Homokystinuria
Homokystinuriapotilaiden — perinnöllinen vika metabolian ensisijainen linkkiä, joka toimii rikkoo rikkiä sisältävä aminohappo aineenvaihduntaa, mikä vahingoittaa hermo-, lihas- ja verenkiertoelimistöön. Homokystinuria liittyy kehitysvammaisuus, kouristushäiriöt, subluksaaatio linssit, kaihi, glaukooma, näköhermon surkastuminen, rinnassa epämuodostuma, skolioosi, arachnodactyly, valtimoiden ja laskimoiden verisuonitukosten. Diagnoosi homokystinurian sisältävät geneettisen neuvonnan biokemialliset verestä ja virtsasta, silmätutkimus, röntgendiagnostiikka luuston. Homokystinuria-hoito toteutetaan ottaen huomioon taudin muoto ja sisältää ruokavalion, B-vitamiinin saannin.
Gomotsistinuriya
Homokystinuriapotilaiden — geneettisesti aiheutti enzimopaty tunnettu siitä, metaboliset häiriöt välttämätön aminohappo metioniini, lisääntynyt homokysteiinitasojen biologisissa nesteissä ja kudoksissa, mikä vahingoittaa elimiin ja järjestelmiin. Taudin tutkimus alkoi vuonna 1962. Homokystinurian taajuus väestössä on yksi tapaus 200 000 vastasyntyneelle. Varten homokystinuriapotilaiden liittyy neuro-psykiatrisia sairauksia, silmäsairaudet, mistä Tuki- muutoksia, altis tromboembolia. Yhteydessä jakotukin seurauksia aineenvaihdunnan häiriöt, homokystinuriapotilaiden katsottuna näkökulmasta erilaisia lääketieteellisiä alojen, lähinnä genetiikka, Pediatrics, neurologiassa, silmätaudit, ortopediassa.
Homokystinurian syyt
Homokystinuria johtuu autosomaalisesta resessiivisestä perintötyypistä. Tähän mennessä on olemassa neljä tyyppistä aineenvaihduntasairautta, jotka voivat olla patologian taustalla, joiden yhteydessä eritellään seuraavat taudin biokemialliset variantit:
- Homokystinuriapotilaiden I — puuttumisen vuoksi tai aktiivisuuden väheneminen entsyymin kystationiini beeta-syntaasi (klassinen homokystinuriapotilaiden).
- Homocystinuria II — johtuu entsyymin N5, N10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin toiminnan puuttumisesta tai vähenemisestä.
- Homocystinuria III — johtuu entsyymin N5-metyleenitetrahydrofolaatin alhaisesta aktiivisuudesta.
- Homokystinuriapotilaiden IV — puuttumisen vuoksi tai aktiivisuuden väheneminen entsyymin homokysteiinin transmetilazy indusoi vika synteesi metyylikobalamiinin.
Patologian välittömät patogeneettiset mekanismit liittyvät välttämättömän aminohappometioniinin metabolian rikkoon. Metabolisia prosesseja ohjataan lähellä entsyymin inaktivointi joka tapahtuu entsymaattinen yksikkö: veressä ja kudoksissa kerääntyy välissä metioniinin — homokystiini, joka erittyy virtsaan; kun taas cystationiinin ja kystiinin pitoisuus pienenee. Metabolisen reitin mahdollinen syy on myös hypovitaminoosi B6 ja B12 samoin kuin foolihappo.
Suuret pitoisuudet homokysteiinin ja metioniinin on haitallinen vaikutus sisäseinään valtimoissa, johon liittyy verihiutaleiden lisääntynyt aggregaatio ja luoda edellytykset verisuonitukoksen. Lisäksi homokystiinin myrkyllinen vaikutus hermostoon, sidekudokseen ja muihin kudoksiin. Riippuen synnyssä piirteet erottavat kahden muodon Homokystinurian — piridoksinzavisimuyu (B6-vitamiini-herkkä) ja piridoksinrezistentnuyu (B6-vitamiini-merkitsevä), joka määrittää menetelmän valinta on terapeuttisia vaikutuksia elimistöön.
Homokystinurian oireet
Homokystinurian ilmenemismuodot kasvavat vähitellen. Lapset syntyvät ilman erityisiä poikkeamia. Ensimmäisen elinvuoden aikana kehittyy kohtalaisen voimakas hypotrofia. Yrittää estää aukko painon ja pituuden takia Ottamalla käyttöön ruokavalio jogurtti tai raejuusto vain pahentaa tautia: kasvava alipainoinen, unihäiriöt, lapsesta tulee ärtyisä ja itkuinen, totesi myöhemmin sulkemalla fontanels, raajojen muodonmuutos psykomotorinen jälkeenjääneisyys.
