Haley-Haleyn tauti

Haley-Haleyn tauti

Haley-Haleyn tauti – perinnöllinen sairaus, jotka kuuluvat vesiculo-bullous dermatoosin ryhmään. Ihottuma ihottuu, yleensä kattaa kaulan ulkopuolen, kainalossa, sisäiset reidet, vatsa navan ympärillä, rintojen taittuu, nivusalue, välilihan. Tasomaisia ​​kuplia muodostuu, täytetty kirkkaalla nesteellä, joka myöhemmin puhkeaa ja muuttuu eroosioiksi plakkeiksi, usein peitetty vihreä-ruskeat kuorit. Diagnostiikka kliinisten ja anamnestisten tietojen perusteella, ihon biopsia-materiaalin histologisen ja sytologisen tutkimuksen tulokset. Hoitoon kuuluvat paikalliset anti-inflammatoriset lääkkeet, antibioottihoito, glukokortikoidien.

Haley-Haleyn tauti

Haley-Haleyn tauti
Haley-Haleyn tauti on nimetty ihotautilääkärien kahden veljen mukaan. Haley ja X. Hailey (Yhdysvallat). Vuoteen 1939 mennessä he keräsivät kliinistä materiaalia ja kuvasivat uuden bulloisen dermatoosin muodon, jotka johtuvat mutanttigeenien läsnäolosta. Synonyymit tautien nimet – hyvänlaatuinen perinnöllinen krooninen pemfigus, Guzhero-Haley-Haleyn tauti, Hevosenkenkä Haley-Haley, dyskeratoosi bullous perinnöllinen. 60-70% potilailla on läheisiä sukulaisia, joilla on geneettinen dermatoosi. Epidemiologiset indikaattorit – 1 kpl / 50 tuhatta. mies. Monissa populaatioissa esiintyvyys on sama molemmilla sukupuolilla, kuitenkin Kiinassa, Iso-Britannia ja Tunisia kärsivät todennäköisemmin miehiä, Italiassa – naiset. Näiden ilmiöiden syitä ei vielä tiedetä. Tyypin ilmeneminen tapahtuu yleensä 20-40-vuotiaiden välillä.

Haley-Haleyn taudin syyt

Taudin kehitystekijä – geeni muuttaa ATP2C1: tä, joka sijaitsee kromosomissa 3q21-q24, koodaa ATP-riippuvaisia ​​kalsiumpumppuja endoplasmisessa verkkokalvossa ja Golgi-kompleksissa. Tähän mennessä on tunnistettu yli 140 mutaatiomuunnosta, mikä johtaa hyvänlaatuiseen krooniseen familiaaliseen pemfigukseen. Geneettisen siirron tyyppi – autosomaalinen hallitseva. Yhdessä taudin geneettisen perustan kanssa erotetaan tekijät, jotka aiheuttavat oireiden ensisijaista ilmentymistä:

  • Ulkoinen ärsytys. Ihottumat näkyvät ihon eheyden mekaanisen loukkaamisen jälkeen – paikoissa palovammoja, kitka, leikkaukset, toiminnalliset ompeleet. Tämän lisäksi, liiallinen hikoilu voi aiheuttaa taudin puhkeamisen, olla kuumassa ja kosteassa ilmastossa. Monissa potilailla tila pahenee kesällä.
  • Hormonaalinen epätasapaino. Naisilla sairaus kehittyy kuukautisten epäsäännöllisyyden taustalla, raskauden aikana, synnytyksen jälkeen ja suun kautta otettavien ehkäisyvälineiden yhteydessä. Vaarana ovat murrosikäiset nuoret, pre- ja menopausaalisten naisten ikä.
  • infektio, loiset hyökkäykset. Laukaisu voi olla bakteeri- tai virusinfektio, niveljalkaisten loisetinfektio. Beta-hemolyyttinen streptokokki havaitaan leesioissa, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, hiivamaiset sienet, herpesviruksia ja ihmisen papilloomia.
LUETTU:  Episkleriitti

