Goloprozentsefaliya

Holoprozentsefalyya— aivojen muodostumisen vakava häiriö, joka vahvistaa täydellisen tai osittaisen jakautumisen puolisairauteen yhdessä muiden pään ja kasvojen epämuodostumien kanssa. Tämän tilan oireet ovat epänormaali kasvojen muodostuminen syklopian kehittymisen, kärkipisteen (tai nenän puutteen), jäniksen huulen ja lonkkaisujen kehittymisen myötä. Generalisoituneita kouristuksia ja muita häiriöitä havaitaan. Holoproencefalsin diagnoosi ei ole erityisen vaikeaa häiriöiden vakavuuden vuoksi, mutta joissakin tapauksissa taudin esihistainen havaitseminen on mahdollista käyttämällä ultraääni- tai molekyyligeneettisiä tekniikoita. Hoito on vain oireenmukaista. Patologian vakavuudesta riippuen potilaat kuolevat uteroon tai ensimmäisten tuntien kuluttua syntymän jälkeen, vähemmän todennäköisesti elää useita vuosia tai elävät aikuisuuteen.

• Holoproencephalian syyt
• Holoproencephaluksen luokitus
• Holoproencephalian oireet
• Holoproencephaluksen diagnoosi
• Holoproencephaluksen hoito, ennuste ja ennaltaehkäisy

Holoprozentsefalyya

Goloprozentsefaliya — epämuodostuma, tunnettu siitä, että eri aivosairauksien painovoima erottuminen kahden pallonpuoliskon muodostamiseen asti yhden «aivot kupla». Tämä poikkeama on yksi yleisimmistä häiriöistä, jotka muodostavat terminaalisen aivon. Ensimmäinen täydellinen kuvaus patologiasta valmisteli vuonna 1963 V. De Meyer. Tutkija tunnisti kolme lajiketta tämän tilan: alobar, seitsemän-lobar ja lobar. Vuonna 1993, kun lisätutkimuksia asiantuntijat ovat todenneet neljäsosa alatyyppi goloprozentsefalii — tarkoitan interhemispheric fuusio, joka on lievin versio tästä taudista. Esiintyvyys kaikenlaisen sairauden eri lähteiden mukaan on 1 8000-16000 synnytykseen, useimmiten tällaiset viat havaitaan ihmisten Pakistanista, Havaijilla ja Kaakkois-Aasiassa.

Holoproencephalian syyt

Holoproizentsefaliya on polyetologinen tila, joka esiintyy erilaisten geneettisten ja kromosomaalisten vikojen vaikutuksen alaisena. Toistaiseksi ei ole selvää näyttöä taudin tiettyjen kliinisten muotojen ja potilaiden genomin häiriöiden suhteesta. Yksi tutkittavista geeneistä, joiden mutaatio johtaa holoproencefaliaan, on SHH, joka sijaitsee seitsemännessä kromosomissa. Geeniekspressiotuote on signaaliproteiini, joka on suoraan osallisena alkiogenesiassa, erityisesti keskushermoston muodostuksen prosesseissa. SHH-mutaation luonteesta riippuen proteiinilla on rakenteeltaan vikoja tai sitä ei lainkaan vapauteta. Tämä geneettinen häiriö ilmaistaan ​​30-40%: lla potilaista, perintämekanismi on autosomaalinen ja epätäydellinen penetraatio.

Muun geneettisiä virheitä, jotka saattavat johtaa goloprozentsefalii, eristetty ZIC2 mutaatioita, TGIF, SiX3 ja muita geenejä. Lähes puolet kaikista tapauksista eivät liity geneettisen ja kromosomipoikkeavuuksien — kuten Pataun syndrooma, Edwards oireyhtymä ja triploidien. Lisäksi goloprozentsefaliya havaitaan yksittäisten kohtien deleetiot, 2., 7., 13., 21. kromosomi, mikä viittaa mahdollisuuteen paikallisten vaurioiden siellä geenejä. Tällaisia ​​vikoja aivojen ja henkilö voi myös toimia osana oire oireyhtymä Meckelin-Gruber ja useita muita valtioita. Joskus erityinen mekanismi goloprozentsefalii näiden valtioiden kanssa ja muiden kromosomipoikkeavuuksien edelleen tuntematon. Se on perustettu, että keskushermoston häiriöiden kehittyminen ja kallon elementit pudota lapsen kantamista edeltävän 1. ja 4. kuukauden välisenä aikana. Aiemmat rikkomukset tapahtuvat, sitä vaikeammat taudin esiintymiset ovat.

