Hemochromatosis
Gemoxromatoz — polisistemny perinnöllinen sairaus, jossa aktiivinen raudan imeytymistä maha-suolikanavassa ja sen myöhemmissä kertyminen sisäelinten (sydän, haima, maksa, nivelet, aivolisäke). hemokromatoosin Clinic on tunnusomaista pronssi pigmentti ihon ja limakalvojen, kehittää maksakirroosin, diabetes, kardiomyopatia, nivelkipu, seksuaalinen toimintahäiriö ja niin edelleen. d. diagnoosi hemokromatoosin on vahvistettu määrittämällä lisääntynyt erittyminen raudan virtsaan, rautapitoisuus on korkea veren seerumissa ja maksassa biopsianäytteistä, ja myös roentgenografialla, ultraäänellä, sisäelinten MRI: llä. Potilaille, joilla on hemochromatosis perustuu ruokavalio, annon deferoksamiinia, suorittaa verenvuodatus, plasmafereesiä, hemosorption, oireenmukainen hoito.
Gemoxromatoz
Hemokromatoosin (pronssi diabetes, pigmentti kirroosi) — geneettisesti määritetty häiriö raudan aineenvaihdunnassa, mikä johtaa laskeuman rautaa sisältäviä pigmenttejä kudosten ja elinten ja kehittäminen monielinhäiriö. Tauti mukana tunnusomainen oire (ihon pigmentti, maksakirroosin ja diabetes), kuvattiin vuonna 1871, ja vuonna 1889 hän sai nimen hemochromatosis luonteenomainen ihon väri ja sisäelimissä. Perinnöllisen hemokromatoosin esiintyvyys väestössä on 1,5-3 tapausta 1000 asukasta kohden. Ihmiset kärsivät hemokromatoosista 2-3 kertaa useammin kuin naisilla. Patologian keskimääräinen kehitysikä on 40-60 vuotta. Ottaen polisistemny vaurioita, tutkimus hemochromatosis harjoittavat eri kliinisiä oppiaineita: gastroenterologian, kardiologian, endokrinologian, reumatologia, ja toiset.
Etiologisessa näkökulmassa primäärinen (perinnöllinen) ja sekundäärinen hemokromatoosi eristetään. Ensisijainen hemokromatoosi liittyy entsyymijärjestelmien puutteeseen, mikä johtaa raudan sumentumiseen sisäelimissä. Geneettisen vian ja kliinisen kuvan mukaan neljä perinnöllistä hemokromatoosia on erilainen:
- I — klassinen autosomaalinen recessive, HFE-assosioitunut tyyppi (yli 95% tapauksista)
- II — nuorten tyyppi
- III — perinnöllinen HFE-ei-assosioitunut tyyppi (mutaatiot transferriinireseptorityypissä 2)
- IV on autosomaalinen määräävä tyyppi.
Toissijainen hemochromatosis (yleistynyt hemosiderosis) kehittyy seurauksena hankittu puutos entsyymin osallistuvia raudan aineenvaihduntaa, ja liittyy usein muihin sairauksiin tässä yhteydessä ovat seuraavat vaihtoehdot: verensiirron jälkeen, ravitsemukselliset, metabolinen, ja vastasyntyneiden sekoitettu.
Hemokromatosiksen kliinisessä vaiheessa on 3 vaihetta: I — ilman raudan ylikuormitusta; II — raudan ylikuormituksella, mutta ilman kliinisiä oireita; III — kliinisten ilmentymien kehittymisen myötä.
