kehitetty. Tärkeä rooli on patologian geneettinen seulonta ja avustetun lisääntymistekniikan käyttö raskauden suunnittelussa henkilöissä, joilla on sukututkimus. Choreidemiaa sairastavilla potilailla tulee olla oireyhtymän lääkärilehti.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13