Tietyllä vaikutuksella aivojen muodostumiseen liittyvien poikkeavuuksien kehittymiselle voidaan tarjota erilaiset hankitut tekijät ja raskauden kulkuominaisuudet. Niinpä läsnäollessa äitinsä ilmaisi insuliiniriippuvainen diabetes todennäköisesti synnyttää lapsi, jolla goloprozentsefaliey on 1%, mikä on noin 200 kertaa suurempi kuin terveillä naisilla. Käyttö tiettyjen lääkkeiden raskauden aikana voi johtaa tällaiseen synnynnäisistä — esimerkiksi, keskinäistä suhdetta tauti ja vastaanotto antiepileptiset lääkkeet (statiinit). Tietyllä roolilla on laajat teratogeenit: toksiinit, etyylialkoholi, tupakansavun elementit, retinoiinihappo.

Holoproencephaluksen luokitus

Tällä hetkellä erotetaan useita kliinisiä holoprofeesiaalisia muotoja, jotka poikkeavat ilmenemismuodon vakavuudesta, kehityshäiriöiden vakavuudesta ja esiintyvyydestä väestössä. Lääkärit-genetiikit eivät pystyneet tunnistamaan selkeää suhdetta yksittäisten tautityyppien ja geneettisten mutaatioiden tai kromosomipoikkeavuuksien välillä, joten tämän kehityksen syyt eivät ole vielä tiedossa. Oletetaan, että tämä voi riippua viallisen geenin tunkeutumisesta, kromosomin osasta, raskauden olosuhteista ja lukuisista muista tekijöistä. Tähän mennessä holoproencefalia on neljä päämuotoa:

1. Alobar-muoto — vaikein muoto, jolle on tunnusomaista aivojen, kasvojen ja muiden elinten suurimmat poikkeavuudet. Sitä diagnosoidaan 15-25 prosentissa tapauksista.
2. Semilobar -muoto on klassinen variantti holoproencefaliaan, jota ilmenee vakavien mutta vähemmän voimakkaiden kehityksen poikkeavuuksien avulla. Se on myös yleisin taudin tyyppi, joka on 40-60% kaikista patologian osista.
3. Lobar-muoto on litistetty holoproencefalia-versio, jossa kirurgisen korjauksen ja oireenmukaisen hoidon avulla on mahdollista parantaa potilaan elämänlaatua ja pidentää sitä aikuisuuteen. Tämä lajike on noin 15-20% kaikista tautitapauksista.
4. Keskipuolen hemisfäärin fuusion muunnos on harvinaisempi holoproencefalia, jolla on tunnusomaisia ​​näön oireet ja joka on usein hyvin erilainen kuin klassiset patologiset tyypit. Sitä pidetään tämän epämuodostuman lievänä muodossa vuodesta 1993.

Jotkut asiantuntijat erillisenä vaihtoehto päästää niin sanottu epäonnistuneen muodossa goloprozentsefalii alkaen fenotyyppisesti terveitä yksilöitä. Ei ole olemassa tyypillistä sairauden oireita kuitenkin potilailla voi esiintyä Yhden etuhampaan tai avaimenlehti, poikkeavuuksia rakenne nenäonteloon. Joskus on kouristuskohtauksia. Kaikki nämä pehmeän merkit viittaavat väitetty läsnäolo geenivirheitä, jotka voidaan siirtää jälkeläisille ja aiheuttaa kehitystä täysimittainen muoto goloprozentsefalii. Henkilöiden, joilla on näitä oireita on oltava erityisen varovainen lähestymistapa kysymyksiin sikiödiagnostiikkaa raskauden suunnittelun ja sikiön kehitykselle.

Holoproencephalian oireet

Goloprozentsefalii ilmenemismuodot vaihtelevat suuresti riippuen muodossa patologian. Kuitenkin on olemassa yhteisiä oireita, jotka ovat tyypillisiä melkein kaikenlaisille taudeille. Luettelo oireista sisältää jakaminen kovan kitalaen ja ylähuulessa, tunnistamaan lähes kaikilla potilailla (paitsi keskimmäinen vaihtoehto puolipallon sulautuminen). Lisäksi kaikilla potilailla goloprozentsefaliey havaittujen kouristukset, vaikea kehitysvammaisuus, heikentynyt refleksit, sarveiskalvon ja verkkokalvon patologia. Kaikkein vakavin tauti havaitaan alobarnoy tsiklopizm, ei nenä, vähenee voimakkaasti koko pään ja useita epämuodostumia muihin elimiin. Tämän tyyppisessä goloprozentsefalii 70% tapauksista on keskenmenon tai kuolleena syntyneiden lasten, elossa imeväisten harvoin elää jopa 6 kuukautta.

