Hemolyyttinen anemia lapsilla

Hemolyyttinen anemia lapsilla on ryhmä sairauksia, jotka ovat erilaisia ​​patogeneesissä, jonka pääasiallinen oire on punasolujen elinkaaren väheneminen ja niiden hemolyysin kehittyminen. Kliinisessä kuvassa on yleisiä oireita: keltaisuus, splenomegalia, harvemmin hepatomegalia, tumma virtsan värjäys. Laboratoriokokeille on tunnusomaista hemoglobiinin, retikulosytoosin väheneminen, bilirubiinin tason nousu (lähinnä epäsuoran fraktion vuoksi), LDH: n lisääntyminen ja virtsan urobilinogeenin kasvu. Hoitomenetelmä riippuu anemian etiologiasta: mahdollinen lääkehoito, verensiirto, splenektoomia hypersplenismillä.

• syistä
• synnyssä
• luokitus
• oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Yleistä tietoa

Hemolyyttinen anemia on erytrosytopatia, jossa punaisten verisolujen tuhoutuminen on jatkuvaa tai massiivista. Kaikista anemioista lapsia esiintyy 11,5 prosentissa tapauksista, 5,3 prosentissa kaikista veritaudeista. Niiden potilaiden lukumäärässä, joilla on hieman miehiä. Perinnöllisiä muotoja diagnosoidaan usein (76,6%) ja erityisesti perinnöllistä sferosyyttistä hemolyyttistä anemiaa (56,4%). Jotkin muodot liittyvät etnisyyteen: talassemia on ominaista aasialaisille, Kaukasian tasavallan asukkaille, Välimeren rannikolle; sirppisolun anemia — negroidun rodun ihmisille, G-6-FD: n puute — juutalaisten kansallisuuden edustajille. Venäjän federaation alueella sikiön hemolyyttinen tauti esiintyy 0,6%: lla vastasyntyneistä.

Hemolyyttinen anemia lapsilla

syistä

Perinnöllisen ja hankitun hemolyyttisen anemian etiologia vaihtelee. Perinnöllisten anemioiden yhteydessä punasolujen rakenteen patologiat ohjelmoidaan geneettiselle tasolle: on olemassa 16 tunnettua muunnosta, joissa on autosomaalinen hallitseva perintötapa, 29 resessiivisellä, 7 lajikkeella, joissa on X-sidottu. Kaikki syyt, jotka johtavat hemolyysiin, jakautuvat solunulkoiseen ja solunsisäiseen.

Ekstrasellulaariset syyt ovat tyypillisiä saavutetulle anemialle. Tällöin erytrosyytteillä ei ole vikoja, vaan ne häviävät ulkoisilla tekijöillä: retikuloendoteliaalinen hyperaktiivisuus (hypersplenismi), mekaaniset ja kemialliset erytrosyyttien eheyden häiriöt, immunologiset poikkeavuudet (vasta-aineiden vaikutuksesta), loistaudit, vitamiinivajaus, jotkut infektiot. Hemolyysin solunsisäiset syyt ovat erytrosyyttien rakenteen ja toimintojen, kuten erytrosyyttien metabolian, hemoglobiinin rakenteen ja solukalvojen rikkomukset.

synnyssä

Perinnöllisen hemolyyttisen anemian patogeneesissä ekstravaskulaarinen hemolyysi on merkittävä rooli — punasolujen tuhoutuminen tapahtuu retikuloendoteliaalijärjestelmän soluissa. Vapautunut heme hajoaa sitoutumattomaksi bilirubiiniksi. Maksassa tällainen bilirubiinin määrä ei voi täysin sitoutua glukuronihappoon, hyperbilirubinemia kehittyy. Kliinisesti ilmenee keltaisuuden lisääntymisenä, kalsium bilirubinaattia sisältävien sappirakon kivien muodostumiseen lapsilla varhaisessa iässä. Suolessa bilirubiini metaboloituu urobiliiniksi, jonka ylimäärä tahraa virtsan pimeässä. Pernan hyperaktiivisuus johtaa sen koon kasvuun hypersplenismin kehittymisen myötä.