synnyssä

Normaali kalsiumpitoisuus solujen sisällä on alhainen, ja ympäristössä, Golgi-laitteiden ja endoplasmisten retikulaariset vesikkelit – korkea. Ero elektrolyyttipitoisuuksissa ylläpitää kalsiumionien aktiivisen kuljetuksen järjestelmä, jonka keskeinen osa on kalsiumpumppu – entsyymi, kalsium-ATPaasia. Haley-Haley-pemfiguksessa ATP2C1-geenin mutaatiot johtavat Ca-ATPase-synteesin hajottamiseen epidermis-soluissa – tuotetaan ei-funktionaalisia proteiinimolekyylejä, Tämän seurauksena kalsiumin vapautuminen endoplasmisesta verkkokalvosta ja Golgi-laitteesta muuttuu epänormaalisti nopeaksi. Epidermiksen solujen väliset liitokset ovat rikki, solujen uudistumisprosessi ja demoiden talteenotto vähenevät, joka ilmenee kliinisesti rakkuloiden muodostumisella iholle.

Haley-Haleyn taudin oireet

Ensimmäiset kliiniset oireet tunnistetaan useammin 20-45-vuotiailla potilailla, kuitenkin löytyy vanhuksilta ja lapsilta (aikaisinta tapausta – 6 kuukautta). Krooninen sairaus – patologia kestää vuosia, relapsit korvataan osittaisilla tai täydellisillä remissioilla, joiden kesto on 2-3 kuukautta ja useita vuosia. Avain oire – rakkulatulehdus. Tyypillisesti niiden sijainti kaulassa, kainaloissa ja nivusiteissä, rintarauhasten alle, reiden sisäpuolella, vatsa lähellä napa. Yleisiä muotoja on, kun ihottumaa ei ole rajoitetulla lokalisointialueella. Atyppiset vaihtoehdot ovat myös mahdollisia, jossa posken ja poskipäät muodostavat kuplia, suun limakalvolla, ruokatorvi, kurkunpää, sidekalvo, sukuelimet.

Aluksi tasainen, pehmeä kupla, täynnä nestettä. Ihon paikan päällä oleva iho pysyy ennallaan tai muuttuu hieman hyperemiseksi. Pienellä mekaanisella vaikutuksella vesikkelin kuori rikkoutuu, punertava eroosio altistuu. Vähitellen ne ryhmitellään, yhdistyvät infiltraation muodostamiseksi. Potilaan kehossa ei havaita enää vesipisaroita, ja laajoja eroosivoimaisia ​​alueita, joissa on sorkka- ja muita outoja ääriviivoja – erythematoottiset plakit. Niiden keskimääräinen pinta-ala on 5-10 cm, selkeät rajat, kirkas. Taudin patognomoninen merkki on syvien halkeamien esiintyminen, muistuttaa aivojen gyrusia, plakkien pinnalle.

Avatut leesuspesi pinnat uudelleen puristuvat, se kertyy kuivasta eritteestä ja verestä, kellertävät, vihertävän ja ruskean kuoren. Ehkä kasvillisuuden liittyminen – ihon papillojen ylikasvu ja interaparticular epidermaaliset prosessit, muotoinen samanlainen kuin kukko-varis. Skaalaustaso on toissijainen, haavaumat. Potilaat valittavat kutinaa ja palovammoja alueilla. Kipu on yleensä alhainen tai puuttuu.

LUETTU:  Aivotulehdus

komplikaatioita

Taudin krooninen kulku vaikuttaa haitallisesti potilaiden elämänlaatuun. Ihottuma vaikeuttaa liikuntaa, rajoittaa liikkuvuutta, koska kitka aiheuttaa kipua ja hidastaa ihon pinnan paranemista. Monet potilaat rajoittavat sosiaalisia yhteyksiä, hämmentyneenä omaa ulkonäköään. Taudin pahenemisjaksojen aikana he joutuvat käyttämään sairauslistaa, ja joskus – muuttaa työllisyyttä. Pakko-elämän muutokset aiheuttavat neuroottisia häiriöitä – hälytys, masennus, luulotauti. Tuoreiden tutkimusten mukaan oletetaan, että potilailla on suurempi riski kehittyä verenpainetauti, Alzheimerin tauti, Crohnin tauti, gastroesofageaalinen refluksi, paksusuolipolpetit, hypotyreoosi, hyperestrogenia, diabetes.