Semilobarnaya -taudin taustalla on lieviä oireita. Silmä potilaat ovat lähekkäin (hypotelorism), pää hieman pienentynyt, ovat usein nenän vikoja (hypoplasia nenäkäytävän). Goloprozentsefaliya tämäntyyppisen on kuitenkin varsin vakava tila, potilaista kuolee kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Lobar-muotoa leimaa vieläkin helpommat ilmentymät. Ajallaan kirurginen korjaus vikoja kitalaen ja ylähuulen voidaan saavuttaa potilaiden nuoruudessa ja jopa aikuisikään. Kuolleisuus tällä lajilla goloprozentsefalii riippuu suurelta osin läsnä ollessa tai ilman samanaikaisia ​​sairauksia ja epämuodostumia. Vaihtoehto keskimmäinen hemisfäärissä sulautuminen on ominaista puuttuminen poikkeavuuksia kasvojen kuitenkin kehitysvammaisuus,

Lähes kaikki goloprozentsefalii oireet tunnistetaan heti syntyessään tai vaiheessa sikiön kehitykseen. Potilaat voivat havaita endokriiniset häiriöt, munuaisten, munasarjojen, keuhkojen ja muiden elinten dysplasia. Lääketieteen tilastojen mukaan nämä häiriöt useimmissa tapauksissa aiheuttavat kuoleman potilailla, joilla on holoproencefalia. Joskus potilaalle diagnosoidaan myös immunologisia häiriöitä, synnynnäisiä sydämen vajaatoimintoja, arefleksia ja muita patologioita. Johtuen lihasheikkoutta ja läsnäolo suullisen vikojen ruokinta nämä lapset on usein vaikea, minkä vuoksi ne ovat lihoo hitaasti ja jäljessä fyysistä kehitystä.

Holoproencephaluksen diagnoosi

Lastentautien ja neonatologia goloprozentsefalii diagnoosi ei aiheuta mitään erityisiä vaikeuksia, sillä jo hämärtynyt version keskiarvo aivopuoliskon sulautumisen on helppoa tunnistaa menetelmiä modernin lääketieteellisen kuvantamisen. Usein tauti diagnosoidaan synnytystä vaiheessa edes ylläpito ultraääni (joskus — jo 12. raskausviikon). Ultraäänellä voit selvästi nähdä sikiön kallon ja aivojen epänormaalin rakenteen. Alobarimuodossa aivot näyttävät nestettä sisältävältä rakosta ilman mitään merkkejä puolipallon erottumisesta. Semilobarny tyyppi goloprozentsefalii tunnettu siitä, että urien takaosaan aivojen vastaavan epätäydellisen ensisijaisen tai pallonpuoliskolla. Lobar-tautia on vaikeampi havaita ultraäänen avulla,

Määritä Holoproencephalin läsnäolo synnytyksen vaiheessa voidaan tehdä molekyyligenetiikan menetelmillä. Materiaali tutkimukseen Tautiepäilyjen (epäselvä ultraääni tulokset, kun läsnä on samanlainen häiriöiden sukulaisia ​​tai aiemmat raskaudet, pehmeä merkkejä vanhemmat, äidin diabetes) ottanut lapsivesipunktio tai Korionvillusbiopsia. Geneettinen diagnoosi goloprozentsefalii voivat sisältää suoralla sekvensoinnilla SHH-geenin mutaatioiden tunnistamiseksi ja karyotyyppi sikiön tai lapsen havaita kromosomaalisten poikkeavuuksien. Noin 60% tapauksista ei havaita karyotyypin muutoksia, joten tekniikkaa pidetään matalaksi spesifiseksi.

Holoproencephaluksen hoito, ennuste ja ennaltaehkäisy

Holoproencefealille ei ole erityistä hoitoa. Suoritetaan kasvojen poikkeavuuksien kirurginen korjaus, suoritetaan oireenmukainen hoito. Kun alobarnoy semilobarnoy tautimuodoille ja auttaa neurokirurgiksi turvautuneet harvinaisina niiden vakavuuden potilaan tilan — lapsi yksinkertaisesti voi sietää tällaista toimintaa. Kun Lobar muodossa goloprozentsefalii 6 ensimmäisen kuukauden yrittää tehdä leikkausta lisätä suulakihalkio ja huuli, ja muodostumista normaalin nenä. Kaikentyyppisissä patologeissa käytetään antikonvulsanttiterapiaa. Muiden häiriöiden korjaus suoritetaan indikaatioiden läsnä ollessa. Lapset tai aikuisuuteen jäävät potilaat tarvitsevat hoitoa psykiatriselta, defektologilta ja muilta erikoisasiantuntijoilta merkitsevän henkisen hidastumisen vuoksi.

Ennuste useimpiin goloprozentsefalii epäedullinen — sairas tai kuolee ensimmäisen tunnin, päivän, kuukauden tai vuoden elämän (ja alobarnaya semilobarnaya muodossa) tai elämän ovat kehitysvammaisia, esiintyy kohtauksia ja muita neurologisia sairauksia. Tämän tilan ennaltaehkäisy on vähentynyt ennenaikaiseen raskaudenaikaiseen diagnoosiin ultraäänellä tai geneettisellä tekniikalla. Kun tauti diagnosoidaan, sikiötä pyydetään lopettamaan raskaus lääketieteellisten merkintöjen mukaan. Sikiödiagnostiikkaa on erityisen tärkeää, jos jompikumpi vanhemmista on pehmeä merkit goloprozentsefalii jos tauti havaittiin sukulaiset kun raskauden diabetes tai altistuu teratogeeneille.