Intravaskulaarinen hemolyysi tapahtuu, kun hemolyyttinen anemia on hankittu. Erytrosyytit hajoavat verenkierrossa, vapautunut hemoglobiinimäärä ei ole täysin yhteydessä plasman haptoglobiiniin, minkä seurauksena hemoglobinuria kehittyy. Ylimääräinen hemosideriini, joka muodostuu pernassa, munuaisissa, maksassa, edistää näiden elinten hemosideroosin kehittymistä ja niiden toiminnan rikkomista. Erytropoieesin kompensoiva lisääntyminen aiheuttaa retikulosytoosia. Luuytimen hyperplasia johtaa lasten kallon ja luurangon muodonmuutoksiin.

luokitus

L.I. Idelson ehdottaa lapsille yleisesti hyväksyttyä hemolyyttisen anemian luokittelua. vuonna 1975. Sen mukaan on olemassa kaksi pääryhmää: perinnölliset ja hankitut ryhmät, joista jokaisessa on ilmoitettu etiopatogeeniset muodot. Perinnöllinen anemia luokitellaan sellaisen geneettisen poikkeaman sijainnin mukaan, joka johtaa punasolujen alemmuuteen. Näitä ovat:

• Membranopatia . Hemolyyttinen anemia liittyy erytrosyyttikalvojen proteiini- ja lipidikompleksien puutteisiin: synnynnäinen erytropoieettinen porfyria, perinnöllinen elliptosytoosi ja sferosytoosi — Minkowski-Chauffard-tauti.
• Fermentopatia . Hemolyysin aiheuttaa erytrosyyttientsyymien puute, joka tarjoaa pentoosifosfaattijakson, glykolyysin, ATP: n ja porfyriinien synteesin, nukleotidien ja glutationin vaihtamisen.
• Hemoglobinopatiat . Hemoglobiinin rakenteellisten häiriöiden aiheuttamat patologiset olosuhteet ja sen ketjujen synteesin muutokset: talassemia, sirppisolun anemia, erytroporfyria.

Hankittu hemolyyttinen anemia liittyy erilaisiin tekijöihin, jotka vaikuttavat hemolyysiin verisuonipesässä ja retikuloendoteliaalijärjestelmän elimissä. Niiden joukossa ovat:

• Immuunimuodot . Punasolujen kuoleman syy on niiden vasta-aineiden tuottaminen. Isoimmuunimuunnoksella anti-erytrosyyttivasta-aineet tunkeutuvat kehoon (vastasyntyneen hemolyyttinen tauti) tai punasoluihin, joihin potilaalla on herkistyminen (verensiirron jälkeinen anemia). Heteroimmuunimuotojen kohdalla lääkeaineiden (penisilliinit, sulfonamidit, kinidiini) tai virusten kiinnitys erytrosyytteihin on ominaista, mikä tekee niistä antigeenin. Autoimmuunianemia johtuu vasta-aineiden muodostumisesta omiin normaaleihin erytrosyytteihinsa syöpään, lymfosyyttiseen leukemiaan, myeloomaan, systeemiseen lupus erythematosukseen sekä lämmön ja kylmien vasta-aineiden tuotantoon.
• Mekaaniset muodot . Hemolyysi johtuu punasolujen mekaanisesta tuhoutumisesta. Suorat vauriot ovat mahdollisia keinotekoisilla sydänventtiileillä, loistaudit (malaria plasmodium, toxoplasma), bakteeritoksiinit (β-hemolyyttinen streptokokki, meningokokki), myrkylliset käärmeet, hyönteiset. Kun marssimaan hemoglobinuria ja urheilijoiden anemiaa pitkittyneen voimakkaan harjoituksen jälkeen, hemolyysi tapahtuu alaraajojen kapillaareissa. Hypersplenismi aiheuttaa normaalien punasolujen tuhoutumisen pernassa.

oireet

Kliinisellä kuvalla, joka kehittyy erilaisilla hemolyyseillä, on yhteisiä piirteitä. Akuutti oireiden nousu on ominaista saavutetuille hemolyyttisille anemioille. Suurin osa perinnöllisestä anemiasta esiintyy kroonisesti, ja niissä esiintyy säännöllisiä hemolyyttisiä kriisejä. Kriisin kehittymisen kannalta on välttämätöntä saada aikaan vaikutusten laukaisu: hypotermia, myrkyllisten lääkkeiden käyttö, tartuntatauti. Ensimmäiset oireet ovat yleinen heikkous, kuume, dyspepsia, päänsärky. Tulevaisuudessa bilirubiinin myrkytyksen merkit lisääntyvät: icteriset limakalvot ja ihon keltaisuus; on raskautta, epämukavuutta ylemmässä vatsassa hepato-ja splenomegaliasta, virtsan tummenemisesta — vaaleanpunaisesta melkein mustaan. Anemisoinnin taustalla kasvaa vahamainen värjäys, on sydämen sydämentykytyksiä ja keskeytyksiä. Vakavissa tapauksissa oliguria kehittyy (vähentää virtsan määrää) ja anuria, jopa sokkiin asti.