diagnostiikka

Tutkimus alkaa kliinisten tietojen keräämisestä, perhehistoria ja potilaan ihon tutkiminen. Erottamisdiagnoosi hoitaa dermatologi, säädetään perheen hyvänlaatuisen pemfiguksen erosta follikkelisen dyskeratoosin Daryan kanssa, totta pemfigus, Herpetiforminen dermatiitti. Potilaan kokonaisvaltainen tutkimus sisältää seuraavat toimenpiteet:

  • Tutkimus ja tarkastus. Oireiden perinnöllinen luonne viittaa siihen, tekijän läsnäolo, jotka alkavat saada alkunsa. Tyypillisiä oireita ovat bullae-ihottuman sijainti luonnollisissa kerroksissa, maadoitettu kitka, hikoilu (kainalossa, sisä reidet ja tonnia. d.), kirkas kuplan sisältö, vihertävän-ruskeiden kuorien muodostuminen erosiivisille plakkeille, leesioiden selkeät reunat.
  • Histologinen tutkimus. Biopsiamateriaalissa havaittiin intraepidermaisia ​​rakoja, papules ja rakkuloita, epätasainen paksuuntuminen spinous kerros, epidermaalisten solujen epätäydellinen keratinisaatio. Dermiksen yläosa kohtuullisesti tunkeutui lymfoidisiin soluihin ja histioyytteihin.
  • Sytologinen tutkimus. Akosytolyyttiset solut määritetään eroosiotulosteissa. Toisin kuin solut, joilla on todellinen pemfigus, niillä ei ole degeneratiivisia muutoksia. Osa niistä, joka sijaitsee kuplien sisällä, ovat keratinisaation vaiheessa.

Haley-Haleyn taudin hoito

Useimmissa tapauksissa terapeuttiset toimenpiteet suoritetaan avohoidossa. Hoito on tarkoitettu tulehduksellisten ja märkivien prosessien poistamiseksi, palauttaa epidermiksen eheyden. Sairaanhoidon kesto ja luonne määritetään erikseen, riippuvat leesioiden esiintyvyydestä, niiden syvyydet, autoimmuunikomponentin esiintyminen, tartunnan tarttumista. Koko hoidon kokonaisuus sisältää:

  • Paikallinen hoito. Vaurioita käsitellään ulkopuolisilla antiseptisilla lääkkeillä, antimikrobisia ja sienilääkkeitä (esimerkiksi, fukortsinom). Tulehduksen vähentämiseksi käytetään immunosuppressiivisia ja fluoria sisältäviä kortikosteroidiliivoja.
  • anti-inflammatoriset, antibioottihoito. Pitkällä aikavälillä, antibiootteja käytetään sekundaarisen infektion oireisiin (erytromysiini, klindamysiini) ja glukokortikoidit. Vaikeat oireet pysähtyvät antibakteeristen lääkkeiden laskimonsisäisesti.
  • Ihonsiirto. Rajoitettujen soiden läsnä ollessa, ei ole huumeidenkäyttöä, leikkaus suoritetaan ihon alueen siirrossa. Ennen leikkausta on määrätty vaikuttava anti-inflammatorinen ja antibakteerinen hoito, jotta saavutetaan tilanne remissio.
LUETTU:  Seborrheic-dermatiitti

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Oikean hoidon ja säännöllisen seurannan ansiosta on mahdollista saada pitkäaikainen remission, joissa bulloos-ihottumaa ei näy monen vuoden ajan. On mahdotonta estää taudin geneettistä siirtymistä. Ehkäisevät toimenpiteet keskittyvät vähentämään patologian kehittymisen todennäköisyyttä ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. Vaarana oleville henkilöille on suositeltavaa välttää riskialttiutta, vältettävä altistumista kemikaaleille ja mekaanisille ärsytyksille, ajankohtainen ihon infektioiden hoito

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13