Hidas lapsen oireyhtymä
Vakava lapsen oireyhtymä — synnynnäinen lihasrelpotus mistä tahansa synnytyksestä. Termi yhdistää erilaisten etiologisten sairauksien joukon, joista jokainen ilmenee lihasten heikkenemisestä, useammin syntymästä lähtien. Voidaan myös havaita nielemisvaikeuksia ja hengitysvaikeuksia, kouristusongelmia ja heikentynyt tietoisuus. Vakavan lapsen oireyhtymä diagnosoidaan potilaan tyypillisellä asennolla, vaatii instrumentaalisen vahvistuksen lihasten hypotensioon. Syndrooman etiologian määrittämiseksi suoritetaan MRI-diagnostiikka, laboratoriotutkimus, geneettinen kartoitus ja muut tutkimukset. Käytetään patogeenisiä ja oireita aiheuttavia, neurometabolisia lääkkeitä, IVL.
- Vakavan lapsen oireyhtymän syyt
- Vakavan lapsen oireyhtymän oireet
- Vakavan lapsen oireyhtymän diagnosointi ja hoito
Hidas lapsen oireyhtymä
Hidas lapsen oireyhtymä ei ole itsenäinen nosologia, mutta sen eristäminen oli välttämätöntä käytännön lääketieteessä, koska erilaisten etiologisten lihasten hypotonia sisältävien terapeuttisten toimenpiteiden monimutkaisuus on usein identtinen. Amerikan neurologi Greenfield ehdotti termiä 1958, vaikka synnynnäistä lihaspotentiaalia kuvataan jo 1900-luvun alussa. Eettisen tilan polyetologinen luonne tekee väsymättömän lapsen oireyhtymästä yhden pediatrian kiireellisimmistä ongelmista. Tähän mennessä on yli 80 nosologista muotoa, joista yksi on lihasäänen progressiivinen väheneminen. Suurin osa näistä sairauksista on epäsuotuisa, ja se tarjoaa yleisesti korkean kuolleisuuden.
Vakavan lapsen oireyhtymän syyt
Eristetty lihas hypotonia keskus- ja reuna-alkuperää. Ensimmäisessä tapauksessa veltto lapsi oireyhtymä johtuu leesioiden tasolla keskushermoston ja ääreishermoston aivojen ja selkäytimen ääreishermojen. Esimerkkejä sairauksista ovat aivokalvontulehdus ja sepsis, kohdunsisäiset infektiot ja perinnöllinen kromosomaalisen sairauksia, orgaaninen happovirtsaisuus muita geneettisiä ja aineenvaihdunnan häiriöt. Oheislaitteiden lihaksikas hypotensio liittyy vahinkoja lihassolujen, pääsääntöisesti systeemistä. Kyse on synnynnäinen lihasdystrofioiden ja myopatioita. Hyvä esimerkki tämän ryhmän sairauksista on selkäränkalihassurkastuminen Verdninga-Hoffmann menetelmällä.
On fiktiivisen lapsen oireyhtälöiden luokittelu, jonka mukaan tauti voi olla neurologinen ja somaattinen etiologia. Ilmeisesti ensimmäinen syyryhmä sisältää kaikki neurologiset patologiat sekä keskushermostosta että ääreishermosta. Somaattisten tautioppeja aiheuttaen lihasten hypotonian varhaisessa iässä voidaan eristää aineenvaihduntahäiriöiden, kohdunsisäinen infektio ja vastasyntyneen sepsis, synnynnäiset sydäntaudit, ravitsemuksellinen häiriö jne. D. Täten veltto lapsi oireyhtymä voi liittyä eri tiloja, jotka johtavat rikkomisesta lihasäänen säätely missä tahansa hermoston tasolla.
Vakavan lapsen oireyhtymän oireet
Useimmiten lihasäänen väheneminen havaitaan ensimmäisinä päivinä synnytyksen jälkeen, joskus ensimmäisinä tunteina. Oireetologiat riippuvat erityisestä taudista, joka aiheutti hypotensiota, kun taas flappisen lapsen oireyhtymän yleiset oireet ovat. Lihaksen hypotensio ilmenee lapselle tyypillisessä asennossa, ns. «Sammakko» -asennossa, jossa jalat ovat laajalti eronneet ja taivutettu polvilleen ja jalat levittäytyvät toistensa puolelle. Tutkimuksen aikana nivelten liikkuvuus on liiallista, mikä johtuu lihastensuojan vähenemisestä. Joskus lihasääni säilyy kohonneet raajojen distaalisissa osissa, jolloin vauvan nyrkkien yleinen hypotensio puristuu.
Vakavan lapsen oireyhtymän samanaikainen oireyhtymä eroaa riippuen hermojärjestelmän vaurion syystä ja tasosta. Traumaattisen ja tarttuvan aivovaurion myötä lihashypotensioon voi liittyä heikentynyt tietoisuus ja kouristukset. Tällöin lihasäänen väheneminen on pääsääntöisesti tilapäistä ja se korvaa nopeasti hypertensio. Lihaksen dystrofeissa ja synnynnäisissä myopatiassa lihasten hypotensio päinvastoin etenee. Ajan myötä heikkous on merkitty paitsi raajojen lihaksissa, myös nielemisvaiheessa olevissa hengityslihaksissa ja lihaksissa. Lapsella on vaikeuksia syödä, hengenahdistus ja apnea ovat mahdollisia.
Vakavan lapsen oireyhtymän diagnosointi ja hoito
Vakava lapsen oireyhtymä voidaan epäillä jo ensimmäisten tuntien aikana syntymän jälkeen pediatrian rutiinitutkimuksen aikana. Tyypillinen asento ja ulkonäkö kuvataan edellä. Ulkoisen tarkastelun lisäksi suoritetaan neurologisia testejä, kuten kädensija luonteenomaisessa asennossa, horisontaalinen ja pystysuora suspensio. Lapsen pää samanaikaisesti roikkuu, käsien ja jalkojen sävy visuaalisesti pienenee. Elektroniuromyografialla voidaan havaita perifeerisen genesisin flakuvan lapsen oireyhtymä. MRI voi havaita atrofiaa joillakin aivojen osissa. Laboratorio diagnoosi poistaa tarttuvia syitä. Sydäntutkimus on myös pakollinen. Geneettinen kartoitus suoritetaan vahvistamaan kromosomipatologiat, joihin kuuluvat Down-oireyhtymä ja perinnölliset metaboliset häiriöt.
Erityishoitoa ei ole kehitetty. Positiivinen vaikutus voi olla energian ja neurometabolisten lääkkeiden käyttö, mutta tilan paraneminen on merkityksetöntä ja tilapäistä. Tarvitaan usein happea, tuuletusta käytetään. Suurin osa sairaudesta, joka on esitetty klinikalla vatsakelvottoman lapsen oireyhtymän avulla, etenee nopeasti tai hitaasti, mutta niiden kesto on yleensä peruuttamaton. Tältä osin ennuste on epäsuotuisa. Kuolleisuus on korkea ensimmäisinä kuukausina ja vuosina. Kuolleet tulokset liittyvät usein hengityslihaksen heikkouteen samoin kuin taustalla esiintyvien sairauksien — septisten komplikaatioiden, metabolisten häiriöiden jne. Ilmenemismuodoissa.