Hemokromatoosin syyt
Ensisijainen hemokromatoosin on perinnöllinen sairaus, jossa on peittyvästi periytyvä tyypin lähetyksen. Se perustuu HFE-geenin mutaatioihin, jotka sijaitsevat kuudennen kromosomin lyhytosassa. HFE-geenivirhe johtaa häiriöitä transferriiniä rauta-välitteisen kaapata solujen 12 pohjukaissuolihaava, jolloin muodostuu väärän signaalin raudan puute kehossa. Tämä puolestaan edistää lisääntynyt synteesi rautaa sitova proteiini DCT-1 enterosyyttien ja parantaa raudan imeytymistä suolistossa (normaalissa kuitti mikroelementteineen ruoan kanssa). Edelleen on liikaa rautaa laskeuma hemosiderin pigmentin monissa sisäosat, tuhoaminen toiminnallisesti aktiivisia elementtejä kehittämisen kanssa aloitamme prosesseja. Hemokromatoositapauksessa kertyy 0,5-1,0 g rautaa joka vuosi ihmiskehoon,
Toissijainen hemokromatoosi kehittyy liiallisen eksogeenisen raudan saannin kehoon. Tällainen tila voi ilmetä, kun usein toistuva verensiirtoja, hallitsematon lisärautahoito, talassemia, tietyntyyppisten anemia, ihon porfyrian, alkoholipitoisuus maksakirroosi, krooninen viruksen hepatiitti B ja C, maligniteetti, seuraa alhainen ruokavalio.
Hemokromatoosin oireet
Perinnöllisen hemokromatoosin kliininen ilmeneminen tapahtuu kypsän ikäisenä, jolloin ruumiin kokonaisraaka-ainepitoisuus saavuttaa kriittiset arvot (20-40 g). Vallitsevista oireyhtymistä riippuen hepataarinen (maksa hemato- chromatosi), sydänsairaus (sydämen hemokromatoosi), taudin endokrinologiset muodot eroavat toisistaan.
Tauti kehittyy vähitellen; alkuvaiheessa esiintyi epäspesifisiä valituksia lisääntyneestä väsymyksestä, heikkoudesta, laihtumisesta, heikkenemisen heikkenemisestä. Tässä vaiheessa potilaat saattavat olla huolissaan oikeasta yläluokasta, kuivasta ihosta, niveltulehduksesta johtuen suurien nivelten chondrocalcinoosiin. Vuonna edennyt pitkälle hemochromatosis muodostunut klassikko oire esittämä ihon pigmentti (pronssi iho), maksakirroosi, diabetes, kardiomyopatia, hypogonadismi.
Tyypillisesti varhaisin merkki hemochromatosis edesauttaa nykyisin tietyn värin ihon ja limakalvojen, ilmaisi lähinnä kasvot, kaula, yläraajojen, kainaloissa ja ulkoisten sukuelinten, ihon arpeutumista. Pigmentaation voimakkuus riippuu taudin kestosta ja vaihtelee vaaleanharmaasta (savuisesta) pronssimaiseen ruskeaan. Tyypillisesti hiustenlähtö pään ja rungon kohdalla, kynsien (lusikan kaltainen) muodonmuutos. Metacarpophalangeal, joskus polven, lonkan ja kyynärpään nivelet ovat niveltulehduksia, joiden myöhemmän jäykkyyden kehittyminen.
Lähes kaikilla potilailla on maksan, splenomegalia, kirroosi. Haiman dysfunktiona ilmaistaan insuliinista riippuvaisen diabetes mellituksen kehittymistä. Seurauksena tappion aivolisäkkeen hemokromatoosigeenin kärsivät seksuaalisen toiminnan: miehet kehittää kivesten surkastuminen, impotenssi, gynekomastia; naiset — amenorrea ja hedelmättömyys. Sydämen hemokromatoosi on ominaista kardiomyopatialle ja sen komplikaatioille — rytmihäiriö, krooninen sydämen vajaatoiminta, sydäninfarkti.
Terminaalin vaiheissa hemochromatosis kehittää portahypertension, askites, kuihtuminen. Potilaiden kuolemaan, yleensä tapahtuu seurauksena verenvuoto ruokatorven laskimolaajentumat, maksan vajaatoiminta, akuutti sydämen vajaatoiminta, diabeettinen kooma, aseptinen peritoniitti, sepsis. Hemokromatoosin merkittävästi riskiä sairastua maksasyövän (hepatosellulaarinen karsinooma).