Perinnöllisille muodoille on tunnusomaista stigma-diesmbriogeneesin tunnistaminen: verihiutaleiden ja hampaiden epämuodostumat, iiriksen hyperkromia, kallon torni, nenäsillan masennus, «goottilainen» maku; historiassa on viitteitä sukulaisissa olevista hemolyyttisista tiloista, kolinetiikasta johtuva perinnöllisyys pahenee. Äiti-sikiön ristiriidassa esiintyvä isoimmuunisen anemian kliininen kuva riippuu konfliktin syystä (Rh, veriryhmä ja muut). Korkea vasta-ainetiitteri ja niiden suora vaikutus sikiöön 20–29 viikon raskausviikolla johtavat sikiön vesitykseen, sikiön vasta-aineet saavuttavat antenataa- lisesti (29 viikon kuluttua) tai synnytyksen aikana — hemolyyttisen taudin kehittymiseen.

komplikaatioita

Erilaisilla hemolyyttisillä anemioilla on vain niille tyypillisiä komplikaatioita. Ydinvoimaisten keltaisuuden kehittyminen uhkaa uhanalaisia, joilla on perinnöllisten muotojen aiheuttama vaikea hyperbilirubinemia. Kolmen tai neljän vuoden aikana on olemassa kolestaasin, kroonisen hepatiitin, maksakirroosin vaara. Suuri määrä verensiirtoja potilailla, joilla on vaikea sairaus, edistää pernan, luuytimen, maksan hemosideroosia. Parvovirus B19 -infektio talassemiapotilailla, sirppisolun anemia johtaa kuolemaan johtaviin seurauksiin — regeneratiivisen kriisin kehittymiseen. Kaikissa hemolyyttisissä olosuhteissa levitetty intravaskulaarinen hyytyminen, akuutti sydän- ja munuaisten vajaatoiminta ja aneeminen kooma ovat hirvittäviä komplikaatioita.

diagnostiikka

Pediatrian hemolyyttisen anemian diagnoosissa on joitakin erityispiirteitä. 12 kuukauden kuluttua vastasyntyneen veritulehduksen ominaisuudet häviävät lapsen veressä: makrosytoosi, sikiön hemoglobiini, vähäinen vähäinen osmoottinen lujuus, erytrosyytit, retikulosyyttien tasojen epävakaus. Siksi hemolyyttisen anemian tarkka kirjoittaminen on mahdollista vasta tämän iän jälkeen. Lastenlääkäri ja lasten hematologi ovat mukana diagnosoinnissa. Tutkimussuunnitelman tulisi sisältää:

• Historia ja yleinen tarkastus . Selvää etnisyys, hemolyyttisen anemian sukulaisten läsnäolo, sappikivitauti, raskauden historia ja äidin syntyminen, veriryhmä, vanhempien Rh-tekijä. Lastenlääkäri tutkii lapsen tunnistamaan keltaisuutta, tyypillistä palloa, stigma-dysambiogeneesiä; suorittaa vatsan palpointia, jotta voidaan tunnistaa hepato-, splenomegalia, sydämen auscultation, jotta kuuntelisi systolista murmua sydämen kärjessä, sydämen sydämentykytys.
• Kliiniset analyysit . Täydellinen verenkuva lasketaan erytrosyyttien, leukosyyttien ja verihiutaleiden morfologian määrityksellä. Tutkimuksessa kävi ilmi hemoglobiinin, erytrosyyttien epätyypillisten muotojen (kalvopotilailla ja hemoglobinopatioilla) väheneminen, retikulosyyttien läsnäolo (Erythropoiesis -kannan merkkinä), Heinz-Ehrlichin elin (G6PD-puutos), ESR: n lisääntyminen. Yleisesti ottaen uriinipitoisuuden, hemoglobinurian, virtsan analyysi kasvoi merkittävästi.
• Veren biokemia . Hyperbilirubinemia, kohonnut LDH ovat tyypillisiä biokemialliselle analyysille, ja hyperhemoglobinemia ja hypogaptoglobinemia liittyvät intravaskulaariseen hemolyysiin. Suora Coombsin testi (suora antiglobuliinitesti) on positiivinen immuunihemolyyttisille anemioille ominaisia ​​erytrosyyttien pinnalle esiintyvien autoantikehysten läsnä ollessa. Mutta massiivisella hemolyysillä sekä AIHA: n kylmillä ja hemolysiinimuodoilla, jotka aiheutuvat IgA- tai IgM-autovasta-aineista, näyte voi olla negatiivinen.
• Instrumentaaliset menetelmät . Vatsaontelon ultraääni tai CT erittäin tarkasti määrittävät maksan, pernan, niiden rakenteen, sappijärjestelmän tilan nousun. Luuytimen trepanobiopsia suoritetaan erytropoieesityypin (normaali, megalo- tai sideroblastinen) määrittämiseksi sekä luuytimen patologian (aplastinen anemia, leukemia, metastaattinen leesio pahanlaatuisissa kasvaimissa) estämiseksi.