Yleensä lausutaan kliininen homokystinuria kehittyy ensimmäisten 10 elinvuoden, mutta usein diagnoosi käy ilmeiseksi jo imeväisiässä. Tähän mennessä lapsi alkaa erittäin spesifinen silmäoireita: subluxation linssin ilmaistuna likinäköisyys, iiris vapina (iridodonesis). Hieman myöhemmin tuli hajataittoa, glaukooma, kaihi, verkkokalvon irtauma, näköhermon surkastuminen. homokystinuria usein liittyy kehitysvammaisuus, lihaskuntoa häiriöt, hyperkinesia, kouristukset, käytöshäiriöt. Tappion tuki- ja liikuntaelimistön sisältää keeled rinnassa muodonmuutos, arachnodactyly, kyphoscoliosis, osteoporoosi, kaarevuus säären, ontto jalka tai tasainen jalat, gothic maku.
Kärsivien henkilöiden homokystinuria, on tiettyjä fenotyyppisten: pitkä, suhteettoman luku (ohut ja pitkänomainen raajoissa typistetty torso), siniset silmät, vaaleat hiukset harvinaisia. Ne ovat usein punoittava laastaria zygomatic kaari, telangiektasian. Ulkoinen ilmenemismuodot Homokystinurian on tietty samankaltaisuus Marfan oireyhtymä, mutta ei jälkimmäisen tunnettu alentuneesta älykkyyttä ja useita muita oireita.
Homokystinuria-diagnoosi
Epäiltyä homokystinuriaa sairastavat potilaat olisi viitattava lääketieteelliseen genetiikkaan genealogisten tietojen analysoimiseksi ja molekyylibiologisen diagnoosin suorittamiseksi. Diagnoosi perustetaan biokemiallisilla veren ja virtsan testeillä: homokystinuria virtsassa, plasmassa, aivo-selkäydinnesteessä paljastaa merkittäviä määriä homocystineä, metioniinipitoisuuden nousu ja kystiinin alentunut taso. Ihon ja maksan biopsiassa havaitaan spesifinen entsymaattinen vika.
Putkimaisten luiden ja selkärangan röntgentutkimus paljastaa systeemisen osteoporoosin. Aivojen bioelektrisen aktiivisuuden rikkomukset, joskus paroksismaattiset, kirjataan EEG: hen. Silmälääkärin kuuleminen mahdollistaa homokystinurian loukkausten tunnusmerkit visuaalisesta järjestelmästä. Myös sairaiden lasten on seurattava ja arvioitava kehitystä pediatrian, neurologin, ortopedian, psykiatrin mukaan. Homocystinurian erilainen diagnoosi suoritetaan Marfanin oireyhtymän, syntymä trauman ja kohdunsisäisten infektioiden, muiden entsyymien vaikutusten kanssa.
Homokystinurian hoito
Terapeuttinen taktiikka riippuu sairauden muodosta (B6-riippuvainen tai B6-resistentti) ja on suurelta osin samanlainen kuin fenyyliketonurian hoito. B6-kestävän homokystinuria-muodon kanssa tulee noudattaa metioniinin saannin rajoittamiseen perustuvaa vähävalkuaista ruokavaliota. Potilaiden ruokavalio koostuu pääasiassa kasviravituotteista, lukuun ottamatta tai eläinperäisten tuotteiden kulutuksen huomattavaa vähenemistä. Kompensoimaan tarpeet välttämättömät aminohapot osoitetaan spesifisen aminohapon seos, josta puuttuu metioniini (XMET Analog, XMET Maxamum, XMET Maxamaid, XMET Homidon). B6-riippuvaisella homokystinurialla entsyymin aktiivisuus voidaan aktivoida antamalla suuria annoksia pyridoksiinihydrokloridia.
Kaikissa Homocystinuria-muodoissa homokystiinin määrän vähenemistä biologisissa nesteissä helpotetaan antamalla foolihappoa, betaiinia. Tromboosin riskin minimoimiseksi asetyylisalisyylihapon vakiomainen saanti alhaisessa annoksessa on mahdollista. Indikaatioiden mukaan potilaille annetaan hepatiekalvoja, nootropiat, kalsium- ja raudanvalmisteita; hierontakurssit, laser akupunktio ja reflexoterapia, kuntoterapia.
Homocystinurian ennustaminen
Havaitseminen taudit prekliinisen vaiheen, varhaisen hoidon ja noudattaminen lääketieteellisen ruokavalion avulla viivyttää tai estää lamaannuttavaa komplikaatio (älyllisen, halvaus, näköhermon surkastuminen, ja keuhkojen vaikea verenpainetauti, aivohalvauksia, sydänkohtauksia ja muihin sisäelimiin.). Perheet, joissa on geeni kantajia homokystinuria, tarpeen toteuttaa invasiivisia sikiödiagnostiikkaa kanssa entsyymiaktiivisuuden määrittämistä soluviljelmässä korionvillusten tai lapsivesi. Lapsille homokystinuriapotilailla relevantteja kysymyksiä erikoiskoulutuksen, ammatillisen ohjauksen, sosiaalisen sopeutumisen, työnohjaus asiantuntijoita.