Hemokromatoosin diagnosointi
Riippuen hallitseva oireita hemochromatosis potilaat voivat hakea apua eri asiantuntijat: gastroenterologi kardiologi, endokrinologian, gynekologi, urologi, reumalääkäri, ihotautilääkäri. Samaan aikaan taudinmääritys on yksi eri kliinisissä versioissa hemochromatosis. Arvioinnin jälkeen kliinisten oireiden nimettyjen potilaiden monimutkaista laboratorio- Instrumenttiopinnot tarkistaa oikeutusta diagnoosin.
Laboratorio perusteita hemokromatoosin on lisääntynyt merkittävästi rautaa, ferritiinin ja seerumin transferriinin, mikä oli yhteydessä raudan erittyminen virtsaan, vähentynyt rauta sitova kapasiteetti seerumia. Diagnoosi vahvistetaan biopsian maksan tai ihon, jossa havaitsemista laskeuman hemosiderin. Perinnöllinen hemokromatoosin on asetettu luonteeltaan tuloksena molekyyligenetiikan diagnoosin.
Vakavuusasteen sisäelinten ja ennuste tutkia maksa-arvot, veren glukoosipitoisuutta ja virtsaa, hemoglobiinin jne Laboratoriodiagnoosin hemochromatosis täydennetty instrumentaali tutkimusten :. röntgenkuvaus nivelet, EKG, ekokardiografia, ultraääni vatsan, maksan ja muiden MRI.
Hemokromatoosin hoito
Päätavoitteena hoidon on poisto liiallinen rauta kehosta ja estää kehitystä komplikaatioita. Potilaat, joilla hemochromatosis osoitettu ruokavalio, joka tarjoaa rajoittaminen ruokaa rautapitoisuus on korkea (omenat, liha, maksa, tattari, pinaatti, jne.), Hiilihydraatteja. Multivitamin kielletty, askorbiinihappo, ravintolisiä, jotka sisältävät rautaa, ja alkoholi. Poistamiseksi liiallinen rauta kehosta turvautua suoneniskentää valvonnassa hemoglobiini, hematokriitti, verta ferritiini. Samaan tarkoitukseen voidaan käyttää kehon ulkopuolisessa menetelmiä hemocorrection — plasmafereesin, hemosorbtion, cytapheresis.
Patogeeniset lääkehoito perustuu hemochromatosis lihakseen tai laskimoon potilaalle deferoksamiinin sitova ioneja Fe3 +. Samalla oireenmukainen hoito maksakirroosia, sydämen vajaatoiminta, diabetes, hypogonadismi. Vaikeissa nivelsairaus määritelty merkintöjen arthroplasty (yhteinen vaurioituneen nivelet). Kirroosipotilailla on päätetty maksa-annoksen tekemisestä.
Hemokromatoosin ennuste ja ehkäisy
Taudin etenemisestä huolimatta ajankohtainen hoito mahdollistaa hemokromatoosin potilaiden elinaikan pitenemisen useiden vuosikymmenien ajan. Hoidon puuttuessa potilaiden keskimääräinen elinajanodote patologisen diagnoosin jälkeen ei ylitä 4-5 vuotta. Hemokromatosis-komplikaatioiden (lähinnä kirroosi ja kongestiivinen sydämen vajaatoiminta) komplikaatioiden esiintyminen on prognostisesti epäedullinen merkki.
Perinnöllinen hemochromatosis ennaltaehkäisy on suorittaa perheen seulonta, varhaisen havaitsemisen ja varhainen taudin hoitoon. Vältä laatimalla johdettuun hemochromatosis mahdollistaa tasapainoisen ruokavalion, valvonta määränpään ja vastaanottavan rautalisää, verensiirto, hylkääminen alkoholia, havainnointi maksan ja verenkiertoon.