Erityiset tutkimusmenetelmät. Erytrosyyttien pitkäikäisyys voidaan määrittää differentiaalisella agglutinaatiolla, hiilimonoksidin tuotannolla, virtaussytometrialla (solujen biotinylointi jne.) Suorilla radioisotooppisilla tutkimuksilla. Geneettiset tutkimukset ja mutaatioiden määrittely selventävät perinnöllisen hemolyysin syitä.

hoito

Hemolyyttisen anemian hoito suoritetaan sairaalassa pediatrin, hematologin valvonnassa verensiirtojen avulla — verensiirtolääkäri. Hoitomenetelmä riippuu potilaan tilan vakavuudesta, sairauden jaksosta (hemolyyttinen kriisi tai remissio), joka on hemolyysin syy. Hoitomenetelmät voidaan yhdistää seuraaviin ryhmiin:

• Lääkehoito . Nimetty etiotrooppiseksi ja oireiseksi. Kun perna ja hepatomegalia kasvavat, käytetään glukokortikoidihormoneja. Autoimmuunianemia vaatii tsytostaattien, erytropoietiinin, nimittämistä. Kun folaattivaje määrää syanokobalamiinin ja foolihapon. Hemolyyttinen kriisi vaatii infuusiohoitoa, myrkytysoireiden poistamista. Ylimääräisen raudan poistamiseksi potilaille annetaan kelaattihoitoa (desferal). Monissa tapauksissa choleretic-aineita käytetään ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin.
• Hemotransfuusio . Veren komponenttien siirto tapahtuu kiinteissä olosuhteissa, joissa on vakava anemia terveydellisistä syistä. Erytrosyyttimassan siirto suoritetaan tiukasti yksilöllisen valinnan mukaan, on edullista käyttää pestyjä ja sulatettuja erytrosyyttejä. Pitkäaikainen verensiirtohoito voi olla monimutkaista raudan liiallisen kerrostumisen kanssa kudoksiin.
• Kirurginen hoito . Spllenektomiaa — pernan kirurgista poistoa käytetään splenomegaliaa varten, jos lääkehoidolla ei ole vaikutusta. Menetelmä on erityisen tehokas hypersplenismissä, kun punas- sa esiintyy punasolujen sekvestraatiota. Hemolyyttisissä anemioissa kehittyy usein koliivitia, joka vaatii sappirakon (cholecystectomy) nopeaa poistamista tai laskennan poimimista sappiteistä.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Lasten hemolyyttisen anemian ennuste riippuu etiologisesta tekijästä. Hankitut lomakkeet ja valtaosa perinnöllisistä ovat suotuisat lopputulokset, ja hoidon aloittaminen ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden noudattaminen ovat hyvissä ajoin. Pevsner-ruokavaliota nro 5 käytetään ruokajärjestelmänä, jonka tarkoituksena on pienentää sappitien kuormitusta. Suojaustila on välttämätön: ylikuumenemisen ja ylikuumenemisen välttäminen; kontaktien poissulkeminen tarttuvien potilaiden kanssa; tutustuminen hemolyysiä aiheuttavien lääkkeiden ja aineiden luetteloon (kiniini, sulfonamidit, kloramfenikoli, aspiriini, nitrofuraanit ja muut); rokotusten käyttöaiheiden ja tiukkojen vasta-aineiden määrittäminen (glukoosi-6-fosfaat dehydrogenaasin puutos, autoimmuunianemia, immunisointi on kielletty, suositeltava spherosytoosi).

Kirjallisuus
1. Hemolyyttinen anemia lapsilla: tutkimukset — menetelmä. korvaus / Kuvshinnikov V.A., Shenets S.G. — 2013.2. Hemolyyttinen anemia lapsilla / Nagornaya N.V. et al / / Lasten terveys. — 2013.3. Anemian luokittelu ja diagnosointi lapsilla / Rumyantsev AG / / Modernin pediatrian kysymykset. — 2011 — T.10, №1.

Koodi ICD-10
D58D59