Galaktosemian

Galactosemia — perinnöllinen fermentopathy tunnettu hajottamalla tavanomaisen prosessin hiilihydraattiaineenvaihdunnan — nimittäin galaktoosimetabolian. Merkit galactosemia eivät siedä rintamaitoon ja äidinmaidonkorviketta, oksentelu, ruokahaluttomuus, laihtumista, keltaisuus, maksakirroosi, splenomegaliaa, turvotus, kaihi, psykomotorinen jälkeenjääneisyys. Galaktosemian seulonta suoritetaan kaikki vastasyntyneet; lisätestejä mukaan lukien aineen galaktoosin veressä ja virtsassa, johtamiseen stressitestit galaktoosia ja glukoosia, geneettinen testaus, vatsan ultraääni, EEG ja muut. Hoito galactosemia on laktoositon ruokavalio, nimitetään ensimmäisinä päivinä elämän.

• Galaktosemian syyt
• Galaktosemian oireet
• Galaktosemian diagnosointi
• Galaktosemian hoito
• Galaktosemian ennuste ja ehkäisy

galaktosemian

Galaktosemia on perinnöllinen aineenvaihduntatapa, koska galaktoosin metaboliaan osallistuvien entsyymien riittämätön aktiivisuus johtuu. Kehon kyvyttömyys käyttää galaktoosia johtaa vaikeisiin vaurioihin lasten ruuansulatus-, näkö- ja hermojärjestelmissä hyvin varhaisessa iässä. Pediatriassa ja genetiikassa galaktosemia viittaa harvoihin geneettisiin sairauksiin, joita esiintyy yhden tapauksen taajuudella 10 000: sta 50 000: een vastasyntyneeseen.

Ensimmäistä kertaa galaktosemian klinikka kuvattiin vuonna 1908 lapsella, jolla oli vaikea sammuminen, hepato- ja splenomegalia, galaktosuria; kun tauti häviää välittömästi maidon poistamisen jälkeen. Myöhemmin vuonna 1956 tutkija Herman Kelker päätti, että tauti perustuu galaktoosin metabolian rikkomiseen.

Galaktosemian syyt

Galactosemia on synnynnäinen vika, periytyy peittyvästi periytyvä tavalla, eli. E. tauti ilmenee vain siinä tapauksessa, jos lapsi perii kaksi kopiota viallisen geenin kummankin vanhemman. Yksilöt ovat heterotsygoottisia mutantti geeni ovat taudin kantajia, mutta ne voivat myös kehittää joitakin oireita lievä galactosemia.

Muuntaminen galaktoosin glukoosiksi (metaboliareitti Leluara) tapahtuu johon osallistuu 3 entsyymien: galaktoosi-1-fosfaturidiltransferazy (GALT), galaktokinaasi (galK) ja uridiinidifosfaatti-galaktoosi-4-epimeraasin (Gale). Näiden entsyymien alijäämän mukaan on 1 (klassinen variantti), 2 ja 3 galaktosemia.

Eristäminen kolmenlaisia ​​galaktosemian ei vastaa järjestystä entsyymien metaboliareitillä Leluara. Galaktoosi syötetään ruokavaliota, ja myös muodostuu suolistossa hydrolyysin aikana disakkaridin laktoosia. Polku galaktoosimetabolian alkaa sen muutos galK vaikutuksen alaisena entsyymi galaktoosi-1-fosfaatti. Sitten, kun entsyymi GALT galaktoosi-1-fosfaatti muutetaan UDP-galaktoosi (uridildifosfogalaktozu). Sen jälkeen, käyttäen Gale metaboliitti se muunnetaan UDP — glukoosi (uridildifosfoglyukozu).

Jos epäonnistuminen yksi näistä entsyymeistä (galK, GALT tai Gale) galaktoosia veressä on suuresti parannettu kehon kertynyt väli- aineenvaihduntatuotteita galaktoosia, jotka aiheuttavat myrkyllisiä vaurioita eri elimiä: keskushermosto, maksa, munuaiset, perna, suolet, silmä, ja muut metaboliset häiriöt. galaktoosi ja se on galaktosemian ydin. Useimmin kliinisessä käytännössä, klassinen (tyyppi 1), galactosemia, vian vuoksi GALT entsyymi ja rikkoo sen aktiivisuutta. Koodaavan geenin synteesin galaktoosi-1-fosfaturidiltransferazy on okolotsentromernom osa 2. kromosomissa.

Galaktosemian oireet

Kliinisen kurssin vakavuudelle on ominaista vaikea, kohtalainen ja lievä galaktosemia.

