Gilbertin oireyhtymä

Gilbert oireyhtymä — geneettisesti määräytyvä rikkominen bilirubiini aineenvaihdunta tapahtuu vian vuoksi maksan mikrosomaalisia entsyymejä, ja johtaa kehitystä hyvänlaatuinen konjugoimattoman hyperbilirubinemia. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä Gilbert huomattava ajoittainen keltaisuus lievempiä, raskaus oikea hypochondrium, ylävatsavaivoja ja asthenovegetative; saattaa esiintyä subfebrile-tila, hepatomegalia, silmäluomien xantelasmi. Gilbertin oireyhtymän diagnoosia vahvistaa kliininen kuva, sukututkimus, laboratoriotutkimus ja instrumentaaliset tutkimukset, toiminnalliset testit. Kun Gilbertin syndrooma osoitettuaan noudattavansa ruokavalio ottaen indusoijat mikrosomaalisia entsyymejä, maksan, cholagogue ruoho enterosorbents vitamiineja.

• Gilbertin oireyhtymän syyt
• Gilbertin oireyhtymän oireet
• Gilbertin oireyhtymän diagnoosi
• Gilbertin oireyhtymän hoito
• Gilbertin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymän (perustuslaillinen hyperbilirubinemiaan, ei-hemolyyttinen keltaisuus perhe) on tunnusomaista kohtuullisesti kohonneet ei-konjugoidun bilirubiinin veriseerumissa ja visuaalisesti ilmenevä jaksot keltaisuus. Gilbertin oireyhtymä on perinnöllisen pigmenttisen hepatoosin yleisin muoto. Useimmissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymän kliiniset oireet ilmenevät 12-30-vuotiaana. Niiden kehittyminen lapsille pre-pubertal-ja puberttikaudella liittyy sukupuolihormonien estävään vaikutukseen bilirubiinin käyttöön. Gilbertin oireyhtymä esiintyy pääasiassa miesten keskuudessa. Gilbertin oireyhtymän esiintyminen Euroopan väestössä vaihtelee 2-5 prosentista. Gilbertin oireyhtymä ei johda fibroosiin ja maksan vajaatoimintaan, mutta se on riskitekijä kolelitiasiksen kehittymiselle.

Gilbertin oireyhtymän syyt

Sappiväriaineen bilirubiini, hemoglobiini on muodostettu rappeutuminen punasolujen läsnä veriseerumissa kuin kaksi fraktiota: suora (liittyy, konjugoitu) ja epäsuora (ilmainen), bilirubiini. Epäsuoralla bilirubiinilla on sytotoksisia ominaisuuksia, jotka ovat huomattavimpia aivosoluissa. Maksasoluissa, epäsuoran bilirubiinin neutraloidaan glukuronihappokonjugaation tulee sappitiehyen ja välituotteina erittyy läpi suolistossa ja pieniä määriä — virtsaan.

Väärä jätteiden bilirubiini Gilbertin oireyhtymä aiheuttaa mutaatio geenin koodaavan mikrosomaalisten entsyymien UDP-glukuronyylitransferaaseja. Inferiority ja osittaisen aktiivisuuden väheneminen UDP-glyukouroniltransferazy (jopa 30% normaalista) johtaa kyvyttömyys omaksua ja poistaa maksasolujen tarvittava määrä epäsuoran bilirubiinin. Myös kuljetuksen rikkominen ja epäsuoran bilirubiinin talteenotto maksasoluilla on. Tämän seurauksena Gilbertin syndrooma taso konjugoimattoman bilirubiinin veriseerumissa kasvaa, mikä johtaa sen tallettamisesta kudoksissa ja värjäys niitä keltainen.

Gilbertin oireyhtymä viittaa autologiseen hallitsevaan perinnölliseen patologiaan, jonka kehittämiseksi lapsi riittää perimään geenin mutanttiversio yhdestä vanhemmasta.

Kliinisiä oireita Gilbertin oireyhtymän voidaan laukaista pitkäaikainen nälkiintyminen, kuivuminen, fyysistä ja henkistä jännitys, kuukautiset (naisilla), tartuntataudit (virushepatiitin, influenssa ja akuutti hengitysteiden virusinfektiot, suoliston infektioiden), kirurgiset toimenpiteet, sekä alkoholin ja jotkut lääkkeet: hormonit (glyukorotikoidov, androgeenit, etinyyliestradioli), antibiootteja (streptomysiini, rifampisiini, ampisilliini), natriumsalisylaatti, asetaminofeeni, kofeiini.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Gilbertin oireyhtymää on 2 muunnelmaa: «synnynnäinen» — ilmenee ilman edeltävää tarttuvaa hepatiittia (useimmissa tapauksissa) ja ilmenee akuutin akuutin virusperäisen hepatiitin jälkeen. Lisäksi hepatiittisen hyperbilirubinemian jälkeinen yhteys voi liittyä paitsi Gilbertin oireyhtymän esiintymiseen myös tartunnan siirtymiseen krooniseen muotoon.

Gilbert-oireyhtymän kliiniset oireet kehittyvät yleensä 12-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla, taudin kulku on aaltoileva. Gilbertin oireyhtymälle on tunnusomaista vaihteleva ajoittainen keltaisuus, joka johtuu ihon ja limakalvojen epäsymmetrisestä skterestä kirkkaaseen ikteroon. Keltaisuuden värjäytyminen voi olla diffuusi tai ilmeinen osittain nauha-apinan kolmion alueella, jalkojen, kämmenten, kainaloiden iholla. Gilbertin oireyhtymän kudostutkimukset ilmenevät äkillisesti, lisääntyvät altistumisen aiheuttamille tekijöille altistumisen jälkeen ja ne ratkaistaan ​​itsenäisesti. Vastasyntyneillä Gilbertin oireiden oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin ohimenevä keltaisuus. Joissakin tapauksissa Gilbert-oireyhtymässä voi esiintyä yksittäisiä tai useampia silmäluomien xanthelasmeja.