Ensimmäiset vakavat galaktosemiaan liittyvät kliiniset oireet kehittyvät hyvin varhaisessa vaiheessa lapsen elämän ensimmäisinä päivinä. Vähän ruokinnan jälkeen vastasyntyneen ja rintamaidon tai seokseen oksentelee ja järkyttynyt uloste (ripuli), lisäämällä myrkytyksen. Lapsi tulee hitaasti, kieltäytyy rintasta tai pullosta; hänellä on hypotrofian ja kakeksian nopea eteneminen. Lapselle voi vaivaa ilmavaivat, suoliston koliikki, runsas kaasuvuoto.

Galaktosemiaa tutkittavan lapsen tutkimuksessa neonatologia paljastaa vastasyntyneen jakson rifleksien sukupuuttoon. Galaktosemiaa esiintyy jatkuvasti vaihtelevan vakavuuden ja hepatomegalian keltaisuutta, maksan vajaatoiminta paranee. 2-3 kuukauden elämässä esiintyy splenomegalia, kirroosi, ascites.

Veren hyytymisprosessien rikkomukset johtavat ihon ja limakalvojen verenvuodon ilmaantumiseen. Lapset alkavat pian psykomotorisen kehityksen jäljessä, mutta galaktosemiaan liittyvien älyllisten häiriöiden aste ei kuitenkaan ole niin vakava kuin fenyyliketonurissa. 1-2 kuukauden kuluttua lapsilla, joilla on galaktosemia, diagnosoidaan kahdenvälisiä harmaakaihia. Galaktosemiaan liittyvien munuaisten tukahduttamiseen liittyy glukosuria, proteinuria, hyperaminoaciduria. Galaktosemian terminaalisessa vaiheessa lapsi kuolee syvään uupumukseen, vaikeaan maksan vajaatoimintaan ja sekundaaristen infektioiden kerrostumiseen.

Maltillisen vakavuuden, oksentelun, keltaisuuden, anemian, psykomotorisen kehityksen viivästymisen, hepatomegalian, kaihileikkauksen ja hypotrofian vuoksi havaitaan myös maltillisen galaktosemia. Lievän asteen galaktosemia on tyypillistä rintojen hyljinnästä, oksentamisesta maidonoton jälkeen, puheen kehityksen viivästymisestä, lapsen jäljessä massassa ja kasvussa. Kuitenkin, vaikka lievän galaktosemiakin, galaktoosivalmisteen tuotteet vaikuttavat myrkyllisesti maksaan, mikä johtaa sen kroonisiin sairauksiin.

Galaktosemia voi esiintyä monosyto- maattisessa muodossa, jossa havaitaan vain CNS-leesioita, kaihi- tai dyspepsihäiriöitä. Kuviossa on kuvattu Duarte-hoidon oireettoman (oireettoman) galaktosemia-variantti, jossa entsyymipuutos ilmenee vain biokemiallisessa verikokeessa.

Komplikaatioita galactosemia ovat maksakirroosi, sepsis, lasiaisen verenvuoto, ensisijainen kuukautisia, munasarjojen näivetysoireyhtymään. Jos galactosemia 50% esikoululaiset paljasti alalia moottori, tunnettu vaikeus organisoida ja koordinoida liikkeitä puheen, köyhyys sanaston ja runsaasti paraphasia perseveraatio hyvin säilynyt kasvoja ymmärtää puhetta.

Galaktosemian diagnosointi

Galaktosemian komplikaatioiden riskin pienentämiseksi patologian mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Galaktosemiaa on mahdollista saada syntymänkaltaista diagnoosia, mukaan lukien korionibiopsi, amniocentesi, jota seuraa villi ja lapsivesi.

Venäjällä mukaan uusimpien standardien, vastasyntyneen seulonta suoritetaan seuraavien perinnöllisten sairauksien: fenyyliketonivirtsaisuus, synnynnäisen kilpirauhasen, galactosemia, adreno-sukupuolielinten oireyhtymä ja kystinen fibroosi. Vastasyntyneiden seulonta suoritetaan 3-5 tuntia aikavälillä imeväisten ja 7-10 päivää — ennenaikainen. Tätä tarkoitusta varten, aita on valmistettu kapillaariverta, joka siirretään suodatinpaperille ja kuivattiin täplinä lähetetään geneettisen laboratorioon.

Jos vastasyntyneiden seulonta lapsen paljasti epäily galactosemia, toinen ratkaiseva testi. Tapauksessa uudelleentahdistuminen korkea veren galaktoosin taso tai alhainen testientsyymin lapsi diagnoosin galactosemia. Tietoa tästä lapsesta raportoitu ensihoidon lastenlääkäri ja vastasyntyneen perheelle pyydetään kuulemista genetiikan lääketieteen ja perinnöllisyysneuvonta. Lääkäri-geneticist suorittaa yksityiskohtaisen analyysin sukupuu kantaa geneettinen testi tunnistaa mutantti geeni, selittää yksityiskohtia lapsen ravitsemuksen kanssa galactosemia.

Joskus galaktosemian diagnosoinnissa käytetään galaktoosin määrittämistä virtsassa, suorittamalla kuormitustestit galaktoosin ja glukoosin avulla. Veren biokemiallisten muuttujien ja veren ja virtsan yleisen analyysin seuranta galaktosemian avulla mahdollistaa sisäelinten (munuaisten, maksan jne.) Vaurion määrän.

Galaktosemiaa tarvitsevien lasten on kuultava pediatrian neurologia, pediatrinen silmälääkäri, suorittamaan elektroenkefalogia, vatsan ontelon elinten ultraäänitutkimus, silmän biomikroskopia. Joissakin tapauksissa on osoitettu punktiona maksan biopsia.

Galaktosemia tulisi erottaa muista glykogeeneistä, tyypin I diabetesta, sappitiehen synnynnäisestä atresiasta, hepatiitista, vastasyntyneen hemolyyttisestä sairaudesta.

Galaktosemian hoito

Galaktosemian hoidon tärkein tehtävä kuuluu ruokavaliohoitoon. Ominaisuus tarjonta kun galactosemia on elinikäinen syrjäytyminen ruokavaliosta elintarvikkeet, jotka sisältävät laktoosia ja galaktoosi: maitoa (nainen, lehmä, vuohi, äidinmaidonkorvikkeita, vähälaktoosinen seokset jne), kaikki maitotuotteet, leipä, leivonnaiset, makkarat, suklaata, margariini ., jne. Kun galaktosemiaa kiellettiin kasvi- ja eläinperäisten tuotteiden, jotka sisältävät mahdollisia lähteitä galaktoosi — -galaktosidit (papu, soija) ja nukleoproteiiniantigeenit (munuaiset, maksa, munat, jne).

Lapset kärsivät galactosemia, on varustettu erityisen sekoituksia perustuu soijaproteiini-isolaatti, kaseiinihydrolysaattia, synteettisiä aminohappoja, sekä laktoositon maidot kazeinpredominantnymi. Neljän kuukauden ikäisistä hedelmistä ja marjamehuista otetaan käyttöön; 4,5 kuukautta — hedelmäsoseet; 5 kuukaudesta — kasvissose; 5,5 kk — meijerin puuro valmistetaan maissista, tattari tai riisijauho erikoistuneella jalostukseen seos; 6 kuukaudesta — kaninlihasta, kana, kalkkuna, naudanliha; 8 kk: sta — kalaa. Vaihtoehtoinen hiilihydraattien lähde galaktosemiapotilaille ovat fruktoosiin perustuvat tuotteet.

Metabolisten prosessien parantamiseksi on määrätty multivitamiineja, kokkarboksylaasia, ATP: tä, kaliumorotaattia. Henkilöillä, joilla on galaktosemia, ei saa ottaa alkoholin tinktuureja eikä homeopaattisia lääkkeitä, koska ne sisältävät laktoosia.

Lapsille, joilla on puhehäiriöitä, täytyy kuulla puheterapeutti ja määrätietoista työtä korjaamaan OHP.

Galaktosemian ennuste ja ehkäisy

Galaktoosemian hoito, joka alkoi elämän ensimmäisinä päivinä, välttää kirroosin, kaihien, oligofrenian kehittymisen. Jos hoito aloitetaan myöhemmässä vaiheessa, jolloin maksan ja CNS on jo vaikuttanut, järkevän ruokavalion avulla taudin etenemistä voidaan hidastaa. Vaikeissa galaktosemia-muodoissa voi olla kohtalokas lopputulos.

Galaktosemiaa omaavan lapsen kliininen seuranta suorittaa pediatri, geneetikko, ravitsemusterapeutti, pediatrinen silmälääkäri ja pediatrinen neurologi. Lapset, joilla on galaktosemia, saavat vammaisia.

Kun otetaan huomioon perinnöllinen galaktosemia, lääketieteellistä geneettistä neuvontaa suositellaan tuleville vanhemmille, joiden perheissä on tämän taudin omaisia ​​sukulaisia ​​tai lapsia. Jos sinulla on suuri vaara, että sinulla on vauva galaktosemiaa, sinun pitäisi rajoittaa maitotuotteiden käyttöä.