Useimmat potilaat Gilbertin syndrooma valittavat raskaus oikeassa ylä Quadrant, tunne epämiellyttävä tunne vatsassa. Asthenovegetative havaittu häiriöitä (väsymystä ja masennusta, huono unen, hikoilu), dyspepsia (ruokahaluttomuus, pahoinvointi, röyhtäily, turvotus, ulosteesta häiriöt). 20%: ssa tapauksista Gilbertin oireyhtymän on hieman maksan suureneminen, 10% — pernan voidaan havaita cholecystitis, sappirakon toimintahäiriö, ja sulkijalihaksen Oddi, kohonnut sappikiviä.

Noin kolmannes Gilbertin oireyhtymästä kärsivistä potilaista ei ole valituksia. Kun väliaikaisuuden ja merkityksettömyyden ilmentymä Gilbert syndrooma tauti pitkään voi jäädä huomaamatta potilaille. Gilbertin oireyhtymä voi liittyä sidekudos dysplasia — on yleinen Marfanin oireyhtymä ja Ehlers-Danlosin oireyhtymä.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi Gilbertin oireyhtymän perustuu analyysiin kliinisten oireiden, suvussa tiedot, laboratoriotutkimusten tulokset (yhteensä ja biokemiallista analyysiä varten veri, virtsa, PCR), toiminnalliset testit (testi nälkään, näyte fenobarbitaalin, nikotiini happo), ultraäänitutkimus vatsaontelon.

Kerätessään sairaushistoria huomioidaan potilaan sukupuolesta, iästä, kliinisten oireiden alkamisesta, läsnäolo keltaisuutta jaksoja perheenjäseniään, läsnäolo kroonisia sairauksia, jotka aiheuttavat keltaisuutta. Tunnustelu maksan kivuton, pehmeää elin, voi olla hieman lisääntynyt maksan koon.

kokonaisbilirubiini tason aikana Gilbert syndrooma lisääntynyt epäsuora jakeet ja vaihtelee 34,2-85,5 mmol / l (yleensä enintään 51,3 mmol / l). Muut biokemialliset maksa-arvot (kokonaisproteiinia ja proteiinifraktiot, AST, ALT, kolesteroli) Gilbertin oireyhtymä, yleensä ei ole muuttunut. Tason alentamiseksi bilirubiinin saavilla potilailla fenobarbitaali ja sen lisäys (50-100%) paaston jälkeen tai vähäkaloriset ruokavaliot, ja myös suonensisäisen injektion jälkeen nikotiinihapon vahvistaa diagnoosin Gilbert syndrooma. PCR-Gilbertin oireyhtymän paljastaa polymorfismin entsyymiä koodaavan geenin UDFGT.

Tarkistaa Gilbert syndrooma diagnoosi suoritetaan vatsan ultraääni, ultraääni maksan ja sappirakon, pohjukaissuolen intubaatio, ohutkerroskromatografia. Ihon kautta neulakoepala maksan suoritetaan vain silloin, kun tarkoitettu ilman krooninen hepatiitti ja kirroosi. Gilbertin oireyhtymän maksan biopsia-näytteissä ei havaita patologisia muutoksia.

Gilbertin oireyhtymä on eriytettävä, virushepatiitin ja hyperbilirubinemiaan postgepaticheskoy pysyviä, hemolyyttinen anemia, Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi II, Dubin-Johnsonin oireyhtymä ja roottori oireyhtymä, ensisijainen siirtää hyperbilirubinemiaan, synnynnäinen maksakirroosi, sappitieatresia liikkuu.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymän lapsilla ja aikuisilla ei yleensä ole erityistä hoitoa. Keskeistä on ruokavalion, työn ja levon noudattaminen. Gilbertin oireyhtymässä ei-toivotut ammattimainen liikunta, insolation, alkoholin saanti, nälänhätä, nesteen rajoittaminen ja hepatotoksisten lääkkeiden käyttö. Näytetään ruoka, joka sisältää tulenkestoisia rasvoja sisältäviä tuotteita (rasvaiset lihat, paistetut ja maustetut ruoat) ja säilykkeet.

Aikana paheneminen kliinisten oireiden Gilbert syndrooma nimetyn sparingin taulukko № 5 ja induktorit mikrosomaalisia entsyymejä — fenobarbitaali ja ziksorin (1-2 viikkoa kurssien välein 2-4 viikkoa), jotka vähentävät bilirubiinitaso. Vastaanotetaan aktiivihiili adsorboiva bilirubiini suolistossa ja valohoitoa, kiihtyvä hajoaminen bilirubiini kudoksissa auttaa tuomaan sen kehosta.

Ehkäisyyn kolekystiitti ja sappikivitauti suositteli vastaanotto choleretic yrttejä Gilbertin oireyhtymä, maksan (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) ja vitamiineja sekä B-ryhmän

Gilbertin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Taudin ennuste missä tahansa iässä on suotuisa. Hyperbilirubinemia potilailla Gilbertin oireyhtymä kestää elämää, mutta se on hyvänlaatuinen, ei liity progressiivista muutoksia maksassa ja vaikuttaa elinajanodote.

Ennen raskauden suunnittelua vanhempien, joilla on tämän patologian historia, pitäisi keskustella lääketieteellisen genetiikan kanssa arvioidakseen Gilbert-oireyhtymän riskiä jälkeläisissä. Gilbertin oireyhtymä lapsilla ei ole tekosyy kieltäytyä ennaltaehkäisevästä rokottamisesta.